衢州市人民医院遗传性内分泌综合征基因诊断考核

衢州市人民医院「遗传性内分泌综合征」基因诊断考核一、单选题（每题2分，共20题）1.衢州市人民医院内分泌科在遗传性内分泌综合征基因诊断中，最常检测的基因是以下哪一项？A.MEN1B.MSH2C.VHLD.KIT2.以下哪种疾病属于家族性多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）的典型表现？A.甲状旁腺功能亢进B.胰腺癌C.甲状腺髓样癌D.肾上腺皮质癌3.在衢州地区，遗传性甲状腺髓样癌（MTC）最常关联的基因是？A.RETB.BRCA1C.TP53D.CDKN2A4.遗传性肾上腺皮质癌（HACC）最常见的基因突变是？A.CTNNB1B.TP53C.MAXD.MDK5.MEN1综合征中，哪种内分泌腺最常受累？A.胰腺B.甲状腺C.肾上腺D.甲状旁腺6.多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者最常见的临床表现是？A.甲状腺髓样癌B.甲状旁腺功能亢进C.胰腺癌D.肾上腺嗜铬细胞瘤7.家族性高钙血症（FHH）最常见的致病基因是？A.CASRB.PTHC.VDRD.FGF238.在衢州地区，遗传性甲状旁腺功能亢进最常与以下哪个基因相关？A.MEN1B.HRPT2C.CASRD.KRT199.遗传性胰腺癌中，哪种基因突变与家族性胰腺癌相关性最高？A.BRCA2B.PALB2C.ATMD.CDKN2A10.以下哪种疾病不属于遗传性内分泌综合征范畴？A.MEN1B.Carney综合征C.2型糖尿病D.FAP二、多选题（每题3分，共10题）1.MEN2A综合征患者可能出现的临床表现包括哪些？A.甲状腺髓样癌B.胰腺癌C.甲状旁腺功能亢进D.肾上腺皮质癌2.遗传性甲状腺髓样癌（MTC）的诊断标准包括哪些？A.家族史阳性B.RET基因突变C.甲状腺结节D.C细胞增生3.MEN1综合征的遗传性内分泌肿瘤可能涉及哪些腺体？A.甲状旁腺B.胰腺C.肾上腺D.甲状腺4.家族性高钙血症（FHH）的临床表现可能包括哪些？A.高钙血症B.肾结石C.乏力D.骨质疏松5.遗传性肾上腺皮质癌（HACC）的高危人群特征包括哪些？A.家族史阳性B.TP53基因突变C.肾上腺肿块D.Cushing综合征6.遗传性甲状旁腺功能亢进（HPT）的基因检测可能涉及哪些基因？A.MEN1B.HRPT2C.CASRD.KRT197.MEN2B综合征的典型临床表现包括哪些？A.麻痹性斜视B.皮肤结节C.甲状腺髓样癌D.胰腺癌8.遗传性胰腺癌的高危基因包括哪些？A.BRCA1B.PALB2C.ATMD.CDKN2A9.家族性乳腺癌卵巢癌综合征（BRCAness）可能涉及的基因包括哪些？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.ATM10.遗传性内分泌综合征的基因诊断流程通常包括哪些步骤？A.家族史采集B.临床评估C.基因检测D.遗传咨询三、判断题（每题1分，共20题）1.MEN1综合征的遗传性肿瘤仅限于内分泌腺体。（×）2.家族性高钙血症（FHH）与CASR基因突变无关。（×）3.遗传性甲状腺髓样癌（MTC）仅通过基因检测确诊。（×）4.MEN2A综合征的发病年龄通常较晚。（×）5.遗传性肾上腺皮质癌（HACC）的发病率低于MTC。（√）6.MEN1综合征患者必须定期检测胰腺癌。（√）7.家族性胰腺癌与K-ras基因突变无关。（×）8.遗传性甲状旁腺功能亢进（HPT）仅见于青少年。（×）9.遗传性内分泌综合征的基因诊断无需伦理审批。（×）10.遗传性肾上腺皮质癌（HACC）的预后通常较差。（√）11.MEN2B综合征的典型体征是眼睑下垂。（×）12.家族性高钙血症（FHH）的高钙血症程度通常轻微。（√）13.遗传性甲状腺髓样癌（MTC）的RET基因突变检测敏感性为100%。（×）14.MEN1综合征的遗传性肿瘤可累及胰腺、甲状腺和肾上腺。（√）15.遗传性肾上腺皮质癌（HACC）的发病率男性高于女性。（√）16.家族性胰腺癌的发病年龄通常早于散发性胰腺癌。（√）17.遗传性内分泌综合征的基因诊断仅适用于家族史阳性患者。（×）18.遗传性甲状旁腺功能亢进（HPT）的CASR基因检测假阳性率较高。（×）19.遗传性肾上腺皮质癌（HACC）的TP53基因突变检测阳性率较低。（√）20.遗传性内分泌综合征的基因诊断无需结合临床信息。（×）四、简答题（每题5分，共5题）1.简述衢州市人民医院内分泌科遗传性内分泌综合征基因诊断的流程。2.MEN1综合征患者的高危肿瘤筛查建议有哪些？3.遗传性甲状腺髓样癌（MTC）的基因检测指征是什么？4.家族性高钙血症（FHH）的遗传咨询要点有哪些？5.遗传性肾上腺皮质癌（HACC）的预防措施有哪些？五、论述题（每题10分，共2题）1.结合衢州地区特点，论述遗传性内分泌综合征基因诊断的临床意义。2.遗传性胰腺癌的基因诊断与临床管理策略分析。答案与解析一、单选题答案与解析1.D.KIT解析：衢州市人民医院内分泌科在遗传性内分泌综合征基因诊断中，最常检测的基因是KIT，尤其针对神经内分泌肿瘤。2.C.甲状腺髓样癌解析：MEN2A综合征的典型表现是甲状腺髓样癌，而非其他选项。3.A.RET解析：衢州地区遗传性甲状腺髓样癌（MTC）最常关联的基因是RET基因。4.C.MAX解析：遗传性肾上腺皮质癌（HACC）最常见的基因突变是MAX。5.D.甲状旁腺解析：MEN1综合征最常见的内分泌腺受累是甲状旁腺。6.B.甲状旁腺功能亢进解析：MEN1患者最常见的临床表现是甲状旁腺功能亢进。7.A.CASR解析：家族性高钙血症（FHH）最常见的致病基因是CASR。8.C.CASR解析：衢州地区遗传性甲状旁腺功能亢进最常与CASR基因相关。9.B.PALB2解析：遗传性胰腺癌中，PALB2基因突变与家族性胰腺癌相关性最高。10.C.2型糖尿病解析：2型糖尿病不属于遗传性内分泌综合征范畴。二、多选题答案与解析1.A,B,D解析：MEN2A综合征可能出现的临床表现包括甲状腺髓样癌、胰腺癌和肾上腺皮质癌，而甲状旁腺功能亢进是MEN1的表现。2.A,B,D解析：MTC的诊断标准包括家族史阳性、RET基因突变和C细胞增生。3.A,B,C解析：MEN1综合征的遗传性内分泌肿瘤可能涉及甲状旁腺、胰腺和肾上腺。4.A,B,C解析：FHH的临床表现可能包括高钙血症、肾结石和乏力。5.A,B,C解析：HACC的高危人群特征包括家族史阳性、TP53基因突变和肾上腺肿块。6.A,B,C解析：HPT的基因检测可能涉及MEN1、HRPT2和CASR基因。7.A,B,C解析：MEN2B综合征的典型临床表现包括麻痹性斜视、皮肤结节和甲状腺髓样癌。8.B,C,D解析：遗传性胰腺癌的高危基因包括PALB2、ATM和CDKN2A。9.A,B,C解析：BRCAness可能涉及的基因包括BRCA1、BRCA2和PALB2。10.A,B,C,D解析：遗传性内分泌综合征的基因诊断流程包括家族史采集、临床评估、基因检测和遗传咨询。三、判断题答案与解析1.×解析：MEN1综合征的遗传性肿瘤不仅限于内分泌腺体，还可能累及胰腺等非内分泌腺体。2.×解析：FHH与CASR基因突变直接相关。3.×解析：MTC的确诊需结合临床、影像学和基因检测。4.×解析：MEN2A的发病年龄通常较早。5.√解析：HACC的发病率低于MTC。6.√解析：MEN1患者胰腺癌风险较高，需定期筛查。7.×解析：家族性胰腺癌与K-ras基因突变相关。8.×解析：HPT可发生于任何年龄段。9.×解析：基因诊断需遵循伦理规范。10.√解析：HACC的预后通常较差。11.×解析：MEN2B的典型体征是眼睑痉挛（费城染色体阳性）。12.√解析：FHH的高钙血症程度通常轻微。13.×解析：RET基因突变检测敏感性接近100%，但非绝对。14.√解析：MEN1可累及胰腺、甲状腺和肾上腺。15.√解析：HACC男性发病率略高于女性。16.√解析：家族性胰腺癌发病年龄通常早于散发性。17.×解析：基因诊断也可用于散发性高危患者。18.×解析：CASR基因检测假阳性率较低。19.√解析：TP53基因突变检测阳性率低于其他基因。20.×解析：基因诊断需结合临床信息。四、简答题答案与解析1.衢州市人民医院内分泌科遗传性内分泌综合征基因诊断流程-家族史采集：评估家族肿瘤史。-临床评估：筛查高危患者。-基因检测：选择目标基因（如RET、MEN1等）。-遗传咨询：解释结果与风险。-后续管理：制定筛查计划。2.MEN1综合征高危肿瘤筛查建议-甲状旁腺功能亢进：每5年检测血钙和甲状旁腺激素。-胰腺肿瘤：40岁后每年超声或CT筛查。-甲状腺髓样癌：每2年检测血清降钙素和C细胞。3.MTC基因检测指征-家族史阳性。-多发性甲状腺结节。-RET基因突变阳性亲属。4.FHH遗传咨询要点-评估CASR基因突变风险。-建议低钙饮食。-定期监测血钙水平。5.HACC预防措施-避免接触环境致癌物。-定期肾上腺超声筛查。-考虑预防性肾上腺切除。五、论述题答案与解析1.遗传性内分泌综合征基因诊断的临