2025年大学《生物科学》专业题库- 遗传变异与疾病防治

2025年大学《生物科学》专业题库——遗传变异与疾病防治考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（每题2分，共20分。下列每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。请将正确选项的前字母填在题后的括号内。）1.下列哪种变异主要发生在DNA一级结构水平？(A)染色体数目变异(B)基因重组(C)基因突变(D)染色体结构变异2.一个等位基因A对a是完全显性，当纯合子AA与aa杂交，F1代的基因型频率和表现型频率分别是？(A)基因型：100%Aa；表现型：100%A_(B)基因型：50%Aa，50%aa；表现型：100%A_(C)基因型：50%Aa，50%aa；表现型：50%A_，50%aa(D)基因型：100%Aa；表现型：50%A_，50%aa3.人类红绿色盲是X连锁隐性遗传病，一个色盲男孩的父亲正常，母亲是色盲基因携带者，那么这个男孩的色盲基因来源于？(A)父亲，母亲(B)父亲，父亲(C)母亲，母亲(D)母亲，父亲4.多基因遗传病的特点通常不包括？(A)受多个基因协同影响(B)表现型在群体中呈连续性分布(C)具有明显的遗传家族史(D)表型易受环境因素影响极大，遗传度接近100%5.基因诊断技术通常不依赖于？(A)PCR技术(B)基因测序(C)基因芯片(D)染色体核型分析6.以下哪项不属于遗传咨询的主要目的？(A)确定遗传病的病因和遗传方式(B)评估再发风险(C)提供诊断和治疗方案(D)做出是否生育的决定7.基因治疗的核心思想是？(A)用正常的基因替换或修复有缺陷的基因(B)抑制或摧毁异常表达的基因(C)使用药物直接纠正基因缺陷(D)通过环境因素改善基因表达8.导致镰状细胞贫血的直接原因是？(A)β-珠蛋白链上第6位氨基酸被缬氨酸取代(B)HbS基因缺失(C)红细胞数目减少(D)染色体结构异常9.表观遗传学修饰不涉及？(A)DNA甲基化(B)组蛋白修饰(C)基因重排(D)RNA干扰10.下列哪项措施不属于一级预防（针对遗传病）的范畴？(A)遗传咨询(B)产前诊断(C)优生优育指导(D)对有遗传病家系进行监测二、填空题（每空1分，共10分。请将答案填写在横线上。）1.基因突变若发生在编码蛋白质的基因上，可能导致蛋白质的__________改变，进而影响其功能。2.染色体结构变异主要包括缺失、重复、__________和倒位。3.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常高于女性，原因是男性只有一个X染色体，携带致病基因即表现为__________。4.遗传咨询的核心环节包括收集病史、__________、风险评估和提出建议。5.基因治疗常用的载体包括病毒载体和非病毒载体，其中腺病毒载体是一种常用的__________载体。6.染色体数目异常中最常见的非整倍体类型是__________和X单体综合征。7.限制性性激素分泌异常会导致__________综合征，患者通常表现为男性表型。8.基因诊断是指利用分子生物学技术检测__________或表达产物的异常。9.单基因遗传病根据致病基因位于常染色体还是性染色体，以及遗传方式的不同，可分为多种类型，如__________性遗传、伴X连锁隐性遗传等。10.表观遗传学修饰具有__________和可遗传的特点（在细胞分裂过程中）。三、名词解释（每题3分，共15分。请给出每个名词的准确定义。）1.遗传变异2.多基因遗传病3.产前诊断4.基因治疗5.表型四、简答题（每题5分，共20分。请简要回答下列问题。）1.简述基因突变的主要类型及其对生物体可能产生的影响。2.简述单基因隐性遗传病（如囊性纤维化）的遗传特点。3.简述遗传咨询的主要流程和意义。4.简述基因治疗面临的伦理挑战主要有哪些。五、论述题（每题10分，共20分。请结合所学知识，深入分析和阐述下列问题。）1.论述遗传因素与环境因素在多基因遗传病发生发展中的作用及其相互关系。2.结合实例，论述现代分子生物学技术在遗传病诊断和防治中的应用前景。---试卷答案一、选择题1.C2.A3.D4.C5.D6.D7.A8.A9.C10.B二、填空题1.一级结构2.易位3.病症4.遗传分析5.载体6.唐氏综合征7.克氏8.基因9.常染色体显性10.局限性三、名词解释1.遗传变异是指生物体遗传物质（DNA）发生改变，从而引起遗传性状发生变化的现象。2.多基因遗传病是由多个基因的遗传变异与环境因素共同作用引起的复杂遗传病，其性状在群体中呈连续性分布，遗传度较低。3.产前诊断是指在胎儿出生前，通过医学手段对胎儿进行遗传学检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。4.基因治疗是指通过导入、去除或修饰特定基因，以达到治疗或预防疾病目的的治疗方法。5.表型是指生物体由基因型和环境因素共同决定的所有可观察的性状的总和。四、简答题1.基因突变的主要类型包括点突变（如置换、插入、缺失）、动态突变（如三核苷酸重复扩展）和染色体片段的缺失、重复、易位、倒位等。对生物体的影响取决于突变部位、性质和生物体自身条件。可能无害，可能导致蛋白质功能改变（如无义突变导致终止密码提前出现），严重时可能导致疾病或性状改变，甚至致死。2.单基因隐性遗传病的特点包括：患者双亲通常正常但都是携带者；患者中男性与女性发病率大致相等；患者同胞中再发风险为1/4；通常情况下，患者父母无同类疾病，但可能存在同病异症或隔代遗传；患者与正常携带者婚配，后代发病风险为1/2。3.遗传咨询的主要流程包括：①收集病史和家族史；②进行遗传分析和风险评估；③向咨询对象解释遗传病的性质、传递方式、再发风险等；④提供预防、诊断、治疗或生育建议；⑤解答咨询对象的疑问，进行心理疏导。其意义在于帮助咨询对象了解遗传信息，做出informeddecision，减轻心理负担，降低遗传病发生风险，提高人口素质。4.基因治疗面临的伦理挑战主要包括：①安全性问题，如治疗可能引发副作用或肿瘤；②有效性问题，特别是对于复杂疾病；③费用高昂导致公平性问题；④知情同意，特别是涉及未成年人时；⑤基因改造的伦理边界，如生殖系基因治疗可能改变人类基因库；⑥社会歧视和保险问题。五、论述题1.多基因遗传病同时受多个微效基因和环境因素的共同影响。基因因素中，每个基因对表型的贡献较小，且可能存在基因间相互作用。环境因素包括营养、气候、生活习惯、感染等，它们可以影响基因的表达或与基因产生协同作用。基因与环境的关系是复杂的，可能是基因对环境具有易感性，也可能是环境因素修饰基因表达。环境因素可以影响疾病的发病年龄、严重程度和表现形式。反过来，疾病的易感性也可能影响个体对环境因素的响应。因此，理解这种复杂互动对于疾病的预防和干预至关重要。2.现代分子生物学技术为遗传病诊断和防治提供了强大工具。在诊断方面，PCR、基因测序（Sanger测序、NGS）、基因芯片、荧光原位杂交（FISH）、单细胞测序等技术可用于检测基因突变、染色体异常、表观遗传修饰等，实现早期、精准诊断，如通过NGS检测肿瘤相关基因突变指导靶向治疗，通过基因检测进行遗传病筛查和产前诊断。在防治方面，基因编辑技术（如CRISPR/Cas9）可在体外或体内直接修复致病基因，展