基因突变及其他变异-高考生物一轮复习知识点梳理与归纳

专题11基因突变及其他变异

第1讲基因突变和基因重组

一、生物变异的类型

不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变

可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组

染色体变异

环境引起的不一定是不可遗传的变异。（关键看环境是否引起遗传物质改变）

生物界中各生物类群的可遗传的变异

r病毒

店,八八八-->只有基因突变（为什么?）

原核生物j

'基因突变

<他彗.基因重组

真核生物一.染色体变异

无性生殖J基因突变

〔"1染色体变异

所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加原始材料”，促进生物进化发展；基因重

组和染色体变异是真核生物特有的。

二、可遗传的变异

（一）基因突变

1、概念：是指DNA分子中碱基对的增建、缺失或改变等变化。

例如：镰刀型细胞贫血症

•直接原因：组成血红蛋白的一条肽链上的氮基酸发生改变（谷-酸一-氨酸）

•根本原因：DNA模板链上的碱基发生改变（CTT-CAT）

基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响

类型影响范围对氨基酸的影响

替换小只改变1个氨基酸或不改变

增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

增添或缺失3

小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

个碱基

增加、减少和替换中，替换引起的性状改变程度最小。

基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基而种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

生物的性状以蛋白质的形式体现，基因突变一定会导致基因结构的改变。基因突变不一定改变性状:

基因突变发生的时期：任何时期，但DNA更制时居多。

2、基因突变的原因有内因和外因

物理因素：如紫外线、X射线

⑴诱发突变(外因)化学因素：如亚硝酸、碱基类似物

生物因素：如某些病毒

⑵自然突变(内因)

3、特点：

(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性

基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；

基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。

(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。

4、结果：使一个基因变成它的笠位基因。

5、时间：有丝分裂或减数第•次分裂间期(DNA复制时期)

6、意义：①新基因产生的途径。

②是生物变异的根生来源；

③为生物的进化提供了原始材料•：

7、应用——诱变育种

①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。

②原理：基因突变

③实例：高产青霉菌株的获得

④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。

（-）基因重组

1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合的过程。

2、种类：

①基因的自由组合：减数分裂（减I后期）形成配了•时，随着非同源染色体的自由组合,位于这些染

色体上的非等位基因也自由组合。

②基因的交叉互换：减I四分体时期,同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。

③重组DNA技术:目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组。

3、结果：产生新的基因型

4、意义：①为生物的变异提供了主宜的来源；

②为生物的进化提供材料；

③是形成生物体多样性的重要原因之一

第2讲染色体变异

染色体变异与基因突变的差别

D

D

§〈DQo

abc

b.根据基因型判断：染色体组数:基因型中控制同一性状的基因个数

控制同一性状的基因(即英文字母，不分大小写)出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含

等位基因或相同基因

例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少？

(1)Aa(2)AaBb

(3)AAa(4)AaaBbb

(5)AAAaBBbb(6)ABCD

答案：

c.根据染色体数/形态数的比值判断

染色体数/形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体

组。如果蝇该比值为8条/4种形态=2,则果蝇含2个染色体组，

3、单倍体、二倍体和多倍体

由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体,体纽胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二鱼翅，含三

个染色体组就叫三倍体,以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细

胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有不只一个染色体组。

单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染

色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育尹能产生后代。

三、染色体变异在育种上的应用

1、多倍体育种：

方法：用秋水仙素处理萌发的种了•或幼苗。

(原理：能够抑制纺锤体的形成体致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍)

原理：染色体变异

实例：三倍体无子西瓜的培育；

优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富,但结实率低，成熟迟。

［特别提醒］果实各部分染色体分析:

果实类型第一年所结果实第二年所结果实

比较项目（三倍体西瓜）

果实位置四倍体植株上三倍体植株上

果皮染色体组数43

种皮染色体组数43

胚中染色体组数3无

胚乳中染色体组数5无

果皮、种皮的遗传问题

被子植物子房的结构胚珠的结构

及双受精过程

绿色植物双受精及子房各部分发育过程:

发育的种子产生生长素能够促进子房发育成果实果

"皮

（2N）

种'果实

）~»皮

f8I------

（2N）（2个）卫蚌种

（2N）子）

内甥青j极面理，多数双子

胚

'珠胚芽

卵受需f孽替:

胚胚轴

囊

I细+精子f精（雷胚体（2N）胚根

（'）胞（N）卵胞子叶

（2N收基细胞f胚柄（?）

母本AA,父本aa（果皮、种皮AA

写出各部分的基因胚Aa

胚乳AAa

相互授粉时不论谁作母本，诧作父本，种皮和果皮的基因型均与母本相同,胚细胞的基因型不变，发

生变化的是胚乳的基因型。

受精极核胚乳

珠被（母本的体细胞）种皮

子房壁（母本的体细胞）果皮

胚珠种子

果皮（包括豆荚）、种皮分别由子房壁、珠被（母本体细胞）发育而来，基因型与母本相同。

胚（胚轴、胚根、胚芽、子叶组成）由受精卵发育而来，基因型与其发育成的植株相同。

胚乳由受精极核发育而来，基因型为母本配了基因型的两倍加上父本配了基因型，如下图麦示:各部

分的基因型关系如下:

知识薄弱点：果皮、种皮等的遗传问题(新课标教材没有涉及动、植物个体发育问题，学生理解这一部

分知识有困难)

例如.豌豆灰种皮(G)对白种皮(g)为显性，黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性。每对性状的杂合了-(B)自交后

代(F?)均表现3：1的性状分离比。F2的种皮颜色的分离比和子叶颜色的分离比分别来自对以下哪代植株群

体所结种子的统计()。

A.B植株和R植株B.F2植株和F2植株

C.Fi植株和F2植株D.F2植株和Fi植株

答案D

通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配了•细胞融合可得到三倍体。

2、单倍体育种：

方法：花粉(药)离体培养

原理：染色体变异

实例：矮杆抗病水稻的培育

例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr

和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种，要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR,应该怎么做？

PDDRRXddrr

!

FlDdRi-

I

配子DRDrdRdr

|花粉(药)离体用养

幼苗DRDrdRdr

(单倍体)［秋水仙素处理

正常植株DDRRDDrrddRRddrr

(纯合子)高杆高杆矮杆矮杆

抗病不抗病沆病不抗病

优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限,但技术较复杂。

附：育种方法小结

诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种

用射线、激光、化学杂交用秋水仙素处理萌花药(粉)离体培养

方法

药品等处理生物发的种子或幼苗

原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异

加速育种进程，大幅方法简便，但器官较大，营养后代都是纯合子，明显

优缺点度地改良某些性状，要较长年限选择物质含量高，但结实缩短育种年限，但技术

但有利变异个体少。才可获得纯合子。率低，成熟迟。较复杂。

杂交育种单倍体育种I

P高杆抗病X矮杆感病、

DDTTddtt

年

高杆抗病

FiDdTt麻薇分击

D_T_D_ttddT_ddtt配子口工

U1DtdTdt普

F2r矮抗配丁］花药离体培养耀

§1_____I

年厂力^单倍体

jDTDtdTdt

IddTT秋水仙素

塞!生长纯合体DDTT

DDttddTTddtt

【选育出需要的矮抗品种意抗

单倍体与多倍体育种过程不同：

单倍体育种要经过花药离体培养和秋水仙素处理；多倍体育种只用秋水仙素处理这一步骤。

单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同：

两种育种方式都出现了染色体加倍情况：单倍体育种操作对象是单倍体幼苗,通过植物组织培养，得

到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。

实验十二低温诱导植物染色体数目的变化

1.选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织的原因是：穴分裂的细胞染色体不复制，不会出现染鱼

体数目加倍的情况。

2.低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用

试剂使用方法作用

将根尖放入卡诺氏液中浸泡

卡诺氏液固定细胞形态

0.5—1h

冲洗用卡诺氏液处理的根尖洗去卡塔氏液

体积分数为95%的酒精与质量分数为15%的盐酸等体解离根尖细胞，使细胞之

积混合,浸泡经固定的根尖间的联系变得疏松

与体积分数为95%的酒精等体

质量分数为15%的盐酸解离根尖细胞

积混合，作为解离液

浸泡解离后的根尖约10

蒸镭水漂洗根尖，去掉解离液

min

把漂洗干净的根尖放进盛

改良苯的品红染液有改良苯酚品红染液的玻璃皿使染色体着色

中染色3〜5min

3.实验过程中，低温诱导时，应设常温、低温4℃、0℃三种,以作对照，否则实验设计不严密。

与低温诱导植物染色体数FI变化实验有关的3个注意问题

(1)显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。

(2)选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。

(3)对低温诱导植物染色体数目变化的实验原理的理解

关键信息：低温处理分生组织细胞、抑制纺锤体形成、染色体不能被拉向两极、不能形成两个子细胞。

第3讲人类遗传病

一、人类遗传病与先天性疾病区别：

遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有，也可以后天发生)

先天性疾病：生来就有的疾病。(不一定是遗传病)

二、人类遗传病类型

r显性谖传病：并指、多指

常染色体I隐性遗传病：白化病

单基因f

遗传病，X｛显性：抗维生素D佝偻病

【性染色体］L隐性：红绿色盲、血友病

JLY：外耳道多毛症（只有里性患者）

人类选‘多基因遗传病：原发性高血压、翘1＞病、青少年型糖淙病

传病

常染色体产构异常：猫叫综合征

,染色体异常遗传病｛篇目异常：21三体综合征（先天智力障碍）

、性染色体：性腺发育不全综合征（患者缺少一条X染色体）

1.单基因遗传病：由_M等位基因控制的遗传病。

2.多基因遗传病

（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

（2）举例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。

⑶恃点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象（即：一个家庭中不止一个成

员患病）。

3.染色体异常遗传病（简称染色体病）

1、概念：染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）

2、类型：

一常染色体遗传病｛结构异常：猫叫综合征

.数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）

性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO理,患者缺少一条X染色体）

21三体综合征（先天智力障碍）

症状：智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折

病因:减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条

猫叫综合征

症状：发育迟缓，存在严重智障。病因：5号染色体部分缺失

葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，染色体为(47,XXY)一不育男性睾丸发育不全

形成原因:XXY(男，减I