2025年大学《生物信息学》专业题库- 转录组学在遗传疾病中的作用

2025年大学《生物信息学》专业题库——转录组学在遗传疾病中的作用考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（每题2分，共20分）1.下列哪项不是RNA测序技术的优势？A.高通量B.高灵敏度C.能够检测所有RNA分子D.能够直接检测DNA序列2.转录组数据的预处理通常不包括以下哪一步？A.数据质量控制B.排序C.基因注释D.差异表达分析3.下列哪种遗传病不属于单基因遗传病？A.染色体异常综合征B.亨廷顿病C.苯丙酮尿症D.唐氏综合征4.转录组学在单基因遗传病研究中的主要作用不包括：A.致病基因的鉴定B.疾病模型的建立C.疾病药物的研发D.疾病机制的解析5.转录组学在多基因遗传病研究中的主要作用不包括：A.疾病风险基因的识别B.疾病亚型的划分C.疾病诊断和预后评估D.疾病基因组测序6.下列哪种软件包不是常用的RNA测序数据分析工具？A.DESeq2B.EdgeRC.SAMtoolsD.limma7.转录组学与其他组学技术结合研究遗传疾病的主要优势是：A.提高数据的准确性B.降低实验成本C.获得更全面、更深入的信息D.简化数据分析流程8.下列哪项不是转录组学在遗传疾病治疗中的作用？A.药物靶点的发现B.个体化治疗的指导C.疾病诊断D.疾病预后评估9.RNA测序技术能够检测到：A.仅mRNAB.仅rRNAC.仅tRNAD.所有类型的RNA10.差异表达分析的主要目的是：A.检测基因表达水平的变化B.鉴定表达水平发生变化的基因C.分析基因表达变化的生物学意义D.预测基因的功能二、填空题（每题2分，共20分）1.RNA测序技术的全称是________。2.转录组学研究的对象是________。3.差异表达分析常用的统计方法包括________和________。4.单基因遗传病是指由________基因突变引起的遗传病。5.多基因遗传病是指由________基因共同作用引起的遗传病。6.转录组学在遗传疾病研究中的主要应用包括________、________和________。7.转录组学与其他组学技术结合常用的方法包括________和________。8.药物靶点的发现是指________。9.个体化治疗是指根据________制定的个性化治疗方案。10.RNA测序技术能够检测到________、________、________等多种类型的RNA。三、简答题（每题5分，共25分）1.简述RNA测序技术的原理。2.简述转录组数据分析的基本流程。3.简述单基因遗传病的分子机制。4.简述多基因遗传病的分子机制。5.简述转录组学在遗传疾病诊断中的应用。四、论述题（10分）试述转录组学在遗传疾病治疗中的应用，并举例说明。五、分析题（25分）假设你获得了一组来自遗传疾病患者和健康对照的RNA测序数据。请简述你将如何分析这些数据，以探究该遗传疾病的潜在机制，并解释你的分析思路和步骤。你需要详细说明你所使用的分析方法、工具和参数设置，并对可能的结果进行解释。试卷答案一、选择题1.D2.D3.A4.C5.D6.C7.C8.C9.D10.B二、填空题1.高通量测序技术（High-ThroughputSequecingTechnology）2.生物体所有的RNA分子3.t-test，ANOVA4.一个5.多个6.致病基因的鉴定，疾病机制的解析，疾病诊断和预后评估7.数据整合，数据融合8.发现能够被药物特异性结合的靶点蛋白或基因9.患者的个体差异10.mRNA，rRNA，tRNA三、简答题1.RNA测序技术的原理是：首先提取生物样品中的RNA，然后反转录成cDNA，接着对cDNA进行片段化、末端修复、加A尾、加接头等操作，构建成测序文库，最后利用高通量测序平台对文库中的cDNA片段进行测序，得到大量的序列读长（reads），通过生物信息学方法将reads映射到参考基因组上，从而获得基因表达信息。2.转录组数据分析的基本流程包括：数据预处理（包括质量控制、排序、去除低质量读长、过滤接头序列等）、读长比对（将读长映射到参考基因组上）、基因表达定量（统计每个基因的读长数量或转录本数量）、差异表达分析（比较不同条件下基因表达水平的差异）、功能富集分析（分析差异表达基因的生物学功能）等步骤。3.单基因遗传病的分子机制是指：由一个基因的突变引起的遗传病。这个基因的突变可以导致编码的蛋白质结构或功能发生改变，从而影响生物体的正常生理功能，引发遗传病。例如，囊性纤维化是一种单基因遗传病，由CFTR基因的突变引起，导致CFTR蛋白功能缺失，影响细胞的氯离子跨膜运输，进而导致粘液分泌异常。4.多基因遗传病的分子机制是指：由多个基因的共同作用引起的遗传病。这些基因的突变可能各自对疾病的发生发展产生较小的影响，但当多个基因同时突变或表达异常时，就会累积起来导致疾病的发生。例如，高血压是一种多基因遗传病，由多个基因（如AGT、ACE、ATP2B1等）的突变共同作用引起，这些基因的突变导致血压调节机制失常，进而导致高血压。5.转录组学在遗传疾病诊断中的应用是指：通过分析患者和健康对照的转录组数据，鉴定与疾病相关的差异表达基因，从而建立疾病诊断的生物标志物。这些生物标志物可以用于疾病的早期诊断、疾病分型、预后评估等。例如，通过分析结直肠癌患者的肿瘤组织和正常组织的转录组数据，可以鉴定出一些在结直肠癌中特异性高表达的基因，这些基因可以作为结直肠癌的诊断标志物。四、论述题转录组学在遗传疾病治疗中的应用主要体现在以下几个方面：首先，通过分析遗传疾病患者的转录组数据，可以鉴定出与疾病发生发展相关的关键基因和信号通路，这些基因和信号通路可以作为药物靶点。例如，通过分析帕金森病患者的脑组织转录组数据，可以鉴定出一些与神经元死亡相关的基因，这些基因可以作为帕金森病药物治疗的靶点。其次，转录组学可以用于个体化治疗，即根据患者的基因表达特征制定个性化的治疗方案。例如，通过分析癌症患者的肿瘤组织转录组数据，可以确定患者的肿瘤类型和分子亚型，从而选择最适合该患者的治疗方案。最后，转录组学还可以用于药物研发，通过分析药物处理前后细胞的转录组变化，可以鉴定出药物作用的靶点和药物产生的生物学效应，从而加速药物的研发进程。例如，通过分析药物处理前后乳腺癌细胞的转录组数据，可以鉴定出药物作用的靶点基因和信号通路，从而为乳腺癌药物的研发提供重要的线索。五、分析题要探究遗传疾病的潜在机制，需要对患者和健康对照的RNA测序数据进行差异表达分析、功能富集分析等。首先，进行数据预处理，包括质量控制，去除低质量读长和接头序列，然后进行读长比对，将读长映射到参考基因组上。接下来，进行基因表达定量，统计每个基因的读长数量或转录本数量。然后，进行差异表达分析，比较患者和健康对照的基因表达水平的差异，筛选出显著差异表达的基因。接着，对显著差异表达基因进行功能富集分析，例如进行GO富集分析和KEGG通路富集分析，以了解这些基因主要参与的生物学过程和信号通路。最后，根