2026江苏春季高考生物总复习：专题09 突变与育种（知识梳理+2大考点）（解析版）

专题09生物的变异与育种

目录

第一部分明晰学考要求·精准复习

第二部分基础知识梳理·全面提升

第三部分考点精讲精练·对点突破

考点01基因突变和基因重组

考点02染色体变异

第四部分实战能力训练·满分必刷

考试目标层次

知识内容学考预测

A（了解水平）B（理解水平）C（应用水平）

考点01基因突该考点中主要考察对

√

变和基因重组基因突变、基因重组、

染色体变异的辨析以

考点02染色体及利用生物变异的原

√

变异理育种。

知识点一基因突变和基因重组

一、基因突变和基因重组

1.生物变异的类型

不可遗传变异：仅由环境因素引起，遗传物质并未改变。

可遗传变异：遗传物质改变引起。有三种：基因突变、基因重组和染色体变异。

可遗传变异一定能遗传给后代吗？不一定，请说明理由：如果可遗传变异发生在体细胞中，一般就不会遗

传给后代。

2.基因突变的实例

(1)镰状细胞贫血

①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红

细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

(2)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

(3)基因突变对后代的影响：

①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

3.细胞的癌变

(1)细胞癌变的机理

①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或

过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变

而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的粘

着性降低，容易在体内分散和转移等。

提示：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。

②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。

③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。

④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。

4.基因突变的原因

(1)原因：①外因：物理因素、化学因素和生物因素②内因：DNA复制偶尔发生错误

(2)特点：

①普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。

随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。

不定向性：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因。

④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

5.基因重组

（1）概念：生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。

（2）时间：有性生殖的减数分裂过程。

（3）结果：产生新的基因型。

（4）类型(自然状态下)

①互换型：减数分裂I前期(四分体时期)，同源染色体上的等位基因可能会随非姐妹染色单体的交换而发

生交换，导致染色单体上的非等位基因重组。

②自由组合型：减数分裂I后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合。

(5)意义：是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。

知识点二染色体变异

一、染色体变异

1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。

2.染色体数目的变异

(1)染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是以细胞内染色体数

目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

(2)二倍体和多倍体

①染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中

每套非同源染色体称为一个染色体组。

②二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。

实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。

③多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。

实例：在植物中很常见，在动物中极少见。如：三倍体无籽西瓜、四倍体番茄。

香蕉和三倍体无籽西瓜没有种子的原因：三倍体因为原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时

出现联会紊乱，因此不能形成可育的种子。

多倍体植株优点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的

含量都有所增加。

(3)人工诱导多倍体

①方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。

②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。

③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向

细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。

(4)单倍体

①概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。

②特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。

③应用：利用单倍体植株培育新品种。

④优点：能明显缩短育种年限。

3.实验：低温诱导植物染色体数目的变化

（1）原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞

也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。

（2）过程

根尖培养→低温诱导→卡诺氏液固定细胞形态→95%的酒精冲洗→制作装片(解离→漂洗→染色→制

片)→观察(先低后高)。

（3）注意事项

视野中大部分细胞处于分裂间期，因为细胞周期中间期持续时间长分裂期时间短。

观察不到染色体数加倍过程，因为细胞已经死亡。

（4）实验中的试剂及其作用

试剂使用方法作用

卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态

冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液

体积分数为95%的酒精与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经过

解离根尖细胞

固定的根尖

质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为药液解离根尖细胞

清水浸泡解离后的根尖细胞约10min漂洗根尖，洗去药液

把漂洗干净的根尖放进盛有质量浓度为0.01

质量浓度为0．01g/mL的甲紫溶液使染色体着色

g/mL的甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min

4.染色体的结构变异

(1)类型：

①缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。

②重复：染色体中增加某一片段引起变异。

③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。

④倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。

(2)结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。

考点01基因突变和基因重组

【典型例题1】

（2015·江苏·高考真题）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代出现了几株开白花植株，下列叙述错误的

是（）

A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存

B．X射线不仅可引起基因突变，也可能引起染色体变异

C．通过杂交实验，可以确定是白花是显性突变还是隐性突变

D．观察白花植株自交后代的性状，可确定白花是否是可遗传变异

【答案】A

【分析】X射线是产生基因突变的原因之一；在物种形成的过程中，突变和基因重组产生生物进化的原料，

自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。

【详解】A、白花植株的出现是X射线诱变的结果，不是对环境主动适应的结果，A错误；

B、X射线诱变引起的突变可能是基因突变，也可能是染色体变异，B正确；

C、用纯合紫花植株×白花植株，若子代全为紫花，则白花为隐性，若出现白花植株，则白花为显性，因此

可通过杂交实验确定白花是显性突变还是隐性突变，C正确；

D、白花植株自交，若后代中出现白花则为可遗传变异，若无则为不可遗传变异，D正确。

故选A。

1．姐妹染色单体相同位点一般存在的是相同基因，但也可能存在等位基因，在不考虑染色体变异的情况下，

下列生物的姐妹染色单体同一位点存在的等位基因不一定来自基因突变的是（）

A．自然界的一般豌豆B．雄蜂

C．雌果蝇D．道尔顿的红绿色盲基因

【答案】C

【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞

分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。

【详解】ABD、自然界的豌豆是纯合子，雄蜂是一个染色体组的单倍体，道尔顿(男性)的红绿色盲是伴X染

色体隐性遗传，姐妹染色单体上的等位基因一般只能来自(显性或隐性)基因突变，ABD不符合题意；

C、雌果蝇是二倍体，其姐妹染色单体上的等位基因可能来自(显性或隐性)基因突变或基因重组，C符合题

意。

故选C。

2．2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A

变位酶（MCM）自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起，由等位基因A、a控制，发病率约为1/250000。

图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型，由等位基

因T、t控制，在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱，其中Ⅰ-2不携带MMA和XLI

相关的致病基因。请回答下列问题：

(1)分析图1，引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外，还包括。MCM参与的生理反应发生在机体细胞

的（填具体场所）。推测MMA的患病机理是。

(2)分析图2，XLI的遗传方式为，正常女性中携带者概率为。相比于XL1，MMA的遗传特点是。

(3)Ⅰ-1的基因型为。ⅠI-2与IⅠ-3再生育一个女孩，患病概率为。

(4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。

图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果：

①据图3判断，造成IⅠ-5、Ⅱ-6的MUT基因突变的原因分别是碱基对的；②IⅠ-5、Ⅱ-6再生一个未

患病孩子其MUT基因序列可能是。

a．

b．

c．

d．

(5)MMA在各年龄段均可发病，多数见于新生儿期，常引起肝、肾、脑等多脏器损伤。结合以上分析，提出

临床治疗的思路。

【答案】(1)维生素B12缺乏线粒体基质患者体内的甲基丙二酰辅酶A无法转变成琥珀酰辅

酶A，而是（经过旁路代谢）生成过多的甲基丙二酸无法通过尿液排出，造成有机酸异常积累而中毒

(2)伴X染色体隐性遗传2/2001男女发病率相等

(3)AAXTXt或AaXTXt1/3006

(4)增添、替换acd

(5)确定病因，以减少甲基丙二酸累积，加快清除速率为基本原则

【分析】人类遗传病特点：常染色体隐性：①可隔代遗传；②发病率在近亲结婚时较高；③男女发病

率相等。X染色体隐性：①隔代遗传或交叉遗传；②男性患者多于女性患者；③女性患者的父亲、儿子

都是患者。

【详解】（1）据图1可知，甲基丙二酰辅酶A在甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）和维生素B12的作用下

能形成琥珀酰辅酶A，然后进入三羧酸循环，但如果甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷，会导致

甲基丙二酰辅酶不能转变成琥珀酰辅酶A，进而进入旁路代谢，产生更多的甲基丙二酸等，导致形成甲基丙

二酸血症，据此可知，引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外，还包括维生素B12缺乏。MCM能催化甲基

丙二酰辅酶A形成琥珀酰辅酶A，然后进入三羧酸循环，三羧酸循环在线粒体基质中进行，因此推测MCM

参与的生理反应发生在机体细胞的线粒体基质。MMA的患病机理是患者体内的甲基丙二酰辅酶A无法转变

成琥珀酰辅酶A，而是（经过旁路代谢）生成过多的甲基丙二酸无法通过尿液排出，造成有机酸异常积累而

中毒。

（2）分析图2，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患XLI，但生出ⅠI-1患该病，说明该病为隐性遗传病，Ⅰ-2不携带XLI相关的

致病基因，说明XLI的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。该病在男性群体中发病率约为1/2000，说明Xt的

基因频率为1/2000，那么XT基因频率为1999/2000，女性中XTXT为（1999/2000）2，XTXt为2×1/2000×1999/2000，

XtXt为（1/2000）2，正常女性中XTXT：XTXt=1999：2，因此正常女性中携带者概率为2/2001。Ⅰ-3和Ⅰ-4不

患MMA，但生出ⅠI-4患该病，说明该病为常染色体隐性遗传病，因此相比于XL1，MMA的遗传特点是男

女发病率相等。

（3）Ⅰ-1两病都不患，但有一个患XLI儿子，因此她的基因型为AAXTXt或AaXTXt。ⅠI-2不患病，但有一个

患XLI的兄弟，对XLI来讲，其基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，对MMA来讲，ⅠI-2父亲不携带MMA关的致病

基因，母亲正常（人群中aa为1/250000，a基因频率为1/500，A基因频率为499/500，），基因型为AA：

Aa=499：2，因此ⅠI-2基因型为500/501AA、1/501Aa；IⅠ-3正常，有一个患MMA的姐妹，对MMA来讲，

其基因型为1/3AA、2/3Aa，对XLI来讲，其基因型为XTY，利用拆分法解自由组合定律，ⅠI-2与IⅠ-3再生

育一个女孩，患病（aa__）概率为1/501×2/3×1/4=1/3006。

（4）①据图3判断，造成IⅠ-5、Ⅱ-6的MUT基因突变的原因分别是碱基对的增添（增加了两个T）、替

换（由G变为A）。

②MMA是常染色体隐性遗传病，IⅠ-5、Ⅱ-6都正常，但都含有一个突变基因，再生一个未患病孩子至少

一条染色体是正常的，b中两条染色体上的MUT基因序列两个位点都是突变的，应该表示患病个体，a和d

都只有一条染色体上含有突变基因，c两条染色体上都不含突变基因，因此acd可以表示正常个体，因此I

Ⅰ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是acd。

（5）甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，是有机酸积累引起，是一种常染色体隐性遗传病，MMA

临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，据此提出临床治疗的思路为确定病因，以减少甲

基丙二酸累积，加快清除速率为基本原则。

常和基因突变联系的“热点”

考点02染色体变异

【典型例题1】

（2024·江苏·高考真题）图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙

述错．误．的．是（）

甲

乙丙

A．相同数字标注结构上基因表达相同

B．甲和乙具有生殖隔离现象

C．与乙相比，丙发生了染色体结构变异

D．染色体变异是新物种产生的方式之一

【答案】A

【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种

生物生长发育、遗传和变异的全部信息。在不同物种中，即使染色体结构相似，基因的表达也可能不同。

生殖隔离是指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不交配，或者即使能交配也不

能产生后代或不能产生可育性后代的隔离机制。染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，是生

物进化和新物种产生的重要因素之一。

【详解】A、相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因的表达受到多种因素的调控，如基因的甲基化、

组蛋白修饰、转录因子等，A错误；

B、甲和乙染色体组不同，存在较大差异，具有生殖隔离现象，B正确；

C、与乙相比，丙的染色体结构发生了明显变化，标号为1的染色体形态结构不同，发生了染色体结构变异，

C正确；

D、染色体变异可以为生物进化提供原材料，是新物种产生的方式之一，D正确。

故选A。

1．家蚕（2n=28）为ZW型性别决定。其蚕卵有圆形和椭圆形，受常染色体上的等位基因B、b控制，并且

存有假母系遗传现象（子代总是表现母本基因型决定的性状）；黑色卵（A）对白色卵（a）为显性，位于

10号染色体上；正常蚕（Os）的幼体体表不透明，油蚕（os）的体表透明。回答下列问题。

(1)图1杂交实验中，蚕卵形状中F2的基因型是。蚕卵形状的遗传符合基因分离定律，其判断依据

是，F3中的个体自由交配，后代圆形个体中纯合子所占的比例为。

(2)研究表明，os基因位于家蚕的Z染色体上，W染色体上无相应基因。若通过杂交实验证明os基因位于Z

染色体上，则其杂交亲本的基因型最好选择，杂交结果为。

(3)雄蚕食桑少，蚕丝质量高，蚕农希望只养雄蚕，避免雌雄蚕混养。可通过改造W染色体实现只养雄蚕的

目的。

①图2中用γ射线处理、改造W染色体时所引发的变异称为。研究人员利用W1通过杂交培育了基因型

A

为aaZW1的种蚕，该种蚕与白色卵雄蚕杂交，子代中卵孵化为雄蚕。

②图3中利用W2构建的家蚕平衡致死体系中，m基因和n基因为隐性致死基因，os基因能遮蔽m基因的

致死作用（不考虑Z染色体上的Os/os基因）。普通蚕无m、n隐性致死基因（基因型为aaZMNZMN、aaZMNW），

请说明利用家蚕平衡致死体系只繁育雄蚕的过程。家蚕平衡致死体系可以自稳，请用遗传图解解释

其原理（请将遗传图解写出来，只要求写出个体的基因型，基因型写法参照下例：平衡体系中的雌

蚕写作aaZmNW°sA）。

【答案】(1)BB、Bb、bbF3出现3：1的分离比1/3

(2)Z°sZ°s与Z°sW子代雌性为油蚕，雄性为正常蚕

(3)染色体结构变异白色让家蚕平衡体系中的雄蚕（aaZmNZMn）与普通蚕的雌蚕（aaZMNW）

杂交，子代中雌蚕（aaZmNW、aaZMnW），存活的全为雄蚕（aaZMNZmN、aaZMNZMn）

【分析】基因自由组合定律的实质：位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时，位于

非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。

【详解】（1）存有假母系遗传现象(子代总是表达母本基因型决定的性状)，根据F2圆形卵相互交配，后代

F3圆形：椭圆形=3:1，符合一对等位基因的性状分离比，则说明圆形卵是显性性状，且蚕卵形状的遗传符合

基因分离定律，F2的基因型为BB、Bb、bb。F2中的个体自由交配后F3基因型及比例为BB：Bb：bb=1:2:1，

则可知F3后代中圆形个体中纯合子所占的比例为1/3。

（2）要证明某基因位于性染色体上，常用的组合为：两条性染色体同型的隐性个体×两条性染色体不同型

的显性个体（纯合子），这样就可以得到具有相对性状的雌雄性个体，将其区分开，而若是位于常染色体

上，雌雄后代的表现型均一致。故若要通过杂交实验证明os基因位于Z染色体上，杂交方案为：让雄性油

蚕（ZosZos）与雌性正常蚕（ZOsW）杂交；杂交结果为：子代雌性为油蚕（ZosW），雄性为正常蚕（ZOsZos）。

（3）①图2中经γ射线处理后，10号常染色体的带有A基因的片段转移到W性染色体上，这种发生在非

同源染色体之间的染色体片段的转移变异类型为染色体结构变异中的易位；研究人员利用W1通过杂交培育

A

了基因型为aaZW1的种蚕，该种蚕与白卵雄蚕杂交，白卵雄蚕基因型为aaZZ，则得到的后代基因型及表现

A

型为：aaZZ（白卵雄蚕）、aaZW1（黑卵雌蚕），即子代中白卵孵化为雄蚕。

②普通蚕中无m、n隐性致死基因（基因型为aaZMNZMN、aaZMNW），利用家蚕平衡致死体系（aaZmNZMn）

获得雄蚕，将家蚕平衡致死体系（aaZmNZMn）与普通蚕的雌蚕（aaZMNW）杂交进行杂交，会出现：子代中

雌蚕（aaZmNW、aaZMnW）致死，存活的全为雄蚕（aaZMNZmN、aaZMNZMn），从而繁育雄蚕。家蚕平衡致死

体系可以自稳，其杂交遗传图解为：

2．普通小麦的单倍体含有三个染色体组，有21条染色体。杂交小麦是一种人工培育的植物，由不同的小

麦品种或物种交配而产生。比如为了改良小麦品种，育种工作者将黑麦（2N=14）与普通小麦杂交，再将F1

幼苗进行低温处理、筛选可获得可育的杂交小麦。下列叙述错误的是（）

A．普通小麦正常体细胞染色体数目为42条

B．杂交小麦在减数分裂时可形成28个四分体

C．杂交小麦根尖细胞有丝分裂中期含16个染色体组

D．普通小麦与黑麦不是同一物种，两者之间存在生殖隔离

【答案】C

【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制

生物的生长、发育、遗传和变异。单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。对于普通小麦，

其单倍体含有三个染色体组，有21条染色体，所以正常体细胞染色体数目为42条。物种是指能够在自

然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。

【详解】A、普通小麦单倍体有21条染色体，三个染色体组，所以正常体细胞染色体数目为42条，A正确；

B、杂交小麦是由黑麦（2N=14）与普通小麦杂交，再低温处理、筛选可获得可育的杂交小麦，普通小麦染

色体数为42条，黑麦染色体数为14条，杂交后染色体数为28条，减数分裂时可形成14个四分体，经过

低温处理、筛选后，导致染色体数目加倍变为56条，在减数分裂时可形成28个四分体，B正确；

C、杂交小麦根尖细胞有丝分裂中期染色体数目不变，仍为56条，染色体组为8个，C错误；

D、自然状态下，普通小麦与黑麦杂交产生的后代细胞中含有4个染色体组，由于含三个普通小麦的染色体

组，一个黑麦染色体组，故减数分裂时联会紊乱，不育，故表明二者存在生殖隔离，D正确。

故选C。

染色体组数目的判定

(1)根据染色体形态判定

细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

(2)根据基因型判定

在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体

组。

(3)根据染色体数和染色体的形态数推算

染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目

为2。

易位与互换的区别

项目染色体易位互换

图解

位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间

区

原理染色体结构变异基因重组

别

观察可在显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到

三种可遗传变异的比较

（1）基因突变、基因重组：分子水平变化，光学显微镜下无法直接观察到。

（2）染色体变异：染色体水平变化可用光学显微镜直接观察到。

1．癌症的发生与不良的生活习惯、饮食习惯等有关，研究发现酒精是一种致癌物质。下列叙述正确的是

（）

A．酒精在致癌因素分类中属于物理因素

B．酒精不能直接通过磷脂双分子层进入人体细胞

C．癌细胞容易在体内分散和转移与膜上的糖蛋白等物质减少有关

D．只要坚持良好的生活习惯和饮食习惯，就一定可以预防癌症的发生

【答案】C

【分析】癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分

裂的恶性增殖细胞。细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因

发生基因突变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖

蛋白等物质减少。

【详解】A、酒精是一种化学物质，在致癌因素分类中属于化学因素，而非物理因素，A错误；

B、酒精是小分子有机物，可以直接通过磷脂双分子层进入人体细胞，B错误；

C、癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，所以癌细胞容易在体内分散和转移，C正确；

D、虽然良好的生活习惯和饮食习惯有助于降低患癌风险，但癌症的发生是多种因素共同作用的结果，即使

坚持良好的生活习惯和饮食习惯，也不能保证一定可以预防癌症的发生，D错误。

故选C。

2．研究人员以野生型水稻和突变型水稻（乙烯受体缺失）等作为材料，探究乙烯对水稻根系生长的影响，

结果如下表所示。下列叙述错误的是（）

实验组别植物体内生长素含量根系长度

①野生型水稻++++++

②突变型水稻++

③突变型水稻+NAA++++

④乙烯受体功能恢复型水稻++++++

注：+越多表示相关指标的量越大

A．第④组中的水稻可能是通过诱变育种获得的

B．突变型水稻根系长度较短的原因可能是其生长素合成减少

C．若给上述突变型水稻喷洒适宜浓度的乙烯，结果与第④组相同

D．实验结果说明乙烯可能影响生长素的合成，进而调控根系的生长

【答案】C

【分析】生长素的作用为促进植物生长、促进侧根和不定根的发生和促进植物发芽，生长素还能维持植物

的生长优势；萘乙酸（NAA）是生长素类似物，作用与生长素相似。

【详解】A、由题可知，乙烯受体缺失水稻由基因突变得到，基因突变具有不定向性，第④组中的水稻也能

通过诱变育种获得，A正确；

B、第②组与第③组对比，自变量为是否含有NAA，可以说明NAA对根系生长有促进作用，突变型水稻根

系较短可能是其生长素合成减少所致，B正确；

C、突变体是乙烯受体缺失突变体，喷洒乙烯不能恢复根系长度，C错误；

D、根据第①组、第②组和第④组的结果可知，野生型水稻和乙烯受体功能恢复型水稻植物体内生长素含量

与根系长度的相关指标都比突变型水稻（乙烯受体缺失）组的大，说明乙烯可能影响生长素的合成，进而

调控根系的生长，D正确。

故选C。

3．研究发现，地球上现存的大部分脊椎动物都具有颌骨。有颌类生物的出现与崛起，是脊椎动物演化史上

最关键的跃升之一。下列说法错误的是（）

A．脊椎动物都具有颌骨属于比较解剖学证据

B．该研究的发现为共同由来学说提供了依据

C．定向突变导致生物朝着一定方向不断演化

D．脊椎动物的演化是生物不断适应自然的过程

【答案】C

【分析】生物有共同祖先的证据：（1）化石证据：在研究生物进化的过程中，化石是最直接、最重要的、

比较全面的证据。（2）比较解剖学证据：具有同源器官的生物是由共同祖先演化而来。这些具有共同祖先

的生物生活在不同环境中，向着不同的方向进化发展，其结构适应于不同的生活环境，因而产生形态上的

差异。（3）胚胎学证据：①人和鱼的胚胎在发育早期都出现鳃裂和尾；②人和其它脊椎动物在胚胎发育早

期都有彼此相似的阶段。（4）细胞水平的证据：①细胞有许多共同特征，如有能进行代谢、生长和增殖的

细胞；②细胞有共同的物质基础和结构基础。（5）分子水平的证据：不同生物的DNA和蛋白质等生物大

分子，既有共同点，又存在差异性。

【详解】AB、脊椎动物都具有颌骨，即具有同源器官，属于比较解剖学证据，为共同由来学说提供了依据，

AB正确；

C、突变是不定向的，C错误；

D、自然选择的结果是适应，因此脊椎动物的演化是生物不断适应自然的过程，D正确。

故选C。

4．A基因是野生型拟南芥（T0）中赤霉素合成的关键基因。为确定新单基因突变体T1是否为A基因突变，

研究人员构建了A基因突变体T2，以及将A基因导入T1构成株系T3，并进行实验，结果如下表。下列分

析最不．合．理．的是（）

组别T0T3T0×T1的F1T2×T1的F1T1T2

主根长度（cm）3.303.323.402.732.752.10

A．T1中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因

B．T3的性状为T1是A基因突变提供依据

C．T2×T1的结果支持T1是A基因突变

D．对比T2的性状说明T1不是A基因突变

【答案】D

【分析】基因突变可产生等位基因，分为显性突变和隐性突变。

【详解】A、T0×T1的F₁表现为主根长度与野生型一致，表明T1中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因，

A合理；

B、株系T3是对T1突变株回补了A基因，从而表现出野生型性状，表明T1突变株大概率是A基因突变，

B合理；

C、T2×T1杂交结果表现为主根长度变短，说明T1和T2的变异应该都是A基因突变，否则会表现与野生

型一致表型，C合理；

D、T2和T1都表现了主根长度变短，只是程度不同，这与表达程度有关，并不能说明T1不是A基因突变，

D不合理。

故选D。

5．水平基因转移是指在差异生物个体之间或单个细胞内部细胞器之间进行的遗传物质交流。这种基因交流

可以迅速传播新的适应性状。下列说法错误的是（）

A．水平基因转移属于基因重组，增加了自然界的基因种类

B．水平基因转移可对受体生物种群的进化方向产生影响

C．肺炎链球菌体内转化实验中R型菌转化成S型菌发生了水平基因转移

D．转移的基因可随DNA复制遗传给子代，使子代也具备适应性状

【答案】A

【分析】自然状态下，基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等

位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。

【详解】A、水平基因转移的过程属于基因重组，但没有增加自然界的基因种类，A错误；

B、水平基因转移能改变受体生物种群的基因频率，影响生物进化方向，B正确；

C、肺炎链球菌体内转化实验中R型菌转化成S型菌是S型菌的DNA转移到R型菌中的结果，该种基因交

流属于水平基因转移，C正确；

D、转移的基因可随DNA复制遗传给子代，使子代也具备适应性状，D正确。

故选A。

6．某雌雄异株植物的花色由一对等位基因控制（基因A决定红色，基因a决定白色）。纯合红花雄株与白

花雌株杂交，出现了一株基因型为AAa的子代红花植株。只考虑基因A/a所在的染色体，下列关于此变异

植株产生的原因分析，不可能的是（）

A．雌性亲本的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期染色体未分离

B．雄性亲本的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离

C．雄性亲本的配子形成过程中，发生了染色体片段易位

D．该变异植株在受精卵阶段有丝分裂时发生了染色体变异

【答案】A

【分析】纯合红花雄株与白花雌株杂交，出现了一株基因型为AAa的子代红花植株，最可能的原因有雄株

减数第一次分裂或第二次分裂发生异常，形成异常的基因型为AA的雄配子。

【详解】A、AA（♂）×aa（♀）杂交，若是雌性亲本的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期染色体未分离，则可

以产生异常的雌配子aa，与正常的雄配子A结合，子代基因型为Aaa，A错误；

B、AA（♂）×aa（♀）杂交，若雄性亲本的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了基因

型为AA的雄配子，与正常的雌配子a结合，子代基因型为AAa，B正确；

C、AA（♂）×aa（♀）杂交，若雄性亲本的配子形成过程中，发生了染色体片段易位，含A基因的染色体

和另一条含A基因的非同源染色体自由组合移向细胞同一极，从而产生了基因型为AA的雄配子，与正常

的雌配子a结合，子代基因型为AAa，C正确；

D、正常情况下子代基因型为Aa，若有丝分裂时A所在的染色体片段发生重复或A所在的染色体增加一条，

即发生了染色体变异，则可能产生AAa的子代红花植株，D正确。

故选A。

7．遗传和变异是生物界普遍存在的现象。下列关于遗传和变异的叙述，错误的是（）

A．基因突变具有随机性，基因突变不一定会导致新的性状出现

B．基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代具有多样性

C．杂合子自交后代中，杂合子的比例逐代增大，而显性基因的频率不变

D．射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异

【答案】C

【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。

【详解】A、基因突变具有随机性，由于密码子的简并性，不同的密码子可能翻译出同一种氨基酸，因此基

因突变不一定引起生物性状的改变，有利于维持生物性状的相对稳定，A正确；

B、基因重组可以增加配子的多样性，配子的多样性和受精的随机性，导致同一双亲后代呈现多样性，B正

确；

C、杂合子自交后代中，杂合子的比例逐代减小，C错误；

D、射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体变异，射线处理后，

染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异，D正确。

故选C。

8．如图甲为人类14号与21号染色体发生融合形成14/21异常的复合染色体的过程，该染色体携带者（2n=45）

具有正常表型，但在产生生殖细胞过程中，细胞中联会的染色体如图乙所示，50%的可能为染色体①、②分

离，染色体③随机移到一极；另50%的可能为染色体②、③分离，染色体①随机移到一极，假设各种配子

受精概率相同，不考虑其他变异。关于该染色体携带者的叙述，错误的是（）

A．该变异既是染色体结构变异也是染色体数目变异

B．理论上该个体产生的配子中染色体组成正常的占1/4

C．该个体与染色体正常异性婚配，理论上所生子女表型正常的概率为1/2

D．该个体与染色体正常异性婚配，体细胞染色体数为45的子代表型正常

【答案】D

【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四

种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体

数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【详解】A、据图甲可知，该变异过程中14号与21号染色体融合成一条染色体，既改变了染色体结构，也

改变了染色体数目，该变异既是染色体结构变异也是染色体数目变异，A正确；

B、据图乙可知，在产生生殖细胞过程中，50%的可能为染色体①、②分离，染色体③随机移到一极；另50%

的可能为染色体②、③分离，染色体①随机移到一极，故该个体产生的配子染色体组成及比例为：①：2②：

21

③：①②：2①③：②③。其中染色体组成正常的配子为①③，它在所有配子中占比是，

1211214

B正确；

CD、正常个体产生的配子染色体组成全为①③，故该个体与染色体正常异性婚配，子代染色体组成及比例

为：1①①③：2①②③：1①③③：1①①②③：2①①③③：1①②③③。依题意，该染色体携带者（2n=45）

具有正常表型，则不同染色体组成的子代所对应的表型及比例为：1异常：2正常：1异常：1异常：2正常：

2241

1异常。故该个体与染色体正常异性婚配，理论上所生子女表型正常的概率为。子

12112182

代中染色体组成为①③③、①①③的个体，也含有45条染色体，但其表型异常，C正确，D错误。

故选D。

9．对某患者进行染色体核型检查，发现大部分细胞核型正常，少数细胞含有47条染色体，其中6号染色

体有3条，且2条呈环状，染色体成环机制如下图所示。下列有关叙述正确的是（）

A．环状染色体越大对患者危害越大

B．患者的核型异常无法用高倍镜观察检出

C．染色体核型异常的细胞中含有的端粒数目比正常细胞少2个

D．该患者核型异常最可能是因为其父亲减数分裂产生了异常配子

【答案】C

【分析】正常人体细胞内有46条染色体，患者少数细胞含有47条染色体，属于染色体数目变异。

【详解】A、含环状染色体的细胞数目越多、染色体环越小（缺失部分越多），对患者危害越大，A错误；

B、患者少数细胞含有47条染色体，属于染色体数目变异，其中6号染色体有3条，且2条呈环状，属于

染色体结构变异，染色体变异可用高倍镜观察到，B错误；

C、染色体核型异常的细胞中虽然多1条染色体，但有2条染色体呈环状，因此含有的端粒数目比正常细胞

少2个，C正确；

D、患者大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条染色体，说明受精卵核型正常，是部分体细胞发生变异，

D错误。

故选C。

10．神舟十八号载人飞船于2024年4月25日成功发射，同时搭载了多种植物种子用于太空育种。下列叙

述错．误．的是（）

A．太空环境可提高种子的基因突变频率

B．太空环境可诱导种子发生染色体变异

C．太空环境中获得的变异多数对人类有利

D．太空育种得到的优良性状不一定能稳定遗传

【答案】C

【分析】基因突变的特点：（1）普遍性：在生物界中普遍存在；（2）随机性：生物个体发育的任何时期

和部位；（3）低频性：突变频率很低；（4）不定向性：可以产生一个以上的等位基因；（5）多害少利性：

一般是有害的，少数是有利的。

【详解】AB、太空环境中的微重力和高辐射环境，可提高种子的基因突变频率，可诱导种子发生染色体变

异，A正确，B正确；

C、基因突变具有多害少利性；太空环境中获得的变异多数对人类不利，C错误；

D、太空育种得到的优良性状不一定能稳定遗传，如aa突变为Aa会发生性状分离，D正确。

故选C。

11．某显性遗传的鱼鳞病家系如图所示，其中Ⅲ-2个体是极为罕见的AB型血，称为顺式AB型血，其IA

和IB分布在同一条染色体上，该条染色体的同源染色体上无血型基因。进一步调查发现家系的I、Ⅱ、III三

代人中仅III-2个体为顺式AB型血。不考虑其余血型系统和其他变异，下列叙述正确的是（）

A．无论Ⅲ-3是何种血型，IV-1为AB型血的概率为1/2

B．无论Ⅲ-3是何种血型，IV-2的血型绝不可能为O型

C．Ⅲ-2为顺式AB型血可能由于受精卵发生了基因突变

D．该鱼鳞病为常染色体显性遗传，图中患者不都是杂合子

【答案】A

【分析】由图可知，Ⅲ-3为患者，其女儿正常，且该病为显性遗传病，说明该鱼鳞病为常染色体显性遗传，

图中患者亲代或子代均有正常的，说明图中患者均是杂合子。

【详解】A、III-2将IA和IB分布在同一条染色体上的染色体传给IV-1的概率为1/2，无论Ⅲ-3是何种血型，

IV-1为AB型血的概率为1/2，A正确；

B、若III-2传无血型基因的染色体给IV-2，且Ⅲ-3为A、B、O血型的任意一种血型，IV-2的血型都可能为

O型，B错误；

C、顺式AB型血是由于染色体结构异常导致的，C错误；

D、由图可知，Ⅲ-3为患者，其女儿正常，且该病为显性遗传病，说明该鱼鳞病为常染色体显性遗传，图

中患者亲代或子代均有正常的，说明图中患者均是杂合子，D错误。

故选A。

12．有学者认为，人类祖先（2n=48）在进化过程中，两条近端着丝粒染色体短臂末端DNA相互连接，形

成现代人类的2号染色体，该染色体目前仅含一个有功能的着丝粒。下列叙述错误的是（）

A．人类2号染色体形成时仅发生染色体结构变异

B．短臂末端DNA的连接伴随磷酸二酯键的形成

C．融合形成的2号染色体中必有一个着丝粒失活

D．可通过显微镜观察判断两条染色体是否相互连接

【答案】A

【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异，可以用显微镜直接观察到。染色体结构变异

的类型有：染色体中某一片段缺失引起的变异（缺失）；染色体中增加某一片段引起的变异（重复）；染

色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异（易位）；染色体中某一片段位置颠倒也可引起

变异（倒位）。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内

染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

【详解】A、由题意可知：人类2号染色体是由两条近端着丝粒染色体短臂末端DNA相互连接而形成的，

在此过程中，发生了染色体结构变异和染色体数目变异，A错误；

B、脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键连接而构成DNA的脱氧核苷酸链，因此两条近端着丝粒染色体短臂末

端DNA相互连接伴随磷酸二酯键的形成，B正确；

C、人类2号染色体是由两条近端着丝粒染色体短臂末端DNA相互连接而形成的，该染色体目前仅含一个

有功能的着丝粒，因此融合形成的2号染色体中必有一个着丝粒失活，C正确；

D、染色体变异可用显微镜直接观察到，因此可通过显微镜观察判断两条染色体是否相互连接，D正确。

故选A。

13．果蝇X染色体上的白眼基因r，当其处于杂合状态Rr时，表现为红眼。当红眼基因R所在的染色体片

段转移到4号常染色体的异染色质附近区域时，异染色质结构高度压缩，可能导致部分细胞的R基因无法

表达而呈现花斑眼。下列有关说法正确的是（）

A．花斑眼眼色的形成过程发生的变异类型属于基因突变

B．花斑眼的R和r基因在减数分裂I后期都会相互分离

C．若R基因移到的区域远离异染色质区，可能表现为红眼

D．异染色质区高度压缩在翻译水平上直接影响R基因的表达

【答案】C

【分析】染色体结构变异中的易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的

不同区域。

【详解】A、花斑眼眼色的形成过程发生的是X染色体上的基因转移到4号常染色体上，基因的位置发生

改变，因此，其变异类型属于染色体结构变异中的易位，A错误；

B、易位后的R基因位于常染色体上，r基因位于X染色体上，两者也可能发生自由组合，B错误；

C、根据题意可知，若易位的位置远离异染色质区，其异染色质结构的高度压缩不会影响R基因的表达过程，

则不会改变生物的性状，仍然表现为红眼，C正确；

D、异染色质区高度压缩是在转录水平上直接影响R基因的表达，D错误。

故选C。

14．人类Y染色体上存在性别决定基因——SRY基因（睾丸决定因子基因），如图a所示，但是在人群中

也存在一些XX染色体男性和XY染色体女性的人，其XY染色体如图b所示，下列说法错误的是（）

A．由于X、Y染色体上基因重组，导致XX男性中X染色体含有SRY基因

B．由于Y染色体结构变异，导致XY女性中Y染色体的SRY基因缺失

C．XO（只含一条X染色体）染色体个体不含有SRY基因，一般表现为女性

D．XXY个体的Y染色体带有SRY基因，一般表现为男性

【答案】A

【分析】正常情况下，只有具有Y染色体的受精卵才能发育为男性，即性别决定基因（SRY）存在于Y染

色体上．而人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性，有可能发生了X和Y染色体上的片段的转移，导

致SRY转移到X染色体上，而Y染色体丢失该基因，这属于染色体的结构变异。

【详解】A、XX个体表现为男性，说明其中X染色体含有SRY基因，正常情况下SPY基因应位于Y染色

体上，且位于X与Y染色体的非同源区段，若SPY由Y染色体转移到X染色体上，应该属于染色体结构

变异中的易位，A错误;

B、若XY个体表现为女性，说明其Y染色体上SPY基因缺失，基因缺失属于染色体结构的变异的结果，B

正确;

C、SPY基因一般存在于Y染色体上，XO（只含一条X染色体）染色体个体中不含Y染色体，所以不含有

SRY基因，故XO个体一般表现为女性，C正确;

D、由题意可知，含有SPY基因，个体就会表现为男性，而SPY基因正常时应该存在Y染色体上，所以某

人性染色体组成为XXY，含Y染色体，其上含SPY基因，故其性别为男性，D正确。

故选A。

15．慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染

色体与22号染色体之间互换片段所致。下列表述错误的是（）

A．9号染色体与22号染色体互换片段属于染色体结构变异

B．9号染色体与22号染色体互换片段可引发基因突变，导致细胞癌变

C．体外培养恶性增殖的白细胞，可观察到同源染色体分离现象

D．体外培养恶性增殖的白细胞，与正常细胞相比细胞周期变短

【答案】C

【分析】染色体结构变异的基本类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失。（2）重复：染色体增加了

某一片段。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染

色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。

【详解】A、非同源染色体互换片段属于染色体结构变异的易位，A正确；

B、癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，9号染色体与22号染色体互换片段可引发基因

突变，导致细胞癌变，B正确；

C、癌细胞不能减数分裂，看不到同源染色体分离，C错误；

D、癌细胞恶性增殖，细胞周期变短，增殖速度快，D正确。

故选C。

16．遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的

环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫。用上述果蝇作为实验材料探究该变异出现的原因，下

列表述正确的是（）

A．若翅长接近正常的果蝇在25℃下产生的后代仍是残翅果蝇，说明变异是由温度引起

B．若残翅果蝇和翅