2025年出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案

2025年出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案一、单选题1.以下哪种疾病不属于染色体病()A.唐氏综合征B.猫叫综合征C.苯丙酮尿症D.特纳综合征答案：C解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属于单基因遗传病，而非染色体病。唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，均属于染色体病。2.出生缺陷一级预防的主要措施是()A.婚前医学检查和孕前保健B.产前筛查和诊断C.新生儿疾病筛查D.康复治疗答案：A解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取的措施，主要包括婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等，目的是防止出生缺陷的发生。产前筛查和诊断属于二级预防，新生儿疾病筛查属于三级预防，康复治疗是对已发生出生缺陷患儿的治疗措施。3.叶酸缺乏可导致胎儿发生以下哪种出生缺陷()A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.唇腭裂D.多指（趾）答案：B解析：叶酸缺乏会影响胎儿神经管的正常发育，导致神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）等出生缺陷的发生与多种因素有关，但叶酸缺乏不是主要原因。4.以下哪种产前诊断方法属于侵入性检查()A.超声检查B.血清学筛查C.羊水穿刺D.无创产前基因检测答案：C解析：侵入性产前诊断方法是指需要通过穿刺等手段获取胎儿细胞或组织进行检查的方法，羊水穿刺就是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体分析等检查。超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测都属于非侵入性检查方法。5.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症的筛查指标是()A.促甲状腺激素B.苯丙氨酸C.血红蛋白D.葡萄糖答案：B解析：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸浓度升高。因此，新生儿疾病筛查中苯丙酮尿症的筛查指标是苯丙氨酸。促甲状腺激素是筛查先天性甲状腺功能减低症的指标，血红蛋白用于检测贫血等情况，葡萄糖主要用于检测血糖相关疾病。6.以下哪项不是出生缺陷的危险因素()A.孕妇年龄小于20岁或大于35岁B.孕妇孕期吸烟、饮酒C.孕妇孕期规律产检D.孕妇孕期接触有害物质答案：C解析：孕妇年龄小于20岁或大于35岁，胎儿发生染色体异常等出生缺陷的风险会增加；孕妇孕期吸烟、饮酒以及接触有害物质都可能对胎儿的发育产生不良影响，增加出生缺陷的发生几率。而孕妇孕期规律产检可以及时发现胎儿的异常情况，是预防出生缺陷的重要措施，不是危险因素。7.先天性心脏病最常见的类型是()A.室间隔缺损B.房间隔缺损C.动脉导管未闭D.法洛四联症答案：A解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，约占先天性心脏病的20%-30%。房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症也是常见的先天性心脏病类型，但发病率相对室间隔缺损较低。8.以下关于遗传咨询的说法，错误的是()A.遗传咨询的对象主要是有遗传病家族史的人群B.遗传咨询可以帮助咨询者了解遗传病的遗传方式和再发风险C.遗传咨询可以决定咨询者是否生育D.遗传咨询是出生缺陷一级预防的重要内容答案：C解析：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，以便选择最适当的决策。遗传咨询只是提供信息和建议，不能决定咨询者是否生育，最终的生育决策由咨询者自己做出。9.以下哪种病毒感染可能导致胎儿先天性白内障()A.风疹病毒B.巨细胞病毒C.单纯疱疹病毒D.乙肝病毒答案：A解析：风疹病毒感染孕妇后，可通过胎盘感染胎儿，引起先天性风疹综合征，主要表现为先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等。巨细胞病毒感染可导致胎儿中枢神经系统损伤等；单纯疱疹病毒感染可能引起胎儿皮肤疱疹、脑炎等；乙肝病毒主要引起肝脏病变，一般不会导致先天性白内障。10.胎儿超声检查发现胎儿肾盂扩张，以下处理措施正确的是()A.立即终止妊娠B.定期复查超声，观察肾盂扩张的变化C.无需处理，等待胎儿出生D.进行羊水穿刺检查答案：B解析：胎儿肾盂扩张可能是生理性的，也可能是病理性的。生理性肾盂扩张在胎儿发育过程中可能会自行消失，因此发现胎儿肾盂扩张后，一般先定期复查超声，观察肾盂扩张的变化情况。只有在肾盂扩张持续加重或伴有其他异常情况时，才需要进一步评估和处理，一般不会立即终止妊娠。羊水穿刺主要用于染色体检查等，对于单纯的肾盂扩张一般不需要进行。二、多选题1.出生缺陷的三级预防措施包括()A.一级预防：婚前医学检查和孕前保健B.二级预防：产前筛查和诊断C.三级预防：新生儿疾病筛查和康复治疗D.四级预防：产后随访和干预答案：ABC解析：出生缺陷的三级预防措施分别为：一级预防是在孕前和孕早期采取的措施，主要包括婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等，目的是防止出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行的产前筛查和诊断，以早期发现胎儿的异常情况，及时采取措施；三级预防是在新生儿出生后进行疾病筛查，早期诊断和治疗出生缺陷患儿，并进行康复治疗，减少残疾的发生。目前并没有四级预防的说法。2.以下哪些是神经管缺陷的高危因素()A.孕妇叶酸缺乏B.孕妇有神经管缺陷生育史C.孕妇患有糖尿病D.孕妇孕期接触放射线答案：ABCD解析：孕妇叶酸缺乏会影响胎儿神经管的正常发育，增加神经管缺陷的发生风险；有神经管缺陷生育史的孕妇，再次生育神经管缺陷患儿的几率会明显升高；孕妇患有糖尿病可能会影响胎儿的正常发育，包括神经管发育；孕妇孕期接触放射线也可能对胎儿的神经管发育造成不良影响。3.常见的染色体病产前诊断方法有()A.羊水穿刺B.绒毛取样C.脐血穿刺D.无创产前基因检测答案：ABCD解析：羊水穿刺是通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体分析；绒毛取样是在孕早期获取胎盘绒毛组织进行染色体检查；脐血穿刺是通过抽取胎儿脐血进行染色体等检查；无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测。这些方法都可用于常见染色体病的产前诊断。4.新生儿疾病筛查的主要病种包括()A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：ABCD解析：新生儿疾病筛查是在新生儿期对一些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，以便早期诊断、早期治疗，避免患儿发生智力低下、生长发育障碍等严重后果。常见的筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。5.出生缺陷的发生与以下哪些因素有关()A.遗传因素B.环境因素C.母体因素D.营养因素答案：ABCD解析：出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果。遗传因素如染色体异常、基因突变等可导致遗传性出生缺陷；环境因素包括化学物质污染、辐射、病毒感染等；母体因素如孕妇年龄、孕期疾病、生活习惯等；营养因素如叶酸、碘等营养素的缺乏或过量都可能与出生缺陷的发生有关。6.以下关于超声在出生缺陷产前诊断中的应用，正确的有()A.可以早期发现胎儿的结构畸形B.对胎儿肢体畸形的诊断准确性较高C.可以检测胎儿的心脏功能D.超声检查结果正常可以完全排除胎儿出生缺陷答案：ABC解析：超声检查是产前检查中常用的方法，可以早期发现胎儿的结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等；对胎儿肢体畸形的诊断准确性也较高；还可以检测胎儿的心脏功能，评估胎儿的健康状况。但是，超声检查也有一定的局限性，有些微小的出生缺陷可能在孕期超声检查中无法发现，因此超声检查结果正常不能完全排除胎儿出生缺陷。7.以下哪些情况需要进行遗传咨询()A.夫妇双方或一方有遗传病家族史B.曾生育过先天性严重缺陷患儿C.孕妇年龄大于35岁D.孕期接触过有害物质答案：ABCD解析：有遗传病家族史的夫妇，其生育遗传病患儿的风险可能增加，需要进行遗传咨询了解相关情况；曾生育过先天性严重缺陷患儿的夫妇，再次生育时发生类似情况的几率可能较高，也需要遗传咨询；孕妇年龄大于35岁，胎儿发生染色体异常等出生缺陷的风险增加；孕期接触过有害物质可能对胎儿产生不良影响，这些情况都需要进行遗传咨询，评估生育风险。8.以下关于先天性心脏病的说法，正确的有()A.是最常见的出生缺陷之一B.部分先天性心脏病可以自愈C.手术治疗是主要的治疗方法D.孕期母亲感染风疹病毒可能增加胎儿患先天性心脏病的风险答案：ABCD解析：先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，发病率较高；一些小型的室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病在患儿生长发育过程中有自愈的可能；对于大多数先天性心脏病患者，手术治疗是主要的治疗方法；孕期母亲感染风疹病毒可通过胎盘感染胎儿，增加胎儿患先天性心脏病的风险。9.以下哪些是唇腭裂的防治措施()A.孕前和孕期补充叶酸B.避免孕期接触有害物质C.早期诊断和手术修复D.加强新生儿喂养和护理答案：ABCD解析：孕前和孕期补充叶酸有助于预防胎儿神经管等畸形，也可能对唇腭裂的预防有一定作用；避免孕期接触有害物质可以减少胎儿发育异常的风险；唇腭裂患儿早期诊断后进行手术修复可以改善其外观和功能；加强新生儿喂养和护理对于唇腭裂患儿的生长发育非常重要，因为唇腭裂可能会影响患儿的吸吮和吞咽功能。10.以下关于出生缺陷监测的说法，正确的有()A.可以了解出生缺陷的发生情况和变化趋势B.为制定出生缺陷防治政策提供依据C.监测对象仅包括活产儿D.监测内容包括出生缺陷的种类、数量、分布等答案：ABD解析：出生缺陷监测是通过长期、系统地收集、分析出生缺陷的相关信息，可以了解出生缺陷的发生情况和变化趋势，为制定出生缺陷防治政策提供科学依据；监测对象包括活产儿、死胎、死产等；监测内容包括出生缺陷的种类、数量、分布等多个方面。三、判断题1.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。()答案：√解析：出生缺陷的定义就是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，该说法正确。2.只要孕妇在孕期补充足够的叶酸，就可以完全预防神经管缺陷的发生。()答案：×解析：虽然叶酸缺乏是神经管缺陷发生的重要危险因素，孕妇在孕期补充足够的叶酸可以大大降低神经管缺陷的发生风险，但不能完全预防，因为神经管缺陷的发生还可能与其他因素有关。3.无创产前基因检测可以检测出所有的染色体病。()答案：×解析：无创产前基因检测主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，对于一些微小的染色体结构异常等其他染色体病可能无法检测出来，不能检测出所有的染色体病。4.新生儿疾病筛查结果异常就一定患有相应的疾病。()答案：×解析：新生儿疾病筛查结果异常只是提示可能患有相应的疾病，需要进一步进行确诊检查。因为筛查结果可能存在假阳性的情况，所以不能仅凭筛查结果异常就判断一定患有相应的疾病。5.孕妇在孕期饮酒对胎儿的影响不大。()答案：×解析：孕妇在孕期饮酒，酒精可以通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的正常发育，可能导致胎儿生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等多种出生缺陷，对胎儿的影响很大。6.超声检查是一种安全、无创的产前检查方法，对胎儿没有任何不良影响。()答案：√解析：超声检查是利用超声波的反射原理来观察胎儿的情况，是一种安全、无创的产前检查方法，目前研究表明在规范操作下对胎儿没有明显的不良影响。7.遗传咨询可以降低遗传病的发病率，但不能完全杜绝遗传病的发生。()答案：√解析：遗传咨询可以帮助有遗传病家族史的人群了解遗传病的遗传方式和再发风险，从而采取相应的措施，如选择合适的生育方式等，降低遗传病的发病率。但由于遗传的复杂性和一些未知因素，不能完全杜绝遗传病的发生。8.先天性心脏病患儿都需要立即进行手术治疗。()答案：×解析：部分先天性心脏病患儿，如一些小型的室间隔缺损、房间隔缺损等，在患儿生长发育过程中有自愈的可能，可以先进行观察。只有当病情严重或经过一段时间观察没有自愈迹象时，才考虑进行手术治疗，并非所有先天性心脏病患儿都需要立即进行手术治疗。9.唇腭裂患儿术后不需要进行语音训练。()答案：×解析：唇腭裂患儿由于唇部和腭部的结构异常，可能会影响语音的发育。术后进行语音训练对于改善患儿的语音功能非常重要，可以帮助患儿更好地掌握正常的发音和语言表达。10.出生缺陷监测工作只需要卫生部门参与即可。()答案：×解析：出生缺陷监测工作是一项系统工程，需要卫生部门、民政部门、计划生育部门等多个部门的协同合作，以及社会各界的支持和参与，才能确保监测工作的顺利开展和数据的准确性。四、简答题1.简述出生缺陷一级预防的主要内容。(1).婚前医学检查：通过询问病史、体格检查、实验室检查等，发现可能影响结婚和生育的疾病，如遗传性疾病、传染性疾病等，并给予医学意见和建议。(2).孕前保健：包括健康教育与咨询指导、孕前医学检查、健康状况评估和健康指导等。指导夫妻双方养成良好的生活习惯，避免接触有害物质，合理营养，补充叶酸等营养素。(3).遗传咨询：对有遗传病家族史或其他遗传相关问题的夫妇进行咨询，了解遗传病的遗传方式、再发风险等，为其提供生育决策的依据。2.请列举常见的产前筛查方法及其适用范围。(1).血清学筛查：孕早期血清学筛查：通常在孕9-13⁺⁶周进行，检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险。孕中期血清学筛查：一般在孕15-20⁺⁶周进行，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE₃）等指标，同样结合孕妇年龄、孕周等因素评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。(2).超声筛查：早孕期超声筛查：在孕11-13⁺⁶周进行，测量胎儿颈项透明层厚度（NT），NT增厚与胎儿染色体异常、结构畸形等有关。中孕期超声筛查：一般在孕18-24周进行，对胎儿的各个器官和系统进行详细检查，可发现胎儿的结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂等。(3).无创产前基因检测：适用于孕周在12周以上的单胎孕妇，主要检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，对这三种常见染色体非整倍体疾病的检测准确性较高。3.简述新生儿疾病筛查的意义和主要筛查病种。意义：(1).早期发现：可以在新生儿期及时发现一些先天性、遗传性疾病，此时患儿可能尚未出现明显的临床症状，但疾病已经存在。(2).早期诊断和治疗：通过筛查确诊疾病后，及时给予治疗和干预，可避免或减轻疾病对患儿身体和智力发育的影响，提高患儿的生活质量，降低残疾率。(3).社会效益：减少家庭和社会的负担，有利于提高人口素质。主要筛查病种：(1).苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸浓度升高，可引起智力发育迟缓等严重后果。(2).先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，可导致患儿生长发育迟缓、智力低下。(3).先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病，可导致患儿出现性征异常、电解质紊乱等。(4).葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：也称为蚕豆病，患儿在食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可引起急性溶血性贫血。4.请说明孕妇在孕期应避免接触的有害物质有哪些及其危害。(1).化学物质：农药：如有机磷农药等，孕妇接触后可能通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的神经系统、免疫系统等发育，增加胎儿畸形、生长发育迟缓等风险。有机溶剂：如苯、甲苯、二甲苯等，常用于油漆、涂料、胶水等中，长期接触可导致胎儿染色体异常、先天性心脏病等出生缺陷。重金属：如铅、汞、镉等，铅可影响胎儿的神经系统发育，导致智力低下；汞可损害胎儿的大脑和神经系统；镉可影响胎儿的骨骼发育等。(2).放射线：如X射线、CT等，大剂量的放射线可导致胎儿染色体损伤、基因突变，引起胎儿畸形、生长发育障碍、智力低下等，尤其是在孕早期，胎儿对放射线更为敏感。(3).生物因素：病毒感染：如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等。风疹病毒感染可引起先天性风疹综合征，导致胎儿先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等；巨细胞病毒感染可导致胎儿中枢神经系统损伤、智力低下等；弓形虫感染可引起胎儿脑积水、视网膜脉络膜炎等。(4).药物：某些药物可能对胎儿有不良影响，如抗肿瘤药物、抗癫痫药物、抗生素（如四环素等）等，可导致胎儿畸形、生长发育迟缓等。孕妇在孕期用药应在医生的指导下进行。5.简述先天性心脏病的治疗原则和方法。治疗原则：(1).早诊断、早治疗：早期发现先天性心脏病，及时进行评估和治疗，可提高治疗效果，减少并发症的发生。(2).个体化治疗：根据患儿的病情、年龄、身体状况等因素，制定个性化的治疗方案。(3).综合治疗：包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等多种方法相结合，以达到最佳的治疗效果。治疗方法：(1).药物治疗：主要用于缓解症状、控制心力衰竭等并发症。如使用利尿剂减轻心脏负担，使用洋地黄类药物增强心肌收缩力等。(2).手术治疗：是先天性心脏病的主要治疗方法，包括传统的开胸手术和介入治疗。开胸手术：适用于大多数先天性心脏病，通过切开胸部，直接对心脏进行修复或矫治。如室间隔缺损修补术、房间隔缺损修补术、法洛四联症根治术等。介入治疗：是一种微创治疗方法，通过血管将导管送入心脏病变部位，进行封堵、扩张等操作。如动脉导管未闭封堵术、房间隔缺损封堵术、肺动脉瓣狭窄球囊扩张术等。(3).康复治疗：术后需要进行康复治疗，包括营养支持、运动训练、心理支持等，帮助患儿恢复身体功能，提高生活质量。五、案例分析题1.孕妇李某，28岁，孕18周，既往体健，无遗传病家族史。此次孕期产检，血清学筛查提示唐氏综合征高风险。请分析后续应采取的措施及可能的结果。后续应采取的措施：(1).遗传咨询：向孕妇及家属详细解释唐氏综合征的相关知识，包括疾病的临床表现、遗传方式、再发风险等，以及进一步检查的必要性和可能的结果，让孕妇及家属充分了解情况后，自主选择是否进行进一步检查。(2).产前诊断：建议孕妇进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断方法，获取胎儿细胞进行染色体核型分析，以明确胎儿是否患有唐氏综合征。羊水穿刺一般在孕16-22周进行，脐血穿刺在孕20周以后进行。(3).心理支持：在等待检查结果的过程中，给予孕妇及家属心理支持，缓解其焦虑情绪。可能的结果：(1).染色体核型分析结果正常：说明胎儿未患有唐氏综合征，孕妇可以继续正常妊娠，但仍需按照常规进行产前检查。(2).染色体核型分析结果确诊为唐氏综合征：此时需要与孕妇及家属充分沟通，告知唐氏综合征的严重后果，如智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形等，让孕妇及家属自主决定是否继续妊娠。如果选择终止妊娠，应在医生的指导下进行引产手术；如果选择继续妊娠，需要做好充分的心理准备和后续的护理、康复等工作。2.新生儿张某，出生后3天，足跟血筛查提示苯丙氨酸浓度升高，疑似苯丙酮尿症。请分析后续应采取的措施。(1).复查：由于足跟血筛查可能存在假阳性的情况，首先需要对新生儿进行复查，再次检测血液中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，同时检测尿蝶呤谱等相关指标，以明确诊断。(2).确诊检查：如果复查结果仍异常，需要进行进一步的确诊检查，如基因检测等，以确定是否患有苯丙酮尿症以及疾病的类型。(3).饮食治疗：一旦确诊为苯丙酮尿症，应立即开始饮食治疗。给予低苯丙氨酸饮食，如特殊的奶粉、蛋白粉等，严格控制苯丙氨酸的摄入量，同时保证足够的热量、蛋白质、维生素和矿物质等营养物质的供应，以满足患儿生长发育的需要。(4).定期监测：定期监测患儿血液中苯丙氨酸的浓度，根据检测结果调整饮食方案。同时，监测患儿的生长发育情况，包括身高、体重、智力发育等，及时发现问题并进行干预。(5).康复治疗：根据患儿的具体情况，可能需要进行康复治疗，如语言训练、运动训练等，以促进患儿的全面发展。(6).遗传咨询：对患儿的父母进行遗传咨询，告知苯丙酮尿症的遗传方式（常染色体隐性遗传），以及再次生育时的再发风险，指导其进行遗传筛查和产前诊断，以降低再次生育患儿的风险。3.孕妇王某，32岁，孕22周，超声检查发现胎儿左侧肾盂扩张，前后径约12mm。请分析可能的原因、后续处理措施及预后情况。可能的原因：(1).生理性因素：胎儿肾盂扩张可能是生理性的，由于胎儿憋尿等原因导致肾盂内尿液暂时积聚，一般在胎儿排尿后肾盂扩张可能会减轻或消失。(2).病理性因素：可能存在泌尿系统梗阻，如肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部梗阻等，导致尿液排出不畅，引起肾盂扩张。后续处理措施：(1).定期复查超声：建议孕妇每2-4周复查一次超声，观察肾盂扩张的变化情况，包括肾盂前后径的大小、肾实质厚度等。(2).进一步检查：如果肾盂扩张持续加重或伴有其他异常情况，如肾积水、肾实质变薄、羊水过少等，需要进一步进行检查，如磁共振成像（MRI）、泌尿系统造影等，以明确病因。(3).多学科会诊：组织妇产科、小儿泌尿外科、超声科等多学科专家进行会诊，综合评估胎儿的情况，制定个性化的治疗方案。(4).分娩方式及时机选择：如果胎儿肾盂扩张情况稳定，可在足月后自然分娩；如果肾盂扩张严重，可能需要根据具体情况选择合适的分娩方式和时机，必要时可提前终止妊娠。预后情况：(1).生理性肾盂扩张：如果是生理性因素导致的肾盂扩张，一般在出生后随着泌尿系统的发育完善，肾盂扩张会逐渐消失，预后良好。(2).轻度病理性肾盂扩张：对于一些轻度的泌尿系统梗阻引起的肾盂扩张，出生后通过手术等治疗方法，大部分患儿可以恢复正常的泌尿系统功能，预后较好。(3).严重病理性肾盂扩张：如果肾盂扩张严重，导致肾实质严重受损，可能会影响肾功能，预后相对较差，可能需要长期的随访和治疗，甚至可能发展为肾衰竭等严重疾病。4.患者林某，夫妇双方均无明显遗传病家族史，但曾生育过一个患有先天性心脏病的患儿。现林某再次怀孕，孕10周，前来咨询。请为其提供咨询建议。(1).详细了解病史：询问前一个患儿先天性心脏病的具体类型、诊断和治疗情况，了解孕期母亲的健康状况，包括是否有感染、用药、接触有害物质等情况。了解夫妇双方的家族中是否有其他成员患有先天性心脏病或其他遗传病，虽然夫妇双方自述无明显遗传病家族史，但可能存在一些未被发现的隐性遗传因素。(2).遗传咨询：告知夫妇先天性心脏病的发生可能与遗传因素、环境因素或两者共同作用有关。虽然他们没有明显的遗传病家族史，但再次生育先天性心脏病患儿的风险可能会高于一般人群。根据前一个患儿的病情，估算此次妊娠胎儿患先天性心脏病的再发风险。一般来说，如果是单纯的先天性心脏病，再发风险约为2%-5%；如果伴有其他异常或有遗传综合征的可能，再发风险可能会更高。(3).产前检查建议：早孕期超声筛查：建议在孕11-13⁺⁶周进行超声检查，测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同时观察胎儿心脏的初步结构，早期发现可能存在的异常。中孕期超声筛查：在孕18-24周进行详细的胎儿超声心动图检查，对胎儿的心脏结构和功能进行全面评估，以早期发现先天性心脏病等心脏畸形。无创产前基因检测或羊水穿刺：如果有必要，可以根据孕妇的具体情况，建议进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查，排除胎儿染色体异常的可能，因为部分先天性心脏病可能与染色体异常有关。(4).孕期保健指导：告知孕妇孕期要注意休息，避免劳累和感染，尤其是在孕早期要预防病毒感染，如