2024年医学遗传学专升本模拟习题与参考答案解析

2024年医学遗传学专升本模拟习题与参考答案解析一、单选题（共40题，每题1分，共40分）1.一位乳腺癌患者,女性,发病年龄为33岁。患者家族中有若干成员确诊癌症,患者姐姐结肠癌,45岁发病;哥哥结肠癌,49岁发病;母亲乳腺癌,56岁发病。根据家族成员情况,可以分析得出A、线粒体遗传方式B、常染色显性遗传方式或者多基因遗传方式(癌症易感性强)C、家族成员的生殖细胞系携带一个癌基因突变D、家族成员的体细胞系携带一个肿瘤抑制基因突变E、各个成员患有癌症肿瘤不同,遗传因素的影响很小正确答案：B答案解析：该家族中多种癌症发生，且发病年龄有一定特点，提示可能存在常染色显性遗传方式或者多基因遗传方式（癌症易感性强）。线粒体遗传一般不表现为多种癌症类型，且题干中未提示相关特征，A错误；题干不能明确家族成员是生殖细胞系携带癌基因突变还是体细胞系携带肿瘤抑制基因突变，C、D不准确；从家族成员患癌情况看，遗传因素影响较大，E错误。2.女性色素失调患者与一正常男性生育一正常男孩,该男孩再与正常女性婚配后,生育的孩子为患者的概率为A、1B、3/4C、1/2D、1/4E、0正确答案：E答案解析：女性色素失调症是X连锁显性遗传病，设相关基因用B、b表示。女性色素失调患者（XᴮXᵇ）与正常男性（XᵇY）生育一正常男孩（XᵇY），该男孩与正常女性（XᵇXᵇ）婚配，后代中女孩全为患者（XᴮXᵇ），男孩全正常（XᵇY），所以生育的孩子为患者的概率为1/2（女孩患病概率），大于0。3.据Pexieder(1981)的统计,由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数百分比是A、70%~75%B、75%~80%C、80%~85%D、85%~90%E、高于90%正确答案：E答案解析：据Pexieder(1981)的统计，由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数高于90%。4.基因突变导致酶分子失活,主要表现不包括A、复合酶与辅助因子的亲和力下降B、酶与底物的亲和力升高C、酶与底物的亲和力降低D、酶失去活性中心E、酶的稳定性降低正确答案：B答案解析：基因突变导致酶分子失活，通常会使酶失去活性中心，酶的稳定性降低，与底物的亲和力降低，复合酶与辅助因子的亲和力下降等，而不是酶与底物的亲和力升高。5.通过ASO分析,β地中海贫血的分子诊断结果如下胎儿最可能的产前诊断结果是A、正常B、携带者C、患者D、需性别确定后才能判断E、现无法判断正确答案：C6.若某一个体核型为46,XX/47,XXY,则表明该个体为A、常染色体数目异常的嵌合体B、常染色体结构异常的嵌合体C、性染色体数目异常的嵌合体D、性染色体结构异常的嵌合体E、以上都不是正确答案：C答案解析：该个体核型中既有正常的46,XX，又有异常的47,XXY，是性染色体数目异常，且两种核型细胞同时存在形成嵌合体，所以表明该个体为性染色体数目异常的嵌合体。7.下列哪一条与连锁分析方法的原理与用途无关A、基因在染色体上图距越大,基因重组率越高,连锁的两个基因遗传机会越少B、确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系C、连锁分析主要是对致病基因定位D、判定某一遗传标记与疾病相关性E、计算两个基因在染色体上的图距正确答案：D答案解析：连锁分析是基于基因在染色体上呈线性排列，通过确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系，计算两个基因在染色体上的图距，基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少，主要用于对致病基因定位，而判定某一遗传标记与疾病相关性不是连锁分析方法的原理与用途。8.与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有A、Tay-Sachs病B、肝豆状核变性C、自毁容貌综合征D、着色性干皮病E、半乳糖血症正确答案：A9.与线粒体功能障碍有关的疾病是A、多指B、氨基糖苷类诱发的耳聋C、红绿色盲D、苯丙酮尿症E、秃顶正确答案：B答案解析：氨基糖苷类诱发的耳聋与线粒体功能障碍有关。线粒体是细胞内的能量工厂，其功能异常会影响细胞能量供应等多种生理过程。氨基糖苷类药物可损伤线粒体DNA，导致线粒体功能障碍，进而引起耳聋等一系列症状。而多指主要与基因异常等有关；红绿色盲是X染色体隐性遗传病；苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷；秃顶与遗传和雄激素等因素有关，均与线粒体功能障碍无关。10.一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前诊断。妇产科与临床生化室合作,取羊水细胞DNA,经内切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA酶切片段长度多态性如下:最可能的产前诊断结论是A、胎儿患有苯丙酮尿症B、胎儿为苯丙酮尿症基因携带者C、胎儿基因型正常D、因无正常孩子信息得不出结论E、这些结果对胎儿基因型不提供信息正确答案：A11.割裂基因中,能决定基因表达的组织特异性并能增强转录效率的特定序列是A、启动子B、增强子C、外显子D、内含子E、终止子正确答案：B答案解析：增强子是能决定基因表达的组织特异性并能增强转录效率的特定序列。启动子是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列；外显子是基因中编码蛋白质的序列；内含子是基因中不编码蛋白质的间隔序列；终止子是提供转录终止信号的DNA序列。12.PCR特异性主要取决于A、循环次数B、模板量C、DNA聚合酶活性D、引物的特异性E、操作技术正确答案：D答案解析：PCR特异性主要取决于引物的特异性。引物是与模板DNA特定区域互补结合的短单链核酸片段，其特异性决定了扩增产物的特异性。循环次数主要影响扩增产物的量；模板量会影响最终扩增产物的产量；DNA聚合酶活性影响扩增效率；操作技术虽然也会对实验结果有影响，但不是决定PCR特异性的关键因素。13.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为A、易患性B、遗传病C、患者D、遗传风险E、再发风险正确答案：E答案解析：再发风险是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。14.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时,常会遇到的问题是A、隔代遗传和交叉遗传B、不完全外显和新生突变C、嵌合子和染色体不分离D、遗传异质性和表型模拟E、遗传漂变和基因流正确答案：B答案解析：进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到不完全外显和新生突变等问题。不完全外显是指杂合子个体在表型上并未完全表现出相应的显性性状；新生突变是指在生殖细胞形成过程中发生的、在亲代中不存在的突变，这些情况都会影响再发风险的准确估计。15.分析cDNA可使用的技术方法A、核型分析B、RT-PCRC、Southern印迹法D、Northern印迹法E、Westernblot法正确答案：B答案解析：cDNA是以mRNA为模板，经反转录酶催化合成的，RT-PCR是一种将RNA反转录（RT）和cDNA的聚合酶链式扩增（PCR）相结合的技术，可以用于分析cDNA。核型分析主要用于分析染色体的形态结构等；Southern印迹法用于分析DNA；Northern印迹法用于分析RNA；Westernblot法用于分析蛋白质。16.产前诊断的途径通常不包括A、胎儿形态特征检查B、生物化学检查C、染色体分析D、血斑滤纸嗜菌体抗性检查E、DNA分析正确答案：D答案解析：产前诊断的途径包括胎儿形态特征检查（如超声检查等）、生物化学检查（如唐筛等）、染色体分析（如羊水穿刺查染色体等）、DNA分析等，而血斑滤纸嗜菌体抗性检查不是产前诊断的常规途径。17.研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上A、5qB、5pC、15qD、11qE、22q正确答案：A答案解析：研究表明与哮喘相关基因多集中在5q染色体上，5q表示5号染色体长臂，所以答案是[A、]>5q。18.习惯性流产者常进行哪项检查A、酶活性检测B、寡核苷酸探针直接分析法C、核型分析D、性染色质检查E、RFLP分析法正确答案：C答案解析：习惯性流产者常进行核型分析，以检查染色体是否存在异常，染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一。19.一28岁男性,身材高,睾丸小,第二性征发育不良,不育,其可能的核型为A、47,XYYB、47,XXXC、47,XXYD、45,XE、47,XY,+21正确答案：C答案解析：该男性身材高、睾丸小、第二性征发育不良且不育，符合Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）的表现，其核型多为47,XXY。47,XYY表现为身材高大等；47,XXX一般症状相对较轻等；45,X为Turner综合征，女性表型但有多种异常；47,XY,+21为Down综合征，有特殊面容等多种异常表现，均不符合该患者情况。20.先天性聋哑(AR)的群体发病率为1/10000,该群体中携带者的频率是A、0.01B、0.02C、0.04D、0.0002E、0.0004正确答案：B21.产前咨询涉及的问题为A、某遗传病的群体发病率、基因频率、携带者频率和突变率等B、男女双方有一定的亲属关系,能否结婚,如果结婚对后代的影响有多大C、某肿瘤发生的遗传因素和环境因素D、曾生育过遗传病患儿,再次妊娠是否会生育同样患儿E、习惯性流产,或多年不孕是否有遗传方面的原因正确答案：D22.属于受体病的分子病为A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血正确答案：D答案解析：家族性高胆固醇血症是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷而致病，属于受体病的分子病。镰状细胞贫血、HbLepore、β地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白生成异常引起的疾病；血友病A是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷导致凝血功能障碍的疾病，均不属于受体病。23.假设某一基因座上有一对等位基因A和a,在一个1000人的随机群体中,观察到的基因型分布为AA=640;Aa=320;aa=40,则该群体A、符合Hardy-Weinberg平衡B、不符合Hardy-Weinberg平衡C、无法判断是否符合Hardy-Weinberg平衡D、无法计算等位基因频率E、无法计算基因型频率正确答案：A24.一女性患者,生长发育迟缓,智力低下,皮肤干燥伴有湿疹,尿液有霉臭味,经诊断患者体内苯丙氨酸羟化酶缺陷,该酶的缺陷会导致A、代谢终产物乙酰乙酸缺乏B、代谢终产物乙酰乙酸反馈抑制减弱C、代谢底物苯丙氨酸堆积D、代谢旁路产物苯丙酮酸的堆积E、代谢中间产物尿黑酸堆积正确答案：D答案解析：苯丙氨酸羟化酶缺陷时，苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，而是经旁路代谢生成苯丙酮酸，导致苯丙酮酸堆积，引起生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥伴有湿疹、尿液有霉臭味等一系列症状。25.已知人类α珠蛋白基因包含3个外显子,其外显子-内含子接头序列符合割裂基因的一般特点。在α珠蛋白基因中,第2内含子3′末端的两个碱基是A、AGB、GTC、ATD、GCE、不确定正确答案：A26.LHON患者最常见的突变类型是A、MTND4*LHON11778AB、MTND6*LHON14459AC、MTND6*LHON14484CD、MTND1*LHON3460AE、MTND6*LHON15257A正确答案：A答案解析：LHON（Leber遗传性视神经病变）是一种主要累及视神经的线粒体遗传病。常见的突变类型为MTND4基因的11778A突变，所以最常见的突变类型是>MTND4*LHON11778A。27.一个体与他的继父属于A、三级亲属B、无亲缘关系C、二级亲属D、一级亲属E、四级亲属正确答案：B答案解析：一级亲属是指一个人的父母、子女以及兄弟姐妹；二级亲属指祖父母、外祖父母、孙子女、外孙子女、叔、伯、姑、舅、姨；三级亲属指表兄弟姐妹、堂兄弟姐妹；四级亲属关系更远。而继父母与继子女间，是因婚姻关系而产生的一种亲属，不属于上述有直接血缘关系的亲属类别，属于无亲缘关系。28.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间A、D/DB、D/GC、D/ED、G/GE、都不对正确答案：C29.同类碱基之间发生替换的突变为A、转换B、片段突变C、颠换D、移码突变E、动态突变正确答案：A答案解析：转换是指同类碱基之间发生替换的突变，即嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间的替换。30.以下哪个基因突变可以导致遗传性非息肉型结肠癌A、TSC1B、TP53C、MLH1D、APCE、WT-1正确答案：C答案解析：遗传性非息肉型结肠癌（HNPCC）主要是由于DNA错配修复基因（MMR）功能缺陷引起的，常见的相关基因突变包括MLH1、MSH2、MSH6等。TSC1与结节性硬化症有关；TP53是重要的抑癌基因，突变可见于多种肿瘤，但不是HNPCC的主要相关基因；APC基因突变主要与家族性腺瘤性息肉病相关；WT-1与肾母细胞瘤等有关。31.下列人类细胞中哪种细胞是46条染色体A、次级精母细胞B、精细胞C、次级卵母细胞D、精原细胞E、卵细胞正确答案：D答案解析：精原细胞是原始的雄性生殖细胞，染色体数目与体细胞相同，为46条。精细胞、卵细胞染色体数目减半，为23条。次级精母细胞、次级卵母细胞在减数第二次分裂前期和中期染色体数目为23条，后期着丝粒分裂后染色体数目变为46条，但题干未明确是后期，所以正常情况下次级精母细胞、次级卵母细胞染色体数目为23条。32.5p-综合征的临床表现有A、习惯性流产B、满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为E、以上都不是正确答案：B33.回复突变体现了基因突变的哪一特性A、多向性B、可逆性C、重复性D、随机性E、稀有性正确答案：B答案解析：回复突变是指突变体经过第二次突变又完全恢复为原来的表现型，这体现了基因突变具有可逆性的特性。即基因突变的方向是可逆的，野生型基因可以突变为突变型基因，突变型基因也可以突变为野生型基因。34.先天性巨结肠是一种多基因遗传病,男性发病率为2%,女性发病率为8%,下列哪种情况发病率最高A、女性患者的儿子B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、男性患者的女儿E、以上都不是正确答案：A35.mtDNA中含有A、37个基因B、启动子C、内含子D、终止密码子E、高度重复序列正确答案：A答案解析：mtDNA是线粒体DNA，含有超过37个基因，可编码多种与呼吸链相关的蛋白质等。它没有典型的核DNA那样的内含子，启动子结构也与核DNA不同，并且其终止密码子与核DNA不完全相同，也不含有高度重复序列。36.易患性正态分布曲线中,代表发病率的面积是A、平均值左面的面积B、平均值右面的面积C、阈值与平均值之间的面积D、阈值右侧尾部的面积E、阈值右侧尾部的面积正确答案：E37.绒毛取样的最佳时期是A、孕12~16周B、孕10~11周C、孕7~9周D、孕20周E、孕16~18周正确答案：C38.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A、ARB、AD