高考生物（人教版）一轮复习学案第五单元第16讲伴性遗传及人类遗传病

第16讲伴性遗传及人类遗传病

喝指目圜0^

考纲考情一知考向核心素养一提考能

1伴.性遗传（n）伴性遗传的细胞学基础、遗传病的分子基地与

生命观念

2.人类遗传病的类型（1）结构拓础

考纲要求3.人类遗传病的监测和预防（1）

4人类基因组计划及意义（I）通过对伴性遗传规律和斛答遗传系谱图方法

5.实验：调查常见的人类遗传病科学思维的归纳总结,培养归纳与慨括、推理和龙辑

分析能力

2019•全国卷1（5）2019•全国卷1（32

高考热度2018•全国卷111（32）2017•全国卷1（6）1探究不同对基因在柒色体匕

科学探究

2016•全国卷m（6）2016•全国卷K32）钱人类常见遗传病

考点一基因在染色体上的假说与证据

研教材•全冶遗♦

1.萨顿的假说

悌研究方法.类比推理

顿

的假说内容.基因是由型鱼隹携带着从亲代传递给

假一下一代的，即基因就在染色体上

j

依据其因和染色体行为存在明显的平行

"关系c如下表所示

类别

项目、基因染色体

在杂交过程中保持完整性和独在配子形成和受精过程中，形态结构相

生殖过程

乂-J-性111.对稳定

存体细胞成对成对

在配子成单成单

成对基因，一个来自父方,一一对同源染色体，一条来自父方，一条

体细胞中来源

个来自母方来自母方

非同源染色体上的非等位基因

形成配子时非同源染色体自由组合

自由组合

2.基因位于染色体上的实验证据（证明者：摩尔根等i

⑴假说一演绎法

P红眼（9）x白眼（d）

杂交红眼”和d）

实验

而|H雄雄交配

一红眼6、？）：白眼（d）=3：1

题

提

回

假设控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色

丙声*体上，Y染色体上无相应的等位基员

X?*（红、？）x/XR（白、3）

配子X-Y

实验F,X-XF红、？）xX：Y（红、6）

配子彳基品2

过程

k、2X*X*x*x-XWYX-Y

（红、？）（红、？）（红、&）（白、

亲本中的白眼雄蝇和F,中的红眼雌蝇交配

测交

T子代中雌性红眼：雌性白眼：雄性红眼：

验证

雄性白眼=1:1:1:1

得出控制果蝇红眼、白眼的基因只位于“染色

结论体上T基因位于染色体上

（2）基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。

［助学巧记］萨顿假说，类比推理，结论正误，实验验证。

果蝇杂交，假说一演绎，基因染（色）体，线性排列。

Q教材拾遗

1.（必修2P29困2-10改编）观察下列三个果蝇遗传图解，请分析回答问题：

上述三个实验均属于测交实验，图所示的实验验证假说最为关键。

答案：丙

2.（必修2P31拓展MT1改编）生物如果丢失或增加一条或几条染色体就会出现严重疾

病甚至死亡。然而昆虫中的雄蜂、雄蚁等生物的体细胞中染色体数H虽然减少一半，但仍能

正常生活。原因是____________________________________________________________

答案：这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这

一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因

核心素养精准练♦提素养♦

3破1_

基因和染色体的关系

生命观念

1.（2020•江西南昌摸底）下列关于基因和染色体关系的叙述，正确的是（）

A.基因都位于染色体上，每条染色体上都有多个基因

B,基因与染色体存在明显的平行关系是因为在细胞中基因和染色体都是成对存在的

C.萨顿运用类比推理法证明了基因在染色体上

D.摩尔根和他的学生们证明了基因在染色体上呈线性排列

解析：选D。基因并非都位于染色体上，原核细胞中无染色体，基因位于拟核DNA或

细胞质的质粒DNA上，真核细胞的基因主要在染色体上，少数在线粒体和叶绿体的DNA

上；基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，但在配子中只有成对中的一个；萨顿运用类

比推理法提出了基因在染色体上的假说，并未证明；摩尔根和他的学生们发明了测定基因位

于染色体上的相对位直的方法，并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对低矍的图，证

明了基因在染色体上呈线性排列。

2.（2020・贵州安顺平坝月考）萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”，

而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平

行”关系的是（）

A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在汜子中都只含有成对中的一个

B.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由蛆合

C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核甘酸长链盘绕形成的

D.基因在杂交过程口保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对

稳定的形态结构

解析：选C。基因与染色体的平行关系的表现：基因、染色体在杂交过程中都保持完整

性、独立性；基因、染色体在体细胞中都成对存在，在配子中都单一存在；成对的基因和同

源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染

色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。

突破已

基因在染色体上的实验探究

科学探究

3.（2020•广东深圳一桃）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，它们位于X染色体上，

Y上没有。在遗传实验中，一只白眼雌果蝇（甲）与红眼雄果蝇（乙）交配后，产生的后代为670

只红眼雌、658只白眼雄、1只白眼雌。已知染色体组成为XXY的个体表现为雌性，染色

体组成为X0的个体表现为雄性。对后代中出现白眼雌果蝇的解释不合理的是（）

A.XRX「个体中的R基因突变成为r

B.甲减数分裂产生了X「X「的卵细胞

C.XR*染色体中含R基因的片段缺失

D.乙减数分裂过程中发生了交叉互换

解析：选D。白眼雌果蝇基因型为X「X「，红眼雄果蝇基因型为XRY,正常情况下，后

代中只可能有红眼雌果蝇XR*和白眼雄果蝇X「Y,出现白眼雌果蝇的原因有三种，一是xRx「

的个体发生了基因突变，R基因突变为r基因，个体的基因型为*区,，A正确；二是姆果蝇

在产生配子时，两条X染色体未分离（可能是减I也可能是减H）,产生了基因型为X「XY的

果蝇，B正确；三是基因型为XRX「的雌果蝇含R基因的片段缺失，形成了基因型为X°Xr（O

表示缺失的基因）的白眼雌果蝇，C正确；基因R、r位于X染色体上，Y染色体上没有，故

不可能是乙（雄性亲本）减数分裂过程中发生了交叉互换导致的，D错误。

4.为确定控制果蝇翅形和眼色的两对•等位基因在染色体上的位置，某实验小组利用卷

翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验，以下分析错误的是（）

P卷翅红眼雄蝇x直翅紫眼雌蝇

I

F,卷翅红眼？卷翅紫眼3

|2d相互交配

卜.卷翅卷翅宜翅直翅

红眼紫眼红眼紫眼

304只296只97只103只

A.控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼为显性

B.由实验结果可排除控制翅形的基因位于X、Y同源区段的可能

C.F2中直翅紫眼均为雄性

D.F2中卷翅红眼中雄性：雄性=1：I

解析：选C。B果蝇螳性均为红眼，雄性均为紫眼，据此可判断控制眼色的基因位于X

染色体上，由亲子代的表现型可推出红眼为显性性状，A正确：Fz中表现型比例约为

3：3：1：1,说明控制翅杉和眼色基因的遗传遵循自由组合定律，已知控制眼色的基因位于

X染色体上，所以控制翅形的基因位于常染色体上，不可能位于X、Y的同源区段，B正确；

设控制翅形的基因用A、a表示，控制眼色的基因用XB和X、表示，则亲本基因型可表示为

AAXBYaaXbXb,Fi的及因型为AaXBx\AaXbY,F2中直翅紫眼个体的基因型为aaX吠b

和aaXbY,雌雄都有，C错误；F?中卷翅红眼雌性（A-XBX9：卷翅红眼雄性（A-XBy）=1：I,

D正确。

0归纳总结,

类比推理法与假说一演绎法

假说一演绎在提出问题、作出假设的基础匕演

"绎推理并设计实验得出结论

类比推理.将未知的和已知的作比较,根据惊

一人的一致性推理并得到结论

假说一演绎具行逻辑必然性,经得起实验检验,

■是科学结论，一定正确

类比推理不具有逻辑必然性，未经实验验证,

^仅是假说，不一定正确

考点二伴性遗传

》颁⑥核心知识

研教材•全冶遗♦

1.伴性遗传

(1)概念：位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。

(2)类型

女性正常X男性色盲

亲代

配子

子代

女性携带者男性正常

遗传图1

W

女性携带者X男性色H

亲代

伴配子

X

染子代

色女性女性男性男性

体携带者色有正常色百

隐图2

性

通由图1知，子代乂味卜的个体中XB来

传白母亲，乂卜来自父亲；子代XBY个体

遗传-----

中X11来自母亲，、来自父亲

由图1和图2分析知，如果一个女性

方携带者的父亲和儿子均患病，则说明

’这种遗传病的遗传特点是随代遗住

女性只有基因型为立时才表

警轴-现为色后,而男性只要X染色体

上带右色自基因b就表现为色自

伴

X

染

色以抗维生素D佝偻病为例

体

显连续遗传患者具有的显性致病基因来自其父

一亲或母亲，父母至少一方为患者

性

遗渣传交叉滞传一男性患者的母亲和女儿一定是患者,

传特点"正常女性的父亲和元子一定正常

出士.女性只有迎才能表现正常，而男

整爵性只要X染色体上布•一个隐性基

多于力性因d.就表现为正常

2.伴性遗传在实践中的应用

⑴推测后代发病率，指导优生优育

婚配生育建议原因

男正常X女色盲生女孩该夫妇所生男孩均患病

抗维生素D佝偻病男父女正常生男孩该夫妇所生女孩全患病，男孩正常

⑵根据性状推断后代性别，指导生产实践

性别决定雌性个体是ZW

一雄性个体是“

L

型壁上一选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交

多

得

蛋PZBW（芦花雌鸡）xZbZb（非芦花雄鸡）

鸡

遗传

实

图解Bb

例配子ZWZ

分

析l^Xl

F,m（芦花雄鸡）ziw（非芦花雌鸡）

〕

选择子代•从F,中选择表现型为“非芦花”的个体保留

,©©高考动向研考法•通热点♦

【真题例证・体验】

（2018・高考全国卷II煤种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,端眼雌肉产蛋能力强。

已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在

W染色体上没有其等位基因。

回答下列问题:

（I）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为;理论上，Fi

个体的基因型和表现型为.，F?雌禽中豁眼禽所占的比例为

（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定•个合适的杂交组合，使其了•代

中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现

型、基因型。

(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为

正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，

若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为

，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括

解析：(1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位

基因”，可推知纯合体正常眼雄禽的基因型为2人2人，豁眼雌禽的基因型为Z^W。Fi个体的

基因型为ZAZ%ZAW,郎雄均为正常跟。Fi雌雄交配产生的F2雌禽中豁眼禽亿，W)所占的

比例为l/2o(2)要使子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼，应选择豁眼的雄禽Zaza和正常

眼的雌禽ZA\V进行杂交。(3)根据题意，子代中出现豁眼雄禽zaz、-，则正常眼亲本姆禽的

基因型为ZaWmm,正常眼亲本雄禽基因型可能为ZAZJ或ZaZamm(mm纯合使部分应表现

为豁眼的个体表现为正常报)，其子代豁眼雄禽的基因型可能为ZazaMm或ZNamm。

答案；(l)ZAzA、ZawZAW.ZAZa,雌雄均为正常眼1/2

(2)杂交组合：豁眼雄禽亿2。＞＜正常眼雌禽(ZA\V)；

预期结果：子代雌禽为豁眼(Z&W),雄禽为正常眼(ZAZ)

(3)ZaWmmZaZaMm.ZaZamm

【考法纵览・诊断】

(1)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽

叶对窄叶为显性。控制这对■相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。

宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株[2019•全国卷I,T5C](X)

(2)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因⑴为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基

因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，R雄蝇

中有1/8为白眼残翅。B中出现长翅雄蝇的概率为3/16[2017•全国卷I,T6BRX)

(3)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g

完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进

行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄=2:I,且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中这

对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死[2016•全国卷H,T6DKV)

(4)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲

为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，那么短指的发病率男性高于女性;

红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者；抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

[2015•全国卷I,T6A、B、C](X)

【长句特训・规范】

据右图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段，回答下列问r—=i

卜的非同源区段

X、Y的同源区段

X的非同源区段

题:

⑴男性体细胞中的一对性染色体是XY,X染色体及自

,Y染色体来自,向下一代传递时，X染

色体只能传给，Y染色体只能传给o

(2)色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)

同样都是位于上图中的X染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女

性患者多于男性“，原国是。

(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中了•代性状表现出性别差异的婚配组合：

(4)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的

婚配组合：o

答案：(1)母亲父亲女儿儿子

(2)色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病,

而男性体细胞中只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者

多于女性”：而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有

同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多

于男性”

(3)XBXbXXBY>XbXbXXBY；XDXdXXDY^XdXdXXDY

(4)XBXbXXBY\XbXbXXBY\XBXbXXbYB,XbXbXXbYB

核心素养精准练♦提素养♦

自破1_

伴性遗传及特点

生命观念

1.(2020•安徽皖南八校联考)结合下表分析，下列相关叙述正确的是()

性别决定类型相对性状及基因所在位置

果蝇XY型：XX(早)、XY(6)红眼(W)、白眼(w),X染色体上

鸡ZW型:ZZ(d)、ZW(?)芦花(B)、非芦花(b),Z染色体上

A.红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子彳t中雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼

B.白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代中雌果蝇均为白眼，雄果蝇均为红眼

C.芦花公鸡与非芦花母鸡交配，子代中公鸡均为非芦花，母鸡均为芦花

D.芦花母鸡与非芦花公鸡交配，子代中公鸡均为芦花，母鸡均为非芦花

解析：选D。红眼雌果蝇有两种基因型，即X'VXW、XWXW,与白眼雄果蝇X"'Y杂交,

子代中不可能出现雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼的情况，A错误；白眼雌果蝇XR'、'与

红眼雄果蝇X"''Y杂交，子代中雌果蝇X“'xw均为红口艮，雄果蝇X"Y均为白眼，B错误：芦

花公呜有两种基因型，即2吃入ZBZb,与非芦花母鸣Z、W交配，子代中不可能出现公鸡均

为非芦花，母鸡均为芦花的情况，C错误；芦花母鸡ZBW与非芦花公鸡Z^b交配，子代中

公鸡ZBzb均为芦花，母鸡ZbW均为非芦花，D正确。

2.（2020•福提盟门期末）右图表示大麻的性染色体简图，X、Y

同源区段，II、HI是非同源区段。下列叙述正确的是（）

A.X、Y染色体的I区段DNA的碱基序列相同

B.雄株减数分裂中性染色体的交叉互换发生在I【区段

C.若A、a位于I区段，则种群中相关的基因型有7种

D.若等位基因位于【区段,则性状表现与性别无关联

解析：选C。X、Y染色体的I区段为同源区段，其上的基因是相同基因或等位基因，

若为等位基因，DNA碱基序列不同，A错误；减数分裂过程中，雄株的X与Y染色体的同

源区段可发生交叉互换，故交叉互换可发生在图中的I区段，B错误；若A、a位于I区段,

则种群中相关的基因型有XAXA、XAX\XaX\XAYA.XAY\XaYA.X/。共7种，C正确;

X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状也与性别有关，如后代中男性均为

显性性状，女性均为隐性性状，D错误。

日归纳总结，

XY型与ZW型性别决定的比较

类型

项目、XY型性别决定ZW型性别决定

雄性个体XYZZ

雄配子X、Y两种，比例为1:1一种，含Z

雌性个体XXZW

雌配子一种，含XZ、W两种，比例为1:1

注：（1）无性别分化的生物，无性染色体之说。

（2）性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精及

食物营养等，而有些生物］如龟、鳄等）其性别与“环境温度”有关。

突破已

收口存

性染色体异常现象分析

科学思维

3.（2020•福建高三毕业班质检）某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇（XBxb

XXBY）生了一个患病男孩（XbXbY）。下列叙述正确的是（）

A.患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常遗传病

B.若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3

C.患病男孩的染色体异常是由母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的

D.患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母

解析：选D。患病男孩的致病基因涉及B、b这一咫等位基因，为单基因遗传病和染色

体异常遗传病，A错误；若患病男孩长大后有生育能力，其产生的配子种类及比例为XhXb：

Y：XbY：Xb=l：1：2：2,产生含Y精子的比例理论上为1/2,B错误；一对夫妇（X^^b

X乂口丫）生了一个患病男孩（XbXbY）,则推测该男孩患病的原因是母亲产生了异常的卵细胞

XbXb,这是减数第二次分裂姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极导致的，C错误：患病男

孩的致病基因X11来自母亲，而母亲的Xb来自该男孩的外祖父或外祖母，D正确。

4.（2020•陕西西安长安月考）果蝇是XY型性别决定的生物，正常雄性和雌性果蝇的体

细胞中分别含有XY、XX性染色体。但果蝇种群中偶尔也会出现性染色体异常的种类，下

表所示是性染色体异常果蝇的性别、育性情况。下列相关说法不正确的是（）

XXYXXXXYYYYOYXO

性别雌性雄性雄性

育性可育死亡可育死亡死亡不育

A.表中结果显小果蝇性染色体的组成类型会影响果蝇的性别

B.X^-Y与XRY的个体杂交后代中最多出现3种可育基因型的个体

C.性染色体异常的果蝇出现的原因是染色体数目变异

D.果蝇种群中可育的雄果蝇的性染色体组成有两种类型

解析：选B。由题表可知果蝇性染色体的组成类型会影响果蝇的性别；XW的个体可

产生四种卵细胞，即X「X「、X「Y、X\Y,X1^的个体可产生两种精子，即X\Y,则它们

杂交产生后代的基因型最多有8种，但XXX型和YY型的后代死亡，因此，后代中最多出

现6种可育基因型的个体：果蝇种群中可育的雄果蝇的性染色体组成有XYY、XY两种类

型。

厂e技法点拨，

染色体变异后，仍然符合基因的分离定律

和自由组合定律，可用遗传图解解决

⑴部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XA*XX-'Y,若a

基因缺失，则变成XAX°XXAY-XAXA、XAY.X°XA.X°Y。

(2)染色体缺失：可用0代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAX'XXAY,若

xa缺失，则变成XAOXX^YfXAxA、XAY.OXA.OY。

考点三人类遗传病

》颁国核心知识

研教材•全怡送♦

1.人类遗传病

(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类遗传病的常见类型[连一连]

[特点1[类型]【实例I

[①由多对基因控制]I.原发性高献压

a.单墓因遗传病

[②由一对」因控制{n.fcft]

J01.21三体琮合/

③杂色体结构或b.多基因遗传病

I数ii%南

[N.白化病)

|④遵循孟勰尔遗◎.染色体异常遗匕

{V.猫叫徐合征)

传规律传病

1VL抗％佝偻病)

[⑤群体中发病率一

2.人类遗传病的特点

特点

遗传病类型

发病情况男女发病率

常显性代代相传，含致病基因即患病相等

染

单

色隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等

基

体

因

X代代相传，男患者的母亲和女

遗显性女患者直工男患者

染2L■定患病

传

色隔代遗传,女患者的父亲和儿

病隐性女患者少于男患者

体子一定患病

Y染色体父传子，子传孙患者只有男性

①家族聚集现象;

多基因

②易受环境影响；相等

遗传病

③群体发病率高

染色体异往往造成严重后果，甚至胚胎

相等

常遗传病期引起流产

3.调查常见的人类遗传病

(1)调查原理

①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图

定调杳的目的要求］以组为单位，确定组内人员

确定调杳病例

制定调查的计划设计调查记录表

明确网查方式

讨论调我时应注意的问题

实施调杳活动

［整理、分析调作资料)=>(得出调析结论，撰写调不褥)

(3)遗传病发病率与遗传方式的调查

项目调查对象结果计算

注意事项

内容及范围及分析

遗传病广大人群考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的

发病率随机抽样素，群体足够大总人数的百分比

分析基因的显陷性及

遗传方式患者家系正常情况与患病情况

所在的染色体类型

4.遗传病的监测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

①遗传咨询的内容和步骤

②产前诊断

时间

胎儿出生前

手段羊水检代、B超检死、孕妇血

一［细胞检杳及基因诊断等

目的(确定胎儿是否患有某种遗彳,

病或先天性疾病

⑵意义：在一定程度上能够有效地酶遗传病的发生和发展。

5.人类基因组计划

(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的

遗传信息。

⑵结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为

2.0万〜2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序

生物体细胞染基因组测序

原因

种类色体数染色体数

人类4624（22常+X、Y）X、Y染色体非同源区

果蝇85（3常+X、Y）段基因不同

水稻2412雌雄同株、无性染色

玉米2010体

也电高考动向研考法•通热点♦

【真题例证・体验】

(2017・高考全国卷H)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两

个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿

与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

(1)用表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病

的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为；假如这两个女儿基因型相同，小

女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群休和女性群

体的该致病基因频率相等，假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友

病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为o

解析：(1)联系红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱匡。(2)

假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X除性遗传病，由该家系的系

谱图可知，母亲的基因型为XHXh,大女儿的基因型为XHXh,小女儿的基因型为l/2XHXh

或1/2XHXH,小女儿生出患血友病男孩的概率为(l/2)X(l/4)=l/8;若这两个女儿基因型相

同，即小女儿的基因型为X"Xh,则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XnXh)的概率为l/4o

⑶男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病患因频率为0.01,由于

男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因伊卜)频率为0.01,

正常基因(X，频率为0.99,所以女性群体中携带者(XHX11)的比例为2Xi%X99%=1.98%o

答案：(1)

I

<j)2

™■,V2

(2)1/81/4

(3)0.011.98%

【考法纵览・诊断】

(1)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，

则理论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1[2018•海南卷，T16A](X)

(2)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检行，是产前诊断的有效方法。孕妇妊娠初期因

细胞感染引起发热一般不需要进行细胞检查[2018•江苏卷，T12A](V)

(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病[2017•江苏卷，T6A](X)

(4)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率[2016-全国

卷I,T6D](V)

(5)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率[2016-仝国

卷I,T6A](X)

(6)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者[2015•全国卷I,T6B|(7)

【长句特训・规范】

卜列为羊水检查和绒毛取样检查过程，请回答下列问题：

羊水检杳示意图染色体分析

(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是________上的操作。区别是提取

细胞的、妊娠的时间不同。

(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗(填“需要”或“不需要”)

对机体所有细胞进行基因修复，原.因.是

(3)监测和预防遗传病的主.要.手.段.是

答案：(1)细胞水平部位不同

(2)不需要由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只

需要对特定的细胞进行基为修复

(3)遗传咨询和产前诊断

颌唔热考重点要抓牢

提升■

1.常染色体在减数分裂过程中的异常问题

假设某生物体细胞中含有2〃条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐

妹染色单体没有分开，导致产生含有(〃+1)、(〃—1)条染色体的配子，如图所示。

n+1n+1n-1n-1n+1n-1nn

均为不.常配子~

2.遗传系谱图的判断及概率计算

(1)确定是否为伴Y柒色体遗传

①若系谱图中女性全部正常，患者全为男性，而且息者的父亲、儿子全为患者，则为伴

Y染色体遗传，如图I。

由■-r-O工B-r-O近QTP六

图1

②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。

(2)确定是显性遗传还是隐性遗传

①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。

②“有中生无”是显性遗传病，如图3。

图2图3

(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传

①已确定是隐性遗传的系谱图

A.若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。

B.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体陷性遗传，如图5。

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