库欣综合征临床表现

库欣综合征临床表现演讲人：日期:目录CATALOGUE库欣综合征概述典型临床表现内分泌代谢紊乱相关症状其他系统受累表现诊断和鉴别诊断要点治疗原则和方案选择01库欣综合征概述PART库欣综合征（Cushingsyndrome，CS）又称皮质醇增多症（hypercortisolism），是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群。定义肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素，导致脂肪、蛋白质、糖、电解质代谢严重紊乱，并干扰其他激素的分泌和作用，从而引发一系列的临床症状和体征。发病机制定义与发病机制库欣综合征的发病原因较为复杂，可能与垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多、肾上腺皮质腺瘤或腺癌、肾上腺皮质增生等原因有关。发病原因根据病因不同，库欣综合征可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和非依赖型两种。其中，ACTH依赖型包括库欣病（垂体分泌ACTH过多）、异位ACTH综合征（垂体以外的肿瘤分泌ACTH）等；非依赖型则包括肾上腺皮质腺瘤或腺癌、肾上腺皮质增生等。分类发病原因及分类库欣综合征的高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。高发人群库欣综合征的临床表现多种多样，主要包括满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。此外，长期应用大剂量糖皮质激素或长期酗酒也可引起类似库欣综合征的临床表现，称为外源性、药源性或类库欣综合征。特点高发人群及特点02典型临床表现PART脸如满月，红润多脂，伴有轻度水肿。面部满月状颈部脂肪堆积躯干肥胖颈后和锁骨上窝脂肪堆积，形成“水牛背”。上半身明显肥胖，四肢相对瘦小。满月脸与多血质外貌腹部呈向心性肥胖，脂肪多堆积于腹部、腰背部及臀部。腹部脂肪堆积锁骨上窝脂肪堆积形成脂肪垫，导致锁骨上窝变浅。锁骨上窝脂肪垫面部、躯干和四肢的脂肪分布异常，面部和躯干肥胖，而四肢相对瘦小。脂肪分布异常向心性肥胖及脂肪分布异常010203皮肤出现紫色条纹，常出现在腹部、臀部、大腿等处。紫纹皮肤变薄，容易受损，伤口愈合缓慢。皮肤薄01020304皮肤出现痤疮样皮疹，常见于面部、颈部、胸背部等。痤疮皮肤毛细血管扩张，出现红色斑点或网状红斑。毛细血管扩张皮肤表现：痤疮、紫纹等心血管系统症状：高血压等高血压多数患者伴有高血压，可伴有头痛、头晕等症状。动脉粥样硬化长期高血压可加速动脉粥样硬化，导致冠心病、脑血管意外等。心脏增大心脏增大，伴有心律失常，严重者可出现心力衰竭。血脂异常血脂升高，容易引起动脉粥样硬化和脂肪肝等疾病。03内分泌代谢紊乱相关症状PART库欣综合征患者由于皮质醇分泌增多，导致胰岛素抵抗，进而出现血糖升高。血糖升高患者对葡萄糖的耐受能力下降，表现为糖耐量异常或糖尿病。糖耐量减低长期血糖升高可引起多种并发症，如心血管病变、视网膜病变、肾脏病变等。糖尿病并发症继发性糖尿病风险增加库欣综合征患者由于骨形成减少和骨吸收增加，导致骨质疏松。骨量减少骨折风险增加骨痛骨质疏松使骨骼脆弱，轻微外力即可导致骨折，尤其是脊椎和肋骨。骨质疏松患者常有骨痛，以腰背痛多见。骨质疏松与骨折易发性库欣综合征患者可出现性腺功能减退，如性欲减退、月经不调等。性腺功能减退男性患者可能出现乳房增大、乳腺发育等女性化表现。男性乳房发育性腺功能异常可影响生育能力，导致不孕不育。不孕不育性腺功能异常表现01020304其他系统受累表现PART肌无力长期肌无力导致肌肉废用性萎缩，表现为四肢变细、皮肤松弛。肌肉萎缩骨质疏松骨质疏松常见，可能导致骨折，骨折后愈合缓慢。骨骼肌无力，近端肌肉受影响更大，可能出现蹲起、站立困难。肌肉骨骼系统：肌无力、萎缩等颅内压增高垂体瘤引起的库欣综合征可能出现颅内压增高，表现为头痛、呕吐、视力减退等。认知功能障碍注意力不集中、记忆力减退、情绪不稳定。神经肌肉异常可出现震颤、肌束颤动、肌肉阵挛等。神经系统：认知功能障碍等免疫系统：易感染、伤口愈合困难等易感染免疫力降低，容易发生感染，如肺炎、皮肤感染等。皮肤创伤后愈合缓慢，容易形成瘢痕。伤口愈合困难胃肠道溃疡发生率增加，可能出现穿孔、出血等严重并发症。胃肠道溃疡05诊断和鉴别诊断要点PART诊断标准及流程典型症状满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹等，以及高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。确诊方法地塞米松抑制试验等。实验室检查血皮质醇水平升高，失去昼夜节律，不能被小剂量地塞米松抑制。影像学检查肾上腺B超、CT或MRI检查，有助于发现肾上腺肿瘤或增生。与肥胖症鉴别肥胖症患者无典型库欣综合征表现，且血皮质醇水平正常。鉴别诊断思路和方法与其他肾上腺皮质功能亢进疾病鉴别如肾上腺皮质腺瘤或腺癌，需通过影像学和实验室检查进行鉴别。与服用糖皮质激素类药物引起的类库欣综合征鉴别了解患者用药史，检测血皮质醇水平及地塞米松抑制试验。辅助检查项目选择血常规了解患者基础血象情况。血液生化检测血皮质醇、ACTH、血糖、血脂等指标，有助于确诊库欣综合征及其病因。尿液检查测定尿游离皮质醇，有助于诊断库欣综合征。影像学检查肾上腺B超、CT或MRI检查，有助于发现肾上腺病变。06治疗原则和方案选择PART垂体瘤切除术对于ACTH依赖型库欣综合征，垂体瘤切除术是主要的治疗方法，可通过切除肿瘤达到改善目的。肾上腺切除术药物治疗针对病因治疗策略对于非ACTH依赖型库欣综合征，肾上腺切除术是主要的治疗手段，包括肾上腺腺瘤切除和肾上腺全切除。对于无法手术或手术效果不佳的患者，可采用药物治疗，如类固醇合成抑制剂、垂体激素受体拮抗剂等。可抑制肾上腺皮质激素的合成，减轻库欣综合征的症状，但长期使用会有副作用，如肾上腺皮质功能减退、血压升高等。类固醇合成抑制剂可阻断垂体对ACTH的释放，从而降低皮质醇水平，但对肿瘤的缩小效果不如手术切除。垂体激素受体拮抗剂可阻断糖皮质激素对靶qi官的作用，减轻库欣综合征的症状，但不影响皮质醇的分泌。糖皮质激素受体拮抗剂药物治疗方案比较垂体瘤切除术适应证适用