EGFR PACC突变晚期NSCLC诊疗专家共识2026

EGFRPACC突变晚期NSCLC诊疗专家共识2026目录contents01肺癌概况02EGFRPACC突变概述03治疗策略推荐04共识意见与实践应用肺癌概况2022年全球新发病例约248万，死亡病例约181万。中国肺癌发病与死亡占比分别达22.0%和28.5%。NSCLC占比约85%，晚期患者比例较高。全球肺癌发病率高中国肺癌负担重NSCLC占主导地位全球发病率肺癌在中国的发病与死亡情况EGFR突变在中国患者中的比例EGFR-TKI在治疗中的应用中国肺癌疾病负担显著，发病率和死亡率均居国内恶性肿瘤首位。中国晚期NSCLC患者中，EGFR突变占比高达55.9%，远高于国际平均水平。EGFR-TKI作为一线标准治疗，在中国晚期NSCLC患者中具有重要地位。中国疾病负担病理学分类的重要性非小细胞肺癌的分类EGFRPACC突变的识别病理学分类有助于理解肺癌的生物学行为，为临床治疗提供指导。根据世界卫生组织标准，肺癌主要分为NSCLC和小细胞肺癌，其中NSCLC占约85%。EGFRPACC突变是新定义的亚型，对靶向治疗策略优化有重要意义。病理学分类EGFRPACC突变概述010302EGFRPACC突变是表皮生长因子受体（EGFR）中的一种特殊突变类型，主要影响P环和αC螺旋区域。目前，EGFRPACC突变的检测方法包括二代测序、微滴式聚合酶链式反应和扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应等。由于EGFRPACC突变会影响TKIs的结合效率，因此提高药物浓度或选择高选择性药物是改善结合效率的关键策略。EGFRPACC突变的定义EGFRPACC突变的检测方法EGFRPACC突变的临床意义突变定义与检测010203EGFRPACC突变是EGFR基因的一种特定突变类型，影响其酪氨酸激酶结构域。EGFRPACC突变约占所有EGFR突变的12.5%，主要分布在18-21外显子区域。不同PACC突变位点对EGFR-TKI的敏感性存在差异，影响治疗效果。EGFRPACC突变概述EGFRPACC突变的分布和频率PACC突变与药物敏感性突变类型与分布123检测方法比较NGS基于边合成边测序原理，具有通量高、检测范围广的优势，可同时检测多种EGFRPACC突变，为临床制定精准治疗方案提供全面基因信息。ddPCR依托微流控技术，通过TaqMan探针依赖性杂交和切割原理产生荧光信号，能够精准实现微量样本中特定核酸序列的高灵敏度定量分析，但存在漏检未知突变的风险。ARMS-PCR操作简便、成本较低，临床应用广泛，但仅适用于已知特定突变检测，无法满足对未知突变或复合突变的全面检测需求。NGS在EGFRPACC突变检测中的应用ddPCR的检测效能ARMS-PCR的应用局限性治疗策略推荐01一线药物治疗第一代EGFR-TKI如吉非替尼和厄洛替尼对EGFR罕见突变疗效有限，需高质量、大样本临床试验进一步验证。第一代EGFR-TKI治疗02第二代EGFR-TKI如阿法替尼和达可替尼在特定突变亚型中展现出一定疗效，但中枢神经系统疗效数据匮乏。第二代EGFR-TKI治疗03高选择性药物及提高剂量增加药物浓度以改善结合效率，伏美替尼等药物在前瞻性Ⅱ期临床研究中显示临床获益显著。高剂量方案与药物选择靶向治疗原则EGFRPACC突变的检测与分类EGFR-TKI在PACC突变中的应用EGFRPACC突变晚期NSCLC患者的治疗推荐PACC突变作为新定义的亚型，为后续靶向治疗策略的优化提供了重要理论依据。通过选择高选择性药物及提高剂量增加药物浓度以改善结合效率、克服疗效受限问题。EGFRPACC突变的独特特征使得传统EGFR-TKI的疗效受限，通过选择高选择性药物及提高剂量增加药物浓度以改善结合效率、克服疗效受限问题。010203针对寡转移患者，可考虑采用放疗、手术等局部治疗方法，以控制肿瘤生长。对于寡转移患者，可以考虑将EGFR-TKI靶向治疗与局部治疗（如手术或放疗）相结合，以提高治疗效果。在治疗过程中，需要密切监测患者的病情变化，通过影像学检查等方式评估治疗效果，及时调整治疗方案。局部治疗策略靶向治疗与局部治疗结合监测和评估疗效寡转移患者处理共识意见与实践应用EGFRPACC突变检测的重要性NGS作为首选检测方法特定情况下的其他检测方法由于EGFRPACC突变的临床检出面临较大挑战，其检测对于筛选EGFR-TKI获益人群至关重要。NGS具有通量高、检测范围广的优势，可同时检测多种EGFRPACC突变，为临床制定精准治疗方案提供全面基因信息。在样本量有限、仅需检测已知特定突变等特定情况下，可选择ARMS-PCR或ddPCR作为补充检测手段。检测优先推荐010203转移灶监测强化建议使用颅脑MRI（增强）来监测和诊断EGFRPACC突变晚期NSCLC患者的脑转移情况。颅脑MRI（增强）推荐通过颈胸腹CT/PET-CT（增强）检查，以辅助识别和评估EGFRPACC突变患者体内的转移病灶。颈胸腹CT/PET-CT（增强）强调在诊疗过程中，应进行全身骨扫描以检测和监控EGFRPACC突变晚期NSCLC患者的骨转移风险。全身骨扫描EGFRPACC突变检测的重要性影像学监测转移灶的必要性高选择性药物的应用与剂量调整由于EGFRPACC突变的临床检出面临挑战，精准