自考《药事管理》核心知识点考试复习题库（附答案）

自考《药事管理》核心知识点考试复习题库（附答案）单选题1.最终决定一个个体适合度的是（）A、健康状况B、性别C、生育能力D、生存能力E、生命力强弱参考答案：C2.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A、遗传性代谢病B、Leber视神经萎缩C、白化病D、DMD病E、红绿色盲参考答案：B3.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）A、Leber视神经病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down综合征参考答案：A4.组成核糖体的核酸主要是（）A、tRNAB、mRNAC、DNAD、rRNAE、以上都不是参考答案：D5.组成核酸的碱基共有几种?A、3种B、4种C、5种D、6种参考答案：C6.组成RNA分子的单糖是（）。A、五碳糖B、葡萄糖C、核糖D、脱氧核糖E、半乳糖参考答案：C7.组成RNA的碱基是（）。A、AGCUB、AGCTC、ABCTD、AUCT参考答案：A8.组成DNA的碱基是（）。A、AGCUB、AGCTC、ABCTD、AUCT参考答案：B9.自由组合定律研究的是几对相对性状A、1对B、2对C、3对D、4对参考答案：B10.子女发病率为1/4的遗传病其遗传方式多是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传参考答案：B11.正常人类体细胞染色体数目为（）。A、48条B、23条C、45条D、46条E、22条参考答案：D12.正常女性有几条Y染色质?A、1条B、2条C、3条D、0条参考答案：D13.正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为：A、2B、4C、3D、1参考答案：D14.正常女性体细胞染色体数目为A、20B、40C、46D、23E、69参考答案：C15.正常女性的核型是（）。A、45,XXB、45,XYC、46,XXD、46,XY参考答案：C16.正常男性核型中，C组染色体共有:（）A、12条B、13条C、14条D、15条E、16条参考答案：D17.正常男人是（）。A、■B、⊙C、●D、□=〇E、□参考答案：E18.正常的体细胞是（）。A、单倍体B、二倍体C、三倍体D、多倍体参考答案：B19.真核细胞中染色体主要是由（）组成。A、DNA和RNAB、DNA和组蛋白质C、RNA和蛋白质D、核酸和非组蛋白质E、组蛋白和非组蛋白参考答案：B20.真核生物结构基因编码区中，在形成成熟mRNA前会被剪除，不参与蛋白质多肽链编码的是（）。A、侧翼序列B、外显子C、终止子D、启动子E、内含子参考答案：E21.真核生物核糖体亚基的装配主要发生在（）A、核仁B、内质网膜C、细胞质基质D、高尔基体E、溶酶体参考答案：A22.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为（）。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4参考答案：A23.增殖期进行的是（）。A、无丝分裂B、有丝分裂C、减数分裂ⅠD、减数分裂Ⅱ参考答案：B24.在自由组合定律中，F2的性状之比是A、3:1B、1:2:1C、9:3:3:1D、1:1:1:1参考答案：C25.在自由组合定律中，F2的基因型有（）种。A、1B、2C、3D、4E、9参考答案：E26.在肿瘤中，某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分比占多数，则次细胞系就称为肿瘤的（）A、众数B、标志性细胞系C、非标志性细胞系D、干系E、旁系参考答案：D27.在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于A、单一序列B、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列参考答案：A28.在一个遗传平衡的群体中，白化病（AR）的群体发病率为1/1000，适合度为0.40，则白化病基因的突变率为A、60x10-6（基因·代）B、40x10-6/（基因·代）C、20X10-6/（基因·代）D、10x10-6（基因·代）E、30x10-6/（基因·代）参考答案：A29.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：A、遗传基础的作用大小决定的B、环境因素的作用大小决定的C、多对基因的分离和自由组合的作用的结果D、遗传基础和环境因素共同作用的结果参考答案：D30.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的（）改变，称为突变。A、表现型B、基因型C、基因型频率D、表型频率E、环境参考答案：A31.在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是（）A、MemdelB、LyonC、barrD、GarrodE、Tjio参考答案：E32.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是A、LyonB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram参考答案：C33.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是（）的细胞学基础。A、分离率B、自由组合率C、连锁互换率D、遗传平衡定律E、DNA双螺旋参考答案：A34.在细胞周期的（）时期核膜、核仁消失A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期参考答案：B35.在我国首次进行基因治疗的单基因病是（）A、ADA缺乏症B、血友病AC、囊性纤维化D、苯丙酮尿症E、乙型血友病参考答案：E36.在完全显性的情况下，下列五组基因型中，具有相同表现型一组的是（）。A、aaBb和AabbB、AaBb和aaBbC、AaBb和AABbD、Aabb和AABbE、AaBB和aaBb参考答案：C37.在完全显性的情况下，表型相同的是（）A、BBDD和BbDdB、BBDd和BBddC、BbDd和bbDDD、BbDd和bbddE、BBDD和Bbdd参考答案：A38.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换参考答案：A39.在世代间连续传代且患者的同胞中约1/2可能也为患者的遗传病为A、染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传参考答案：A40.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：D41.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：C42.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：B43.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：A44.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：C45.在什么细胞中，基因是成单个存在的A、体细胞B、精原细胞C、初级精母细胞D、精子参考答案：D46.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（）。A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带参考答案：A47.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长否优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的人A、干系B、旁系C、众系D、标志系E、非标志系参考答案：A48.在进行纯种的动植物杂交实验中，如果F2表型的比率为1:2:1，这说明是（）A、基因连锁遗传B、不完全显性遗传C、共显性遗传D、完全显性遗传E、以上都不是参考答案：B49.在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成两条（）A、染色单体B、非同源染色体C、同源染色体D、染色体E、姐妹染色体参考答案：D50.在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是（）A、基因修正B、基因转移C、基因敲除D、基因添加E、基因复制参考答案：A51.在多基因遗传中起作用的基因是A、显性基因B、微效基因C、外源基因D、隐性基因E、mtDNA基因参考答案：B52.在多基因遗传中，群体易患性平均值与阈值相距3σ时比相距2σ时:A、群体易患性平均值更低B、阈值更低C、遗传率更高D、群体发病率更高E、患者一级亲属发病率更低参考答案：A53.在多基因遗传中，两个纯合的极端变异个体杂交后所得的子1代存在一定范围的变异是由于:A、环境因素的作用B、遗传因素的作用C、环境因素和遗传因素都有作用,但以环境因素为主法D、环境因素和遗传因素都有作用,但以遗传因素为主E、环境因素和遗传因素都产生重要作用参考答案：A54.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）。A、群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B、群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C、群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D、群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E、任何条件不予考虑均可使用参考答案：A55.在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A、AAB、aaC、AA或AaD、Aa参考答案：D56.在常染色体隐性遗传病中，表型正常，但带有致病基因的个体称为（）。A、先证者B、携带者C、纯合子D、表型模拟E、连锁参考答案：B57.在X连锁遗传中，男性致病基因只能传给（）。A、女儿B、儿子C、女儿和儿子D、孙子E、孙女参考答案：A58.在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A、XAXaB、XaYC、XAYD、XAXA参考答案：C59.在X连锁显性遗传病中，女病人的基因型通常为（）。A、xAYB、xaYC、xAxAD、xAxaE、xaxa参考答案：D60.杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性E、延迟显性参考答案：D61.孕期如果缺乏可造成神经管畸形儿的维生素是（）A、维生素AB、维生素BC、维生素CD、维生素KE、叶酸参考答案：E62.孕妇叶酸缺乏最容易导致的缺陷是（）A、先天性心脏病B、两性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神经管畸形参考答案：E63.孕10周或11周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，取材应采取:A、B型超声扫描B、胎儿镜检查C、绒毛取样D、羊膜穿刺取样E、孕妇外周血胎儿有核细胞或DNA检查参考答案：C64.原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。E、以上都正确参考答案：D65.原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，但男病人多于女病人10～20倍，在遗传学上把这种现象称为（）。A、遗传的多效性B、遗传的异质性C、从性遗传D、限性遗传E、遗传印记参考答案：C66.原发性损害是指A、突变改变糖类结构、使糖原利用障碍B、突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能C、突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻D、突变改变核酸分子结构、使其不能传递E、突变主要影响蛋白质亚基聚合参考答案：B67.原发性肝细胞癌是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞遗传病参考答案：E68.与线粒体功能障碍有关的疾病是A、多指B、先天性聋哑C、帕金森病D、白化病E、苯丙酮尿症参考答案：C69.与线粒体功能障碍有关的疾病A、多指B、甲型血友病C、慢性进行性眼外肌麻痹D、白化病E、苯丙酮尿症参考答案：C70.与体细胞的有丝分裂过程相似的是（）。A、无丝分裂B、减数分裂C、减数分裂ⅠD、减数分裂Ⅱ参考答案：D71.与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有（）A、4个B、20个C、61个D、64个E、12个参考答案：C72.与苯丙酮尿症不符的临床特征是：A、患者尿液有大量苯丙氨酸B、患者智力低下C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者尿液有大量苯丙酮酸参考答案：A73.有随体的染色体：A、15号B、10号C、X染色体D、5号参考答案：C74.有丝分裂中，姐妹染色单体分开是在（）。A、前期B、中期C、后期D、末期参考答案：C75.有丝分裂中，DNA复制几次A、1次B、2次C、3次D、4次E、0次参考答案：A76.有丝分裂后期细胞的主要特征是（）A、着丝点分裂，染色单体分开B、子染色体分别向两极移动C、细胞内染色体数目加倍D、纺锤体形成E、以上都不是参考答案：A77.有丝分裂的哪个时期染色体最为粗大、清晰（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期参考答案：B78.有两个断裂点的缺失称为（）。A、末端缺失B、中间缺失C、两端缺失D、顶端缺失参考答案：B79.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是（）A、多指B、红绿色盲C、Down综合征D、地中海贫血E、白化病参考答案：E80.由于基因融合引起的分子病为（）。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病D、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血参考答案：B81.由精神分裂症单卵双生子发病的一致率远高于二卵双生子发病一致率，来判断精神分裂症的发生具有遗传基础的方法是:A、群体筛查法B、系谱分析法C、双生子法D、疾病组分分析E、伴随性状研究参考答案：C82.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是（）的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。A、DNAB、CdnaC、mRNAD、rRNAE、tRNA参考答案：C83.用血清检测出生缺陷时AFP值大于0.75（正常值），患（）风险增高A、先天性心脏病B、两性畸形C、先天愚型D、多囊肾E、神经管畸形参考答案：E84.应用遗传学原理和方法改善人类遗传素质的学科叫（）A、医学遗传学B、遗传学C、优化学D、优生学E、遗传咨询参考答案：D85.应进行染色体检查的是（）A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑参考答案：A86.隐性基因用（）来表示。A、中文B、英文C、大写的英文D、小写的英文参考答案：D87.隐形性状（）是纯合体。A、一定是B、不一定是C、可能是D、一定不是参考答案：A88.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变E、终止密码突变参考答案：B89.引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是（）A、移码突变B、同义突变C、错义突变D、无义突变E、终止密码突变参考答案：C90.引起佝偻病的主要原因是缺乏（）A、铁B、甲状旁腺素C、维生素CD、维生素AE、维生素D参考答案：E91.引起不规则显性的原因为（）。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A和B和C参考答案：D92.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、黏多糖沉积病D、白化病E、半乳糖血症参考答案：A93.因反馈抑制障碍引起的分子病是（）A、LNSB、HbMC、血友病D、地中海贫血E、不稳定Hb病参考答案：A94.因X染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充（），使患者的第二性征得到发育A、雄激素B、生长激素C、类固醇激素D、雌激素E、胰岛素参考答案：D95.易位型先天愚型的核型是：A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）B、46，XX/47，XX，＋21C、46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）D、47，XY，＋21参考答案：C96.异染色质是指间期细胞核中（）A、高度螺旋的、有转录活性的染色质B、高度螺旋的、无转录活性的染色质C、低度螺旋的、无转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质参考答案：B97.异染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、以上都不是参考答案：C98.以下属于染色体结构畸变引起的疾病是（）A、白血病B、猫叫综合征C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、唐氏综合征参考答案：B99.以下属于非创伤性产前诊断技术的是:A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检测D、脐带穿刺术E、胎儿镜检查参考答案：C100.以下哪项不是精神分裂症临床特征（）。A、联想散漫B、意想倒错C、意识或智力障碍D、缺乏自知力E、言行怪异参考答案：C101.以下关于染色体和染色质，说法正确的是A、X染色体在细胞间期一定表现为X染色质B、X染色体不含有常染色质C、Y染色体全部为异染色质D、Klinefelter综合征忠者细胞间期既含有X小体、又含有Y小体E、X染色质届于结构异染色质参考答案：D102.以下对精准医学理解错误的是：A、精准医学对一些复杂疾病如高血压、过度肥胖等没法做到精准。B、精准医学需要精准诊断病因C、精准医学需要根据病因精准治疗D、医学遗传学知识和技术的进步是精准医学的基础参考答案：A103.以下不属于精神病患者性状的有（）。A、意识一般清醒B、记忆力无障碍C、无特有的躯体症状D、单双卵的发病率一致E、属于高度异质性疾病参考答案：D104.以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征的是A、爱德华综合征B、唐氏综合征C、猫叫综合征D、先天性卵巢发育不全综合征E、先天性睾丸发育不全综合征参考答案：E105.以“配子发生过程中，同源染色体分离”为细胞学基础的是（）。A、分离律B、自由组合律C、连锁律D、互换律E、平衡定律参考答案：A106.已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是：A、Gaucher病B、半乳糖血症C、ADAD、PKU参考答案：C107.遗传咨询的关键步骤是:A、再发风险评估B、准确诊断C、提高有效对策D、判断遗传方式E、及时随访参考答案：B108.遗传因素在多基因病的发生过程中所起的作用大小为（）。A、易感性XB、易患性C、遗传率D、外显性E、表现度参考答案：C109.遗传性疾病是（）。A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病参考答案：C110.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（）。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有参考答案：A111.遗传密码中的4种碱基一般是指（）。A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT参考答案：A112.遗传密码的简并性指的是（）A、一些三联体密码可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱B、密码中有许多稀有碱基C、大多数氨基酸有一组以上的密码子D、一些密码适用于一种以上的氨基酸E、以上都不是参考答案：C113.遗传密码表中的遗传密码是以下（）分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA参考答案：D114.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA参考答案：E115.遗传率是指A、遗传性状的表现程度B、致病基因危害的程度C、遗传因素对性状影响程度D、遗传病发病率的高低E、遗传性状的异质性参考答案：C116.遗传度是指（）A、发病率高低B、致病基因有害程度C、环境影响程度D、群体有害程度E、遗传基因对性状的影响程度参考答案：E117.遗传病中发病率最高的是。A、常染色体隐性遗传病B、X连锁隐性遗传病C、单基因遗传病D、多基因遗传病E、体细胞遗传病参考答案：D118.遗传病再发风险率为4%~6%，属于A、低风险B、高风险C、中度再发风险D、较高风险E、较低风险参考答案：C119.遗传病用基因治疗时有时要考虑（）A、外科手术困难情况B、基因伦理问题C、基因武器问题D、基因药物问题E、安全保障政策参考答案：B120.遗传病是指（）。A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的E、既是先天的,也是家族性疾病参考答案：C121.遗传病进行食物治疗的典型案例是（）A、血友病B、两性畸形C、PKUD、多囊肾E、神经管畸形参考答案：C122.遗传病发生的物质基础是:A、生殖细胞遗传物质异常B、遗传物质改变C、亲代传递给子代D、家族性E、蛋白质改变参考答案：B123.遗传病的标志性特征是：（）A、先天性B、传递性C、传染性D、遗传物质改变性E、家族性参考答案：D124.姨表兄妹婚配的F值是（）A、1/2B、1/4C、1/8D、3/8E、3/16参考答案：E125.一男性患Huntington舞蹈症（AD），致病基因第一外显子内有（CAG）n三核苷酸异常重复序列，正常人n=9~34，该患者n=45，请问该病是何种突变所导致A、错义突变B、动态突变C、移码突变D、同义突变E、点突变参考答案：B126.一名35岁的妇女患有强直性肌营养不良，肌无力。她的儿子10岁时出现肌张力低下，而其母则是55岁出现肌无力，该现象可以体现出下列哪个遗传学原理:A、遗传早现B、不完全显性C、遗传异质性D、表现度不一致E、基因组印迹参考答案：A127.一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中A、女儿全部是红绿色盲患者B、无论男女都是红绿色盲携带者C、儿子全部是红绿色盲患者D、儿子全部是红绿色盲携带者E、女儿全部是红绿色盲携带者参考答案：E128.一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是：A、100%B、25%C、50%D、75%参考答案：C129.一个先天性聋哑（AR）的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是A、所有的女儿都发病，所有的儿子都正常B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常，但都是携者参考答案：E130.一个群体所具有的全部遗传信息称为A、信息库B、基因库C、基因组D、基因频率E、基因频率参考答案：B131.一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：A、1B、1/4C、0D、1/2参考答案：C132.一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（）。A、体细胞染色体不分离B、减数分裂染色体不分离C、染色体丢失D、双受精E、核内复制参考答案：A133.一个核苷酸分子由什么组成?A、磷酸嘌呤嘧啶B、磷酸核苷酸戊糖C、磷酸戊糖含氮碱基D、磷酸戊糖脱氧核糖参考答案：C134.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）。A、多倍体B、非整倍体C、嵌合体D、三倍型E、三体型参考答案：C135.一个初级卵母细胞能够形成几种卵子?A、1种B、2种C、3种D、4种参考答案：A136.一个PKU患者（AR）与一表现型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%参考答案：D137.一个O型血的母亲生育了一个A型血的孩子，孩子的父亲的血型是（）。A、只能是A型B、A型或B型C、只能是O型D、A型或AB型E、只能是AB型参考答案：D138.一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、1/2B、1/4C、2/3D、0参考答案：C139.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的概率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A、1/4B、1/120C、1/240D、1/360E、1/480参考答案：D140.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以完全表现出来，叫做（）A、不完全显性遗传B、隐性遗传C、显性遗传D、共显性遗传E、以上都不是参考答案：D141.一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：A、1B、0C、1/2D、1/4参考答案：B142.一般认为，脆性X综合征男性患者的畸变X染色体来自于（）。A、父亲B、母亲C、携带者父亲D、携带者母亲参考答案：D143.一般（）期的细胞对化疗药物不敏感A、G1B、SC、G2D、ME、G0参考答案：E144.羊水甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶（AChE）测定可以检出的疾病是A、PKUB、黑蒙性痴呆C、神经管缺陷D、DMDE、血友病参考答案：C145.眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：A、ARB、ADC、XDD、XRE、Y连锁参考答案：A146.血友病B缺乏的凝血因子是（）A、ⅩB、IXC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ参考答案：B147.血友病A的遗传方式是（）A、全Y遗传B、ARC、XDD、XRE、母系遗传参考答案：D148.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR.现有一家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，1个儿子为血友病A，另1男1女为红绿色盲。母亲的基因型是A、X（HB）X（Hb）B、X（HB、X（hb）C、X（Hb）X（hB）D、X（HB）X（hB）E、X（HB）X（HB）参考答案：C149.选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是A、s+f=1B、s=1+fC、f=1+sD、s-f=1E、f-s=1参考答案：A150.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断A、Turner综合征B、21三体综合征C、18-三体综合征D、苯丙酮尿症E、猫叫综合征参考答案：A151.形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）A、50B、100C、20D、40E、5参考答案：E152.形成200个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）。A、50B、100C、200D、400E、800参考答案：C153.线粒体中ADP→ATP发生在（）。A、外膜上B、内膜和峭膜上C、基粒D、膜间腔E、基质腔参考答案：C154.线粒体内膜的主要标志性酶是（）A、细胞色素氧化酶B、单胺氧化酶C、苹果酸脱氢酶D、腺昔酸激酶E、ATP合成酶参考答案：A155.线粒体脑肌病是指A、病变同时侵犯中枢神经系统和胰腺B、病变同时侵犯中枢神经系统和肝脏C、病变侵犯骨骼肌D、病变同时侵犯中枢神经系统和骨骼肌E、病变侵犯中枢神经系统参考答案：D156.线粒体基因编码2种rRNA，分别是（）。A、40SrRNA、60SrRNAX（）B、30SrRNA、50SrRNAC、18SrRNA、28SrRNAD、12SrRNA、16SrRNAE、5SrRNA、18SrRNA参考答案：D157.线粒体病常表现为与年龄相关的渐进性加重，原因是A、mtDNA突变的积累B、mtDNA突变率增高C、mtDNA突变率降低D、对能量需求增加E、mtDNA损伤修复能力减弱参考答案：A158.现已确定，人类有2万∼2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有（）左右专一表达。A、10％B、2％C、12％D、14％E、5％参考答案：A159.先天愚型面容但核型中有46条染色体。（）A、21三体型先天愚型患者B、易位型先天愚型患者C、猫叫综合征患者D、白化病患者E、血友病患者参考答案：B160.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（）。A、女性患者的儿子B、男性患者的儿子C、女性患者的女儿D、男性患者的女儿E、以上都不是参考答案：A161.下面哪种病属于Y连锁遗传病?A、多指症B、白化病C、红绿色盲D、外耳道多毛症参考答案：D162.下面对有关概念之间关系的叙述中不正确的是（）。A、基因型决定了表现型B、等位基因控制相对性状C、杂合子自交后代可出现纯合子D、性状分离是由于基因分离E、表现型相同,基因型就一样参考答案：E163.下列与染色体病有关的是（）A、基因突变B、染色体数目或结构异常C、遗传因素和环境因素D、生活环境因E、性别参考答案：B164.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是：A、肿瘤B、帕金森病C、Ⅱ型糖尿病D、红绿色盲参考答案：D165.下列有必要做染色体检查的是A、血友病患者B、苯丙酮尿症患者C、反复感冒患者D、习惯性流产者E、糖尿病患者参考答案：D166.下列因素与多基因遗传病的发病风险无关的是（）A、群体发病率B、亲属关系等级C、发病年龄D、病情严重度E、遗传率参考答案：C167.下列性状或疾病中，环境因素起决定性作用或者起到主导性作用的是A、毛发的颜色B、糖尿病C、哮喘D、流感参考答案：D168.下列属于转换的是（）A、A=T→C=GB、C=G→A=TC、T=A→C=GD、G=C→T=AE、A=U→C=G参考答案：C169.下列属于亚二倍体的是A、45B、47C、46D、48E、69参考答案：A170.下列属于生物大分子的为（）A、葡萄糖B、核苷酸C、氨基酸D、核酸E、脂肪酸参考答案：D171.下列属于单基因遗传病的疾病是。A、冠心病B、糖尿病C、血友病D、唇裂E、脊柱裂参考答案：C172.下列属于常染色体隐性遗传病的是（）A、红绿色盲B、白化病C、血友病D、抗维生素D性佝偻病E、短指参考答案：B173.下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、结肠息肉B、并指症C、聋哑D、软骨发育不全症E、家族性心脏病参考答案：D174.下列是数量性状变异的特点的是（）。A、数量性状的变异由一对基因控制B、数量性状的变异在群体中的分布是不连续的C、数量性状的变异是不显著的D、数量性状的变异表现的是质的差异E、数量性状的变异与环境因素无关参考答案：C175.下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B参考答案：A176.下列哪种染色体结构畸变是不平衡的A、中间缺失B、罗伯逊易位C、相互易位D、臂问倒位E、臂内倒位参考答案：A177.下列哪种患者的后代发病风险高上A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂参考答案：E178.下列哪种患者的后代发病风险高（）。A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂参考答案：E179.下列哪种病不属于遗传病下A、21三体综合征B、高血压C、糖尿病D、精神分裂症E、烧伤参考答案：E180.下列哪一项不是组装成核小体核心的组蛋白（）A、H1B、H2AC、H2BD、H3E、H4参考答案：A181.下列哪一项不能为正优生学提供更先进的技术支持A、人工授精B、人体胚胎移植C、DNA重组D、产前诊断E、遗传工程参考答案：D182.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）。A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AD、杂合体（Aa）是携带者E、双亲无病时，子女一般不会发病F、患者为AA或Aa参考答案：C183.下列哪项为45，X患者的主要临床表现A、卵巢发育不全B、智力低下C、血液中有过量的苯丙酮酸D、镰状红细胞贫血E、皮肤毛发黑色素缺乏参考答案：A184.下列哪项属于影响优生的物理性因素:（）A、农药B、汽油C、电离辐射D、药品E、疱疹病毒参考答案：C185.下列哪项是先天性卵巢发育不全（Tumner综合征）患者的核型A、47,XXXB、47,XXYC、45,XD、46,XX/47,XXXE、46,XY/47,XXY参考答案：C186.下列哪项不是精神分裂症的特征（）A、缺乏自知力B、言行怪异C、联想散漫D、意想倒错E、意识或智力障碍参考答案：E187.下列哪个核型个体是Patau综合征患者:A、47,XX,+18B、47,XX,+13C、47,XY,+21D、47,XXYE、45,X参考答案：B188.下列哪个不属于遗传病的特点A、遗传病在家族中呈现水平传递B、遗传病在家族中有一定的数量分布规律C、遗传病具有先天性D、遗传病患者有明显的家族集聚现象参考答案：A189.下列哪个不属于多基因病A、哮喘B、糖尿病C、Down综合征D、高血压参考答案：C190.下列哪个不是多基因遗传的特点（）。A、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，但也有变异B、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，没有任何变异C、两个中间型个体杂交，F1代大多为中间型，少数为极端型D、在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型E、变异个体的产生上，多基因的遗传因素和环境因素都有作用参考答案：B191.下列疾病中不能通过核型分析确诊的是：A、Turner综合征B、先天愚型C、Edwars综合征D、Klinefelter综合征E、Huntington病参考答案：E192.下列疾病中，属于延迟显性的是（）A、软骨发育不全B、多指C、家族性多发性结肠息肉D、白化病E、血友病参考答案：C193.下列基因中属于杂合体的是（）A、AABBB、aaBBC、aaBbD、AAbbE、aabb参考答案：C194.下列基因型中，产生配子种类少的是（）A、AaB、aaBBCCC、AaBbD、aaBbE、AABb参考答案：B195.下列关于细胞核叙述哪种是错误的（）A、原核细胞与真核细胞主要区别是有无完整的核B、核的主要功能是贮存遗传信息C、核的形态有时和细胞的形状功能相适应D、每个真核细胞只能有一个核E、真核细胞的细胞核可暂时消失参考答案：D196.下列关于微效基因的特点，不正确的是（）A、是2对或2对以上B、每对基因作用是微小的C、彼此之间有累加作用D、基因之间是共显性E、遗传无规律可循参考答案：E197.下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述，正确的是（）。A、都有同源染色体的联会B、都有同源染色体之间的交叉C、都发生同源染色体彼此分离D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都有DNA的复制参考答案：E198.下列关于基因突变的叙述，正确的是：A、基因突变一定能引起性状改变。B、基因突变可以发生在个体发育的任何时期。C、亲代的突变基因一定能传递给子代。D、基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。参考答案：B199.下列关于基因突变的表述错误的是：A、一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代。B、由于基因突变是不定向的，所以基因A可以突变为基因B。C、基因突变可发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中。D、基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变对生物的生存都是有害的。参考答案：D200.下列关于常染色体隐性遗传病的描述，错误的是:A、患者常常是两个携带者婚配所生B、患者的双亲如果表型正常,则为携带者C、两个携带者（Aa）婚配,每生育一次,都有1/4的可能生出患儿D、男女发病机率均等E、为隔代遗传参考答案：E201.下列关于常染色体显性遗传病的描述，错误的是:A、常染色体显性遗传病的纯合子患者很少见,绝大多数患者为杂合子B、杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配后,他们每生育一次,都有1/2的风险生出患儿C、家系中通常连续几代都可以看到患者D、系谱中都可见患者的同胞有1/2发病E、男女发病机会均等参考答案：D202.下列各项中，不属于配子基因型的是（）A、YRB、YrC、BrD、DdE、Ry参考答案：D203.下列不属于新生儿筛查范畴的遗传病是:A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、先天愚型D、G6PD缺乏症E、半乳糖血症参考答案：C204.下列不属于日常生活中常见分子病的是：A、红绿色盲B、地中海贫血C、镰状细胞贫血D、血友病参考答案：A205.下列不属于类β珠蛋白链的是（）A、βB、γC、ζD、δ参考答案：C206.下列不属于基因突变特性的是（）A、可逆性B、多向性C、有害性D、稀有性E、特定性参考答案：E207.下列不属于恶性肿瘤的特征的是（）A、可转移B、易复发C、生长速度快D、分化不好E、膨胀性或外生性生长参考答案：E208.下列不属于多基因病特点的是A、群体发病率＞0.1%B、环境因素起一定作用C、有家族聚集倾向D、患者同胞发病风险为25%或50%E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式参考答案：D209.下列不符合数量性状的变异特点的是（）。A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体是连续的C、一对性状间差异明显D、分布近似于正态曲线E、由多基因控制参考答案：C210.下列不符合多基因遗传病特点的是：A、患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险B、发病率高于1/1000，是一些常见病和常见的畸形C、发病有家族聚集倾向D、发病率低于1/10000，是一些罕见病和罕见的畸形参考答案：A211.下列不符合X连锁隐性遗传的特征的是CA、患者的双亲往往没有患病B、系谱看不到连续传播C、男女发病机会均等D、存在交叉遗传的现象E、女儿患病，其父亲一定是患者参考答案：C212.细胞周期中的分裂期是（）。A、G1期B、S期C、G2期D、M期参考答案：D213.细胞周期是指（）A、细胞生长的周期B、细胞分裂的周期C、细胞生长和细胞分裂的周期D、细胞分裂前期到细胞分裂末期的全过程E、细胞分裂前期Ⅰ到细胞分裂末期Ⅱ的全过程参考答案：C214.细胞学说不包括的内容（）A、细胞是生命活动的基本结构和功能单位B、多细胞生物是从单细胞生物发育而来C、新细胞由原来的细胞经分裂而产生D、细胞在结构和功能上有共同的规律E、细胞只能来自于细胞参考答案：B215.细胞摄入微生物或细胞碎片的过程称为（）A、吞噬作用B、吞饮作用C、异噬作用D、入胞作用E、受体介导的内吞作用参考答案：A216.细胞病毒感染主要损害A、生殖系统B、消化系统C、呼吸系统D、中枢神经系统E、内分泌系统参考答案：D217.细胞表面中具有识别功能的部位是）A、细胞膜B、膜脂双层C、膜下溶胶层D、细胞外被E、细胞连接参考答案：D218.系谱中女性患者符号是（）A、■B、⊙C、●D、□=〇E、□参考答案：C219.矽肺与哪一种细胞器受损有关（）A、糙面内质网B、光面内质网C、高尔基复合体D、溶酶体E、过氧化物酶体参考答案：D220.无脑畸胎（ancncephalus）的特点是神经管的头部（），并且在出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓A、没有分化B、基本愈合C、变性D、没有合拢E、退化参考答案：D221.无脑儿的特点是神经管的头部没有合拢，由于这种胎儿缺少吞咽的控制机制，故妊娠最后两个月的特点是A、羊水胎便污染B、胎儿窘迫C、羊水过少D、羊水过多E、羊水栓塞参考答案：D222.无创伤性产前诊断技术是指：A、母血中分离胎儿细胞B、羊膜囊穿刺C、绒毛膜检查D、胎儿镜检查参考答案：A223.我国南方一些儿童平时没有临床症状，但在进食蚕豆或服用伯氨喹类药物后，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应是因为体内缺乏（）A、6-磷酸葡萄糖脱氢酶B、肽链转移酶C、乙酰转移酶D、糖基转移酶E、脱氢酶参考答案：A224.我国婚姻法中明文规定几代以内的旁系血亲禁止结婚？（）A、一代B、二代C、三代D、五代E、七代参考答案：C225.同源染色体分开发生在（）。A、无丝分裂B、有丝分裂C、减数分裂ⅠD、减数分裂Ⅱ参考答案：C226.通常指的线粒体遗传病是指（）A、线粒体功能障碍病B、线粒体mtDNA突变病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病参考答案：B227.体细胞中染色体数目为45，称为（）。A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、超二倍体参考答案：C228.糖尿病属于（）A、单基因遗传病B、多基因病C、线粒体遗传病D、染色体病E、以上都不是参考答案：B229.所谓的KpnⅠ家族，形成（）的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。A、1.9kbB、1.2kbC、1.8kbD、6.5kbE、1.5kb参考答案：D230.随着分子遗传学的迅速发展，基因病的治疗由传统治标进入到治本的（）A、药物治疗B、食物治疗C、基因治疗D、物理理疗E、蛋白质和酶疗参考答案：C231.四倍体的形成原因可能是（）A、双雌受精B、双雄受精C、核内复制D、不等交换E、染色体不分离参考答案：C232.双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿活到成人的风险是（）A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、3/4参考答案：C233.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）。A、a型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型参考答案：E234.数量性状遗传是：A、曲线是连续的一个峰。B、由两对以上显性基因决定C、由环境因素决定D、由单基因决定参考答案：A235.属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是（）A、着色性干皮病B、自毁容貌综合征C、半乳糖血症D、白发病E、肝豆状核变性参考答案：A236.属于早现遗传是（）A、早秃B、多指（趾）症C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B参考答案：D237.属于凝血障碍的分子病为A、镰状细胞贫血B、HbLeporC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、a地中海贫血参考答案：C238.属于胶原蛋白病的疾病是A、DMDB、HbLeporeC、成骨不全D、家族性高胆固醇血症E、a地中海贫血参考答案：C239.属于颠换的碱基替换为（）。A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U参考答案：A240.适用于连锁与互换定律的是（）A、一对等位基因控制的性状B、两对等位基因位于两对同源染色体C、X染色体上的基因D、两对等位基因位于一对同源染色体上E、许多基因共同作用参考答案：D241.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果其外显率为90%，一个杂合型病人与一个正常人婚配，生下病人的概率为（）。A、25%B、45%C、50%D、75%E、100%参考答案：B242.使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是（）A、100%-90%B、80%-70%C、60%-50%D、40%-30%E、20%-10%参考答案：B243.生物体一切形态结构及生理、生化等方面的特征，称为（）。A、性状B、相对性状C、表现型D、基因型参考答案：A244.生物的细胞增殖方式有（）。A、1种B、2种C、3种D、4种参考答案：C245.生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段，主要是对（）进行定量和定性分析上A、病原体B、DNAC、RNAD、微量元素E、蛋白质和酶参考答案：E246.三级亲属的亲缘系数是：A、1/4B、1/8C、1/6D、1/2参考答案：B247.若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了（）。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复参考答案：C248.若某人的核型为46，XX，t（10;22）（q21;q12），则表明在其体内的染色体发生了:A、10号和22号发生平衡易位B、10号和22号发生罗伯逊易位C、10号和22号发生倒位D、10号和22号发生插入易位参考答案：A249.若红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么A、女性发病率为0.0025B、致病基因频率为0.025C、XAXa基因型的频率为0.01D、XaY基因型的频率为0.0025E、女性表型正常的频率为0.075参考答案：A250.若（）丢失，则在细胞分裂时，染色体不能和纺锤丝相连而导致染色体缺失（）。A、着丝粒B、长臂C、短臂D、端粒参考答案：A251.朊蛋白病（PrP）是：A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、传染性遗传病参考答案：E252.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、嵌合体参考答案：D253.如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为（）A、多倍体B、三倍体C、三体D、超二倍体E、嵌合体参考答案：E254.如果人体某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、部分三体型参考答案：D255.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是（）A、亚二倍体B、三倍体C、三体D、单倍体E、嵌合体参考答案：B256.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是（）A、亚二倍体B、三倍体C、超二倍体D、单倍体E、部分三体参考答案：C257.如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O型，则子女可能的血型是A、MN和A型、N和A型B、MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型C、MN和A型、MN和O型D、MN和O型、N和A型E、N和A型、N和O型、MN和O型参考答案：B258.如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是（）。A、1/5B、1/10C、1/100D、1/1000E、1/10000参考答案：A259.溶酶体所含的酶是（）A、氧化酶B、过氧化氢酶C、糖酵解酶D、酸性水解酶E、糖基转移酶参考答案：D260.溶酶体酶分选的识别信号是（）A、葡萄糖-6-磷酸B、N-乙酰葡萄胺C、甘露糖-6-磷酸D、半乳糖E、唾液酸参考答案：C261.绒毛取样法的缺点是A、在妊娠早期进行B、需妊娠期时间长C、流产风险高D、绒毛不能培养E、周期长参考答案：C262.人群中遗传病影响最大的是（）A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、肿瘤E、线粒体遗传病参考答案：B263.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，该遗传特征属于A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：D264.人类钟摆形眼球震颤属于XD，半乳糖血症属于AR.一个钟摆形眼球震颤的女性和一个正常男性婚配，生了一个患有半乳糖血症的男孩（眼球正常），如果再生育，第二个孩子是两病兼患的女孩的概率（）A、1/2B、1/4C、1/8D、1/12E、1/16参考答案：E265.人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当Aa×aa结婚后，在他们的子女中无耳垂的应为A、100%B、75%C、50%D、25%E、0参考答案：C266.人类细胞最普遍的增殖方式是（）A、无丝分裂B、有丝分裂C、减数分裂D、多极分裂E、缢裂参考答案：B267.人类胎儿期红细胞血红蛋白的组成是:A、α2β2B、α2ε2C、α2δ2D、ξ2ε2E、α2γ2参考答案：E268.人类身高的遗传属于多基因遗传，如果两个身高为中等类型的个体婚配，其子女的身高大都为（）。A、极高B、极矮C、过渡类型D、中等身高E、以上都不是参考答案：D269.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有（）种。A、246B、223C、232D、462E、234参考答案：B270.人类染色体的主要成分是（）A、DNA和RNAB、组蛋白和非组蛋白C、DNA和组蛋白D、RNA和组蛋白E、DNA和非组蛋白参考答案：C271.人类的在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：B272.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：A、曲线是连续的一个峰B、曲线是不连续的两个峰C、曲线是不连续的三个峰D、可能出现两个或三个峰参考答案：A273.人类的三倍体细胞中含有几条染色体?A、23条B、46条C、69条D、92条参考答案：C274.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有（）的机率发病，女儿则有（）的机率为携带者，（）的机率为正常。A、1/2；1/2；1/2B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、1/2；1/2；1/4E、1/4；1/2；1/4参考答案：A275.人类次级精母细胞中有23个（）。A、单价体B、二价体C、单分体D、二分体E、四分体参考答案：D276.人类出现返祖现象，体现了基因突变的（）。A、多向性B、重复性C、希有性D、可逆性E、有害性参考答案：D277.人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）A、碱基置换B、碱基插入C、密码子插入D、染色体错误配对引起的不等交换E、基因剪接参考答案：D278.人类DNA损伤的主要修复途径是（）。A、光复活修复B、切除修复C、重组修复D、SOS修复E、错配修复参考答案：B279.染色质二级结构螺线管的直径大约是（）A、11nmB、30nmC、100nmD、300nmE、400nm参考答案：B280.染色质变成染色体是在哪个时期?A、前期B、中期C、后期D、末期参考答案：A281.染色体数是单倍体的是（）A、精原细胞B、初级精母细胞C、精细胞D、卵原细胞E、初级卵母细胞参考答案：C282.染色体结构畸变的基础是（）。A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体断裂及断裂之后的异常重排D、染色体不分离E、染色体丢失参考答案：C283.染色体结构发生改变的前提是（）A、基因突变B、断裂C、易位D、缺失E、染色体不分离参考答案：B284.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是（）A、invB、delC、tD、bE、rob参考答案：C285.染色体畸变发生在什么时期（）。A、有丝分裂期B、减数分裂期C、受精作用时期D、个体发育的任何阶段和细胞周期的任何时期参考答案：D286.染色体核型制备时，最常用的染色试剂是（）A、GiemasB、伊红C、胰酶D、硫堇E、荧光染料参考答案：A287.染色体分析表明，核型为47，XX，+21是（）A、X染色质阴性,Y染色质阴性B、X染色质阳性,Y染色质阴性C、X染色质阳性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阳性E、都不是参考答案：B288.染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果A、三倍体B、单倍体C、三体型D、单体型E、嵌合体参考答案：E289.染色体病诊断金标准是（）A、染色质检查法B、核型分析法C、荧光原位杂交法D、RFLP法E、PCR-SSCP参考答案：B290.亲代与子代之间的相似性现象，称为（）A、新陈代谢B、变异C、生殖D、遗传E、优生参考答案：D291.葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症属于（）代谢缺陷病。A、糖B、氨基酸C、溶酶体D、核酸E、脂类参考答案：A292.评估单基因遗传病再发风险主要根据:A、病情B、双亲身体状况C、遗传方式D、染色体检查结果E、基因突变类型参考答案：C293.配子发生过程中，同源染色体彼此分离发生在（）。A、前期ⅠB、后期ⅠC、前期ⅡD、中期ⅡE、后期Ⅱ参考答案：B294.胚胎局部发育畸形涉及范围是A、一个器官B、两个器官C、多个器官D、大部分器官E、全部器官参考答案：C295.能用饮食疗法治疗的遗传病是A、血友病B、色盲C、唇腭裂D、苯丙酮尿症E、地中海贫血参考答案：D296.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、光修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、切除修复参考答案：C297.能封闭上皮细胞间隙的连接方式为（）A、紧密连接B、黏着连接C、桥粒连接D、间隙连接E、锚定连接参考答案：A298.男性患者所有女儿都患病的遗传病为A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：C299.男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是：A、皮肤粗糙，四肢短粗B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、近3~4个月发现呆滞，智力落后参考答案：A300.目前临床上检查染色体，广泛采用的显带技术是（）A、Q显B、G显带C、C显带D、T显带E、N显带参考答案：B301.目前可用孕如血清和尿液等样本进行（）A、产前診断B、产前筛査C、新生儿筛査D、携帯者检査E、群体普査参考答案：B302.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞等标本进行（）A、产前诊断B、产前筛查C、新生儿筛查D、携带者检查E、群体普查参考答案：A303.目前进行的基因治疗属于:A、生殖细胞基因治疗B、原核细胞基因治疗C、cDNA基因治疗D、体细胞基因治疗E、胎儿基因治疗参考答案：D304.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（）。A、少吃多餐B、戒食荤腥C、去其所余D、禁其所忌E、补其所缺参考答案：D305.目前，遗传病的手术疗法主要是（）A、基因转移B、器官移植和手术矫正C、器官组织细胞修复D、克隆技术E、胚胎移植参考答案：B306.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是（）A、A型和B型B、AB型和O型C、AB型D、O型E、A型、B型、AB型、O型参考答案：C307.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型仅可能是（）A、A型和B型B、AB型和O型C、A型和AB型D、O型或B型E、A型、B型、AB型参考答案：E308.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）。A、二倍体B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体E、单体参考答案：D309.某种酶由150个氨基酸组成，控制合成该酶的基因含脱氧核苷酸的最少个数为（）。A、900B、600C、450D、300E、150参考答案：A310.某一群体AA占64%Aa占32%aa占4%；该群体A基因频率是（）A、0.64B、0.80C、0.16D、0.36E、0.90参考答案：B311.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）。A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体参考答案：B312.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是（）A、两性人B、性腺发育不全者C、阴阳人D、假两性人E、真两性人参考答案：E313.某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于：A、不完全显性B、共显性C、表现度不一样D、外显性不完全参考答案：C314.某人的父亲为Huntington舞蹈病患者（40岁发病），他现已40岁还未发病，如果40岁时此病的外显率为70%，则他为杂合子而将来不发病的可能性为A、0B、15%C、35%D、75%E、100%参考答案：B315.某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么这名男子婚后所生子女的发病情况是（）A、男女均可发病B、所有男性后代均有此病C、男性有1/2患病D、女性有1/2患病E、女性可能患病,男性不患病参考答案：B316.某男性就诊不孕不育科室，经核型检查发现为46，XY/45，X，其机制可能是A、第一次卵裂染色体不分离B、第二次卵裂染色体不分离C、卵裂染色体丢失D、减数分裂第一次染色体不分离E、减数分离第二次染色体不分离参考答案：C317.某个体核型为45，XY，-21，-22，+t（21;22）（p11;q11）/46，XY，则该个体属于哪一类染色体畸变:A、单体型B、单倍体C、三体型D、嵌合体E、罗伯逊易位参考答案：D318.某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员，称为（）。A、先驱者B、先证者C、首例病人D、首例患者参考答案：B319.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ参考答案：D320.某47，XY，+21核型的个体患的是下哪种疾病?（）A、先天性睾丸发育不全B、性染色体异常疾病C、嵌合型先天愚型D、易位型先天愚型E、三体型先天愚型参考答案：E321.某45，X核型的个体患的是下哪种疾病（）。A、先天性睾丸发育不全B、性染色体异常疾病C、嵌合型先天愚型D、易位型先天愚型E、三体型先天愚型参考答案：B322.膜转运载体蛋白病是A、半乳糖血症B、血友病AC、家族性高胆固醇血症D、胱氨酸尿症E、苯丙酮尿症参考答案：D323.膜脂不具有的分子运动是（）A、侧向运动B、弯曲运动C、翻转运动D、跳跃运动E、旋转运动参考答案：D324.每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、1条B、2条C、3条D、4条参考答案：B325.每一条脱氧核苷酸长链都有（）。A、两端都是3’B、两端都是5’C、一端是3’一端是5’D、一端是3’一端是4’参考答案：C326.每个核小体基本单位包括多少个碱基是：A、300bpB、200bpC、400bpD、100bp参考答案：B327.猫叫综合征的核型为：A、46,XX（XY）,del（6）（p12）B、46，XX（XY）,del（5）（p15）C、46，XX（XY）,del（13）（p12）D、46,XX（XY）,del（15）,（p12）参考答案：B328.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）A、13q缺失B、8与14易位C、Ph染色体D、11p缺失E、11q缺失参考答案：C329.罗伯逊易位发生的原因是：A、一条染色体节段插入另一条染色体B、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E、性染色体和常染色体间的相互易位参考答案：B330.卵子形成过程中，极体的染色体是多少条?A、20条B、21条C、22条D、23条参考答案：D331.卵子的形成过程，可分为3个时期，按顺序排（）。A、增殖期,生长期,成熟期B、生长期,增殖期,成熟期C、生长期,成熟期,增殖期D、增殖期,成熟期,生长期参考答案：A332.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、以上都不对参考答案：C333.两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A、100%B、50%C、25%D、75%参考答案：D334.两个轻型（标准型）a地中海贫血的患者婚配，基因型均为（－－／ca），其后代是HbBarts的风险为A、0B、1/8C、1/4D、1/2E、1参考答案：C335.两对基因A和a、B和b，它们是自由组合的，AaBb个体可产生的配子种类数目为（）。A、2种B、4种C、6种D、8种E、9种参考答案：B336.镰状细胞贫血是由于下列哪个基因突变导致的:A、HBBB、HBSC、HBAD、HBF参考答案：A337.镰状细胞贫血患者血红蛋白ß链上的第6位氨基酸是CA、谷氨酸B、赖氨酸C、缬氨酸D、亮氨酸E、苏氨酸参考答案：C338.类a珠蛋白基因簇定位于几号染色体上A、11B、16C、15D、13E、12参考答案：B339.控制隐性性状的基因称为（）。A、基因型B、表现型C、显性基因D、隐性基因参考答案：D340.控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式称（）。A、Y连锁遗传B、ARC、XDD、XR参考答案：A341.控制单基因遗传病的致病基因对数是（）A、-对B、二对C、三对D、四对E、五对参考答案：A342.绝大多数原核细胞和真核细胞核糖体沉降系数分别为（）A、80S和12SB、70S和80SC、50S和60SD、80S和50SE、50S和30S参考答案：B343.决定多基因性状或多基因疾病的基因为（）。A、单基因B、基因C、隐性基因D、复等位基因E、微效基因参考答案：E344.距离端粒最近的条带是：A、10q26.11B、10q11.23C、10q21.3D、10q24.33参考答案：A345.具有双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a所决定的，某男孩的双亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则他的基因型及其父母的基因型依次是（）。A、aa、AA、AaB、Aa、Aa、aaC、aa、Aa、AaD、aa、AA、AAE、Aa、aa、Aa参考答案：C346.具有慢性渗血症状的分子遗传病是（）A、PKUB、白发病C、血友病D、自毁容貌综合征E、半乳糖血症参考答案：C347.具有缓慢渗血症状的遗传病为（）。A、苯丙酮尿症B、白化病C、自毁容貌综合征D、血友病E、血红蛋白病参考答案：D348.具有46，XX/45，X核型的病人属于下列哪一种异常?（）。A、性染色体数目异常的嵌合体B、常染色体数目异常的嵌合体C、性染色体结构异常的嵌合体D、常染色体结构异常的嵌合体E、以上都不是参考答案：A349.静止型α地中海贫血患者的可能的基因型是:A、α+α+（α-/α-）B、αAα0（αα/--）C、αAα+（αα/α-）D、α0α0（--/--）E、αAαA（αα/αα）参考答案：C350.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、单方易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位参考答案：C351.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）。A、单向易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位参考答案：C352.进行羊膜穿刺的时间一般在孕期（）A、任何时间B、4~8周C、10~14周D、16~20周E、30周以后参考答案：D353.进行人类染色体检查多用（）染色A、胰蛋白酶B、AgNO3C、硫堇D、伊红E、Giemsa参考答案：E354.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为:A、常染色质B、结构异染色质C、兼性异染色质D、X染色质E、Y染色质参考答案：C355.结构基因通过翻译，最终形成（）。A、DNAB、RNAC、蛋白质D、核酸参考答案：C356.建立低渗制片技术的科学家是A、PainterTSB、TatumELC、蒋有兴D、简悦威E、徐道觉参考答案：E357.碱基突变后使某条mRNA的一个密码子由UUA突变为UCA，这是:A、错义突变B、同义突变C、整码突变D、无义突变E、终止密码突变参考答案：A358.碱基互补配对原则（之一）是（）。A、A与GB、G与TC、G与CD、C与TE、A与C参考答案：C359.减数分裂中，细胞经过连续的几次分裂?A、1次B、2次C、3次D、4次参考答案：B360.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期B、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期C、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期D、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E、细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期参考答案：D361.减数分裂和有丝分裂的相同点是A、细胞中染色体数目都不变B、都有同源染色体的分离C、都有DNA复制D、都有同源染色体的联会E、都有同源染色体之间的交叉参考答案：C362.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A、1/4有n+1条染色体B、1/2有n+1条染色体C、1/2有n-1条染色体D、全部为n+1条染色体E、3/4有n+1条染色体参考答案：A363.减数分裂I的前期中发生联会的时期为：A、粗线期B、细线期C、偶线期D、终变期参考答案：C364.减数分裂Ⅰ完成后，形成的子细胞染色体为（）。A、nB、2nC、3nD、4n参考答案：A365.检测发现某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体。A、2B、3C、1D、4参考答案：B366.检测单基因病携带者选用的诊断方法是（）A、家系分析B、生化分析C、基因检查D、核型分析E、影像检查参考答案：C367.假设多指症A型（AD），外显率为75%，问杂合体与正常个体婚配，其子女患病的概率为（）;杂合体之间婚配子女发病风险为（）.A、1/8;4/8B、3/8;5/8C、3/8;4/8D、5/8;7/8E、4/8;5/8参考答案：B368.假如某一蛋白质分子由一条多肽链构成，该多肽链含120个氨基酸，则控制该蛋白质合成的基因中至少含有的碱基数是（）。A、60个B、120个C、240个D、360个E、720个参考答案：D369.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：E370.家系调查的最主要目的是（）A、了解发病人数B、了解疾病的遗传方式C、了解医治效果D、收集病例E、便于与患者联系参考答案：B371.几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的（）。A、通用性B、方向性C、连续性D、简并性E、终止性参考答案：D372.基因自由组合定律的细胞学基础是A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换E、姐妹染色单体参考答案：B373.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：A374.基因型为AaBb的个体，后代不应产生的配子是（）A、ABB、AbC、aBD、abE、Bb参考答案：E375.基因型为AaBb的父亲和基因型为Aabb的母亲，他们所生子女的基因型一定不会是（）A、AABbB、AaBbC、AaBBD、AabbE、aaBb参考答案：C376.基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是：A、无义突变B、同义突变C、错义突变D、终止密码突变E、移码突变参考答案：C377.基因通过转录和（）决定多肽链的氨基酸顺序。A、复制B、翻译C、连锁D、自由组合参考答案：B378.基因的正确含义是（）A、是一种蛋白质B、负责脂肪和糖类物质的合成C、在染色体上占有一定位置的遗传单位,是有遗传效应的DNA片段D、在染色体上成直线排列的遗传单位E、基因是生物体内不可缺少的营养物质参考答案：C379.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→>tRNA→蛋白质D、DNA→mRNA→蛋白质E、DNA→RNA→蛋白质参考答案：D380.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质参考答案：C381.回复突变体现了基因突变的哪一特性A、复性B、多向性C、可逆性D、随机性E、稀有性参考答案：C382.患者同胞