2025年遗传学基础试题及答案

2025年遗传学基础试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.下列关于等位基因的描述，正确的是（）A.位于同源染色体相同位置的基因一定是等位基因B.等位基因的本质区别是脱氧核苷酸排列顺序不同C.杂合体中显性等位基因会抑制隐性等位基因的转录D.等位基因分离发生在减数第二次分裂后期答案：B2.孟德尔用豌豆进行测交实验的目的是（）A.验证F1的基因型及产生配子的类型和比例B.观察F2的表型分离比是否符合3:1C.证明遗传因子位于染色体上D.探究显性性状与隐性性状的显隐关系答案：A3.某二倍体生物的两对基因（A/a和B/b）位于同一对同源染色体上，若F1测交后代表型比例为1:1:1:1，则说明（）A.两对基因完全连锁B.两对基因间发生了完全互换C.两对基因独立分配D.交换值为50%答案：D4.下列关于中心法则的描述，错误的是（）A.逆转录过程需要逆转录酶参与B.某些RNA病毒可通过RNA复制实现遗传信息传递C.翻译过程中tRNA负责识别密码子并转运氨基酸D.真核生物的DNA复制和转录均发生在细胞核中答案：D5.转座子的“复制型转座”与“非复制型转座”的主要区别是（）A.是否需要转座酶参与B.转座后原位置是否保留转座子C.转座子的长度不同D.仅发生在原核生物或真核生物答案：B6.表观遗传修饰不包括（）A.DNA甲基化B.组蛋白乙酰化C.mRNA的选择性剪接D.染色质重塑答案：C7.人类ABO血型由IA、IB、i三个复等位基因控制，其中IA和IB为共显性，i为隐性。一对血型分别为A型（IAi）和B型（IBi）的夫妇，子女不可能出现的血型是（）A.A型B.B型C.AB型D.O型答案：无（注：IAi×IBi的子女可能为IAIB（AB型）、IAi（A型）、IBi（B型）、ii（O型），因此本题无正确选项，可能为命题误差，实际考试中需修正题干）8.香豌豆的紫花与红花由C/c和P/p两对基因控制，只有C和P同时存在时才表现紫花，否则为红花。这种基因互作类型属于（）A.互补作用B.积加作用C.显性上位D.隐性上位答案：A9.某植物体细胞染色体数目为2n=12，其单倍体的染色体组数目是（）A.1个B.2个C.3个D.6个答案：A（注：单倍体的染色体组数目等于配子的染色体组数目，2n=12表示体细胞含2个染色体组，配子含1个染色体组）10.人类HLA系统的遗传特点不包括（）A.高度多态性B.共显性表达C.单倍型遗传D.完全连锁答案：D11.线粒体遗传病的特征不包括（）A.母系遗传B.阈值效应C.异质性D.遵循孟德尔分离定律答案：D12.原核生物基因表达调控的关键环节是（）A.转录起始B.转录后加工C.翻译起始D.翻译后修饰答案：A13.下列关于数量性状的描述，错误的是（）A.表型呈连续变异B.由多对微效基因控制C.易受环境因素影响D.符合孟德尔分离定律答案：D14.基因敲除技术的原理是（）A.利用同源重组替换靶基因B.通过RNA干扰抑制靶基因表达C.借助CRISPR-Cas9切割靶基因D.插入转座子破坏靶基因结构答案：A15.CRISPR-Cas9系统中，gRNA的主要功能是（）A.编码Cas9蛋白B.识别并结合靶DNA序列C.激活Cas9的核酸酶活性D.修复DNA双链断裂答案：B二、填空题（每空1分，共20分）1.孟德尔分离定律的实质是______。答案：等位基因随同源染色体的分离而分离2.某生物的两对连锁基因（A-B）的交换值为20%，则其测交后代表型比例为______。答案：40%AB:10%Ab:10%aB:40%ab3.原核生物转录起始阶段，RNA聚合酶的______亚基负责识别启动子。答案：σ4.端粒酶由______和______组成，其功能是维持端粒长度。答案：RNA模板；逆转录酶5.表观遗传的主要机制包括DNA甲基化、______、______和非编码RNA调控。答案：组蛋白修饰；染色质重塑6.果蝇的性别决定方式为______，其性别由______的比值决定。答案：XY型；X染色体数目与常染色体组数7.人类ABO血型中，基因型为IAIB的个体表现为AB型，体现了______现象。答案：共显性8.数量性状的遗传基础是______，其表型变异由______和______共同决定。答案：多基因累加效应；遗传因素；环境因素9.染色体结构变异的类型包括缺失、重复、______和______。答案：倒位；易位10.基因治疗的两种主要方式是______和______。答案：体细胞治疗；生殖细胞治疗三、简答题（每题8分，共40分）1.比较显性性状和隐性性状的遗传规律。答案：显性性状指杂合体中能表现的性状，隐性性状则不能表现。遗传规律差异：①显性性状在杂合体（如Aa）中即可表现，隐性性状需纯合体（aa）才表现；②显性性状的传递可能掩盖隐性基因，如显性纯合体（AA）与隐性纯合体（aa）杂交，F1全为显性，F2显隐比3:1；③隐性性状在近亲婚配中更易表现，因隐性纯合体概率增加；④显性性状可能存在不完全显性或共显性等特殊情况，而隐性性状通常表现为完全隐性。2.说明连锁互换定律与独立分配定律的关系。答案：两者均描述两对及以上基因的遗传规律，但适用条件不同。独立分配定律（自由组合定律）适用于非同源染色体上的非等位基因，其遗传时彼此独立，配子比例为1:1:1:1；连锁互换定律适用于同源染色体上的连锁基因，其遗传时倾向于连锁传递（亲本型配子多），但因交换可产生少量重组型配子。两者联系：连锁是普遍现象，独立分配是连锁的特殊情况（当两对基因位于非同源染色体或交换值为50%时）；互换是打破连锁的机制，使基因重新组合，增加遗传多样性。3.解释基因突变的分子机制及主要类型。答案：基因突变的分子机制包括：①碱基置换（转换或颠换），如A→G（转换）或A→T（颠换）；②移码突变（插入或缺失非3倍数碱基），导致读码框改变；③动态突变（三核苷酸重复序列扩增），如脆性X综合征的CGG重复。主要类型：①点突变（单个碱基改变）；②插入突变（额外碱基插入）；③缺失突变（碱基丢失）；④同义突变（密码子改变但氨基酸不变）；⑤错义突变（氨基酸改变）；⑥无义突变（提前终止密码）；⑦终止密码突变（延长肽链）。4.分析多倍体形成的原因及在育种中的应用。答案：多倍体形成原因：①自然条件下，减数分裂时染色体未分离（如二倍体形成四倍体配子），或受精时未减数配子结合（如2n配子+2n配子→4n合子）；②人工诱导（秋水仙素处理）抑制纺锤体形成，使染色体加倍。育种应用：①同源多倍体（如四倍体草莓）果实更大、营养更丰富；②异源多倍体（如普通小麦，6n=42）结合不同物种优势，适应性强；③三倍体（如无籽西瓜）因联会紊乱无法形成正常配子，表现无籽；④多倍体可作为桥梁种，用于远缘杂交后代染色体加倍，克服不育性。5.阐述中心法则的发展及其生物学意义。答案：中心法则由克里克提出，最初描述为DNA→RNA→蛋白质。后续发展包括：①逆转录（RNA→DNA，如HIV病毒）；②RNA复制（RNA→RNA，如某些RNA病毒）；③蛋白质自催化（如朊病毒，蛋白质→蛋白质）。生物学意义：①揭示遗传信息传递的核心路径，是分子遗传学的理论基础；②解释病毒（如逆转录病毒）的遗传机制；③指导基因工程（如通过逆转录获取cDNA）、抗病毒药物设计（如抑制逆转录酶）；④拓展了对生命形式的认识（如朊病毒挑战“核酸是唯一遗传物质”的传统观点）。四、论述题（每题15分，共30分）1.从基因到表型的调控网络。答案：基因到表型的调控是多层次、多因素的复杂网络，主要包括以下环节：①DNA水平调控：基因拷贝数变异（如重复或缺失）、染色质结构（异染色质抑制表达）、表观遗传修饰（DNA甲基化抑制转录，组蛋白乙酰化激活转录）；②转录水平调控：启动子/增强子与转录因子结合（如原核的操纵子模型，真核的顺式作用元件与反式作用因子）、转录起始复合物的形成；③转录后调控：mRNA剪接（选择性剪接产生不同异构体）、mRNA稳定性（3'UTR的miRNA结合调控降解）、mRNA运输（定位到特定细胞区域）；④翻译水平调控：核糖体结合效率（5'UTR的二级结构影响起始）、翻译起始因子的活性（如eIF2磷酸化抑制翻译）；⑤翻译后调控：蛋白质修饰（磷酸化、糖基化改变功能）、蛋白质折叠（分子伴侣协助）、蛋白质降解（泛素-蛋白酶体途径）；⑥环境因素：温度（如暹罗猫毛色随温度变化）、营养（如乳糖诱导大肠杆菌乳糖操纵子）、激素（如雌激素调控靶基因表达）。各环节协同作用，确保基因在正确时间、空间以适当强度表达，最终形成特定表型。例如，果蝇的体节发育由同源异形基因（Hox基因）的时空表达调控，其启动子区的增强子通过结合不同转录因子（如Bicoid、Hunchback），在特定体节激活表达，决定体节特征。2.遗传病的分子机制与诊断策略。答案：遗传病的分子机制分为三类：①单基因病：由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传（如白化病，酪氨酸酶基因缺陷；血友病，凝血因子Ⅷ/Ⅸ基因突变）。突变类型包括点突变（如镰刀型细胞贫血症的HbS基因）、插入/缺失（如DMD病的抗肌萎缩蛋白基因缺失）、动态突变（如亨廷顿病的CAG重复扩增）。②多基因病：由多个微效基因累加作用与环境因素共同导致（如高血压、糖尿病），无明确孟德尔分离比，表现为家族聚集性。③染色体病：染色体数目（如21三体综合征，多一条21号染色体）或结构异常（如猫叫综合征，5号染色体短臂缺失）引起，通常涉及多个基因的剂量改变。诊断策略需结合分子生物学技术：①细胞遗传学诊断：核型分析（Giemsa显带）检测染色体数目/结构异常；荧光原位杂交（FISH）定位特定基因或染色体片段（如检测22q11缺失）。②分子诊断：PCR（聚合酶链式反应）扩增特定基因（如检测BRCA1突变）；DNA测序（Sanger测序或NGS）直接读取基因序列（如全外显子测序筛查单基因病）；基因芯片（如SNP芯片）检测拷贝数变异（CNV）或多态性；表观遗传检测（如甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征的印记基因异常）。③生物化学诊断：检测代谢产物（如苯丙酮尿症的血苯丙氨酸浓度）或酶活性（如半乳糖血症的