医学生 罕见 Leigh 病查房课件

一、前言演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结医学生罕见Leigh病查房课件01前言前言作为一名神经内科实习医学生，我第一次接触“Leigh病”是在一次疑难病例讨论会上。当时主任翻开病历说：“这是一例典型的线粒体脑肌病，属于Leigh综合征——你们可能在教科书上见过，但实际临床中十年未必能遇到一例。”台下的我们齐刷刷翻到《神经病学》相关章节，泛黄的纸页上“罕见”“进行性”“儿童多见”等关键词刺痛着我的眼睛。后来，我跟着带教老师参与了小宇（化名）的全程护理。这个3岁的男孩，原本会背唐诗、会骑小木马，却在半年内逐渐失去了站立、抓握的能力，甚至连吞咽都变得困难。他的妈妈哭着说：“早知道是这种病，我宁愿他发烧咳嗽……至少能知道怎么疼他。”那一刻我突然明白，罕见病的“罕见”二字，不仅意味着医学挑战，更意味着患者家庭要承受双倍的无助与迷茫。前言今天，我想用小宇的病例为线索，和大家分享Leigh病的护理实践。希望通过这次查房，我们不仅能掌握这种罕见病的护理要点，更能记住每个“罕见”背后，都是一个需要被看见、被理解的鲜活生命。02病例介绍病例介绍小宇，男，3岁2个月，因“发育倒退6月，吞咽困难1周”收入我科。主诉与现病史：家长代诉患儿1岁半会独走，2岁能说短句，3个月前（2岁9个月）无明显诱因出现步态不稳，常摔跤；2个月前无法独站，扶走时双下肢发软；1个月前双手抓握无力，玩具常掉落；近1周出现进食时呛咳，流涎增多，喝奶需用小勺子喂，每日奶量从400ml降至200ml，伴间断呕吐（非喷射性，为胃内容物）。无发热、抽搐，无皮疹、腹泻。既往史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史；婴儿期生长发育正常，1岁会叫“爸爸妈妈”，1岁3个月独走；否认肺炎、脑炎等病史；预防接种按时完成。家族史：父母非近亲婚配，表型正常；母亲孕早期曾感冒（未用药）；外婆的弟弟（患儿舅公）幼年夭折，具体死因不详（家长回忆“可能走路不稳，后来不会吃饭”）。病例介绍辅助检查：实验室：血乳酸3.8mmol/L（正常0.5-2.2），重复检测4.1mmol/L；血丙酮酸0.25mmol/L（正常0.03-0.1）；心肌酶谱：CK210U/L（正常24-195），CK-MB35U/L（正常0-25）；影像学：头颅MRI（平扫+DWI）示双侧基底节区（壳核、尾状核）对称性T1低信号、T2高信号，DWI未见明显弥散受限；基因检测：外周血线粒体基因检测提示MT-ATP6基因m.9185T>C杂合突变（致病性变异）；其他：脑电图（清醒期）可见弥漫性慢波，无痫样放电；肌电图提示神经源性损害（累及四肢远端）。病例介绍入院诊断：Leigh综合征（线粒体脑肌病，MT-ATP6基因突变型）。小宇入院时的状态让我揪心：他瘫坐在妈妈腿上，头无力地垂着，眼神空洞，叫他名字没有反应；尝试用玩具逗引，右手只能微微抬离床面，左手完全不动；测体温时，他挣扎了两下，喉咙里发出含混的“嗯嗯”声，妈妈红着眼说：“以前他可活泼了，现在连哭都没力气。”03护理评估护理评估面对小宇这样的罕见病患儿，护理评估必须“既全面又细致”——既要抓住线粒体病的核心（能量代谢障碍），又要关注神经功能损害的动态变化。我们从生理、心理、社会三个维度展开：生理评估神经系统：意识清楚（嗜睡状态），Glasgow评分13分（睁眼3分，语言3分，运动7分）；双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射灵敏；肌张力：双上肢低（Ⅱ级），双下肢低（Ⅰ级）；肌力：右上肢近端Ⅲ级、远端Ⅱ级，左上肢近端Ⅱ级、远端Ⅰ级；双下肢近端Ⅱ级、远端Ⅰ级；腱反射减弱（双侧肱二头肌、膝腱反射++）；病理征未引出；吞咽功能：洼田饮水试验Ⅴ级（分5次以上喝完，有呛咳）；呼吸功能：呼吸频率28次/分（正常20-30），节律规整，无三凹征；血氧饱和度（未吸氧）93%；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；营养代谢：体重12kg（低于同年龄第10百分位），身高90cm（第25百分位）；前囟已闭，皮肤弹性稍差，皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度0.6cm）；24小时出入量：入量350ml（奶+水），出量300ml（尿）；生理评估其他：体温36.8℃，心率110次/分（正常80-120），血压90/55mmHg（正常收缩压86+2×年龄=92，偏低）；肛周皮肤完整，无压疮；心理评估患儿：对陌生环境敏感，接触护士时会哭闹（但哭声弱），拒绝陌生人触碰；对父母依赖极强，妈妈离开视线即烦躁；家属：母亲（全职妈妈）表现为反复询问“还能好吗？”“会不会越来越重？”，夜间睡眠差（陪护床旁）；父亲（程序员）沉默少语，频繁查看手机（推测搜索疾病信息），对治疗方案持怀疑态度（“网上说这病没法治”）。社会支持照护能力：祖父母在外地，无法协助；母亲曾尝试学习吞咽训练，但因患儿抗拒未坚持；父亲工作繁忙，仅周末陪护。家庭经济：父母均为普通职工，无商业保险；已花费基因检测费1.2万元（自费），后续可能需长期营养支持及康复费用；评估结束时，带教老师提醒我：“Leigh病的病情是‘进行性’的，今天的评估结果可能明天就变了，尤其是呼吸和吞咽功能——这两个是致命风险点，必须动态监测。”01020304护理诊断护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，我们整理出以下核心问题：低效性呼吸型态：与呼吸肌肌力下降、线粒体能量代谢障碍导致呼吸驱动不足有关（依据：呼吸频率增快、血氧饱和度93%）；营养失调（低于机体需要量）：与吞咽功能障碍、能量消耗增加（线粒体病高代谢状态）有关（依据：体重低于第10百分位、24小时入量不足生理需要量的60%）；有皮肤完整性受损的危险：与长期卧床、肌张力低下、自主活动减少有关（依据：皮下脂肪菲薄、肢体被动活动时皮肤摩擦增加）；潜在并发症：癫痫发作/代谢性酸中毒/吸入性肺炎：与线粒体功能障碍导致的脑神经元异常放电、乳酸堆积、吞咽反射减弱有关（依据：血乳酸升高、洼田试验Ⅴ级）；护理诊断No.3照顾者角色紧张：与疾病罕见性、照护知识缺乏、经济压力有关（依据：母亲睡眠差、父亲对治疗怀疑）；生长发育迟缓：与神经功能进行性损害、营养摄入不足有关（依据：运动/语言发育落后于同龄儿）。带教老师特别强调：“护理诊断要‘抓主要矛盾’。对小宇来说，呼吸和营养是‘生死线’，必须优先解决；而家属的心理支持则是‘稳定器’——他们慌了，患儿的护理质量就会打折扣。”No.2No.105护理目标与措施护理目标与措施我们以“维持生命体征稳定、延缓功能衰退、提升照护质量”为总目标，制定了分层护理计划：首要目标：维持有效呼吸目标：住院期间血氧饱和度≥95%，无呼吸衰竭表现（呼吸频率≤30次/分，无三凹征）。措施：动态监测：每2小时监测呼吸频率、节律及血氧饱和度（指脉氧仪持续监测）；每日听诊双肺呼吸音，观察有无痰鸣音（警惕分泌物潴留）；体位干预：采取半卧位（床头抬高30），利用重力辅助膈肌运动；进食后保持半卧位30分钟，避免胃内容物反流误吸；呼吸训练：每日2次指导家长辅助患儿做“吹泡泡”游戏（用吸管吹温水泡，每次5-10分钟），刺激呼吸肌收缩；首要目标：维持有效呼吸紧急准备：床旁备负压吸引装置（调节压力80-120mmHg）、无创呼吸机（备用模式S/T，参数预设：IPAP8-12cmH₂O，EPAP4-5cmH₂O），护士掌握“30秒内启动”流程。执行第3天，小宇的呼吸频率降至24次/分，血氧饱和度稳定在96%-98%（未吸氧），妈妈说：“他好像没那么喘了，能多玩一会儿吹泡泡了。”关键目标：改善营养状况目标：1周内建立安全进食方式，每日入量达生理需要量（110kcal/kg/d，约1320kcal）；2周内体重不下降（维持12kg）。措施：吞咽功能评估：联合康复科进行VideofluoroscopicSwallowStudy（VFSS），明确误吸风险（结果提示：稀薄液体误吸至声门以下，糊状食物可安全吞咽）；食物调整：将奶粉调至“米糊”质地（用增稠剂，浓度3%），辅食改为泥状（如土豆泥、南瓜泥），避免稀汤类；喂食技巧：采用“3点定位法”——患儿坐直，下颌微收，用小勺子从嘴角缓慢喂食（每次5ml），喂后用棉签清洁口腔；关键目标：改善营养状况营养补充：经口摄入不足部分（目标量的60%）通过鼻胃管补充（置管前评估鼻腔条件，选择8Fr细硅胶管，每日更换固定位置）；01代谢支持：遵医嘱补充左卡尼汀（100mg/kg/d）、维生素B1（50mg/d）、辅酶Q10（30mg/d），促进线粒体能量代谢。02执行第5天，小宇经口摄入量从200ml增至400ml（糊状奶），鼻饲量从400ml减至200ml，总入量达800ml（约880kcal），虽未达标，但家长明显有了信心。03基础目标：预防并发症目标：住院期间无压疮、无吸入性肺炎、无癫痫大发作。措施：皮肤护理：使用水胶体敷料保护骨隆突处（骶尾部、踝部），每2小时翻身1次（记录翻身卡），翻身时避免拖、拉、拽；每日温水擦浴2次，保持皮肤清洁干燥；误吸预防：喂食时专人看护，喂后30分钟内不翻身、不拍背；夜间睡眠时头偏向一侧，床旁备吸痰管（型号6Fr）；癫痫监测：观察有无前驱症状（烦躁、肌阵挛、眼球震颤），每日记录发作日志（时间、表现、持续时间）；床栏加护垫，备好地西泮注射液（0.3mg/kg/次）；代谢监测：每周复查血乳酸（目标≤3.0mmol/L），观察有无酸中毒表现（深大呼吸、口唇樱桃红），必要时静滴碳酸氢钠（按公式计算：5%碳酸氢钠ml=（22-实测HCO3⁻）×体重×0.5）。支持目标：缓解家属照护压力目标：1周内家属掌握安全喂食、体位摆放、呼吸观察技巧；2周内家属焦虑评分（GAD-7）从12分降至7分以下。措施：知识教育：制作“Leigh病照护手册”（图文版），重点标注“呼吸异常信号”（如呼吸>30次/分、唇周发绀）、“喂食步骤”（图+文字）；操作培训：每日晨间护理时，让母亲参与翻身、喂食操作（护士在旁指导），完成后给予反馈（“刚才头位调整得很好，下次可以慢半秒再喂”）；心理支持：每周2次与家属单独沟通，倾听他们的担忧（母亲说“我怕他哪天真的不会呼吸了”，父亲说“我是不是该辞职陪他”）；联系医院社工，协助申请“罕见病医疗救助基金”（已提交材料）；支持目标：缓解家属照护压力同伴支持：介绍认识另一位Leigh病患儿的家长（孩子已7岁，目前居家护理），通过视频分享照护经验（“别自责，我们都是慢慢学的”）。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理Leigh病的并发症像“不定时炸弹”，但通过细致观察，多数可以早期干预。在小宇住院的28天里，我们重点关注了以下3类：呼吸衰竭观察要点：呼吸频率>30次/分且进行性加快，血氧饱和度<92%（吸氧后无改善），出现矛盾呼吸（吸气时腹部内陷），意识状态变差（嗜睡→昏睡）。01护理应对：立即取端坐位，高流量吸氧（4-6L/min），同时通知医生；若5分钟内无改善，启动无创通气（参数根据血气调整）；必要时气管插管（提前与家属沟通风险）。02小宇住院第10天，因受凉出现鼻塞，呼吸频率升至32次/分，血氧91%。我们立即用生理盐水滴鼻通畅鼻腔，调整为侧卧位，30分钟后呼吸频率降至28次/分，血氧回升至95%。03代谢性酸中毒观察要点：血乳酸>5.0mmol/L，患儿出现深大呼吸（Kussmaul呼吸）、烦躁或萎靡、口唇樱红、呕吐（含咖啡渣样物）。护理应对：立即采集动脉血查血气分析（重点看BE、HCO3⁻）；遵医嘱静滴碳酸氢钠（缓慢输注，避免高钠血症）；同时静脉补充葡萄糖（5%GS2ml/kg），促进乳酸代谢；监测电解质（尤其是血钾，酸中毒纠正后易出现低钾）。小宇住院第15天，血乳酸升至4.8mmol/L（前1天3.5），伴呕吐1次（胃内容物）。我们增加左卡尼汀剂量至150mg/kg/d，调整饮食中碳水化合物比例（从50%增至60%），3天后乳酸降至3.9mmol/L。癫痫发作观察要点：先兆症状（眼球上翻、口角抽动、肢体震颤），发作时表现（全面性强直-阵挛、肌阵挛、失张力），发作持续时间（>5分钟为持续状态）。01小宇住院期间未出现癫痫大发作，但有2次短暂肌阵挛（持续<10秒），我们及时调整了辅酶Q10剂量，并告知家属“若发作超过30秒，立即拨打120”。03护理应对：立即将患儿侧卧位，移除周围硬物；用压舌板（裹纱布）置于上下臼齿间（避免舌咬伤）；记录发作时间，遵医嘱静推地西泮（0.3mg/kg）；发作后监测生命体征，安抚家属（“发作已控制，我们会调整抗癫痫药物”）。0207健康教育健康教育出院前1周，我们针对小宇家庭制定了“个性化健康教育方案”，内容涵盖“疾病认知-日常照护-紧急处理-随访计划”四大模块：疾病认知教育用通俗语言解释Leigh病的病因（线粒体基因突变，影响能量生产）、表现（运动/智力倒退、吞咽困难）、预后（进行性加重，但积极护理可延缓进展）；强调“避免诱因”的重要性：感染（尤其是上呼吸道感染）、饥饿（超过4小时未进食易诱发代谢危机）、剧烈运动（可能增加能量消耗）。日常照护指导喂食技巧：继续使用糊状食物，避免稀液体；喂食时保持患儿坐直（可用三角枕固定），每次喂食量≤5ml，间隔10秒；喂后清洁口腔（用软毛牙刷或棉棒）；体位管理：白天每1小时变换体位（坐位→半卧位→侧卧位），夜间每2小时翻身；使用防压疮床垫（已指导家长购买）；康复训练：每日2次被动关节活动（肩、肘、髋、膝，每个关节活动10次），按摩四肢肌肉（从近端到远端，力度适中）；紧急情况处理制作“急救卡”（随身携带），注明：姓名、诊断、过敏史、主治医生电话、紧急处理步骤（如“呼吸急促→侧卧位+吸氧→联系医生”）；重点培训家属识别“红色预警信号”：血氧<90%、持续