自考《药事管理》考点速记速练题（标准答案）

自考《药事管理》考点速记速练题（标准答案）单选题1.组成RNA的基本单位是（）。A、核苷酸B、RNAC、蛋白质D、核酸参考答案：A2.只有一个染色体组的细胞称为（）。A、单倍体B、二倍体C、三倍体D、多倍体参考答案：A3.正常人类体细胞染色体数目为（）。A、48条B、23条C、45条D、46条E、22条参考答案：D4.正常男性体细胞染色体数目为A、20B、40C、46D、23E、69参考答案：C5.真核细胞中染色体主要是由（）组成。A、核酸和非组蛋白质B、DNA和RNAC、DNA和组蛋白质D、RNA和蛋白质参考答案：C6.真核细胞和原核细胞最大的差异是（）A、细胞核的大小不同B、细胞核的结构不同C、细胞核的物质不同D、细胞核的物质分布不同E、有无核膜参考答案：E7.真核细胞的核外DNA存在于（）。A、核膜B、线粒体C、内质网D、核糖体E、高尔基复合体参考答案：B8.真核生物结构基因中的非编码序列，称为（）。A、启动子B、内含子C、增强子D、终止子参考答案：B9.真核生物结构基因编码区中，在形成成熟mRNA前会被剪除，不参与蛋白质多肽链编码的是（）[]A、侧翼序列B、外显子C、终止子D、启动子E、内含子参考答案：E10.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为（）。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4参考答案：A11.在自由组合定律中，F2的性状之比是A、3:1B、1:2:1C、9:3:3:1D、1:1:1:1参考答案：C12.在自由组合定律中，F2出现的与亲本性状不同的新的组合，称为A、亲本组合B、重新组合C、基因型D、表现型参考答案：B13.在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于A、单一序列B、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列参考答案：A14.在细胞周期的（）时期核膜、核仁消失A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期参考答案：B15.在我国首次进行基因治疗的单基因病是（）A、ADA缺乏症B、血友病AC、囊性纤维化D、苯丙酮尿症E、乙型血友病参考答案：E16.在世代间间断传递，并且男性发病率高于女性的遗传病为A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：C17.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：C18.在什么细胞中，基因是成对存在的A、体细胞B、生殖细胞C、精子D、卵子E、次级卵母细胞参考答案：A19.在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成两条（）A、染色单体B、非同源染色体C、同源染色体D、染色体E、姐妹染色体参考答案：D20.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）。A、染色单体B、染色体C、姐妹染色单体D、非姐妹染色单体E、同源染色体参考答案：E21.在多基因遗传中起作用的基因是A、显性基因B、微效基因C、外源基因D、隐性基因E、mtDNA基因参考答案：B22.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定一个个体是否容易患病，称为（）。A、易感性B、易患性C、发病闽值D、遗传率E、以上都不是参考答案：B23.在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A、XAXaB、XXC、XaXaD、XAXA参考答案：C24.孕妇叶酸缺乏最易导致A、先天性心脏病B、唇腭裂C、神经管畸形D、牙釉缺损E、畸形足参考答案：C25.孕妇叶酸缺乏最容易导致（）A、先天性心脏病B、两性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神经管畸形参考答案：E26.孕10周或11周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，取材应采取:A、B型超声扫描B、胎儿镜检查C、绒毛取样D、羊膜穿刺取样E、孕妇外周血胎儿有核细胞或DNA检查参考答案：C27.与线粒体功能障碍有关的疾病A、多指B、甲型血友病C、慢性进行性眼外肌麻痹D、白化病E、苯丙酮尿症参考答案：C28.诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为A、缺失B、点突变C、重复D、大片段重组E、mtDNA数量减少参考答案：B29.有丝分裂中，染色质浓缩，核仁、核膜消失是发生在（）。A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期参考答案：A30.有丝分裂中，姐妹染色单体的分开是（）。A、前期B、中期C、后期D、末期参考答案：C31.有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期参考答案：B32.由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为A、家族性高胆固醇血症B、HbLeporeC、Ehlers-DanlosD、DMDE、成骨不全参考答案：A33.由遗传因素和环境因素共同作用的疾病是A、单基因病B、多基因病C、传染病D、先天性疾病E、家族性疾病参考答案：A34.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为A、置换B、转换C、颠换D、动态突变E、错义突变参考答案：D35.由两层单位膜围成的细胞器是（）。A、内质网B、高尔基复合体C、溶酶体D、过氧化物酶体E、线粒体参考答案：E36.应用遗传学原理和方法改善人类遗传素质的学科叫（）A、医学遗传学B、遗传学C、优化学D、优生学E、遗传咨询参考答案：D37.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是（）A、微效基因与环境协同作用B、双亲身体健康C、染色体损伤D、出生质量E、微效基因累加效应强弱参考答案：A38.引起佝偻病的主要原因是缺乏（）。A、铁B、甲状旁腺激素C、维生素CD、维生素AE、维生素D参考答案：E39.引起不规则显性的原因为（）。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A和B和C参考答案：D40.以下属于染色体结构畸变引起的疾病是（）A、白血病B、猫叫综合征C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、唐氏综合征参考答案：B41.以下不属于遗传携带者的是:A、完全显性遗传病杂合子个体B、AR杂合子C、表型尚正常的迟发外显者D、染色体平衡易位的个体E、XR女性杂合子参考答案：A42.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是A、同胞兄妹为1/2B、祖孙为1/4C、舅甥为1/4D、同卵双生兄弟为1/2E、姨表兄妹为1/8参考答案：D43.以“配子发生过程中，同源染色体分离”为细胞学基础的是（）。A、分离律B、自由组合律C、连锁律D、互换律E、平衡定律参考答案：A44.遗传病进行食物治疗的典型案例是（）A、血友病B、两性畸形C、PKUD、多囊肾E、神经管畸形参考答案：C45.一条mRNA分子可以结合核糖体的数目为（）A、只有1个XB、只有2个C、仅3个D、许多个E、没有参考答案：D46.一男性患有脆性X综合征，其病因是（CGG）n中n由60变为300，请问这是发生了（）。A、错义突变B、无义突变C、同义突变D、移码突变E、动态突变参考答案：E47.一个先天性聋哑（AR）的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是A、所有的女儿都发病，所有的儿子都正常B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常，但都是携者参考答案：E48.一个细胞周期的持续时间是（）A、一次分裂开始至下次分裂开始B、一次分裂开始至下次分裂结束C、一次分裂结束至下次分裂开始D、一次分裂结束至下次分裂结束E、以上都不是参考答案：D49.一个外耳道多毛症（Y连锁遗传）的男性与正常女性婚配后，所生女儿具有该性状的概率是:A、1B、1/2C、1/4D、2/3E、0参考答案：E50.一个男性将X染色体上某一致病基因传给其孙女的概率是（）。A、1/4B、1/2C、1/8D、0参考答案：D51.一个结构基因中，总是有n个内含子和（）个外显子。A、nB、n+1C、n-1D、2n+1参考答案：B52.一个父亲为色盲（XR）但自身色觉正常的女人与色盲男人结婚，他们的子女可能是（）[]A、子女全部正常B、女儿正常，儿子色盲C、女儿和儿子可能正常或色盲D、女儿色盲，儿子正常E、子女全部色盲参考答案：C53.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是：A、O型B、A型或AB型C、A型D、B型参考答案：B54.一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、1/2B、1/4C、2/3D、0参考答案：C55.一对标准型α地中海贫血的夫妇（东南亚人）出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为（）A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1参考答案：B56.一段DNA分子中碱基T占10%，碱基G的比例为（）A、20%B、30%C、40%D、50%E、60%参考答案：C57.血友病B属于（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病参考答案：C58.血友病B缺乏的凝血因子是（）A、ⅩB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、ⅪF、IX参考答案：F59.线粒体中编码mRNA的基因是（）个。A、22B、37C、17D、2E、13参考答案：E60.线粒体遗传瓶颈现象是指:A、卵细胞形成期nDNA数量剧减B、卵细胞形成期mtDNA数量剧减C、受精过程中mtDNA数量剧减D、受精过程中突变型DNA数量剧减E、卵细胞形成期突变型mtDNA数量剧减参考答案：B61.先天性幽门狭窄的遗传度为75%，如果在我国该病的发病率为0.25%，试问患者的一级亲属再发风险是A、1/5B、1/10C、5%D、2.5%E、10.5%参考答案：C62.先天性卵巢发育不全综合征的典型核型是（）。A、45，XB、45，XX，-13C、46，XXD、47，XX，+13E、45，XX，-18参考答案：A63.下面是关于基因型和表现性的叙述，其中错误的是A、表现型相同，基因型不一定相同B、基因型相同，表现型不一定相同C、在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同D、在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同E、在相同环境中，表现型相同，基因型不一定相同参考答案：D64.下面对有关概念之间关系的叙述中不正确的是（）[]A、基因型决定了表现型B、等位基因控制相对性状C、杂合子自交后代可出现纯合子D、性状分离是由于基因分离E、表现型相同，基因型就一样参考答案：E65.下面不属于遗传病的手术疗法的是（）A、手术矫正B、肝移植C、多指切除D、骨髓干细胞移植E、安装假肢参考答案：E66.下列与染色体病有关的是（）A、基因突变B、染色体数目或结构异常C、遗传因素和环境因素D、生活环境因E、性别参考答案：B67.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是：A、肿瘤B、帕金森病C、Ⅱ型糖尿病D、红绿色盲参考答案：D68.下列性状或疾病中，环境因素起决定性作用或者起到主导性作用的是A、毛发的颜色B、糖尿病C、哮喘D、流感参考答案：D69.下列哪种药物可抑制黄嘌呤氧化酶，减少体内尿酸的形成，用于治疗原发性痛风和自毁容貌综合征A、别嘌呤醇B、阴离子交换树脂C、维生素CD、链霉素E、尿黑酸氧化酶参考答案：A70.下列哪种简式表示末端缺失（）。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del（1）（q21）C、46，XX，r（2）（p21；q31）D、46，XX，t（3；10）（q21；q22）E、46，XX，del（1）（q21；q31）参考答案：B71.下列哪种核型的X染色质和Y染色质均呈阳性的是A、46，XXB、46，XYC、47，XYYD、47，XXYE、46，XY/45，X参考答案：D72.下列哪种病不属于遗传病下A、21三体综合征B、高血压C、糖尿病D、精神分裂症E、烧伤参考答案：E73.下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点A、患者的父母都是携带者B、患者同胞的发病率为1/4C、男女发病机会相等D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低参考答案：D74.下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征。（）A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递C、患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者D、患者同胞发病率为1/2E、患者双亲有一个是患者参考答案：C75.下列哪项属于影响优生的物理性因素:（）A、农药B、汽油C、电离辐射D、药品E、疱疹病毒参考答案：C76.下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）。A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、唇裂E、软骨发育不全参考答案：E77.下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述，正确的是（）。A、都有同源染色体的联会B、都有同源染色体之间的交叉C、都发生同源染色体彼此分离D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都有DNA的复制参考答案：E78.下列关于基因突变的描述，错误的是：A、基因突变可发生在个体发育的任何时期，但是突变时期不同，其表现及产生的影响也不相同B、基因突变的诱因包括物理因素、化学因素和生物因素C、一个基因突变后可能会导致出现多种等位基因形式D、基因突变是指DNA分子的碱基组成或排列顺序发生改变E、基因突变一定导致有害效应参考答案：E79.下列关于基因突变的表述错误的是：A、一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代。B、由于基因突变是不定向的，所以基因A可以突变为基因B。C、基因突变可发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中。D、基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变对生物的生存都是有害的。参考答案：D80.下列关于X染色质的描述，错误的是:A、X染色质是兼性异染色质B、失活的X染色体上的基因并非都失去了活性C、X染色体的失活是随机的，但也是恒定的D、当一个个体X染色质检查阴性时，X染色体检查也阴性E、实质是失活的X染色体参考答案：D81.下列关于DNA转录的叙述，不正确的是（）A、转录的模板是DNA分子中两条单链B、转录的意义是遗传信息从DNA传递至RNAC、转录所需的碱基是A、U、G、CD、转录的场所在细胞核内E、转录的结果产生一个单链RNA分子参考答案：A82.下列对非组蛋白的叙述哪项不正确（）A、具种属和组织特异性B、染色体中几乎不含非组蛋白C、除组蛋白外，染色质中的蛋白质统称非组蛋白D、可以被磷酸化E、可以被去磷酸化参考答案：B83.下列不符合数量性状的变异特点的是A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、分布近似于正态曲线D、一对性状间无质的差异E、大部分个体的表现型都接近于中间类型参考答案：B84.细胞中染色体畸变是指什么改变?A、数目的改变B、结构的改变C、数目或者结构的改变D、数目和结构必须同时改变参考答案：C85.细胞氧化过程中，由丙酮酸生成乙酸辅酶A发生在线粒体的（）。A、外膜B、膜间腔C、基质D、内膜E、基粒参考答案：C86.豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是（）A、1:1B、1:0C、3:1D、2:1E、4:1参考答案：C87.外耳道多毛症属于（）。A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传参考答案：A88.同源染色体分开发生在（）。A、无丝分裂B、有丝分裂C、减数分裂ⅠD、减数分裂Ⅱ参考答案：C89.提出连锁互换定律的科学家是：A、PaulingB、MorganC、GarrodD、Mendel参考答案：B90.堂兄弟之间的亲缘系数是A、0B、1/2C、1/4D、1/8E、1/16参考答案：D91.唐氏综合症的核型为（）[]A、47，XX（XY），+18B、47，XX（XY），+13C、47，XX（XY），+21D、47，XYE、45，X参考答案：C92.双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿活到成人的风险是（）A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、3/4参考答案：C93.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）。A、a型和O型B、B型O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型参考答案：E94.双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲最可能的发生染色体畸变是（）A、相互易位B、等臂C、环状D、rob易位E、染色体中间缺失参考答案：A95.属于转换的碱基替换为（）。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C参考答案：C96.属于常染色体完全显性的遗传病为A、软骨发育不全B、短指症C、Huntington舞蹈病D、多指症E、早秃参考答案：B97.适用于连锁与互换定律的是（）A、一对等位基因控制的性状B、两对等位基因位于两对同源染色体C、X染色体上的基因D、两对等位基因位于一对同源染色体上E、许多基因共同作用参考答案：D98.视网膜母细胞瘤为一种眼部恶性肿瘤，遗传方式为A、ARB、ADC、XDD、XRE、多基因遗传参考答案：B99.使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于（）A、模板量B、引物C、循环次数D、DNA聚合酶活性E、操作技术参考答案：B100.生物膜在电镜下呈现“暗-明-暗”三层结构的是（）A、片层结构模型B、单位膜模型C、液态镶嵌模型D、晶格镶嵌模型E、板块镶嵌模型参考答案：B101.生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、生物膜C、细胞器D、核糖体E、细胞参考答案：E102.三级亲属的亲缘系数是：A、1/4B、1/8C、1/6D、1/2参考答案：B103.若某一个体核型为46，XX/47，XXY，则表明该个体为A、常染色体数目异常的嵌合体B、常染色体结构异常的嵌合体C、性染色体数目异常的嵌合体D、性染色体结构异常的嵌合体E、以上都不是参考答案：C104.如果一女性是患者，其父亲也是患者，则母亲一定是携带者，该遗传特征属于A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：D105.如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为（）。A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对参考答案：C106.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是（）A、亚二倍体B、三倍体C、三体D、单倍体E、嵌合体参考答案：B107.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是（）A、亚二倍体B、三倍体C、超二倍体D、单倍体E、部分三体参考答案：C108.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是（）A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、单体E、部分单体参考答案：D109.如果夫妻是同一类型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿是正常人的几率为（）A、1/2B、1/3C、1/4D、2/3E、3/4参考答案：C110.绒毛取样可以在妊娠早期第（）周进行A、5B、10C、16D、20E、30参考答案：B111.人类细胞最普遍的增殖方式是（）A、无丝分裂B、有丝分裂C、减数分裂D、多极分裂E、缢裂参考答案：B112.人类胎儿期红细胞血红蛋白的组成是:A、α2β2B、α2ε2C、α2δ2D、ξ2ε2E、α2γ2参考答案：E113.人类身高属多基因遗传性状，若两个身高为中等类型的个体婚配，其子女身高大部分为（）[]A、极高B、极矮C、中等高度D、过度类型E、都不是参考答案：C114.人类染色体中，具有随体结构的是下面哪个染色体组A、A组B、B组C、C组D、D组E、E组参考答案：D115.人类的三体型细胞中含有几条染色体A、23条B、45条C、46条D、47条E、69条参考答案：D116.人类Y染色质数目和Y染色体数目的关系是A、相等B、Y染色质数目比Y染色体数目少1个C、Y染色质数目比Y染色体数目多1个D、不确定E、Y染色质数目比Y染色体数目少2个参考答案：A117.染色质二级结构螺线管的直径大约是（）A、11nmB、30nmC、100nmD、300nmE、400nm参考答案：B118.染色体数是单倍体的是（）A、精原细胞B、初级精母细胞C、精细胞D、卵原细胞E、初级卵母细胞参考答案：C119.染色体某片段丢失称为A、缺失B、重复C、易位D、倒位E、罗伯逊易位参考答案：A120.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是（）A、invB、delC、tD、bE、rob参考答案：C121.染色体畸变的类型和可能引起的后果（）。A、相同B、可能相同C、大部分相同D、不相同参考答案：D122.去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为：A、基因修正B、基因复制C、基因替代D、基因转移参考答案：C123.亲代与子代之间的相似性现象，称为（）A、新陈代谢B、变异C、生殖D、遗传E、优生参考答案：D124.能封闭上皮细胞间隙的连接方式为（）A、紧密连接B、黏着连接C、桥粒连接D、间隙连接E、锚定连接参考答案：A125.哪种病的发病率随着母亲的生育年龄大大提高?A、先天性睾丸发育不全综合征B、白化病C、多指症D、色盲参考答案：A126.目前预防染色体病的主要措施是A、流行病学调查B、接种疫苗C、遗传咨询和产前诊断D、提高自身免疫力E、无有效措施参考答案：C127.目前进行的基因治疗属于:A、生殖细胞基因治疗B、原核细胞基因治疗C、cDNA基因治疗D、体细胞基因治疗E、胎儿基因治疗参考答案：D128.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：A、多食肉类B、补其所缺C、禁其所忌D、少食参考答案：C129.某种酶由150个氨基酸组成，控制合成该酶的基因含脱氧核苷酸的最少个数是（）A、900B、600C、450D、300E、150参考答案：A130.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）。A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体参考答案：B131.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ参考答案：D132.膜脂不具有的分子运动是（）A、侧向运动B、弯曲运动C、翻转运动D、跳跃运动E、旋转运动参考答案：D133.每一条染色单体均由几个DNA分子组成?A、1个B、2个C、3个D、4个参考答案：A134.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）A、13q缺失B、8与14易位C、Ph染色体D、11p缺失E、11q缺失参考答案：C135.流产产物检查发现核型为69，XYY的胎儿，是如何形成的：A、核内复制B、双雌受精C、双雄受精D、核内有丝分裂参考答案：C136.镰状细胞贫血的突变方式是A、GAG-GGGB、GAG-GCGC、GAG→GIGD、GAG-GATE、GAG-TAG参考答案：C137.镰形细胞贫血是β基因三联体（）突变A、GAG→GCGB、GAG→GUGC、GTG→GAGD、GAG→GTGE、GAG→GUG参考答案：D138.控制显性性状的基因称为（）。A、基因型B、表现型C、显性基因D、隐性基因参考答案：C139.控制生物性状的基因的组成称为（）。A、性状B、相对性状C、表现型D、基因型参考答案：D140.可观察到的个体的某一性状，称为A、性状B、相对性状C、表现型D、基因型参考答案：C141.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的（）。A、10%B、2%C、1%D、5%E、3%参考答案：B142.具有下列各基因型的个体中，属于纯合体的是:（）A、YrB、AaBBCcC、AaD、YYrrE、YyRR参考答案：D143.精细胞形成精子的时期是（）。A、生长期B、增殖期C、成熟期D、变形期参考答案：D144.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）。A、单向易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位参考答案：C145.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、X染色质E、Y染色质参考答案：E146.碱基突变后使某条mRNA的一个密码子由UUA突变为UGA，这是:A、错义突变B、同义突变C、整码突变D、无义突变E、终止密码突变参考答案：D147.减数分裂形成的4个子细胞，染色体的组成和组合之间彼此（）。A、相同B、各不相同C、一半相同一半不同D、没有规律参考答案：B148.减数第一次分裂前期出现的四分体是由（）A、两条染色体纵裂形成的B、一对同源染色体形成的C、两对同源染色体组成的D、姐妹染色体纵裂形成的E、以上都不是参考答案：B149.检测单基因病携带者选用的诊断方法是（）A、家系分析B、生化分析C、基因检查D、核型分析E、影像检查参考答案：C150.假设在70个表型正常的人中，有1个人为白化基因杂合子，一个表型正常，其双亲也正常，但有一个白化哥哥的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们生出白化病思儿的概率？若该女子与其表型正常的表兄结婚，则生出白化病患儿的概率？A、1/210:1/12B、1/210:1/24C、1/420;1/24D、1/420;1/72E、1/630;1/72参考答案：C151.假如某一蛋白质分子由一条多肽链构成，该多肽链含120个氨基酸，则控制该蛋白质合成的基因中至少含有的碱基数是（）。A、60个B、120个C、240个D、360个E、720个参考答案：D152.家族性高胆固醇血症属于（）。A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y参考答案：A153.家系调查的最主要目的是（）A、了解发病人数B、了解疾病的遗传方式C、了解医治效果D、收集病例E、便于与患者联系参考答案：B154.基因型为AaBb的个体，后代不应产生的配子是（）A、ABB、AbC、aBD、abE、Bb参考答案：E155.基因型为AaBb的父亲和基因型为Aabb的母亲，他们所生子女的基因型一定不会是（）A、AABbB、AaBbC、AaBBD、AabbE、aaBb参考答案：C156.基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是：A、无义突变B、同义突变C、错义突变D、终止密码突变E、移码突变参考答案：C157.基因突变后，其编码的多肽链肯定会变短，这种突变方式是A、移码突变B、同义突变C、终止密码突变D、无义突变E、错义突变参考答案：D158.核型为47，XXY的人，含有的Y染色体是（）。A、0条B、1条C、2条D、3条参考答案：B159.关于染色体，下列说法哪种是错误的?（）A、在有丝分裂过程中呈现的结构B、主要的化学成分是核蛋白C、由核小体进行一系列组装过程而形成D、正常生物体内不同器官的体细胞中，染色体数目不同E、染色体是遗传物质的载体参考答案：D160.弓形虫感染主要引起的疾病主要是（）A、四肢B、心脏C、神经管D、眼E、肾参考答案：D161.根据丹佛体制，人类46条染色体，分为几个组?A、5个B、6个C、7个D、8个参考答案：C162.发现两个遗传基本规律的是A、达尔文B、孟德尔C、摩尔根D、高尔顿E、赖昂参考答案：B163.二级亲属的亲缘系数是：A、1/3B、1/2C、1/6D、1/4参考答案：D164.二级表兄妹婚配其常染色体基因的近婚系数是A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16E、1/64参考答案：E165.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A、表兄妹B、外甥、外甥女C、侄儿、侄女D、孙子、孙女参考答案：A166.多基因遗传病的遗传学病因是A、染色体结构改变B、染色体数目异常C、一对等位基因突变D、易患性基因的累积作用E、体细胞DNA突变参考答案：D167.对待测细胞的染色体形态、数目结构进行分析，确定其核型的过程，称为（）。A、核型分析B、系谱分析C、染色体分析D、核型参考答案：A168.典型的Turner综合征患者的X、Y染色质检查结果是:A、X染色质阴性，Y染色质阴性B、X染色质阳性，Y染色质阴性C、X染色质阳性，Y染色质阳性D、X染色质阴性，Y染色质阳性E、X染色质2个，Y染色质阴性参考答案：A169.等位基因是指一对同源染色体上相同位点上的（）A、两个基因B、两个隐形基因C、两个显性基因D、两个控制相对性状的基因E、以上都不是参考答案：D170.等位基因是指（）A、一个染色体的两条染色单体上的基因B、一个DNA分子的两条长链上的基因C、同源染色体的同一位置上的基因D、同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因E、一对染色体的同一位置上的基因参考答案：D171.导致镰状细胞贫血的氨基酸替换是：A、谷氨酸→缬氨酸B、谷氨酸→甘氨酸C、甘氨酸→缬氨酸D、谷氨酸→丙氨酸参考答案：A172.大部分Down综合征都属于A、易位型B、纯合型C、微小缺失型D、嵌合型E、倒位型参考答案：B173.从先证者入手，调查某种疾病在一个家族中的发病情况后，将该家族各成员患病情况及其相互关系用规定的符号按一定的格式绘制成的图解，称为（）。A、族谱B、家谱C、系谱D、家系参考答案：C174.唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：A、1/2B、40%C、4%D、1/4参考答案：C175.唇裂的群体发病率为0.16%，遗传率为76%，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是（）。A、0.16%B、1.6%C、16%D、4%E、8%参考答案：D176.超二倍体的染色体数目是（）。A、23B、45C、46D、47E、92参考答案：D177.产生的新密码子与突变前的密码子编码相同氨基酸，该突变类型是（）。A、无义突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变E、移码突变参考答案：C178.曾生育过1个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为A、再发风险率B、患病率C、患者D、遗传病E、遗传风险参考答案：A179.参与糙面内质网腔内新生肽链的折叠、装配和转运有关的分子是（）A、信号肽B、分子伴侣C、分泌蛋白D、膜蛋白E、网格蛋白参考答案：B180.不属于遗传病的性特征是：A、家族性B、亲缘性C、遗传物质改变性D、先天性E、传染性参考答案：B181.不属VATER关联征影响的部位是（）A、脊椎B、肾脏C、直肠D、心脏E、气管食管参考答案：D182.不适合用于染色体分析的产前诊断的材料是（）A、绒毛B、孕妇外周血C、内脏器官组织D、脐带血E、羊水参考答案：C183.表兄妹之间的r值是（）A、1/2B、1/8C、1/4D、1/16E、3/16参考答案：B184.表现为母系遗传的遗传病是。A、染色体病B、单基因病C、多基因病D、线粒体病E、体细胞病参考答案：D185.表示为遗传性致死，即无生育力时，适合度f等于A、0B、1C、3D、4E、5参考答案：A186.标准型α地中海贫血的基因型为（）A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--参考答案：C187.编码某一氨基酸的密码子突变成了终止密码，该突变类型是（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变参考答案：C188.苯丙酮尿症属于（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病参考答案：A189.白色卷毛绵羊和黑色直毛绵羊杂交，F1全为白色卷毛绵羊，那么，什么性状是显性?A、白色B、卷毛C、黑色D、直毛E、白色、卷毛参考答案：E190.白化病是由于患者体内缺乏（）所致。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羟化酶C、酪氨酸氨基转移酶D、尿黑酸氧化酶E、谷氨酸脱羧酶参考答案：A191.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）。A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313参考答案：A192.按照ISCN标准，10号染色体，长臂，2区，3带第3亚带应表示为:A、10p2.33B、10q2.33C、10p23.3D、10q23.3E、10233参考答案：D193.β珠蛋白基因位于（）号染色体上。A、22B、11C、16D、14E、6参考答案：B194.X连锁显性遗传病（）A、发病与一对等位基因有关B、发病与多对微效基因有关C、致病基因是位于常染色体上的显性基因D、致病基因是位于X染色体上的隐性基因E、致病基因是位于X染色体上的显性基因参考答案：E195.Wilms瘤的特异性标志染色体是（）A、del（13）（q14）B、8与14易位C、Ph小体D、11p13畸变E、11q15.5畸变参考答案：D196.Turner综合症的临床表现有（）。A、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸参考答案：B197.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：A、13号B、5号C、12号D、18号参考答案：A198.MELAS综合征的特征性病理变化是：A、在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的退化B、尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化C、电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色D、在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体参考答案：D199.Leber视神经病患者最常见的MtDNA突变类型是（）A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A参考答案：D200.HbH病的基因型为（）A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--参考答案：D201.G6PD缺乏症是由单基因决定的，其遗传方式为（）。A、XRB、ARC、XDD、ADE、Y连锁参考答案：C202.Down’s综合症属于染色体畸变中的（）。A、三体型数目畸变B、三倍体数目畸变C、单体型数目畸变D、单倍体数目畸变E、嵌合体畸变参考答案：A203.DNA和RNA的区别是（）。A、DNA中有尿嘧啶核苷酸B、DNA的核糖为脱氧核糖C、DNA的核糖为核糖D、DNA为单链E、DNA中没有碱基参考答案：B204.DNA分子某一位点增加或减少一个或几个（非3或3的倍数）碱基对，使mRNA分子在该位点后的序列发生密码子错位的突变方式，称为（）。A、碱基替换突变（点突变）B、移码突变C、动态突变D、染色体突变参考答案：B205.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU参考答案：B206.AR基因一级亲属间的近婚系数是A、1/64B、1/16C、1/8D、1/4E、1/2参考答案：D207.AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A、终止密码B、天冬酰胺C、苏氨酸D、起始密码参考答案：A208.ABO血型的遗传属于（）[]A、完全显性遗传B、不完全显性遗传C、共显性遗传D、不规则显性遗传E、隐性遗传参考答案：C209.1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。A、经常伸舌B、皮肤粗糙C、表现呆滞D、眼距宽E、双侧通贯掌参考答案：B210.1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：（）。A、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）参考答案：D211.1p36代表的意义为：A、1号染色体长臂3区6带B、1号染色体短臂3区6亚带C、1号染色体短臂3区6带D、1号染色体长臂3带6亚带参考答案：C212.“X失活假说”首先是由（）提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram参考答案：C多选题1.作为遗传标记必须的条件是（）A、DNA片段较短B、能够用抗体检测C、群体中表现多态D、符合孟德尔式遗传E、不受外界环境影响参考答案：ABCDE2.组内染色体均属于亚中着丝粒染色体的是BCA、A组B、B组C、C组D、D组E、E组参考答案：BC3.着色性干皮病的特点有（）A、易形成血管瘤B、染色体自发断裂C、易患皮肤癌D、对紫外光敏感E、四射体结构参考答案：ABCD4.在进行未知基因诊断时，使用基因芯片技术的优点有（）A、大规模B、微量化C、高通量D、自动化E、低费用参考答案：ABCD5.在多基因遗传病中，下列哪些条件下患者一级亲属的发病率可以用Edward公式计算A、遗传率为70%~80%B、群体发病率0.1%~1%C、遗传率为70%以下D、遗传率为80%以上E、群体发病率1%以上参考答案：AB6.与遗传伦理学（基因伦理学）内容有关的问题是:（）A、基因缺陷者受歧视问题B、遗传病携带者的婚姻问题C、遗传病患者知情权问题D、体外受精子女婚姻问题E、遗传信息的隐私权问题参考答案：ABDE7.与Fanconi贫血有关的是（）A、染色体传递B、儿童全血细胞减少C、易患白血病D、染色体易自发断裂E、属骨髓疾病参考答案：ABCDE8.影响H-W平衡率的因素是（）A、很大很大群体B、没有基因突变C、有选择作用D、选型婚配E、没有群体中成员大规模迁移参考答案：CD9.异常血红蛋白病（）A、镰形细胞贫血B、HbH病C、HbM病D、Barts胎儿水肿症E、不稳定Hb病参考答案：ACE10.以下有关微阵列比较基因组杂交的叙述正确的有：A、是一种先进的染色体检测方法，具有微型化、快速、准确、灵敏度高，结果更准确可靠B、精确定位异常片段，有利于识别和鉴定疾病相关基因C、不需要细胞培养，可直接检测血液、羊水、绒毛、流产或引产组织样本D、不能检测染色体平衡重排E、可检测三倍体和嵌合体参考答案：ABCD11.以下有必要做产前诊断的孕妇是（）A、有过多次习惯性自然流产史B、生过Down患儿C、本次怀孕唐氏筛查高危风险D、该对夫妇有染色体相互易位者E、该对夫妇中存在染色体rob易位者参考答案：ABCDE12.遗传病发病完全由遗传因素决定，它们有A、白化病B、蚕豆病C、坏血病D、唇裂E、血友病参考答案：AE13.遗传病的治疗方法有（）A、食物疗法B、药物疗法C、手术疗法D、基因疗法E、心理疗法参考答案：ABCDE14.遗传病的治疗策略有（）A、致病基因进行体细胞修饰与改善B、针对基因表达进行有效调控C、针对基因代谢物进行调控D、针对蛋白质进行改善E、采用临床手段及心理治疗参考答案：ABCDE15.遗传病的特征多表现为：A、先天性B、同卵双生发病一致率高于异卵双生发病一致率性C、传染性D、非亲缘性E、家族性参考答案：ABCE16.一种多基因遗传病的复发风险与以下哪些因素有关A、群体发病率B、亲属等级C、病情严重程度D、亲属中患病人数E、遗传率参考答案：ABCDE17.一个男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患血友病A的人是其（）A、舅B、表兄弟C、叔D、同胞E、外甥参考答案：ABCDE18.线粒体疾随岁年龄增加而渐进行加重是因为（）A、线粒体基因突变累积B、对能量需求加重C、细胞增殖能力下降D、mtDNA的修复能力下降E、异质性漂变参考答案：ABDE19.线粒体基因组的特点是:A、无内含子B、基因排列紧密C、密码子与核DNA一致D、闭合环状DNA分子E、有重链和轻链参考答案：ABDE20.下列血红蛋白病中，属于异常血红蛋白病的是:A、HbSB、HbMC、α地中海贫血D、HbConstantSpringE、β地中海贫血参考答案：AB21.下列属于携带者的是:A、AR遗传病杂合子个体B、AD遗传病未外显杂合子个体C、XR遗传病女性杂合子个体D、AR遗传病带致病基因的个体E、显性遗传病的迟发外显者参考答案：ABCE22.下列属于二级亲属的是:A、父母与子女之间B、兄弟姐妹之间C、某人与其祖父母之间D、某人与其叔、伯之间E、姨表兄妹之间参考答案：CD23.下列哪些基因为抑癌基因A、RBB、p53C、RASD、p16E、MYC参考答案：ABDE24.下列具有明显致畸作用的病原体是（）A、风疹病毒B、流感病毒C、梅毒螺旋体D、巨细胞病毒E、弓形体参考答案：ACDE25.下列疾病患者可能出现智力低下的是:A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、血友病D、脆性X染色体综合征E、白化病参考答案：ABD26.下列核型中，属于先天愚型患者核型的是A、47,XXYB、47,XX,+21C、47,XY,+21D、46,XX/47,XX,+21E、46,XY,-14,+t（14q,21q）参考答案：BCDE27.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是（）A、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损B、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃C、患者智力低下D、患者苯丙氨酸羟化酶活性降低E、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄参考答案：ABCD28.下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是（）：A、基因突变B、病毒感染C、紫外线照射D、电离辐射E、诱变剂作用参考答案：ABCDE29.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变，这些机制包括A、点突变B、染色体易位C、基因扩增D、病毒诱导与启动子插入E、以上都是参考答案：ABCDE30.我国列入新生儿筛查的疾病有A、PKUB、家族性甲状腺肿C、G-6-PD缺乏症D、白化病E、短指症参考答案：ABC31.胎儿酒精综合征的主要表现是A、发育迟缓B、小头C、小眼D、短眼裂E、眼距小参考答案：ABCDE32.四倍体形成的原因有:A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、染色体不分离E、核内有丝分裂参考答案：CE33.属于性染色体病的是（）A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、超雌D、脆性X综合征E、Patau综合征参考答案：ABCD34.属于显性遗传是（）A、Huntington舞蹈病B、多指（趾）症C、白化病D、软骨发育不全E、血友病B参考答案：ABD35.属于先天性代谢病的有：A、血友病B、镰状细胞贫血C、糖原贮积症D、蚕豆病E、白化病参考答案：CDE36.属抑瘤基因的是（）A、rasB、p53C、SYCD、RBE、NF1参考答案：BDE37.属静态突变的疾病有：（）A、X脆性综合征B、半乳糖血症C、Huntington舞蹈病D、地中海贫血E、镰形细胞贫血参考答案：BDE38.属基因治疗方法的是（）A、PDG技术B、基因修复C、基因增强D、基因沉默E、基因失活参考答案：BCDE39.属多基因遗传性状的是（）A、智力B、血糖C、ABO血型D、身高E、胖瘦参考答案：ABDE40.属单基因病携带者的是（）：A、不规则显性Aa不发病者B、延迟显性Aa年龄未到未发病者C、AR遗传Aa个体D、XD遗传XAXa者E、XR遗传XAXa者参考答案：ABCE41.适合用于染色体病的诊断的材料是（）A、绒毛B、外周血C、活检组织D、脐带血E、羊水参考答案：ABCDE42.是有关多基因遗传描述的是（）A、基因与环境共同作用B、数量性状C、基因共显性D、微效基因累积效应E、环境具累积效应性参考答案：ABCD43.是有关多基因遗传病描述的是（）A、具有家族患病倾向性B、亲缘性C、近亲婚配性D、有病员性E、病情性参考答案：ABCDE44.是有关半乳糖血症症状描述的是：（）A、哺乳后腹泻、呕吐B、GUPT酶缺乏C、GUPT基因突变D、智力低下E、低血糖参考答案：ADE45.是有关AR描述的是（）：A、具隔代遗传性B、子女风险不低于50%C、患者同胞风险不低于25%D、有近亲结婚子女高风险性E、有性别差异性参考答案：ACD46.人类正常的血红蛋白有（）A、HbAB、HbFC、HbGowerⅠD、HbA2E、HbPortland参考答案：ABCDE47.人类正常的血红蛋白肽链组成是（）A、ζ2ε2B、α2β2C、α2r2D、α2δ2E、ζ2β2参考答案：ABCD48.人类正常的血红蛋白合成场地在（）A、肝B、肾C、骨髓D、卵黄囊E、脾参考答案：ACDE49.人类血红蛋白在合成时具有（）A、时间性B、空间性C、比例性D、顺序性E、特异性参考答案：ABCDE50.人类染色体正常数目在细胞中是（）A、46条B、92