戈谢病酶替代治疗的护理个案

戈谢病酶替代治疗的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患者王某，女，12岁，因“间断腹痛、乏力2年，加重伴面色苍白1月”于2024年3月10日入院。患者系足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育较同龄儿童稍迟缓，5岁时曾因“脾肿大待查”在外院就诊，未明确诊断。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，有一弟弟，身体健康，无类似症状。（二）主诉与现病史患者2年前无明显诱因出现间断性腹痛，以左上腹为主，呈隐痛，每次持续约10-20分钟，可自行缓解，无恶心、呕吐、腹泻等症状。家长未予重视，未规律诊治。近1月来，腹痛发作频率增加，每周约3-4次，同时出现乏力明显，活动后气促，面色、睑结膜逐渐苍白，食欲下降，体重较前减轻3kg（现体重22kg，身高130-，均低于同龄儿童第10百分位）。为求进一步诊治，来我院就诊，门诊查血常规示：白细胞3.2×10⁹/L，红细胞2.8×10¹²/L，血红蛋白75g/L，血小板85×10⁹/L；腹部B超示：脾脏重度肿大（肋间厚约7.5-，长径约22-），肝脏轻度肿大（右叶最大斜径约14-）。门诊以“脾肿大原因待查：戈谢病？”收入院。（三）体格检查体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压105/65mmHg，血氧饱和度98%（自然状态下）。发育迟缓，营养中等，神志清楚，精神萎靡。面色、睑结膜苍白，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双侧呼吸动度一致，双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，未见胃肠型及蠕动波，左上腹压痛（±），无反跳痛及肌紧张，肝肋下2-可触及，质中，边缘钝，无压痛；脾肋下8-可触及，质硬，表面光滑，无压痛。移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无肿胀、压痛，活动自如，双下肢无水肿。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（四）辅助检查1.血常规：白细胞3.2×10⁹/L（参考值4-10×10⁹/L），中性粒细胞百分比55%（参考值40%-75%），淋巴细胞百分比38%（参考值20%-50%），红细胞2.8×10¹²/L（参考值3.8-5.1×10¹²/L），血红蛋白75g/L（参考值115-150g/L），红细胞压积23.5%（参考值35%-45%），平均红细胞体积83.9fl（参考值82-100fl），平均红细胞血红蛋白含量26.8pg（参考值27-34pg），平均红细胞血红蛋白浓度319g/L（参考值316-354g/L），血小板85×10⁹/L（参考值125-350×10⁹/L）。2.生化检查：谷丙转氨酶45U/L（参考值7-40U/L），谷草转氨酶52U/L（参考值13-35U/L），总胆红素12.5μmol/L（参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素3.2μmol/L（参考值0-6.8μmol/L），白蛋白38g/L（参考值40-55g/L），球蛋白25g/L（参考值20-35g/L），肌酐45μmol/L（参考值27-62μmol/L），尿素氮3.2mmol/L（参考值2.8-8.2mmol/L），尿酸320μmol/L（参考值150-350μmol/L），乳酸脱氢酶280U/L（参考值120-250U/L），碱性磷酸酶180U/L（参考值45-125U/L）。3.凝血功能：凝血酶原时间12.5秒（参考值11-14秒），活化部分凝血活酶时间35秒（参考值25-37秒），纤维蛋白原2.5g/L（参考值2-4g/L），凝血酶时间16秒（参考值12-16秒）。4.骨髓穿刺检查：骨髓增生明显活跃，粒系占45%，红系占30%，粒红比1.5:1。片尾可见较多戈谢细胞，该细胞体积大，直径20-80μm，胞体呈圆形或椭圆形，胞质丰富，呈淡蓝色或淡紫红色，内充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构，核小而圆，多偏于一侧，染色质粗糙，核仁不明显。细胞化学染色：糖原染色（PAS）阳性，酸性磷酸酶染色强阳性且不被酒石酸抑制。5.基因检测：抽取患者及父母外周血进行葡萄糖脑苷脂酶（xA）基因检测，结果显示患者xA基因存在c.1XA>G（p.N409S）杂合突变和c.1448T>C（p.L483P）杂合突变，父母分别为单一杂合突变携带者。6.影像学检查：腹部增强CT示：脾脏重度肿大，实质密度均匀，未见占位性病变；肝脏轻度肿大，肝内胆管无扩张，胆囊不大；胰腺、双肾未见明显异常。胸部X线片示：双肺纹理清晰，心影大小形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利。骨密度检查示：腰椎L1-L4骨密度较同龄儿童降低1.2个标准差（Z值=-1.2）。7.其他检查：心电图示窦性心律，大致正常心电图。心脏彩超示心内结构及功能未见明显异常。（五）诊断与病情分级根据患者临床表现（脾肿大、贫血、血小板减少、生长发育迟缓）、骨髓穿刺找到戈谢细胞及xA基因检测结果，明确诊断为“戈谢病（I型，慢性非神经病变型）”。参照戈谢病严重程度评分系统（GDSS），患者脾脏肿大（肋下8-）、贫血（血红蛋白75g/L）、血小板减少（85×10⁹/L）、生长发育迟缓，评分为7分，属于中度病情。二、护理计划与目标（一）护理问题1.焦虑：与疾病认知不足、担心治疗效果及预后有关。2.有感染的风险：与白细胞减少、机体抵抗力下降有关。3.营养失调：低于机体需要量与食欲下降、脾功能亢进导致营养物质吸收障碍有关。4.活动无耐力：与贫血、缺氧有关。5.潜在并发症：过敏反应（与酶替代治疗药物有关）、出血（与血小板减少有关）、骨骼疼痛（与戈谢病累及骨骼系统有关）。6.知识缺乏：患者及家属缺乏戈谢病疾病知识、酶替代治疗相关知识及自我护理知识。（二）护理目标1.患者及家属焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗与护理。2.住院期间患者无感染发生，体温维持在正常范围，白细胞计数逐渐恢复。3.患者营养状况得到改善，体重逐渐增加，食欲好转，白蛋白水平恢复正常。4.患者活动耐力提高，活动后气促、乏力症状减轻或消失。5.患者未发生过敏反应、出血、骨骼疼痛等并发症，或并发症发生时能得到及时有效处理。6.患者及家属能掌握戈谢病疾病知识、酶替代治疗相关知识及自我护理技能。（三）护理计划制定原则以患者为中心，围绕戈谢病酶替代治疗的特点，结合患者的病情严重程度、年龄及心理状态，制定个体化的护理计划。注重心理护理与生理护理相结合，治疗护理与健康教育相结合，预防并发症与促进康复相结合，确保护理措施的科学性、有效性和安全性。三、护理过程与干预措施（一）心理护理干预患者入院时因对疾病陌生、担心治疗效果，表现出明显的焦虑情绪，沉默寡言，不愿与医护人员交流。护理人员首先主动与患者及家属沟通，用温和、亲切的语言介绍病房环境、主管医生及护士，消除患者的陌生感。通过一对一交流，了解患者及家属的担忧，针对他们提出的问题，用通俗易懂的语言讲解戈谢病的病因、临床表现、治疗方法及预后，强调酶替代治疗的有效性和安全性，展示成功治疗的案例，增强他们对治疗的信心。考虑到患者为12岁儿童，处于青春期前期，自我意识较强，对疾病可能存在自卑心理。护理人员主动与患者建立良好的护患关系，关心她的学习和生活，鼓励她表达自己的感受，给予心理支持和安慰。同时，指导家属多陪伴、鼓励患者，避免过度保护，让患者感受到家庭的温暖和关爱。组织同病房的患儿一起做游戏、看书，丰富患者的住院生活，缓解其孤独感和焦虑情绪。经过1周的心理护理，患者逐渐变得开朗，能主动与医护人员交流，积极配合各项检查和治疗。（二）感染预防护理患者白细胞计数3.2×10⁹/L，低于正常范围，机体抵抗力下降，易发生感染。护理人员将患者安排在单人病房，保持病房环境清洁、安静，温度控制在22-24℃，湿度50%-60%。每日定时开窗通风2-3次，每次30分钟，保持空气流通。严格执行无菌操作技术，各项侵入性操作（如静脉穿刺、骨髓穿刺）前严格消毒皮肤，操作后观察穿刺部位有无红肿、渗液。加强口腔护理，指导患者饭后用温水漱口，每日早晚用软毛牙刷刷牙，避免口腔黏膜损伤。观察口腔黏膜有无溃疡、出血，每周检查2次口腔分泌物培养。皮肤护理方面，保持患者皮肤清洁干燥，每日协助患者擦浴，更换宽松、柔软的棉质衣物，避免皮肤摩擦损伤。观察皮肤有无皮疹、破损，尤其是受压部位，定时翻身，预防压疮。指导患者注意个人卫生，勤洗手，避免接触感染患者。限制探视人员，探视者需戴口罩、洗手后方可进入病房。监测患者体温变化，每日测量4次体温，若体温超过37.5℃，及时通知医生，完善血常规、C反应蛋白等检查，必要时给予抗感染治疗。住院期间，患者体温始终维持在36.5-37.2℃，未发生感染。（三）营养支持护理患者食欲下降，体重22kg，低于同龄儿童第10百分位，白蛋白38g/L，存在营养失调。护理人员与营养师共同评估患者的营养状况，制定个体化的营养支持方案。给予高热量、高蛋白、高维生素、易消化的饮食，如牛奶、鸡蛋、鱼肉、瘦肉、新鲜蔬菜和水果等。根据患者的口味和饮食习惯，合理安排膳食，做到色香味俱全，提高患者的食欲。由于患者左上腹间断腹痛，嘱咐患者少量多餐，避免暴饮暴食，减轻胃肠道负担。避免食用辛辣、油腻、生冷等刺激性食物，防止腹痛加重。每日监测患者的进食量和体重变化，每周测量1次体重，记录24小时出入量。若患者进食量过少，无法满足机体营养需求，遵医嘱给予肠内营养制剂（如全营养粉）口服，每次20g，每日3次，用温水冲调后服用。定期复查血常规、生化指标，观察血红蛋白、白蛋白水平的变化。经过2周的营养支持护理，患者食欲明显好转，每日进食量增加，体重较入院时增加1kg，白蛋白水平升至40g/L，营养状况得到改善。（四）活动与休息护理患者血红蛋白75g/L，存在中度贫血，活动后气促、乏力明显，活动耐力下降。护理人员根据患者的贫血程度和活动能力，制定合理的活动与休息计划。嘱咐患者卧床休息，减少体力消耗，避免剧烈运动。卧床期间，协助患者进行床上活动，如四肢屈伸、翻身等，防止肌肉萎缩和血栓形成。随着患者贫血症状的改善，逐渐增加活动量，从床边站立开始，过渡到室内行走、散步等。活动过程中，密切观察患者的面色、呼吸、心率变化，若出现气促、乏力、头晕等症状，立即停止活动，卧床休息。指导患者养成良好的作息习惯，保证充足的睡眠，每日睡眠时间不少于10小时。夜间尽量减少探视和操作，为患者创造安静的睡眠环境。经过3周的护理，患者活动耐力明显提高，可在室内连续行走50米而无明显气促、乏力症状。（五）酶替代治疗护理患者明确诊断后，于入院第5天开始给予酶替代治疗，药物选用注射用伊米苷酶（Imiglucerase），剂量为60U/kg，每2周静脉输注1次。1.用药前准备：治疗前详细询问患者的过敏史，尤其是对鸡蛋、蛋清过敏史（伊米苷酶由中国仓鼠luan巢细胞培养生产，可能含有微量蛋清蛋白）。遵医嘱在治疗前30分钟给予苯海拉明20mg口服，预防过敏反应。准备好抢救物品，如肾上腺素、地塞米松、吸氧设备、心电监护仪等，置于床旁备用。2.药物配置与输注：严格按照药品说明书进行药物配置，伊米苷酶为冻干粉剂，用0.9%氯化钠注射液溶解，溶解过程中轻轻旋转安瓿，避免剧烈摇晃，防止药物变性。溶解后的药物为澄清透明液体，若出现浑浊、沉淀或变色，不得使用。根据患者的体重计算药物剂量，本次治疗剂量为60U/kg×22kg=1320U，溶解后药液体积为20ml。采用静脉滴注方式给药，使用输液泵控制输注速度，初始速度为1ml/h（约5滴/分钟），观察15分钟无不良反应后，逐渐增加输注速度，最大速度不超过5ml/h。输注过程中密切观察患者的生命体征（体温、脉搏、呼吸、血压）和意识状态，每15分钟记录1次。3.用药后观察：输注结束后，继续观察患者2小时，观察有无过敏反应，如皮疹、瘙痒、荨麻疹、呼吸困难、胸闷、头晕、恶心、呕吐等。本次输注过程中，患者未出现明显过敏反应，生命体征平稳。告知患者及家属酶替代治疗需要长期坚持，不可自行停药或调整剂量，嘱咐患者按时返院进行下一次治疗。（六）并发症预防与护理1.出血预防与护理：患者血小板85×10⁹/L，低于正常范围，有出血风险。护理人员指导患者避免剧烈活动、碰撞、跌倒，防止外伤。保持皮肤清洁，避免搔抓皮肤，防止皮肤破损出血。口腔护理时动作轻柔，避免使用硬毛牙刷，防止牙龈出血。嘱咐患者避免食用过硬、带刺的食物，防止消化道黏膜损伤出血。观察患者有无皮肤瘀斑、瘀点、鼻出血、牙龈出血、黑便、血尿等出血症状，每日检查患者的皮肤黏膜情况，定期复查血常规，监测血小板计数变化。若出现出血症状，及时通知医生，遵医嘱给予止血药物治疗，必要时输注血小板。住院期间，患者未出现明显出血症状，血小板计数逐渐升至95×10⁹/L。2.骨骼疼痛护理：戈谢病患者常因戈谢细胞浸润骨骼导致骨骼疼痛、骨质疏松等。护理人员每日询问患者有无骨骼疼痛症状，观察疼痛的部位、性质、程度、持续时间。指导患者保持正确的体位，避免长时间站立或久坐，防止骨骼受压。给予患者舒适的床垫，避免过软或过硬。若患者出现骨骼疼痛，可采用*局部热敷、按摩等方法缓解疼痛，热敷温度控制在40-50℃，每次15-20分钟，每日2-3次。遵医嘱给予钙剂和维生素D制剂口服，预防骨质疏松。定期复查骨密度，监测骨骼情况。住院期间，患者未出现明显骨骼疼痛症状。（七）健康教育1.疾病知识教育：向患者及家属详细讲解戈谢病的病因、遗传方式、临床表现、诊断方法、治疗方案及预后，让他们对疾病有全面的认识。告知患者戈谢病为常染色体隐性遗传病，其弟弟为基因携带者，建议弟弟定期进行体检，监测血常规、肝脾B超等指标，以便早期发现病情变化。2.治疗知识教育：讲解酶替代治疗的作用机制、药物剂量、输注方法、治疗周期及注意事项。告知患者及家属酶替代治疗是目前治疗戈谢病的有效方法，能改善症状、延缓疾病x，但需要长期坚持治疗，不可自行停药或调整剂量。指导患者及家属识别药物过敏反应的症状，如出现皮疹、瘙痒、呼吸困难等，应立即告知医护人员。3.自我护理知识教育：指导患者养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免劳累。注意个人卫生，预防感染。合理饮食，加强营养，避免食用刺激性食物。适当进行体育锻炼，增强体质，但要避免剧烈运动和外伤。指导患者定期复查，出院后每周复查血常规，每月复查肝肾功能、电解质，每3个月复查腹部B超、骨密度，每6个月复查xA基因及酶活性，以便医生及时调整治疗方案。4.心理支持教育：鼓励患者及家属保持积极乐观的心态，面对疾病不要灰心丧气。告知他们可以通过加入戈谢病患者互助组织，与其他患者及家属交流经验，获得心理支持和帮助。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.心理护理个体化：针对患者为青春期前期儿童的特点，采取了针对性的心理护理措施，如与患者建立良好护患关系、组织患儿互动等，有效缓解了患者的焦虑情绪，提高了患者的治疗依从性。2.感染预防措施到位：通过严格执行无菌操作、加强口腔和皮肤护理、限制探视等措施，患者住院期间未发生感染，保证了治疗的顺利进行。3.酶替代治疗护理规范：严格按照药品说明书进行药物配置和输注，密切观察用药反应，准备好抢救物品，确保了酶替代治疗的安全有效。（二）护理不足1.健康教育深度不够：虽然对患者及家属进行了健康教育，但在内容的深度和广度上还存在不足，如对戈谢病