2025年预防出生缺陷知识竞赛试题(附答案)

2025年预防出生缺陷知识竞赛试题(附答案)一、单项选择题（每题1分，共40分。每题只有一个正确答案，请将正确选项字母填入括号内）1.我国《母婴保健法》规定，对准备结婚的男女双方进行医学检查的重点疾病中，下列哪项属于法定必须筛查的遗传代谢病（）A.苯丙酮尿症B.地中海贫血C.先天性甲状腺功能减低症D.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症答案：B2.2025年新版《孕前保健指南》建议，女性孕前补充叶酸的剂量与时间为（）A.0.2mg/日，孕后3个月停B.0.4mg/日，孕前3月至孕后3月C.0.8mg/日，孕前6月至分娩D.5mg/日，仅神经管缺陷高危人群答案：B3.下列哪项不是产前血清学筛查“早唐”组合的指标（）A.PAPPAB.freeβhCGC.AFPD.PlGF答案：D4.关于NIPT（无创产前基因检测）技术，下列描述正确的是（）A.可替代羊水穿刺诊断所有染色体病B.对21三体检出率≥99%C.孕9周前即可检测D.费用已全面纳入医保甲类答案：B5.重型β地中海贫血胎儿宫内输血治疗首次实施的最佳孕周为（）A.16–18周B.20–22周C.24–26周D.28–30周答案：B6.2025年国家出生缺陷监测方案要求，对活产儿出生缺陷诊断的时限为出生后（）A.24小时B.3天C.7天D.42天答案：C7.下列哪种药物在孕早期使用与胎儿“海豹肢畸形”显著相关（）A.沙利度胺B.苯妥英钠C.华法林D.异维A酸答案：A8.胎儿系统超声筛查“大排畸”最佳孕周为（）A.11–13+6B.16–18C.20–24D.28–32答案：C9.2025年新版《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》将筛查病种扩大至（）A.9种B.29种C.48种D.52种答案：C10.下列哪项属于一级预防策略（）A.产前诊断B.新生儿筛查C.孕前叶酸补充D.畸形儿手术矫正答案：C11.关于风疹病毒疫苗接种，正确的是（）A.孕期可接种减毒活疫苗B.接种后1个月内可妊娠C.接种后3个月内应避孕D.哺乳期禁忌接种答案：C12.胎儿MRI检查用于诊断中枢神经系统畸形的最佳孕周为（）A.16–18B.20–22C.24–26D.28–32答案：D13.下列哪项不是先天性心脏病高危因素（）A.孕妇糖尿病B.孕妇苯丙酮尿症未控C.孕妇甲状腺功能亢进D.孕妇体重指数<18.5答案：D14.2025年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为（）A.1.5%B.3.8%C.5.6%D.8.1%答案：C15.关于羊水穿刺，下列说法正确的是（）A.孕10周即可操作B.术后流产率约1/1000C.需预防性使用抗生素D.Rh阴性孕妇术后无需抗D免疫球蛋白答案：B16.下列哪项超声软指标与21三体风险增加最相关（）A.肠管强回声B.心室强光点C.颈后皮肤增厚≥6mmD.单脐动脉答案：C17.2025年起，国家将哪种技术列为地中海贫血植入前遗传学检测（PGTM）准入技术（）A.FISHB.qPCRC.全基因组扩增+NGSD.染色体核型答案：C18.孕妇血清AFP升高最常见于（）A.18三体B.开放性神经管缺陷C.Turner综合征D.13三体答案：B19.下列哪项不是新生儿听力筛查常用方法（）A.OAEB.AABRC.声导抗D.40Hz相关电位答案：D20.关于胎儿镜下气管封堵术（FETO）用于重症膈疝，最佳封堵孕周为（）A.22–24B.26–28C.30–32D.34–36答案：B21.2025年《孕前遗传病携带者筛查专家共识》推荐，对于常染色体隐性遗传病筛查，最低残余风险阈值应≤（）A.1/10B.1/50C.1/100D.1/150答案：C22.孕妇服用丙戊酸钠致胎儿神经管缺陷的相对风险约为（）A.0.5–1倍B.1–2倍C.5–10倍D.20–30倍答案：D23.下列哪项属于二级预防（）A.孕前疫苗接种B.产前诊断后选择性终止妊娠C.新生儿苯丙酮尿症治疗D.社区健康教育答案：B24.关于胎儿心室强光点，下列说法正确的是（）A.单独出现时21三体风险增加5倍B.亚洲人群意义高于高加索人C.双侧多发时建议羊穿D.28周后仍不消失提示预后差答案：A25.2025年新版《新生儿先心病筛查技术规范》规定，筛查阳性指征SpO2差值≥（）A.1%B.2%C.3%D.4%答案：C26.下列哪项不是胎儿生长受限（FGR）的胎盘病理因素（）A.绒毛膜板血管血栓B.绒毛发育不良C.胎盘嵌合体D.脐带真结答案：D27.孕妇血糖控制目标中，餐后2小时血糖应低于（）A.5.3mmol/LB.6.0mmol/LC.6.7mmol/LD.7.8mmol/L答案：C28.关于CRISPRCas9技术用于人类胚胎基因编辑，我国现行法规（）A.允许治疗性编辑B.允许基础研究但不得植入C.允许植入后随访D.无明确限制答案：B29.2025年《中国出生缺陷综合防治方案》提出，到2030年神经管缺陷发生率要降至（）A.5/万B.3/万C.1/万D.0.5/万答案：C30.下列哪项不是新生儿筛查48病种的氨基酸代谢病（）A.枫糖尿症B.同型半胱氨酸血症C.酪氨酸血症Ⅰ型D.瓜氨酸血症Ⅰ型答案：B31.关于胎儿小脑横径（TCD）测量，下列说法正确的是（）A.与孕周呈线性关系B.小于孕周2周即诊断小头畸形C.优于HC评估孕周D.21三体常增大答案：A32.孕妇巨细胞病毒（CMV）原发感染后胎儿受累率约为（）A.5%B.15%C.30%D.50%答案：C33.下列哪项不是胎儿超声“颅内透明层”消失提示的畸形（）A.开放性脊柱裂B.脑膨出C.全前脑D.DandyWalker畸形答案：C34.2025年起，国家将哪种基因列为遗传性耳聋一级筛查基因（）A.GJB2c.235delCB.SLC26A4c.9192A>GC.MTRNR1m.1555A>GD.GJB3c.538C>T答案：A35.关于胎儿肾盂分离，下列哪项需要产后手术干预的概率最高（）A.孕24周，前后径4mmB.孕30周，前后径7mmC.孕34周，前后径12mmD.孕38周，前后径15mm答案：D36.孕妇体重指数（BMI）≥30时，胎儿神经管缺陷风险增加约（）A.0.5倍B.1倍C.2倍D.4倍答案：C37.下列哪项不是2025年国家出生缺陷监测“严重结构畸形”上报病种（）A.室间隔缺损B.唇裂C.多指D.先天性膈疝答案：C38.关于胎儿鼻骨缺失，下列说法正确的是（）A.亚洲人群正常胎儿缺失率>5%B.单独出现时21三体LR≈6.5C.检查孕周宜<11周D.与18三体无关答案：B39.2025年新版《地中海贫血产前基因诊断专家共识》指出，重型α地贫胎儿宫内输血指征Hb低于（）A.50g/LB.70g/LC.90g/LD.100g/L答案：B40.下列哪项属于三级预防内容（）A.孕前风疹疫苗接种B.产前全外显子测序C.新生儿苯丙酮尿症特殊奶粉治疗D.孕妇戒酒宣教答案：C二、多项选择题（每题2分，共20分。每题有两个或两个以上正确答案，多选少选均不得分）41.下列哪些属于胎儿超声“颅内透明层”测量标准切面必须显示的结构（）A.第四脑室B.小脑半球C.小脑蚓部D.后颅窝池E.第三脑室答案：ABCD42.2025年国家新生儿筛查中心将下列哪些疾病纳入串联质谱48病（）A.戊二酸血症Ⅰ型B.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症C.糖原累积病ⅠaD.生物素酶缺乏症E.先天性肾上腺皮质增生症答案：ABDE43.下列哪些情况建议行产前诊断（）A.孕妇年龄≥35岁B.夫妇双方为β地贫携带者C.孕早期发热39℃D.胎儿超声软指标“肠管强回声”合并HC<5%E.孕妇血清学21三体风险1/280答案：ABDE44.关于胎儿生长受限（FGR）的超声诊断标准，下列正确的是（）A.腹围<第3百分位B.估计胎儿体重<第10百分位C.脐动脉S/D>第95百分位D.脑胎盘率（CPR）<1.0E.羊水最大垂直径<2cm答案：ABCD45.下列哪些药物被证实具有明确致畸作用（）A.沙利度胺B.异维A酸C.丙戊酸钠D.甲氨蝶呤E.青霉素答案：ABCD46.下列哪些属于2025年国家免费孕前优生健康检查项目（）A.地中海贫血筛查B.风疹IgG抗体C.梅毒螺旋体抗体D.巨细胞病毒IgME.精液常规答案：ABCD47.下列哪些属于胎儿超声“心轴异常”提示的畸形（）A.法洛四联症B.右室双出口C.完全性大动脉转位D.室间隔缺损E.左心发育不良综合征答案：ABCE48.关于新生儿听力筛查，下列说法正确的是（）A.初筛未通过需在生后42天内复筛B.复筛未通过需在3月龄内诊断C.高危儿可直接进入诊断程序D.筛查方法包括OAE与AABRE.筛查环境噪声≤45dB答案：ABCDE49.下列哪些属于胎儿染色体微缺失综合征（）A.22q11.2缺失综合征B.15q11q13缺失（PraderWilli）C.7q11.23缺失（Williams）D.16p13.3缺失（RubinsteinTaybi）E.5p15.2缺失（Criduchat）答案：ABCE50.2025年《中国出生缺陷防治方案》提出的“五网协同”包括（）A.孕前保健网B.产前筛查与诊断网C.新生儿疾病筛查网D.先天残疾康复网E.科研与精准防治网答案：ABCDE三、判断题（每题1分，共10分。正确打“√”，错误打“×”）51.孕妇每日补充叶酸5mg可进一步降低神经管缺陷风险，且无任何不良反应。（）答案：×52.胎儿鼻骨长度<第5百分位可作为21三体独立软指标。（）答案：√53.2025年起，国家将新生儿先心病筛查纳入法定母婴保健技术。（）答案：√54.孕妇BMI<18.5时，胎儿染色体非整倍体风险显著增加。（）答案：×55.对于重型β地贫胎儿，宫内造血干细胞移植已作为常规治疗写入指南。（）答案：×56.胎儿超声发现“单脐动脉”需进一步评估心血管及泌尿系统畸形。（）答案：√57.2025年新版《产前诊断技术规范》允许临床医生通过微信群向孕妇告知染色体微阵列结果。（）答案：×58.孕妇感染寨卡病毒后，胎儿小头畸形发生率可达5%–15%。（）答案：√59.新生儿筛查G6PD缺乏症可完全防止急性溶血发生。（）答案：×60.2025年国家出生缺陷监测系统采用“互联网+直报”模式，实现48小时内上报。（）答案：√四、填空题（每空1分，共20分）61.2025年国家新生儿遗传代谢病筛查中心规定，采血时间为出生后________小时至________小时，最迟不超过________天。答案：48、72、762.胎儿颈后皮肤厚度（NF）≥________mm在孕________周提示21三体风险增加。答案：6、16–2463.孕妇血清学筛查21三体风险切割值为________，高于该值建议行________。答案：1/270、产前诊断64.重型α地贫胎儿宫内输血目标Hb维持在________g/L至________g/L。答案：100、14065.2025年《孕前保健指南》建议，女性孕前________个月内避免接触________剂量电离辐射。答案：6、任何66.胎儿超声“心轴”正常范围为________°至________°。答案：22、6567.新生儿听力筛查初筛通过率应≥________%，复筛通过率应≥________%。答案：90、8068.2025年国家出生缺陷监测方案要求，对死胎死产≥________克的畸形必须上报。答案：50069.孕妇每日摄入________μg维生素A即可满足需求，超过________μg可致胎儿畸形。答案：770、300070.2025年起，国家将________基因________位点列为遗传性耳聋孕前携带者筛查必检项目。答案：GJB2、c.235delC五、简答题（每题10分，共30分）71.简述2025年新版《孕前保健指南》中针对高龄孕妇（≥35岁）的专项管理流程。答案：（1）孕前3个月建立专项档案，评估基础疾病、遗传病史、生活方式；（2）建议行扩展性携带者筛查（≥155种AR病）；（3）孕前补充叶酸0.8mg/日，合并高危因素者增至5mg/日；（4）孕前完成宫颈防癌筛查、甲状腺功能、糖耐量、TORCH、维生素D检测；（5）提供营养与体重管理目标：BMI18.5–24.9，增重11–16kg；（6）告知自然流产、胎儿非整倍体、妊娠合并症风险，建议早孕期行NIPT+系统超声；（7）提供心理评估与干预，必要时转介生殖遗传门诊；（8）建立“绿色就诊通道”，确保孕早期建档、NT超声、产前诊断时效。72.试述胎儿超声软指标“肠管强回声”的临床意义及处理流程。答案：（1）定义：肠管回声≥骨回声，常见于孕16–27周；（2）发生率：约0.2%–1.0%，亚洲人偏高；（3）病因：染色体非整倍体（21三体LR≈2.5）、囊性纤维化、宫内感染（CMV）、地中海贫血携带、FGR、胎盘功能不足；（4）评估：详细超声排除结构畸形，测量肠管直径与分布；（5）实验室：NIPT或产前诊断、CMVPCR、夫妇地贫筛查、囊性纤维化基因（高加索人群）；（6）随访：28–32周复查超声，监测FGR、羊水、脐血流；（7）预后：孤立性、一过性者90%正常；合并异常者依据病因处理。73.结合2025年国家新生儿筛查48病种，简述串联质谱技术的质量控制要点。答案：（1）血片采集：48–72小时、充分血容量≥直径8mm、室温干燥4小时、避免潮湿与高温；（2）运输：2–8℃、72小时内送达，夏季加冰袋；（3）室内质控：每日高、中、低三水平质控品，CV<10%；（4）室间质评：每年两次通过国家新生儿筛查中心考核，合格率≥80%；（5）校准：每月多点校准，相关系数R≥0.995；（6）结果判读：建立本单位参考切值，按孕周、体重、疾病谱调整；（7）信息化：LIS系统与全国直报平台对接，阳性召回率≥98%；（8）人员：持证上岗，每年继续教育学分≥25分；（9）设备：定期维护，保留维护记录≥3年；（10）持续改进：建立差错登记、RCA分析、PDCA循环。六、案例分析题（每题15分，共30分）74.孕妇29岁，G1P0，孕18+3周，血清学筛查：21三体风险1/180，18三体1/8000，NT1.8mm，超声发现“双侧心室强光点、肠管强回声”。夫妇地贫筛查均为αα/αα，无家族遗传病史。