《医学遗传学》课程教学大纲

附件5-1

《医学遗传学》课程教学大纲

（理论课程・2023版）

一、课程基本信息

课程号2423S03020开课单位基础医学院

（中文）医学遗传学

课程名称

（英文）MedicalGenetics

课程性质必修考核类型考查

课程学分1课程学时17

课程类别专业拓展课

先修课程生物化学

适用专业（类）影像技术专业

二、课程描述及目标

（-）课程简介

《医学遗传学》是临床医学专业（类）一门学科基础课程中的学科核心课，

本课程是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、

预防和治疗的一门学科，医学遗传学是十分活跃的前沿学科，随着分子生物学方法

的引入，人类基因组计划的推动及相关模式生物基因组研究的开展，促进了医学遗

传学的飞速发展。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗

传学研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究

重点主要在发病机理和预防措施。目前医学遗传学相关内容涉及到几乎所有医学

基础和临床学科,遗传学原理不仅是阐明疾病发生机制的基础，而且为临床实践提

供了新的技术手段。

本课程旨在通过理论教学与实践操作训练，使学生掌握医学遗传学基本理论

和基本知识，建立疾病分析的遗传学观点和方法，熟悉遗传病的诊断，治疗和预防,

培养学生综合运用相关学科知识的能力，培养学生对临床上常见遗传病进行遗传

咨询的实际应用能力。了解遗传病相关概念及疾病诊断治疗中的遗传学新方法，为

।

发育生物学、分子遗传学等后续课程及进行有关的研究工作和临床应用打下基础。

（二）教学目标

本专业旨在培养具有医学影像技术学的基本理论、基础知识和基本技能，能在

医疗卫生机构及相关研究机构从事医学影像学检查技术及医学影像设备的管理、

操作、维护和图像处理工作；能在医疗设备生产企业从事医学影像设备技术支持和

销售等方面工作；能在放射防护领域从事医学影像检查、防护的宣传教育工作的高

素质应用型人才。

课程目标1:掌握医学遗传学基本理论和基本知识

课程目标2：熟悉遗传病的类型、发病机理分析

课程目标3：学会疾病分析的遗传学常用方法

课程目标4：了解遗传病的诊断，治疗和预防的方法，具备对临床上某些常见

遗传病进行遗传咨询的实际应用能力。

三、课程目标对毕业要求的支撑关系

本专业学生主要学习临床医学、医学影像技术学、工学及计算机方面的基本理论和基本知

识，接受医学影像技术学方面的基本训练，掌握一定的医学影像技术学方面的基本能力，养成

德、智、体、美等全面发展，适应我国卫生健康事业发展需要，具备良好的人文、科学与职业素

养。

本专业毕业生应掌握基本的医学知识、具备医学影像技术相关理工科专业知识，具备终身

学习能力和良好职业素质的理学毕业生：

毕业要求指标点课程目标权重

1-1,1-3,1-5,1-6课程目标10.5

2-1课程目标20.2

3-1,3-2,3-3课程目标30.1

3-4,3-5»3-8,3-10课程目标40.2

..........

四、教学方式与方法

1.多种教学方法灵活使用

采用启发式教学方法：（1）转变观念，课堂活起来：确立学生中心、产

2

出导向、持续改进的理念，提升课程的高阶性，突出课程的创新性，增加课程的挑

战度。强化课堂设计，解决好怎么讲好课的问题，杜绝单纯知识传递、忽视能力素

质培养的现象。强化现代信息技术与教育教学深度融合，解决好教与学模式创新的

问题。强化师生互动、生生互动，解决好创新性、批判性思维培养的问题，杜绝教

师满堂灌、学生被动听的现象。（2）科学评价，学生忙起关：加强对学生课堂内外、

线上线下学习的评价，强化阅读量和阅读能力考查，提升课程学习的广度。加强研

究型、项目式学习，丰富探究式、论文式、报告答辩式等作业评价方式，提升课程

学习的深度。（3）成果导向，学生动起来：鼓励和组织学生参与创新和科研工作，

即使是不成熟的成果也给予肯定，对于不成熟的但是具有可行性的，集中广大师生

的智慧和力量给以突破。将有价值的师生的科研和实践生产经验教训以征文或者

其他的形式萃取出来。（4）线上线下优势互补，提升教学效果。教师基于移动互联

网技术，将教学视频、课件等教学资源上传至网络教学平台，设立评价和互动模块，

学生可以利用课余时间完成对这些线JL资料的学习，同时可以和教师进行互动交

流。（5）案例教学法：医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深

刻理解遗传与疾病的内在联系。因此我们在讲授各类遗传病时，引入临床真实病例,

使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，不仅激发学生学习兴趣,

而且有助于加深学生对疾病本质的认识，培养“分子医学”思维。例如，我们在讲

授常染色体显性遗传病时选取真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使

学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。这种

教学方法同传统的直接给出基本概念相比，学生更容易接受、理解。

授课方式与教学方法：讲授、讨论、多媒体辅助教学,微课，慕课等形式。

2.现代教育技术应用与教学改革

（1）充分利用多媒体教学：在各专业、各层次专业理论课教学过程中，开始

综合运用多媒体，电子课件、电视录像、幻灯等教学手段。教学中图文并用，充分

利用动画等媒体形式，加大了课堂信息量，也解决了难以在黑板表达清楚的一些问

题，传统教学与现代教学手段相结合，提高了课堂教学质量，教学效果明显。特别

是本课程将自己多年收集积累的当地病案，包括血友病、苯丙酮尿症、假肥大型肌

营养不良症、神经性肌萎缩、结肠息肉症、白化病、睾丸女性化等30余种，制成

3

幻灯，用于教学，激发了学生的学习兴趣和热情。

（2）发展网络教学，增加学生获取知识的途径。本课程部分教学资源已经上

网，包括电子课件、复习测试题、教学大纲、重点难点、实验指导等教学资源均可

通过计算机网络免费获取，今后将进一步的完善和优化。充分利用网络教室和学生

宿舍中的计算机终端，延伸课堂，提高学生自主学习能力，本课程开通网络答疑系

统，及时反馈学生学习信息，建立教学互动机制。

五、教学重点与难点

（一）教学重点

遗传病的概念；遗传病的分类；人类基因和基因组的结构特点；基因突变的

•般特性、基因突变的形式；基因突变导致蛋白质功能异常；各种遗传方式的系谱

特点；多基因遗传的特点；线粒体基因结构特征和遗传特征；人类染色质与染色体

的对应关系；人类染色体核型；人类染色体数目畸变的类型；人类染色体病的共有

特征；遗传病诊断方法；遗传病治疗的原则、传统的遗传病治疗方法。

（二）教学难点

遗传病概念及分类；基因的化学本质；DNA损伤的修复机制；基因突变引起性

状改变的分广生物学机制；各种遗传方式的基因型与表现型对应关系；多基因遗传

病的再发风险；线粒体遗传病类型；人类X染色质组成和结构；常见结构畸变的发

生机制及描述方式；各种常见的常染色体病；分r诊断技术的应用；基因治疗、遗

传咨询的临床基础

重点、难点解决办法：

1.运用多媒体技术，对静态知识进行动态加工，对动态知识进行分层分析，

通过媒体运用的最佳组合，化难为易，使抽象问题具体化，枯燥单调的形态知识

趣味化，复杂的知识条理化。

2.采取问题引导，精讲启发，视听组合，讲导结合，讲习结合，讲练结合，

课堂形式灵活多样，调动学生的学习积极性与主动性。

3.线上线下混合教学等多种教学形式，课余安排学生阅读相关书籍，巩固以

及加强课外知识延伸，极大地丰富r学习内容，拓展了学习视野，使课程教学与课

外学习有机结合起来。

4

4.以理论学习为先导，通过实验操作复习理论知识，培养学生观察分析问题

的能力。

5.教学中列举病例，开展病案讨论，让学生从实际中去发现问题，然后解决

问题。

六、教学内容、基本要求与学时分配

教学

序号教学内容基本要求学时方式对应课程目标

掌握遗传病特征和类

型、基因的概念；人类

基因和基因组的结构特

点；熟悉遗传因素在疾

病发生中的作用；基因

1第•章绪论1讲授课程目标1

的化学本质；了解：基

因的生物学特性、医学

遗传学的发展简史和发

展趋向

掌握基因突变的一般特

性、基因突变的形式；

第二章基因突变与熟悉基因突变的诱发因

21讲授课程目标1

遗传多态性素；了解DNA损伤的修

复机制

掌握基因突变导致蛋白

质功能异常；熟悉基因

第三章基因突变的突变引起性状改变的分

课程目标1

3细胞分子生物学效应子生物学机制；了解基2讲授

课程目标2

因突变引起性状改变的

分子生物学机制

掌握系谱绘制方法、遗

第四章单基因病的课程目标2

传方式的系谱特点；熟

4遗传4讲授课程目标3

悉根据系谱特征判断疾

课程目标4

病在家系中的传递方

5

教学

序号教学内容基本要求学时对应课程目标

方式

式；了解各种遗传方式

的基因型与表现型对应

关系

掌握多基因遗传的特

第五章多基因遗传点；熟悉多基因遗传病课程目标2

5病的再发风险；了解基因1讲授课程目标3

遗传病的研究进展课程目标4

掌握：线粒体DNA突变

的主要类型；熟悉线粒

第六章线粒体遗传体疾病的分类；了解主

课程目标1

6病要的线粒体疾病的遗传2讲授

课程目标2

学机理；核DNA与线粒

体疾病的关系。

掌握人类染色质的组成

和结构；熟悉人类染色

第七章人类染色体课程目标1

7体核型和组型；了解细2讲授

课程目标3

胞分裂中的染色体行为

掌握人类染色体数目畸

变的类型；熟悉三体和

第八章染色体畸变单体发生机制；了解常

82讲授课程目标1

见结构畸变的发生机制

及描述方式

掌握人类染色体病的共

第九章染色体病课程目标2

9有表型；熟悉先天愚型2讲授

课程目标4

的发生机制；了解各种

6

教学

序号教学内容基本要求学时对应课程目标

方式

常见的常染色体病

合计17

七、实验内容、基本要求与学时分配

注：实验要求包括必修、选修；实验类型包括“演示性”、“验证性”、“设计性”、

“探究性”、“其它”等。

八、学业评价和课程考核

（一）考核类型：口考试0考查

（-）考核方式：口开卷考试0闭卷考试□课程论文

□课程报告□其它：

（三）成绩评定:

考建议分值

依考核/评价细则对应课程目标

（百分比）

课程目标1

随堂小课程目标2

50章节小测……

测课程目标3

课程目标4

平时

课程目标2

考核40作业20完成进度、基本概念、正确性……

课程目标3

课程目标1

课程目标2

表现30回答问题积极性，准确性，前瞻性，……

课程目标3

课程目标4

课程目标1

末

期要求达到卷面成绩60分以下的不合格，

课程目标2

核

考6060分以上合格，并且60-80良好，80-

课程目标3

100优秀

九、课程目标达成评价

课程目标的实际