2026届新高考生物热点冲刺复习：基因突变

2026届新高考生物热点冲刺复习基因突变考情分析近5年考情考点2025重庆、湖南、湖北、2024河北、广东，2023江苏、浙江、广东细胞癌变的原因及防治2023福建、2022湖北、湖南、广东癌细胞的概念及主要特征2025江西、重庆、北京、黑吉辽蒙、安徽、2024福建、河北、湖北、吉林、江苏，2023江苏、河北、福建、天津、北京、山东、湖南、广东、全国，2022福建、基因突变基因突变内容考频较高，通常不单独考察，会结合很多内容，比如细胞衰老凋亡、转录翻译、有丝、减数、自由组合定律等内容进行考查，题型有选择题和填空题癌变的肝脏正常的肝脏任务一：探根源——正常的肝细胞因何“黑化”为癌细胞。情境资料1：肝癌的发生是一个多基因、多步骤的复杂过程。研究发现，其与多种原癌基因的激活和抑癌基因的失活密切相关，它们如同控制汽车运行的“油门”和“刹车”，肝癌的发生，需要同时“踩死油门”和“松开刹车”。下图表示正常肝细胞某个关键信号通路的部分示意图，其中涉及基因A（原癌基因）和基因B（抑癌基因）的作用机制。阅读导学案资料1并结合教材知识，回答下列问题1.从基因的角度看，肝癌发生的原因是什么？2.列表比较原癌基因和抑癌基因，并思考健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.结合正常情况，用文字和箭头构建异常情况（肝癌）发生的多步模型。任务一：探根源——正常的肝细胞因何“黑化”为癌细胞。1.从基因的角度看，肝癌发生的原因是什么？2.列表比较原癌基因和抑癌基因，并思考健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

正常功能突变后的影响原癌基因（基因A）

抑癌基因（基因B）

原癌基因和抑癌基因突变的结果表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的（促进细胞正常的生长和分裂）基因异常激活或过度表达，细胞的生长和分裂不受控制，驱动细胞无限增殖表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞的凋亡。失去对细胞分裂的监控和抑制作用汽车刹车汽车油门刹车失灵踩死油门正常细胞均存在情境资料2：某肝癌患者组织样本测序结果发现基因A的编码序列中，发生了以下几种基因突变异常类型。突变①突变②突变③突变④突变⑤12

GATACC

GTG

CTATGGCAC

21

GATACG

GTG

CTATGCCAC

12

GATACT

GTG

CTATGACAC

21

GATACC

GGTG

CTATGGCCAC

12

GATAGGTG

CTAT

CCAC

12

GATACAGTG

CTATGTCAC

正常基因任务二：析本质——复习基因突变。1.先观察基因改变后碱基对发生的变化，并用红笔标注出来。2.再写出异常基因对应的mRNA碱基序列、蛋白质的氨基酸序列，并用红笔标出改变的氨基酸。独立完成，限时4min。学生活动任务二：析本质——复习基因突变。1核心概念：基因突变指DNA分子中发生_______________________，而引起的_________________。2基因突变属于可遗传变异，是否一定遗传给下一代？3基因突变的时间：处于什么时期的细胞，更容易发生基因突变？4基因突变对氨基酸序列的影响？5碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？任务二：析本质——复习基因突变。1、【2024贵州高考】如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（）A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同C注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸CAU、CAC：组氨酸CCU：脯氨酸

AAG：赖氨酸UCC：丝氨酸UAA（终止密码子）情境资料3：靶向药物甲磺酸奥希替尼可用于治疗由基因A突变（如第12位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸）引发的肝癌，疗效显著。但在临床治疗过程中，发现部分患者最初疗效良好，但数月后出现耐药现象。对耐药患者的癌细胞进行基因测序，发现了多种新的突变类型（如基因A发生了其他位点的突变）。请根据情境资料3信息和教材，回答下列问题：1.请写出基因突变特点。2.试从基因突变特点的角度，分析肝癌患者在使用靶向药后耐药性增强的可能原因。因此有何启示（预防和治疗对比的角度）。任务三：辨特征——从肝癌看突变的普遍规律任务三：辨特征——从肝癌看突变的普遍规律1.请写出基因突变特点。2.试从基因突变特点的角度，分析肝癌患者在使用靶向药后耐药性增强的可能原因。因此有何启示（预防和治疗对比的角度）。基因突变具有不定向性，癌细胞群体中原本就因随机突变而存在的，在靶向药物筛选压力下，对药物不敏感的耐药突变株被选择出来并大量增殖。普遍性、低频性、不定向性、随机性和多害少利性预防是远离肝癌的关键情境资料4：癌症是威胁人类健康的“头号杀手”，基因突变是癌细胞产生的根本原因。黄曲霉素（AFB1）是一种强烈的化学致癌因子，可诱导肝细胞中原癌基因A发生突变，进而导致肝细胞癌变。研究人员推测A基因突变后，会过量表达β-连环蛋白（促进细胞增殖的关键性蛋白），导致其在细胞内异常积累，持续激活下游细胞增殖相关靶基因表达，进而使肝细胞细胞周期变短，转变为无限增殖的癌细胞。请根据情境资料4信息和教材，回答下列问题：1.导致基因突变的因素有哪些？突变形成的癌细胞有何特点？请填表对比。（可结合教材）任务四：找措施——预防肝癌我有招任务四：找措施——预防肝癌我有招1.导致基因突变的外部因素有哪些？突变形成的癌细胞有何特点？请填表对比。（回归教材）基因突变因素类型环境因子举例癌细胞的特点

物理因素化学因素生物因素紫外线、X射线等亚硝酸盐、碱基类似物、黄曲霉素等乙肝病毒等1.无限增殖2.形态结构改变3.膜表面糖蛋白等减少，细胞粘着性降低，易于扩散和转移任务四：找措施——预防肝癌我有招情境资料4：癌症是威胁人类健康的“头号杀手”，基因突变是癌细胞产生的根本原因。黄曲霉素（AFB1）是一种强烈的化学致癌因子，可诱导肝细胞中原癌基因A发生突变，进而导致肝细胞癌变。研究人员推测A基因突变后，会过量表达β-连环蛋白（促进细胞增殖的关键性蛋白），导致其在细胞内异常积累，持续激活下游细胞增殖相关靶基因表达，进而使肝细胞细胞周期变短，转变为无限增殖的癌细胞。2.请以体外培养的正常人体肝细胞为材料，设计实验探究以上科研人员推测。要求写出：(1)实验思路(2)预期的实验结果和结论（1）实验思路：将培养的正常人体肝细胞随机分为两组，甲组加入AFB1溶液并培养，乙组加入等量生理盐水并培养，其他培养条件、时间相同且适宜，培养一定时间后，

测定并对比两组肝细胞中β-连环蛋白的表达量及肝细胞周期。

（2）预期的实验结果和结论：甲组β-连环蛋白表达量显著高于乙组、细胞周期明显短于乙组，则可验证研究人员的推测，即AFB1通过诱导原癌基因A突变，导致β-连环蛋白异常活化，进而引发肝细胞癌变。任务四：找措施——预防肝癌我有招请根据情境资料4信息，回答下列问题：3.请从个人健康管理和基因水平研究两个不同角度，分别提出一条预防肝癌的可行性措施。任务四：找措施——预防肝癌我有招请根据情境资料4信息，回答下列问题：3.请从个人健康管理和基因水平研究两个不同角度，分别提出一条预防肝癌的可行性措施。个人健康管理角度：避免食用被黄曲霉素污染的食物/戒烟限酒/接种乙肝疫苗/保持健康体重等。基因水平研究角度：开发针对已突变原癌基因或抑癌基因的基因治疗/基因编辑技术/研发新的靶向药物等。2(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺