雨课堂学堂在线学堂云《精准医学基础( 郑州大)》单元测试考核答案

注：不含主观题第1题单选题(1分)

Whatofthefollowingstatementsaboutprecisionmedicinearecorrect?A

Precisionmedicineusesanindividualpatient'sgenotypicinformationinhisorherclinicalcare.BPrecisionmedicineisbasedonamoleculardiagnosisofadiseaseandamedicalplanpersonalizedtobemosteffectivebasedonyourDNAanduniquegeneticvariations.CPrecisionmedicinecanbeleveragedtoidentifyanindividual'sriskofdevelopingacertaindisease.DPersonalizedmedicine,individualizedmedicineandgenomicmedicinearealsocommonnameofprecisionmedicine.EAllofabove.正确答案：E第2题多选题(2分)

Aboutanindividualgenome,whatofthefollowingstatementsarecorrect?AThehumangenomecontainsapproximately3to3.2billionofDNAbasepairs,whichresideinthe23pairsofchromosomeswithinthenucleusofallourcells.BHalfofgenomeisfromourfatherandhalfofthatisfromourmother.Everybasepairofourgenomecanbetracedbacktogenomesofourparents.COurgenomecontainsabout20,000genes.DThesequencesinbetweengenesarefunctionlessgarbagegeneticsequences.EAllofabove.正确答案：AC第3题多选题(2分)Aboutourgenes,whatofthefollowingstatementsarecorrect?A

Everyofoursomaticcellscontaintheexactsamegenes.BEnvironmentalchallengecancausegenesinourcellstomutate.CEnvironmentalchallengecanchangeourgeneexpressionbymodificationofourgenes.DDNAmethylation,histoneacetylationandnon-codingRNAarecommonwaysofepigeneticregulation.EDNAmodificationcannotbepasseddowntooffsprings.FAllofabove.正确答案：BCD第4题多选题(2分)Whatofthefollowingstatementsarecorrectaboutgeneexpression?AOurgenescontainexonsandintrons,thetranscribedintronswillbeexcisedoffduringRNAmaturation.BThemutationofageneintheintrondoesnotaffectthegeneexpression,soitisfunctionless.CAsynonymousmutationis

achangeintheDNAsequencethatcodesforaminoacidsinaproteinsequence,butdoesnotchangetheencodedaminoacid.DThesynonymousmutationofagenewon’taffecttheproteinexpressionofthegene.正确答案：AC第5题判断题(1分)AgeneticmutationthatcausesahealthconditioninCaucasianwilldefinitelycauseaHanChinesetohavethesameconditionifhe/sheharborsthesamemutation.Trueorfalse?第6题多选题(2分)以下哪个陈述是错误的？A我国不需要建自己的基因表型数据库，用国外的开放数据库工具就可以了。B建数据库不能够发高分文章，劳民伤财，不合算。C我们的基因数据可以存到国外的数据库中，应用他们的架构，比较节约，还可以资源共享，是理想的选择。D我们需要有基因安全意识，避免我们的基因信息被恶意使用。正确答案：ABC第7题多选题(2分)以下哪个陈述是错误的？A罕见病是常见病的极端形式，研究罕见病对常见病的理解有重要意义B基因修饰仅在出生后出现，先天不存在基因修饰。C基因修饰不可逆转。D基因修饰和基因变异，对疾病的产生和发展具有同样重要的意义。正确答案：BC第8题多选题(2分)以下哪个陈述是错误的？A肿瘤精准用药仅指肿瘤靶向治疗，免疫治疗和传统化疗与精准用药无关。BALDH2突变使硝酸甘油代谢清除加快，导致硝酸甘油无效。C氨基甙类抗菌素引起的耳聋，可以通过父亲遗传。D应用抗凝药阿司匹林、氯吡格雷和华法林治疗，应进行相关基因检测。正确答案：ABC第9题单选题(1分)关于精准医学实践，以下哪些需要特别关注A患者知情权的保障。B对患者基因信息的保密义务。C遵守伦理规范。D遵守国家基因安全有关法规。E以上所有。正确答案：E第10题判断题(1分)以下陈述是正确的或错误的：我们国家精准医学存在的主要问题是缺乏针对我们中国人各种基因型和医学表型的关联关系数据库及基于数据库开发的诊断和治疗工具。第二章医学遗传学基本原理第1题单选题(1分)在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代,称()A转换B颠换C移码突变D动态突变第2题单选题(1分)染色体畸变是指()A染色体数量与结构的改变B基因的化学结构的改变C易患某种疾病的素质D损伤胎儿生长发育的改变第3题单选题(1分)四倍体的形成原因可能是()A双雌受精B双雄受精C核内复制D不等交换第4题单选题(1分)男性患者的女儿全部都是患者,儿子全部正常的遗传病为()A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传第5题单选题(1分)交叉遗传的特点是()A女患者的致病基因一定来自父亲,将来一定传给儿子B女患者的致病基因一定来自母亲,将来一定传给儿子C男患者的致病基因一定来自母亲,将来一定传给女儿D男患者的致病基因一定来自父亲,将来一定传给女儿第6题多选题(2分)属于动态突变的疾病有()A脆性X综合征B镰状细胞贫血C半乳糖血症DHuntington舞蹈症正确答案：AD第7题多选题(2分)染色体发生结构畸变的基础是()A染色体断裂B染色体丢失C染色体断裂后的异常重接D染色体异常复制正确答案：AC第8题多选题(2分)理论上,下列有关人类单基因遗传病的叙述,错误的是()A常染色体显性遗传病的男女患病概率基本相同B血友病A是X连锁隐性遗传病C苯丙酮尿症通常会在一个家系的几代人中连续出现DY连锁遗传不属于人类单基因遗传的遗传方式正确答案：CD第9题多选题(2分)下列有关人类单基因遗传病的类型和遗传特点的叙述中正确的是()AMarfan综合征男女患病的机会相等,患者的双亲常有一方也是患者B白化病男女患病的机会相等,患者的双亲均带有隐性致病基因C抗维生素D佝偻病的女性患者多于男性患者,但病情较轻D红绿色盲男性患者多于女性患者,且男性患者的女儿肯定是携带者正确答案：ABCD第10题多选题(2分)染色体结构畸变的类型有()A缺失B易位C倒位D单体型正确答案：ABC第11题判断题(1分)由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。()第12题判断题(1分)线粒体是真核细胞核外唯一含有DNA的细胞器,由线粒体DNA缺陷所引起的疾病称线粒体遗传病。()第13题判断题(1分)在Y连锁遗传中,有关基因由男性向男性传递。()第14题填空题(6分)基因突变具有以下六个特征:____、____、____、____、____和____。正确答案：:["多向性"]正确答案：:["可重复性"]正确答案：:["随机性"]正确答案：:["稀有性"]正确答案：:["可逆性"]正确答案：:["有害性"]第15题填空题(1分)碱基替换后,一个密码子变成了另一个密码子,但所编码的氨基酸还是一种,并未发生表型的改变,这类突变为____。正确答案：:["同义突变"]第16题填空题(1分)体细胞中遗传物质改变,突变累积到一定程度而发生的疾病,称为____。正确答案：:["体细胞遗传病"]第三章群体遗传学第1题单选题(1分)一个群体中基因型为AA个体800个，Aa个体为150个，aa个体为50个，则AA的基因型频率为？A0.15B0.8C0.05第2题单选题(1分)1.根据基因突变的可逆性，A可以变成a，a可以变成A。如果A→a的正向突变率为U，a

→

A的回复突变率为V，则在多数情况下AU<VBU=VCU>V第3题单选题(1分)可用于连锁分析的遗传多态性标记有？A编码序列B单核苷酸多态性C表达标签序列第4题多选题(2分)首次提出遗传平衡定律的科学家是AMendelG.JBHardyCFisherDWeinberg正确答案：BD第5题多选题(2分)影响遗传平衡定律的因素A小群体B随机交配C突变、选择D迁移、漂变正确答案：ACD第6题多选题(2分)人群队列研究的内容包括()。A问卷调查B地理和气候学信息C遗传学数据D生化指标检测数据正确答案：ABCD第7题判断题(1分)遗传漂变最易发生在随机交配的大群体中。第8题判断题(1分)孟德尔群体是指能随机交配的群体。第9题判断题(1分)群体中同一性状的各基因型频率之和等于1。第10题填空题(3分)遗传漂变是在一个有效群体内，群体数量_____，遗传漂变_________，等位基因在群体中固定或消失的速度________。正确答案：:["越小"]正确答案：:["越大"]正确答案：:["越快"]第11题填空题(2分)群体的遗传结构组成包括_________和__________。正确答案：:["基因频率"]正确答案：:["基因型频率"]第12题填空题(2分)遗传平衡定律成功地将(____)与(____)完美结合在一起。正确答案：:["孟德尔遗传定律"]正确答案：:["统计学"]第13题填空题(3分)一个群体在平衡状态时,其中D、H、R代表基因型频率,p、q代表基因频率。那么基因频率和基因型频率的关系是____________。正确答案：:["D=p²"]正确答案：:["H=2pq"]正确答案：:["R=q²"]第14题填空题(1分)(____)是指突变所造成的群体中基因频率改变的度量。正确答案：:["突变压"]第15题填空题(5分)在一个遗传平衡的植物群体中,红花植株占64%,已知红花‍（A）对白花（a）为显性,该群体中红花基因的频率为____,白花基因的频率为____,群体中基因型AA的频率为____,基因型Aa的频率为____,基因型aa的频率为____。正确答案：:["0.4"]正确答案：:["0.6"]正确答案：:["0.16"]正确答案：:["0.48"]正确答案：:["0.36"]第16题填空题(4分)人群队列是指通过对一定人群进行(____)和(____),评估(____)和(____)的关系。正确答案：:["随访"]正确答案：:["纵向观察"]正确答案：:["暴露"]正确答案：:["终点"]第17题第18题第四章疾病基因组学研究方法第1题单选题(1分)我们从外周血中提取DNA，一般提取到的DNA来自于什么细胞A白细胞B红细胞C肿瘤细胞D都不是第2题单选题(1分)二代DNA测序中，文库构建指的是DNA待测片段两端加上什么？AbarcodeBPCRCadaptorDprobes第3题单选题(1分)下列步骤不属于生物信息分析流程的是A质控B读段剪切C比对DDNA片段化第4题单选题(1分)人基因组大小为A3.2GB10GC1GD320M第5题多选题(2分)二代DNA测序中，三个非常重要的数据格式是？AfastqBbamCfastaDvcf正确答案：ABD第6题判断题(1分)fastq格式中，一个碱基对应的Phred质量分数为30，代表的意思是该碱基正确的概率是99.9%第7题判断题(1分)DNA片段化的方法包括酶切法及超声打断法第8题判断题(1分)Illumina公司采用的测序原理是边合成边测序。第9题填空题(2分)二代测序中readtrimming包括__________和__________。正确答案：:["低质量数据剪切"]正确答案：:["接头序列剪切"]第10题填空题(1分)变异解读目前依据的指南是__________。正确答案：:["ACMG指南"]第11题填空题(2分)非同义突变包括____和____正确答案：:["错义突变"]正确答案：:["无义突变"]第12题第13题第14题第15题第五章疾病转录组学研究方法第1题单选题(1分)哺乳动物细胞中丰度最高的RNA是哪种类型的RNA？AmRNABrRNACmiRNADlncRNA第2题多选题(2分)miRNA抑制靶基因的机制主要有哪几种？A通过RISC复合物导致靶基因降解B与lncRNA结合抑制靶基因C结合到靶基因上抑制转录因子结合D通过RISC复合物阻碍靶基因翻译正确答案：AD第3题多选题(2分)以下哪些机制属于里拿出RNA的作用机制？A表观遗传学调控B转录调控C转录后调控D蛋白活性调控正确答案：ABCD第4题填空题(2分)转录组测序的主要目的是_________和__________。正确答案：:["差异表达基因分析"]正确答案：:["转录本组装"]第5题填空题(2分)转录组测序数据分析得到的差异表达基因功能注释，主要包括________和__________两种。正确答案：:["GO注释"]正确答案：:["KEGG注释"]第6题第7题单选题(1分)以下哪些元件可以调控基因的表达？A增强子B绝缘子C超级增强子D启动子第8题单选题(1分)基因表达具有以下哪些特征？A时间性B空间性C组织特异性D随意性第9题多选题(2分)转录组测序可以解决以下哪些问题？A基因表达定量B差异表达分析C基因外显子区域突变分析D转录本组装正确答案：ABCD第10题判断题(1分)在做基因表达分析时，使用的参考基因组和基因特征数据不一致不会影响分析结果。第11题填空题(2分)转录组测序的主要目的是_________和__________。正确答案：:["差异表达基因分析"]正确答案：:["转录本组装"]第六章疾病蛋白质组学研究方法第1题单选题(1分)蛋白质组学的研究内容是什么？A基因表达B基因转录C蛋白质表达调控D蛋白质修饰调控第2题单选题(1分)临床蛋白质组学的研究内容是什么？A细胞的蛋白表达调控B组织的蛋白表达调控C疾病状态下的蛋白表达调控D疾病状态下的基因表达调控第3题单选题(1分)蛋白质修饰组学的研究内容是什么？A蛋白质翻译后的化学修饰过程B各种被修饰的氨基酸C任何与编码不一致的氨基酸及其衍生物D任何氨基酸及其衍生物第4题单选题(1分)什么是蛋白质的氨基酸多样性？A血液中的各种氨基酸B各种被修饰的氨基酸C任何与编码不一致的氨基酸及其衍生物D任何氨基酸及其衍生物第5题单选题(1分)人类蛋白质组中氨基酸多样性的种类有多少？A10种B50种C大于500种D小于100种第6题多选题(2分)有关蛋白质组学的数据库有哪些？A蛋白质相互作用数据库B蛋白质组数据库C蛋白质结构数据库D蛋白质功能区数据库正确答案：ABCD第7题多选题(2分)说出几个单细胞蛋白组学中的几个新技术ASCoPE2，采用TMT同位素标记定量BNanoPOTS，采用非标记定量CTrueSCP，采用非标记定量，布鲁克timsTOFSCP质谱检测D金属标记法正确答案：ABC第8题第9题单选题(1分)四维蛋白质组学技术中的第四维分离技术是？A多肽的液相色谱分离B多肽离子淌度或等离子体色谱分离C多肽母离子的准确分子量MS的测定D多肽碎片离子的准确分子量MSMS的测定第10题多选题(2分)人类表型由什么决定的？A基因组B转录组C蛋白组D代谢组正确答案：ABCD第七章遗传病产前筛查及诊断第1题单选题(1分)预防唐氏综合征的最准确的手段为A胎儿超声检查B孕妇血清学筛查C无创产前筛查D胎儿绒毛或羊水核型分析第2题判断题(1分)唐氏血清学筛查联合产前超声检查可以是明确胎儿是唐氏综合症的首选手段第3题多选题(2分)唐氏血清学筛查的局限性包括A假阳性率高B为侵入性产前检查，会对胎儿造成创伤C假阴性率高D只能对孕中晚期孕妇进行筛查正确答案：AC第4题填空题(3分)唐氏筛查胎儿患________、________、________三种疾病的患病风险正确答案：:["21三体"]正确答案：:["18三体"]正确答案：:["神经管缺陷"]第5题第6题填空题(1分)nipt实际上是一种原理加一种技术的组合，其中技术是指________正确答案：:["高通量测序"]第7题多选题(2分)以下哪些是产前诊断中的遗传学诊断手段A无创产前筛查B突变位点家系Sanger测序验证C胎儿全外显子测序D唐氏血清学筛查正确答案：BC第8题填空题(4分)全外显子测序的检测流程为________、________、________、________、遗传咨询正确答案：:["DNA提取"]正确答案：:["构建DNA文库"]正确答案：:["测序"]正确答案：:["数据分析及解读"]第9题判断题(1分)无创产前检查除了对胎儿染色体拷贝数变异进行筛查，还可以对单基因病进行产前筛查第10题单选题(1分)以下哪项属于出生缺陷的一级预防手段A产前胎儿磁共振检查B胎儿全外显子测序C孕前携带者筛查D新生儿全外显子测序第11题判断题(1分)无创DNA检测是针对孕妇体内的胎儿游离DNA进行检测，因此若怀孕时间与上一胎出生时间间隔小于6个月会导致结果会不准确。第12题多选题(2分)唐氏筛查对哪些胎儿染色体异常进行筛查A47，XN，+21B47，XN，+18C47，XN，+13D47，XXY正确答案：AB第13题多选题(2分)孕妇于孕22周行胎儿超声检查，结果提示胎儿胼胝体缺如，若要进一步进行遗传学检测明确病因，可以选择A染色体核型分析B染色体拷贝数变异分析C全外显子组测序D羊水串联质谱检测正确答案：ABC第八章药物基因组学第1题单选题(1分)对药物代谢个体差异其决定作用的因素是（）A年龄和性别B给药方式C所患疾病D遗传基础第2题单选题(1分)下列关于药物基因组学表述错误的是A细胞P450酶系是参与药物代谢的重要酶系BCYP2C9突变率的发生率还具有种族差异CCYP3是CYP酶系中最大的家族D华人华法林的维持剂量比白种人约低50％第3题单选题(1分)患者，女，68岁，既往病史:非小细胞肺癌、右侧胸腔积液、冠心病、心绞痛。为了确定能否用厄洛替尼药物治疗，需要进行什么基因型检测？AOATP1B1BG6PDCPORDEGFR第4题单选题(1分)表观遗传学主要研究ADNA突变与基因表达模式改变的关系及其遗传B不涉及DNA顺序变异但基因表达模式发生改变的规律及其遗传CDNA顺序的变异与基因表达模式改变的规律及其遗传D等位基因的互作引起基因表达模式改变的机制第5题单选题(1分)以下不属于表观遗传修饰研究对象的是（）A组蛋白乙酰化BDNA甲基化CSNPDLncRNAs第6题单选题(1分)患者，男性，56岁，因急性心肌梗死、高脂血症人院，行PCI术，术后给予阿司匹林、氯吡格雷抗血小板，并强化他汀治疗，为避免和氯吡格雷的相互作用，应选择的他汀类药物是A辛伐他汀B普伐他汀C阿托伐他汀D洛伐他丁第7题多选题(2分)以下各种因素，哪些是药物遗传多态性的表现？A药物代谢酶的多态性B药物转运蛋白的多态性C信号转导蛋白的多态性D药物作用受体的多态性正确答案：ABD第8题填空题(1分)今后，我们可以通过_________而避免极少数病人因个体差异而受到严重的药物毒性反应正确答案：:["基因分型"]第9题填空题(1分)氯吡格雷使用前检测__________酶的基因型有助于降低用药风险？正确答案：:["CYP2C19"]第10题判断题(1分)合理用药的核心是根据个体基因变异与药效差异的关系设计临床个体化用药方案，以充分发挥药物对机体的作用效应。第九章肿瘤基因检测与临床应用第1题单选题(1分)遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征以____染色体___方式遗传。A性，显性B常，显性C性，隐形D性，显性第2题单选题(1分)根据ACMG指南，基因变异一般可根据其致病性划分为___类？A2B3C4D5第3题单选题(1分)下列那一项技术不属于临床中使用的基因检测技术？AFISHB数字PCRCNGSD免疫组化第4题多选题(2分)靶向治疗与传统化疗相比的优势有哪些？A高效（针对性强）B所有患者都能获益C低毒（副作用少）D方便（口服给药为主）正确答案：ACD第5题多选题(2分)肿瘤液体活检的主要以血液中的____为检测对象ACTCBctDNAC外泌体D白细胞正确答案：ABC第6题多选题(2分)以下哪些样本可用于（实体瘤）患者胚系基因突变的检测？A肿瘤组织B头发C外周血D唾液正确答案：BCD第7题判断题(1分)发生于BRCA1的突变如果是同义改变，即不改变所编码的氨基酸，并不会影响BRCA1蛋白的功能。第8题填空题(1分)哪种基因检测技术可以检测未知变异？___________正确答案：:["NGS（二代测序/高通量测序）"]第9题填空题(3分)肿瘤发生发展有“三多”，分别指__________、__________、________。正确答案：:["多因素暴露"]正确答案：:["多基因参与"]正确答案：:["多阶段作用"]第10题填空题(1分)在目前的临床应用中，_________可实时监测肿瘤治疗状态，及早发现耐药突变信息。正确答案：:["ctDNA检测"]第11题填空题(2分)肿瘤基因可以分为_________和__________两大类。正确答案：:["原癌基因"]正确答案：:["抑癌基因"]第12题第13题第14题第十章肿瘤免疫治疗第1题多选题(2分)常见的肿瘤免疫治疗方法包括哪些？A细胞因子B肿瘤疫苗C单克隆抗体D免疫效应细胞正确答案：ABCD第2题多选题(2分)以下哪些属于被动免疫治疗的方法?A免疫效应细胞B免疫刺激剂C细胞因子D单克隆抗体E肿瘤疫苗正确答案：AD第3题判断题(1分)单克隆抗体治疗旨在靶向PD-1/CTLA-4抗体,最终释放了T细胞免疫效应功能,达到抗肿瘤治疗效应,是否正确?第4题多选题(2分)免疫细胞治疗种类较多,包括:ALAK、CIKBNK、gdTCCTL、TILD个体化基因修饰T细胞

正确答案：ABCD第5题单选题(1分)目前免疫细胞治疗产品的研究重点为:A以LAK、NK、CIK为主B以DC、DC-CTL为代表C以差别化特异细胞免疫为主D以基因编辑的细胞免疫治疗为主,包括CAR-T和TCR-T第6题多选题(2分)影响CAR-T细胞治疗实体瘤治疗疗效的因素包括哪些?AT细胞浸润不足B肿瘤异质性C肿瘤免疫抑制微环境DCAR-T细胞自身扩增能力和持久性问题正确答案：ABCD第7题多选题(2分)PD-1单抗治疗疗效的预测指标主要有以下几点?A肿瘤组织中高表达PD-L1的患者缓解率高B肿瘤浸润性淋巴细胞C肿瘤突变负荷D外周血标志物E微卫星不稳定正确答案：ABCDE第8题多选题(2分)PD-1单抗治疗的不良反应有哪些?A皮肤毒性B胃肠道毒性C神经毒性D内分泌毒性E免疫性肺炎/肝炎正确答案：ABCDE第9题判断题(1分)肿瘤疫苗是指利用肿瘤抗原,通过被动免疫方式,激发机体自身的免疫保护机制,达到治疗肿瘤或预防复发的作用,是否正确?第10题多选题(2分)根据肿瘤抗原组分和性质的不同,肿瘤疫苗分为:A肿瘤细胞疫苗B病毒疫苗C蛋白/多肽疫苗D核酸疫苗正确答案：ABCD第十一章肿瘤预后及其生物信息分析第1题单选题(1分)TNM分期中的N代表的含义。A区域淋巴结B原发肿瘤C肿瘤的直径D是否有远处转移第2题单选题(1分)TNM分期中的T代表的含义。A区域淋巴结B原发肿瘤C肿瘤的直径D是否有远处转移第3题单选题(1分)TNM分期中的M代表的含义。A区域