2025年大学四年级（医学检验技术）分子诊断技术试题及答案

2025年大学四年级（医学检验技术）分子诊断技术试题及答案

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题，共40分）答题要求：本卷共20小题，每小题2分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。1.以下哪种技术不属于分子诊断技术的基本方法？A.聚合酶链反应（PCR）B.核酸分子杂交C.蛋白质免疫印迹D.基因测序2.关于PCR技术，下列说法错误的是？A.是一种体外核酸扩增技术B.需要引物、模板、dNTP、Taq酶等成分C.扩增产物的特异性取决于引物的特异性D.只能扩增DNA，不能扩增RNA3.核酸分子杂交中，用于检测DNA的常用探针标记物是？A.放射性核素B.生物素C.地高辛D.以上都是4.基因测序技术中，一代测序的主要特点是？A.通量高B.准确性高C.操作简便D.成本低5.下列哪种疾病不适合用分子诊断技术进行早期诊断？A.遗传性疾病B.肿瘤C.感染性疾病D.自身免疫性疾病6.实时荧光定量PCR技术中，荧光信号的产生与下列哪种因素有关？A.模板的扩增B.引物的结合C.Taq酶的活性D.以上都是7.核酸分子杂交中，Southern杂交用于检测？A.DNAB.RNAC.蛋白质D.多糖8.基因芯片技术的优点不包括？A.高通量B.高灵敏度C.操作复杂D.能同时检测多个基因9.下列哪种分子诊断技术可用于基因分型？A.PCR-RFLPB.实时荧光定量PCRC.核酸分子杂交D.基因测序10.分子诊断技术在临床应用中的局限性不包括？A.检测成本高B.技术要求高C.结果易受干扰D.适用范围广11.关于RNA干扰技术，下列说法正确的是？A.是一种基因治疗技术B.通过双链RNA介导基因沉默C.可用于研究基因功能D.以上都是12.蛋白质印迹技术中，用于检测蛋白质的常用显色方法是？A.化学发光法B.放射自显影法C.免疫荧光法D.以上都是13.下列哪种分子诊断技术可用于病原体的快速检测？A.核酸分子杂交B.PCRC.基因测序D.以上都是14.基因诊断中，用于检测基因缺失或插入突变的技术是？A.基因测序B.核酸分子杂交C.多重连接探针扩增技术D.实时荧光定量PCR15.分子诊断技术在药物研发中的应用不包括？A.药物靶点的鉴定B.药物疗效的预测C.药物不良反应的监测D.药物的合成16.关于数字PCR技术，下列说法错误的是？A.是一种绝对定量技术B.可用于检测低丰度核酸C.不需要标准曲线D.通量高17.核酸分子杂交中，Northern杂交用于检测？A.DNAB.RNAC.蛋白质D.多糖18.下列哪种分子诊断技术可用于肿瘤的个体化治疗？A.基因检测B.蛋白质检测C.细胞检测D.组织检测19.分子诊断技术在遗传病诊断中的优势不包括？A.早期诊断B.准确诊断C.可进行产前诊断D.治疗效果好20.关于二代测序技术，下列说法正确的是？A.通量高B.成本低C.可同时对大量核酸分子进行测序D.以上都是第II卷（非选择题，共60分）（一）简答题（共20分）答题要求：简要回答下列问题，每题10分。1.简述PCR技术的基本原理和反应体系。2.简述核酸分子杂交的基本原理和常见类型。（二）分析题（共15分）答题要求：分析以下材料，回答问题，每题15分。材料：某患者怀疑患有遗传性疾病，医生采集了患者及其家属的血液样本，进行分子诊断检测。检测结果显示，患者某基因发生了突变，其父母该基因均正常。进一步分析发现，该突变可能导致蛋白质结构和功能异常。问题：请分析该突变可能对患者产生的影响，并说明分子诊断技术在该病例诊断中的作用。（三）论述题（共15分）答题要求：论述以下问题，每题15分。论述分子诊断技术在肿瘤诊断、治疗及预后评估中的应用。（四）案例分析题（共10分）答题要求：分析以下案例，回答问题，每题10分。材料：患者，男，45岁，因反复咳嗽、咳痰、咯血入院。胸部CT检查发现肺部有一占位性病变。为明确诊断，进行了分子诊断检测，结果显示该病变组织中某肿瘤标志物基因表达异常升高。问题：请分析该肿瘤标志物基因表达异常升高对该患者诊断的意义，并说明分子诊断技术在该病例中的优势。答案：1.C2.D3.D4.B5.D6.D7.A8.C9.A10.D11.D12.A13.D14.C15.D16.D17.B18.A19.D20.D简答题答案：1.PCR技术基本原理：以模板DNA为模板，在引物、dNTP、Taq酶等存在下进行体外核酸扩增。反应体系包括模板DNA、引物、dNTP、Taq酶、缓冲液等。2.核酸分子杂交基本原理：具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下可形成双链。常见类型有Southern杂交（检测DNA）、Northern杂交（检测RNA）、原位杂交等。分析题答案：该突变可能导致患者体内相应蛋白质结构和功能异常，从而引发遗传性疾病症状。分子诊断技术准确检测到患者基因的突变，明确疾病病因，为诊断提供关键依据，也为后续遗传咨询和家系筛查奠定基础。论述题答案：在肿瘤诊断中可用于检测肿瘤相关基因的突变、甲基化等，辅助肿瘤的早期诊断和分型；治疗中可指导靶向药物的选择；预后评估