2025高考生物总复习知识第五单元 第28课时 伴性遗传和人类遗传病

第28课时伴性遗传和人类遗传病

课标1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测

要求利预防的。

2023•海南・T182023•山东T72023•山东・T【8

2023•广东,T16

1.伴性遗传的遗传规律2023•北京・T42022•广东・T192022•海南・T6

及应用2022•辽宁T20

2022•山东・T52021•河北・T152021•湖南TIO

2021•全国甲T5

考情2023•湖南・T192022•湖北,T162022•山东・T22

分析2.遗传系谱图中遗传方2022•浙江6月选考T25

式的判定及应用2021•海南T202021•江苏T162021•重庆・T11

2020•海南T23

2023•江苏-T82022,浙江1月选考,T242022•浙江6

3.人类遗传病的类型月选考

2021•广东,T162021•天津,T8

4.遗传病的检测和预防2022•广东-T162022•浙江］月选考T24

考点一伴性遗传的特点及应用

■整合必备知识

1.性别决定的常见方式（以二倍体为例）

性别决定方式XY型ZW型

我常染色体+两条弁型性染色△常染色体+两条同型性染

体，可表示为2A+XY色体，可表示为2A+ZZ

体细胞染色体组成

辛：营染色体+两条同型性染色辛：常染色体十两条异型性染

体，可表示为2A+XX色体，可表示为2A+ZW

PdXYx¥XXP¥ZWxdZZ

/\1/\1

配干X丫X配子ZWZ

性别决定过程受精作用/彳/受精作用//彳/

F.XXXYFiZZZW

特点后代性别决定与一有关后代性别决定与一有关

2.性染色体传递特点（以XY型为例）

（l）XiY中Xi只能由父亲传给,Y则由父亲传给o

（2*2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可

传给女儿，也可传给儿子。

⑶一对夫妇（X|Y和X2X3）与两个女儿，则女儿中来自父亲的，来自母亲的

【提醒】①不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株

的植物（如水稻等）无性染色体。

②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙

的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄

蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王（雄蜂）是由受精卵发育而来的。

③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，

蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雉性。

3.伴性遗传的类型和特点

（1）伴性遗传的概念：位于染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和

相关联，这种现象叫作伴性遗传。

（2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例）

类型伴丫染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传

基因位置Y染色体上X染色体上

举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病

0g

O-T-OTOrQOrC

模型图解O-J-Q□-rdb

6・iidd

致病基因只位于—染①若女性为患者，则共①男性的抗维生素D佝

色体上，无显隐性之分，______一定是患者：若偻病基因一定传给_，

遗传特点

患者后代中一全为患男性正常，则其______也一定来自一-②若男

者，—全为正常。简记也一定正常。②如果一性为患者，则其母亲和

为“刃全一，女全个女性携带者的父亲和女儿一是患者；若女性

儿子均患病，说明这种正常，则其一也一定正

遗传病的遗传特点是常。③这种遗传病的遗

一。③自然群体中男性传特点是女性患者—

患者—女性男性，图中显示的遗传

特点是一

4.伴性遗传的应用

(1)推测后代发病率，指导优生优育

婚配实例生育建议及原因分析

男性正常X女性色盲生________;原因：.

抗维生素D佝偻病男性X女性正常生________:原因：________________

⑵根据性状推断性别，指导生产实践

已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体匕且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请

设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。

①选择亲本：“

②请写出遗传图解

【归纳总结】遗传系谱图分析

(I)“程序法”分析遗传系谱图

排除伴丫染色体遗传：父病子全病一

伴丫染色体遗传-纪¥雪宏

故可能为

其父和

为子皆藉伴x染色x

体隐性口＞

隐看女

性患者

位思在最可能为*r"

为巧伴X染色_乃亘2

显底显性ddiid

性

一定为＜T?

C女无病常显

:/连续遗传户蝮,显性

不可判显隐性

隔代遗传产闽T|

遗传方式

患者男女比例相当常染色体遗传

患者男多干女或女多于男卜伴性遗传

(2)遗传方式判断的两个技巧

ILHJ-02

小由4

图1图2图3

①''双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病，女儿有正”，

可确定为常染色体显性遗传病i如图2)。

②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色

体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因“，可排除伴X染色体隐性遗传病。

-判断正误二

(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的()

(2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因()

⑶女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1()

(4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗芍规律()

(5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()

(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常()

■提升关键能力

据图分析X、丫染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色肓相关基囚为B、b,抗维生素

D佝偻病相关基因为D、do

Y染色体的非同源区段

,X、丫染色体的同源区段

X染色体的非同源区段

(1)性染色体上的基因都与性别决1定有关吗？

(2)红绿色盲和抗维生.素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患

者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？

(3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？

(4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等

位基因。若红绿色白基因位于X、丫染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？

请举例说明。

■评价迁移应用

考向一伴性遗传辨析与推导

1.人的X染色体和丫染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(H)和非同源区段(I、

川)，如图所示。下列有关叙述错误的是()

III非同源源段

A.若某病是由位丁非同源区段(III)上的致病基因控制的，则患者均为男性

D.若某病是由位于非同源区段(I)上的显性基因控制的，则先性患考的儿子一定患病

C.若X、丫染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(H)上

D.若某病是由位于非同源区段(I)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子•定患病

2.(不定项)(2022・湖南，15)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截

翅各由一对基因控制，显的性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅

雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,R相4杂交,F?中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅：

灰身截翅：黑身长翅：黑身截翅=9：3：3：1。F2表型中不可能出现（）

A.黑身全为雄性B.截翅全为雄性

C.长翅全为雌性D.截翅全为白眼

考向二伴性遗传中的致死问题

3.某种植物雄株（只开雄花）的性染色体组成为XY,雌株（只开雄花）的性染色体组成为XX。

位于X染色体上的等位基因A和a,分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合

后使受精卵致死。用阔叶椎株和杂合阔叶雌株进行杂交得到R,再计B相万杂交得到F2c

下列说法错误的是（）

A.F2雄株数：雌株数为2：1

B.Fz雌株的叶型表现为阔叶

C.F?雄株中，阔叶：细叶为3：1

D.F2雌株中，A的基因频率为5/8

4.家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使

雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代?：『=1：2,下列相关叙述不合理的是（）

A.若ZCW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子

B.若Z^W个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%

C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同

D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种

【归纳提升】（1）配子致死型：芸些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别

的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形

的遗传：

XBY宽叶XBYcfXbY（/

（特点：无窄叶压株）宽叶窄叶

1:1

（2）个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种

情况。如图为X染色体上隐性基因使雉性个体致死：

XAX4XXAY

正常?正常d

XAXAXAXaXAYX*Y

正常?正常？正常cf死亡d

考点二人类遗传病

■整合必备知识

1.概念：由改变而引起的人类疾病，主要可以分为遗传病、

遗传病和遗传病三大类。

2.类型及特点

常染色小多指、并男女患病

体显性B指、软骨詈概率相等、、

遗传病发育不全“人连续遗传\遗传咨

询产

镰状细胞

常染色举贫血、白特男女患病/前修断

体隐性M化病、苯/概率相等J

遗传病丙酮尿症隔代遗传

单

基女性患者

因伴x染色举抗维生索特一男性、

1遗

--体显性遗

传而D佝偻病而患者、连\

病传病续遗传

基因检

/男性患者弋妗蓼

伴X染色举血友病、特々梓一别检测

体隐性遗例"红绿色盲区市玉（伴性

传病思有/遗传病）

患者全为/

伴丫染色主外耳道也男性，父/

体遗传病至T多毛症H传子、子

传孙

原发性高血仄、家庭聚集现遗传咨

多基因

⑵一冠心病、哮喘、一象,易受环一询、基

遗传病

”,十）兄彩F内他伙）

________你叫绰

结构异常一舞，士］往往造成产前诊

-

染色体一一;严重后果，断（染色

⑶异常遗片:雅♦甚至胚胎一体数目、

传病数目匕］鹫期就自然结构检

-异常黑鬻流产测）

----条性案色

体）

【比较】明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

类型先天性疾病家族性疾病遗传病

划分依据发病时间病发人群发病原因

①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿

三者关系

患先天性白内障：②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,

冢族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在

个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

3.调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率的遗传病，如红绿色盲、白化病、

高度近视(600度以上)等。

⑵调查某种遗传病的发病率时，应该在中调查，并保证调查的群

体。

妹和他仕舟的力优/一.某种遗传病的患者数x,

某种遗传病的发病率-某种遗传病的被调查人数X100000%/

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在中调杳，绘制。

(4)调查过程

确定调杳的目的和要注

，以小组为单位,确定组内人员

【制定叠计划确定蠲传病例

朋止F1幻坛瑚定调杳记录表

由佃黑西个明确调炎方式

［人质倜号回,讨论调杳时应注意的问题

(5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

广大人群______(社考虑年龄、性别等因

发病率_______占___________

会调查)素，群体_______

分析基因的显随性及

遗传方式患者家系(家系调查)正常情况与患病情况

所在的染色体类型

4.遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括和等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地遗传病的产生和发展。

⑶遗传咨询

医生对咨询对跳进行身

向咨询对象提出防治对

体检查,了解.

策和建议.如、

对是否患彳某种遗传病

j1进行等

作出诊断

分析遗传病推算出后代的

的传递方式再发风险率

（4）产前诊断

皿;胎儿出生前）

F6/羊水检作、B超检死、孕妇血

1细胞检查及——等

目的确定胎儿是否患市某种

________或____________

■判断正误，

（1）携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病（）

（2）单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的

遗传病（）

（3）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗存病（）

（4）调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查（）

（5）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗（）

（6）性染色体弄常患者可通过基因检测进行产前诊断（）

（7）基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复（）

■评价迁移应用

考向三人类遗传病病因分析

5.（2021・天津，8）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查

其家系发现，患者双亲各有•个5C基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位

点。调查结果如表。

个体母亲父亲俎姐患者

表型正常正常正常患病

I605G/G]；

SC基因测序结果[605G/A][731A/GI?

[731A/AJ

注：测序结果只给出基因一条健（编码链）的碱基序列，［605G/A］表示两条同源染色体上SC基

因编码锥的第605位碱基分别为G和A。其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为右图，根据

调查结果，推断该患者相应位点的碱基为（）

1.

605731

G♦

605731

AAAG

605731605731

A

GGG11

60573160573]

AB

G1A1AG

605731605731

AAAG

605731605731

CD

6.（不定项）（2023•辽宁，20）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙

病由等位基因B、b控制，其中不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙

述正确的是（）

1t患蹴男甲、乙两病患者

【I删男甲病患者日男乙病患者

in询由喜亡）6□正常男性。正常女性

12345

A.12与1山的基因型相同的概率是I

D.1m、HLHV见说明【12形成配子时同源染色体的非姐妹染色跑体间发生了交换

C.1【2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子

D.若nis与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2

考向四遗传病的检测和预防

7.（2020・山东，4）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于

血液中，称