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地贫基因课件XX有限公司汇报人：XX目录地贫基因概述01地贫基因的分子基础02地贫的临床表现03地贫的教育与支持06地贫的预防与管理05地贫的诊断技术04地贫基因概述PART01地贫定义及分类地贫定义遗传性贫血病地贫分类αβ及罕见类型地贫的遗传方式地中海贫血多为常染色体隐性遗传，父母双方为携带者时子女有患病风险。常隐遗传为主少数为常染色体显性遗传，也有复合杂合突变，遗传概率及病情表现各异。常显与复合杂合地贫的流行病学部分省份地贫基因携带率超过10%。携带率地贫在我国南方高发，如广东、广西等地。高发地区地贫基因的分子基础PART02地贫基因突变类型包括--SEA、αα/--SEA、-α3.7、-α4.2等常见类型α地贫基因缺失01常见类型有CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17等β地贫基因突变02基因突变的检测方法抽血检查通过抽取静脉血检测基因突变。DNA测序对DNA分子测序，判断是否存在基因突变。基因突变与疾病表型α基因缺失或点突变致α链减少，引发不同程度贫血。α地贫基因突变β基因点突变致β链合成减少，红细胞损坏，致溶血性贫血。β地贫基因突变地贫的临床表现PART03轻型地贫特征01面色苍白贫血致面色、唇舌苍白02疲劳乏力轻微贫血致身体乏力03肝脾肿大部分患者脾脏代偿性肿大重型地贫特征面色苍白，乏力心悸，需定期输血。严重贫血症状颅骨隆起，鼻梁塌陷，长骨易折。骨骼异常变形脾脏肿大，腹部胀满，影响消化。肝脾显著肿大并发症及治疗并发症情况溶血危机、高铁血症等主要治疗方法输血、祛铁、干细胞移植地贫的诊断技术PART04血液学检查01血常规检测红细胞指标，初步筛查地贫。02血红蛋白电泳分析血红蛋白类型，辅助诊断地贫。分子诊断技术基于PCR技术检测地贫基因缺失及点突变。PCR技术NGS、TGS技术全面快捷检测地贫遗传变异。高通量测序新生儿筛查程序01产前诊断高危孕妇进行绒毛穿刺术等检测02血常规检查查红细胞体积和血红蛋白含量03基因检测检测地贫相关基因突变地贫的预防与管理PART05遗传咨询的重要性遗传咨询可帮助识别风险，预防地贫等遗传病出生缺陷。预防出生缺陷01提供科学指导，帮助家庭做出合理的生育决策，避免遗传病传递。科学生育决策02预防策略与方法01遗传咨询筛查婚前孕前进行遗传咨询与筛查，评估生育风险。02产前诊断干预高风险孕妇进行产前诊断，确诊后考虑医学干预。管理与治疗指南进行遗传咨询，高风险夫妇产前诊断，降低地贫患儿出生率。遗传咨询筛查01定期监测指标，中重型患者需定期输血，祛铁治疗防器官损伤。定期监测输血02地贫的教育与支持PART06患者及家属教育教育家属增强护理技能，更好地照顾患者。增强护理能力建立心理支持网络，帮助患者及家属应对心理压力。心理支持网络社会支持系统政府政策扶持公益组织援助01政府出台相关政策，为地贫患者提供医疗、教育、就业等方面的扶持。02公益组织为地贫患者提供资金、物资、心理等方面的援助，减轻其家庭负担。公共卫生政策倡导倡导政府制定地贫

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