中枢性尿崩症的诊治进展

1000中枢性尿崩症的

诊治进展PPT汇报人：XXXX2025年12月15日02

病因与发病机制04

诊断与鉴别诊断疾病概述与流行病学临床表现与分型CONTENTS目

录0103治疗策略与药物进展患者护理与长期随访特殊人群与临床研究进展CONTENTS目

录05070601疾病概述与流行病学国际组织的更名声明近期，国际工作组发表立场声明，将中枢性尿崩症更名为精氨酸加压素缺乏症(Arginine

VasopressinDeficiency,AVP-D),

将肾

性尿崩症更名为精氨酸加压素抵抗症

(ArginineVasopressinResistance,AVP-R)

。

该声明已得到美国、

欧洲、澳大利亚、日本等内分泌学会的支持。更名的临床意义与过渡新命名更精准地反映了疾病

本质，有助于减少误解。尽

管更名具有合理性，但临床

实践中，原发性多饮、妊娠

期尿崩症等情况也存在AVP缺

乏或作用异常，需注意鉴别。

目前，“中枢性尿崩症”与

“AVP-D”

名称将并存一段时

间，临床医生需逐步适应与

过

渡

。更名的核心原因更名主要基于三方面原因：一是80%以上的中枢性尿崩症患者支持更名；二是原名称“diabetesinsipidus”

易与

“diabetes

mellitus”(糖尿病)混淆，可能导致治疗延误或错误用药；三是新名称更贴近疾病

“AVP缺乏”的病理生理机制。中枢性尿崩症的传统定义中枢性尿崩症

(CentralDiabetes

Insipidus,CDI)

是由于下丘脑-垂体后叶系统

功能障碍，导致精氨酸加压

素(AVP,又称抗利尿激素)

合成、释放或运输障碍，引起肾脏水重吸收功能下降，

从而出现多尿、烦渴、多饮

及低渗尿为特征的临床综合

征。中枢性尿崩症的定义与更名背景4-6

7.912-

1415-2530-3540-5560-70疾病经济与社会负担患者因长期多尿、多饮导致生活质量下降，需长期药物治疗(如去氨加压

素)及定期监测，增加医疗支出。若

未及时诊治，可引发高钠血症、脱水

等严重并发症，甚至危及生命，加重

家庭和社会照护压力。全球及中国患病率中枢性尿崩症

(CDI)较为罕见，全

球患病率约为1/25000。在中国，特发性CDI占比最高，约70.9%,其次为

鞍区肿瘤(14.5%)、头颅外伤(7.7%)等。年龄与性别分布CDI可发生于各年龄段，高发年龄为

10~20岁，男女发病比例相近。儿童

青少年组发病年龄多在12~16岁，成

人组多在35~40岁，儿童青少年组鞍

区肿瘤占比高于成人组。流行病学特征与疾病负担更名背景与核心内容近期，国际工作组发表立场声明，将中

枢性尿崩症更名为精氨酸加压素缺乏症

(AVP-D),

肾性尿崩症更名为精氨酸

加压素抵抗症(AVP-R)。

这一更名已

得到美国、欧洲、澳大利亚、日本等内

分泌学会的支持。更名的临床争议与过渡新更名虽具合理性，但存在担忧：原发

性多饮、妊娠期尿崩症也存在AVP缺乏，

可能与AVP-D混淆，影响鉴别诊断与治

疗方案选择。目前，中枢性尿崩症和AVP-D名称将会并存一段时间，临床接

受新命名需要一定适应期。更名的主要原因首先，基于广泛的患者需求，80%以上

的中枢性尿崩症患者支持更名；其次，

原名称

“diabetes

insipidus”

易与糖

尿病

(diabetes

mellitus)

混淆，可

能导致治疗延误或错误用药；第三，新

命名更贴近疾病的病理生理机制。国际命名变更：AVP-D与临床意义02病因与发病机制自身免疫机制的核心作用特发性中枢性尿崩症与自身免疫破坏密切相关，患者血中可检测到针对下丘脑室旁核AVP合成细胞的自身抗体，并常伴有肾上腺、性腺、胃壁细胞等其他自身

抗体。淋巴细胞性漏斗神经垂体炎是常见的自身免疫

性病因，约半数患者表现为特发性尿崩症。遗传背景与基因突变虽然特发性病例未发现明确致病基因，但部分可能存

在未被识别的遗传易感性。研究提示，某些与免疫调

节或神经元保护相关的基因多态性可能增加发病风险，需进一步通过全基因组关联研究验证。特发性与隐匿性病因的鉴别部分初始诊断为特发性的病例，可能是潜在隐匿性疾

病的早期表现，如缓慢生长的鞍区肿瘤或迟发性遗传

性疾病。长期随访(包括定期垂体MRI检查)有助于

发现迟发的病因线索，约10%-20%的特发性病例最终

被证实为继发性。神经元退行性变与细胞减少部分特发性病例尸检发现下丘脑视上核与室旁核神经

细胞明显减少或消失，提示神经元退行性变可能是重

要病理基础。这种神经元丢失可能与慢性自身免疫炎

症反应或未明确的遗传因素导致的细胞凋亡有关。特发性中枢性尿崩症的病因探讨AVP基因突变与常染色体显性遗传家族性常染色体显性遗传中枢性尿崩症多由AVP基因突变引起，为单基因疾病，由AVP

基因的单一突变导致细胞内突变AVP前体蓄积，引发神

经元退行性变和细胞死亡。已发现多种碱基突变引起氨基酸序列改变，多数突变位于神经垂体内AVP前身物的结构中。WFS1基因突变与Wolfram综合征Wolfram综合征

(DIDMOAD综合征)为常染色体隐性遗传，由4p16的WFS1基因多个核苷酸变异所致，可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩

和耳聋等症状。X-连锁隐性遗传与AVP载体蛋白异常X-连锁隐性遗传者多由女性遗传，男性发病，杂合子女孩可有尿浓缩力降低，症状较轻，多尿多饮不明显。此外，

AVP载体蛋白基因突变可

产生无活性AVP,也导致中枢性尿崩症发生。遗传性中枢性尿崩症的分子机制肿瘤性病因：鞍区占位病变的影响鞍区肿瘤是继发性中枢性尿崩症的重要原因，约占14.5%。常见肿瘤包括颅咽管瘤、

生殖细胞瘤、垂体腺瘤等，可直接压迫或浸润下丘脑-垂体柄区域，影响AVP合成与

转运。儿童青少年患者中鞍区肿瘤占比高于成人，需早期通过MRI等影像学检查识

别。创伤性因素：颅脑损伤与血管事件颅脑外伤(如减速性损伤、颅内出血)和非创伤性蛛网膜下腔出血可导致CDI,中度或重度TBI患者发生率约20%,SAH患者约15%。创伤可直接损伤神经垂体或垂体柄，

多数为一过性，但持续CDI可能提示颅内压升高及不良预后，仅约7%的TBI患者发展

为持续性CDI。医源性因素：手术与治疗相关损伤下丘脑-垂体区域手术是常见医源性病因，经蝶垂体瘤术后CDI发生率10%-20%,传

统开颅手术可达60%-80%,多为一过性，数天至一周内恢复；若损伤正中隆突以上

垂体柄则可致永久性CDI。此外，头部放射治疗、产伤(如希恩综合征)也可能诱发AVP分泌障碍。继发性病因：肿瘤、创伤与医源性因素临床表型的病理生理基础完全性AVP缺乏时，肾脏每日排水可达10-20L,尿

渗

透压显著降低(<300mOsm/kg);

部分性缺乏或释放

不稳定则表现为尿量波动，易与原发性多饮混淆，需依赖禁水试验或copeptin

检测鉴别。AVP的正常合成与分泌路径AVP由下丘脑视上核与室旁核大细胞神经元合成AVP-

NPII前体，经轴突运输至垂体后叶储存，受血浆渗

透压、血容量等信号调控释放入血，作用于肾脏集

合管V2受体，促进水重吸收。转运与释放障碍的病理环节垂体柄损伤(如手术、创伤)阻断轴突运输通路，导致AVP无法抵达垂体后叶；渗透压感受器功能异常

或调节信号紊乱(如渴感减退),使AVP释放阈值异

常，引发水代谢失衡。合成障碍的关键机制遗传性突变(如AVP-NPII基因突变)导致前体蛋白

错误折叠与内质网应激，诱发神经元凋亡；获得性

因素(如肿瘤、炎症)直接破坏下丘脑神经元，导

致AVP合成能力丧失。AVP合成与释放障碍的病理生理过程NCTH-xs

corocis

eactionsdmgiassdiosion6.Sexualy,0STRESSRESPONSEGh

¹

)ddooscofscocoUrine

Production

in

KidneyHYPOTHAL

PITUI

ADRPnitayglandCRH03临床表现与分型多尿：尿量显著增多与尿液稀释患者24小时尿量常超过50ml/kg

体重，严重者可达10L以上；尿渗透压持续低于300mOsm/kg,

尿

比重常低于1.005,呈低渗性稀释尿。脱水表现：体液失衡与全身症状若饮水不足或丢失过多，可出现皮肤干燥、弹性差、口唇干裂、乏力、头晕等；严重脱水时可导

致血容量下降、血压降低，甚至高渗性脑病(如

烦躁、谵妄、昏迷)。多饮：持续性口渴与强迫饮水因大量水分丢失，患者出现难以缓解的烦渴，每

日饮水量与尿量大致相当，喜冷饮，部分患者需

夜间起床饮水，影响睡眠质量。特殊人群症状差异儿童患者可因长期多尿出现膀胱扩张、肾盂积水，伴遗尿；老年或合并渴感减退者易发生严重脱水

及电解质紊乱(如高钠血症),需警惕隐性起病。典型症状：多饮多尿与脱水表现01030204完全性与部分性尿崩症的临床差异诊断与鉴别诊断挑战诊断需结合多尿、高

钠血症及渴感缺失病

史，禁水试验易诱发

严重脱水，需严密监

测。需与原发性多饮、

精神性烦渴鉴别，血

浆渗透压>300mOsm/kg

而无主

动饮水意愿是重要线索。治疗管理的核心矛盾治疗需平衡补水与AVP替代，既要避免

脱水又需防止水中毒。

需制定个体化液体摄

入方案，定期监测血

钠及体重，去氨加压

素剂量调整难度大，易因过度治疗导致低

钠性脑病。发病机制与临床特点渴感减退性尿崩症(ADI)

因下丘脑前部渗透压感受器受损，

导致AVP缺乏同时伴

口渴感知障碍。患者

无法通过正常口渴机

制调节饮水，易发生

脱水或高钠血症，死

亡率及发病率高。常见病因与风险因素多见于颅脑创伤、颅

咽管瘤、垂体瘤、垂

体动脉瘤等经颅手术

后患者，也可见于蛛

网膜下腔出血等血管

性病变。

ADH分泌不

足与渴感中枢损伤常

同时存在，加重水代

谢紊乱。特殊类型：渴感减退性尿崩症的诊疗难点04诊断与鉴别诊断基础实验室检查：尿渗透压与血钠水

平禁水加压素试验的标准化流程与

结果判读垂体MRI特征：后