骨髓增生异常综合征及其实验诊断(单选题)

骨髓增生异常综合征及其实验诊断(单选题)1.骨髓增生异常综合征（MDS）的核心病理生理机制是以下哪项？A.骨髓造血干细胞克隆性增殖伴有效造血B.骨髓微环境异常导致造血抑制C.造血干细胞克隆性病变引发无效造血D.免疫细胞异常攻击造血祖细胞2.MDS患者最常见的初始就诊症状是？A.皮肤瘀斑B.反复感染C.乏力、头晕（贫血相关）D.骨痛3.根据WHO2022分型标准，MDS伴环形铁粒幼细胞和单系发育异常（MDS-RS-SLD）的诊断需满足环形铁粒幼细胞占红系有核细胞的比例至少为？A.5%B.10%C.15%D.20%4.MDS患者骨髓红系发育异常的典型形态学表现是？A.核分叶过多（巨幼样变）B.核出芽、多核或核碎裂C.胞浆颗粒减少D.出现Auer小体5.MDS最常见的染色体核型异常是？A.-7/7q-B.+8C.5q-D.20q-6.以下哪项分子突变与MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）高度相关？A.TP53B.SF3B1C.ASXL1D.RUNX17.根据WHO诊断标准，MDS确诊的必备条件不包括？A.至少一系外周血细胞减少（持续≥6个月）B.骨髓中原始细胞比例<20%C.骨髓或外周血存在明确的发育异常（≥10%细胞）或克隆性细胞遗传学异常D.排除其他可导致发育异常的疾病（如巨幼细胞贫血）8.MDS与巨幼细胞贫血的关键鉴别点是？A.外周血是否有大红细胞B.骨髓是否有红系巨幼样变C.血清维生素B12/叶酸水平是否正常D.网织红细胞计数是否升高9.MDS患者血常规检查的典型表现是？A.一系或多系血细胞减少（非进行性）B.白细胞计数显著升高（>30×10^9/L）C.血小板计数显著升高（>1000×10^9/L）D.血红蛋白水平持续>130g/L（男性）10.MDS骨髓象中巨核系发育异常的特征性表现是？A.多分叶核巨核细胞（>5叶）B.小巨核细胞（单个核或双核，体积≤小淋巴细胞）C.胞浆颗粒增多、聚集D.核浆发育同步11.IPSS-R（修订国际预后评分系统）评估MDS预后时，不纳入的指标是？A.骨髓原始细胞比例B.细胞遗传学风险分组C.年龄D.血红蛋白水平12.MDS-EB-2（原始细胞增多-2型）的骨髓原始细胞比例范围是？A.2%-4%B.5%-9%C.10%-19%D.≥20%13.环形铁粒幼细胞的定义是骨髓铁染色中，幼红细胞胞浆内铁颗粒围绕核周至少形成？A.1/3圈（≥5颗颗粒）B.1/2圈（≥10颗颗粒）C.2/3圈（≥15颗颗粒）D.完整环形（≥20颗颗粒）14.SF3B1突变阳性的MDS-RS患者，即使环形铁粒幼细胞比例未达15%，仍可诊断的条件是？A.存在单系发育异常B.原始细胞比例≥5%C.合并+8染色体异常D.血小板计数<50×10^9/L15.骨髓活检在MDS诊断中的关键作用是？A.替代骨髓涂片观察细胞形态B.评估骨髓增生程度及巨核细胞分布（如幼稚前体细胞异常定位）C.直接检测分子突变D.确定外周血细胞减少的具体原因16.MDS患者外周血涂片可见的特征性改变是？A.球形红细胞增多B.泪滴形红细胞C.Pelger-Huet样粒细胞（核分叶减少，呈双叶“哑铃状”或单叶）D.有核红细胞消失17.以下哪种细胞遗传学异常属于MDS的“良好预后”组（IPSS-R）？A.-7/7q-B.5q-（孤立性）C.复杂核型（≥3种异常）D.17p-18.MDS患者出现血小板减少时，首选需排除的疾病是？A.特发性血小板减少性紫癜（ITP）B.慢性髓系白血病（CML）C.再生障碍性贫血（AA）D.骨髓纤维化（MF）19.关于MDS的流式细胞术检测，以下哪项描述正确？A.主要用于检测原始细胞比例及免疫表型异常（如CD34+细胞增多、髓系抗原表达缺失）B.可直接诊断MDS，无需结合形态学C.重点观察淋巴细胞亚群比例D.对环形铁粒幼细胞的识别特异性最高20.MDS伴单纯5q-异常（MDS-5q-）的典型临床特征是？A.显著血小板减少伴大血小板B.白细胞显著升高C.年轻女性高发D.进展为AML的风险极高21.以下哪项实验室检查对MDS的克隆性证据支持力度最弱？A.骨髓细胞染色体核型分析显示5q-B.外周血检测到SF3B1基因突变（VAF=25%）C.骨髓涂片红系发育异常细胞占20%D.荧光原位杂交（FISH）检测到-7/7q-22.MDS患者铁代谢异常的典型表现是？A.血清铁降低，总铁结合力升高B.血清铁蛋白降低C.骨髓铁染色显示细胞外铁减少D.长期输血导致铁过载（血清铁蛋白升高）23.诊断MDS时，若患者无明确发育异常但存在血细胞减少，需满足的条件是？A.至少2次独立检测显示克隆性细胞遗传学异常（如5q-）B.外周血原始细胞≥5%C.血红蛋白<80g/LD.血小板<50×10^9/L24.以下哪种MDS亚型外周血原始细胞比例可≥1%？A.MDS伴单系发育异常（MDS-SLD）B.MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）C.MDS-EB-1D.MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）25.关于MDS的鉴别诊断，以下哪项错误？A.再生障碍性贫血（AA）骨髓增生减低，无发育异常B.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）可通过CD55/CD59检测鉴别C.慢性粒单核细胞白血病（CMML）外周血单核细胞计数≥1×10^9/LD.巨幼细胞贫血补充维生素B12/叶酸后，发育异常形态可迅速消失26.MDS患者中性粒细胞减少（<1.8×10^9/L）时，最易发生的感染是？A.呼吸道及皮肤软组织感染B.中枢神经系统感染C.消化道感染D.泌尿生殖系统感染27.以下哪项不符合MDS骨髓象的一般特征？A.骨髓增生程度多为活跃或明显活跃B.红系比例增高（≥50%）伴核浆发育失衡C.粒系原始细胞比例<20%D.巨核细胞数量减少且形态正常28.分子检测在MDS中的主要应用不包括？A.辅助诊断（如SF3B1支持MDS-RS）B.预后评估（如TP53突变提示高危）C.指导治疗（如去甲基化药物适用于高危患者）D.替代骨髓形态学检查29.MDS患者出现环形铁粒幼细胞的机制是？A.铁摄入不足导致胞浆铁颗粒沉积B.线粒体铁代谢障碍（铁硫簇合成异常）C.溶酶体功能异常导致铁颗粒蓄积D.铁调素分泌过多抑制铁利用30.根据WHO标准，MDS-U（未分类）的适用情况是？A.单系血细胞减少伴明确发育异常（<10%细胞）B.多系发育异常但原始细胞比例≥5%C.存在克隆性细胞遗传学异常但无发育异常及血细胞减少D.外周血原始细胞1%-4%且骨髓无发育异常31.MDS患者输血依赖的定义是？A.每2个月输注≥1单位红细胞B.每4周输注≥2单位红细胞，持续≥4个月C.每3个月输注≥3单位红细胞D.无需输注血小板32.以下哪项是MDS进展为急性髓系白血病（AML）的高危因素？A.SF3B1突变B.骨髓原始细胞比例≥10%C.孤立性5q-异常D.血红蛋白>100g/L33.骨髓铁染色中，环形铁粒幼细胞的观察对象是？A.原始红细胞B.早幼红细胞C.中晚幼红细胞D.网织红细胞34.MDS患者血小板减少的主要原因是？A.血小板破坏增加（免疫性）B.巨核细胞无效造血（产板减少）C.脾功能亢进D.凝血因子缺乏35.以下哪项细胞化学染色对MDS的诊断价值最小？A.过氧化物酶（POX）染色B.铁染色（Prussianblue）C.糖原染色（PAS）D.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色36.MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）需满足的条件是？A.至少两系外周血细胞减少B.骨髓中至少两系发育异常细胞≥10%C.原始细胞比例≥5%D.存在SF3B1突变37.关于MDS的IPSS-R评分，以下哪项风险分组对应的中位生存期最短？A.极低危B.低危C.中危D.高危38.MDS患者出现幼稚前体细胞异常定位（ALIP）时，骨髓活检可见？A.原始细胞在骨小梁旁区或中央区成簇分布（≥3个）B.巨核细胞在骨小梁旁区聚集C.红系前体细胞在血管周围分布D.淋巴细胞浸润形成结节39.以下哪种分子突变提示MDS预后极差？A.SF3B1B.TP53C.DNMT3AD.TET240.MDS与慢性再生障碍性贫血（CAA）的鉴别要点是？A.网织红细胞计数B.骨髓增生程度C.是否存在发育异常及克隆性证据D.中性粒细胞绝对值41.MDS患者外周血涂片出现大红细胞（MCV>100fl）的主要原因是？A.维生素B12缺乏B.红系无效造血导致未成熟红细胞释放C.缺铁性贫血D.溶血性贫血42.以下哪项不符合MDS的自然病程特点？A.部分患者长期稳定（低危）B.高危患者易进展为AMLC.所有患者均表现为进行性血细胞减少D.少数患者可自发缓解43.诊断MDS时，若患者骨髓原始细胞比例为8%，外周血原始细胞比例为2%，应归类为？A.MDS-SLDB.MDS-MLDC.MDS-EB-1D.MDS-EB-244.关于MDS的治疗，以下哪项错误？A.低危患者以支持治疗（输血、促造血）为主B.高危患者推荐去甲基化药物（如阿扎胞苷）或异基因造血干细胞移植C.所有患者均需立即化疗D.合并5q-的患者可试用来那度胺45.MDS患者骨髓活检显示网硬蛋白纤维化（MF-1级），提示？A.合并原发性骨髓纤维化B.疾病进展或高危特征C.铁过载导致的继发性改变D.无需特殊处理46.以下哪项是MDS患者的独立不良预后因素？A.正常核型B.孤立性5q-C.复杂核型（≥3种异常）D.+847.MDS患者出现粒系发育异常时，外周血可见？A.嗜酸性粒细胞增多B.中毒颗粒（严重感染时）C.Pelger-Huet样粒细胞（核分叶减少）D.嗜碱性粒细胞增多48.分子检测发现ASXL1突变的MDS患者，通常伴随？A.较好的治疗反应（如去甲基化药物）B.更高的AML转化风险C.显著的血小板增多D.环形铁粒幼细胞比例升高49.以下哪项实验室检查可辅助判断MDS的无效造血？A.血清乳酸脱氢酶（LDH）升高B.血清铁蛋白降低C.网织红细胞计数升高D.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分升高50.MDS的最终诊断需结合的要素不包括？A.临床表现（血细胞减少相关症状）B.实验室检查（形态学、细胞遗传学、分子生物学）C.治疗反应（如输血依赖是否改善）D.排除其他疾病（如营养缺乏