血液科2025年白血病诊断实战考核卷及答案

血液科2025年白血病诊断实战考核卷及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.患者男性，35岁，因“乏力、牙龈出血1周”就诊。血常规：WBC22×10⁹/L，Hb85g/L，PLT32×10⁹/L，分类可见35%原始细胞。骨髓涂片：原始细胞占58%，胞浆中可见大量auer小体，POX染色强阳性。最可能的诊断是：A.急性淋巴细胞白血病（ALL）B.急性髓系白血病M2型（AML-M2）C.急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）D.急性单核细胞白血病（AML-M5）2.儿童B-ALL最具诊断价值的流式免疫表型标记组合是：A.CD3⁺、CD7⁺、TdT⁺B.CD19⁺、CD10⁺、CD22⁺、TdT⁺C.CD13⁺、CD33⁺、MPO⁺D.CD34⁺、HLA-DR⁺、CD117⁺3.下列哪项是慢性粒细胞白血病（CML）慢性期的典型实验室特征？A.骨髓原始细胞≥20%B.外周血嗜碱性粒细胞>20%C.Ph染色体（t(9;22)(q34;q11.2)）阳性D.血清乳酸脱氢酶（LDH）显著降低4.患者骨髓涂片示原始细胞占30%，MPO阴性，PAS染色呈粗颗粒状阳性，流式显示CD19⁺、CD20⁻、CD10⁺、TdT⁺。最可能的分型是：A.AML-M0B.B-ALL（前体B细胞型）C.T-ALLD.AML-M75.关于AML伴NPM1突变的特征，错误的是：A.常见于正常核型AMLB.通常HLA-DR阳性C.属于预后良好组（2022WHO标准）D.对去甲基化药物治疗敏感6.中枢神经系统白血病（CNSL）最常用的诊断依据是：A.头痛、呕吐等颅内压增高症状B.头颅MRI显示脑实质浸润灶C.脑脊液（CSF）离心涂片见原始/幼稚细胞D.血清β2-微球蛋白升高7.患者，女性，18岁，发热伴鼻出血3天。血常规：WBC1.2×10⁹/L，Hb68g/L，PLT15×10⁹/L，外周血未见原始细胞。骨髓涂片：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占82%，胞浆空泡明显，CD14⁺、CD64⁺、MPO弱阳性，NSE染色阳性且被NaF抑制。最可能的分型是：A.AML-M1B.AML-M4C.AML-M5D.AML-M68.下列哪项不符合急性白血病完全缓解（CR）的标准？A.外周血中性粒细胞≥1.0×10⁹/L，PLT≥100×10⁹/LB.骨髓原始细胞≤5%（非红系计数）C.无髓外白血病浸润证据D.分子生物学检测仍可检测到微小残留病（MRD）9.儿童T-ALL最常见的染色体异常是：A.t(12;21)(p13;q22)（ETV6-RUNX1）B.t(9;22)(q34;q11.2)（BCR-ABL1）C.t(1;19)(q23;p13.3)（TCF3-PBX1）D.11q23（KMT2A重排）10.关于白血病微小残留病（MRD）检测的意义，错误的是：A.是评估预后的关键指标B.流式细胞术可检测到10⁻⁴水平的残留细胞C.MRD阴性提示无需维持治疗D.分子检测（如RT-PCR）可用于监测特定融合基因---二、多项选择题（每题4分，共20分，多选、少选、错选均不得分）1.急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）的特征包括：A.典型染色体异常为t(15;17)(q22;q21)B.易合并DIC（弥散性血管内凝血）C.对全反式维甲酸（ATRA）联合砷剂治疗敏感D.骨髓中异常早幼粒细胞胞浆含大量粗颗粒或柴捆样auer小体2.下列哪些检查属于白血病MICM分型的范畴？A.骨髓细胞形态学（Morphology）B.免疫学表型（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecular）3.需与急性白血病鉴别的疾病包括：A.骨髓增生异常综合征（MDS）B.类白血病反应C.再生障碍性贫血D.传染性单核细胞增多症4.关于儿童B-ALL危险度分层的关键指标，正确的是：A.初诊WBC>50×10⁹/L为高危B.存在BCR-ABL1融合基因为高危C.诱导治疗第15天骨髓原始细胞≤5%为低危D.年龄<1岁或>10岁为高危5.AML伴FLT3-ITD突变的临床特点包括：A.常见于正常核型或伴t(15;17)的AMLB.通常白细胞计数显著升高C.属于预后不良组D.可选用FLT3抑制剂（如吉瑞替尼）靶向治疗---三、病例分析题（每题20分，共40分）病例1患者男性，42岁，因“发热伴皮肤瘀斑10天”入院。既往体健。查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢散在瘀斑，牙龈渗血，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下未触及。实验室检查：-血常规：WBC45×10⁹/L，Hb72g/L，PLT28×10⁹/L；外周血涂片：原始细胞占65%，可见auer小体。-骨髓涂片：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占68%（非红系计数），胞浆中大量粗颗粒及auer小体，部分细胞可见“柴捆细胞”；POX染色强阳性，PAS阴性，NSE阴性。-流式细胞术：CD33⁺、CD13⁺、CD117⁺、MPO⁺、HLA-DR⁻、CD34⁻。-染色体核型：46,XY,t(15;17)(q22;q21)。-分子检测：PML-RARA融合基因阳性；凝血功能：PT18s（正常11-14s），APTT52s（正常25-36s），纤维蛋白原1.2g/L（正常2-4g/L），D-二聚体8.5mg/L（正常<0.5mg/L）。问题：1.该患者的初步诊断及分型依据是什么？（8分）2.患者目前合并的并发症是什么？需立即采取哪些治疗措施？（6分）3.简述该类型白血病的标准治疗方案及分子监测的意义。（6分）病例2患儿女性，6岁，因“乏力、面色苍白2周，发热3天”就诊。查体：T39.2℃，皮肤黏膜苍白，颈部可触及2枚0.5cm×0.5cm淋巴结，质软，无压痛；胸骨压痛（+），肝肋下3cm，脾肋下2cm。实验室检查：-血常规：WBC28×10⁹/L，Hb55g/L，PLT35×10⁹/L；外周血涂片：原始淋巴细胞占42%。-骨髓涂片：有核细胞增生极度活跃，原始淋巴细胞占85%（非红系计数），胞浆少，核仁明显，POX染色阴性，PAS染色呈粗颗粒状阳性。-流式细胞术：CD19⁺、CD10⁺、CD22⁺、TdT⁺、CD3⁻、CD7⁻、MPO⁻。-染色体核型：46,XX,t(12;21)(p13;q22)（ETV6-RUNX1）。-分子检测：BCR-ABL1、KMT2A重排阴性；脑脊液检查：压力正常，细胞数5×10⁶/L，未找到原始细胞。问题：1.该患儿的诊断及危险度分层是什么？依据是什么？（8分）2.需与哪些疾病进行鉴别诊断？（6分）3.简述诱导缓解期的核心治疗方案及中枢神经系统白血病（CNSL）的预防措施。（6分）四、实验室检查判读题（10分）检查结果：-骨髓涂片：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占32%（非红系计数），胞体中等大小，核仁1-2个，胞浆无颗粒，无auer小体；POX染色阴性，PAS染色呈块状阳性。-流式细胞术：CD19⁺、CD20⁻、CD10⁺、TdT⁺、CD34⁺、CD7⁻、MPO⁻。-染色体核型：46,XY,del(9p)。-分子检测：BCR-ABL1阴性，IgH重排阳性。问题：请根据以上结果作出完整诊断，并说明各检查的支持依据。五、简答题（每题5分，共10分）1.简述白血病MICM分型的具体内容及其在临床中的意义。2.急性白血病与骨髓增生异常综合征（MDS）的主要鉴别要点有哪些？---答案及解析一、单项选择题1.B（AML-M2以原始粒细胞增生为主，可见auer小体，POX强阳性；M3以异常早幼粒细胞为主，胞浆颗粒更粗大；ALL的POX阴性）2.B（B-ALL典型标记为B系抗原CD19、CD22、CD10，TdT阳性提示原始/幼稚阶段；T-ALL为CD3、CD7阳性）3.C（CML慢性期原始细胞<10%，嗜碱性粒细胞常<20%，Ph染色体为特征性改变）4.B（原始细胞MPO阴性排除AML；PAS阳性、CD19⁺支持B-ALL）5.D（NPM1突变AML对标准化疗敏感，预后良好，去甲基化药物主要用于老年或不适合强化疗患者）6.C（CSF中找到原始/幼稚细胞是CNSL的金标准，症状和影像学为辅助）7.C（AML-M5以单核细胞分化为主，NSE阳性且被NaF抑制是特征；M4为粒-单核混合分化）8.D（CR要求MRD阴性或低于检测阈值，持续MRD阳性提示复发风险高）9.B（儿童T-ALL常见染色体异常包括t(9;22)、NOTCH1突变等；ETV6-RUNX1多见于B-ALL）10.C（MRD阴性仍需维持治疗以巩固疗效，避免复发）二、多项选择题1.ABCD（AML-M3的t(15;17)对应PML-RARA，胞浆颗粒多易释放促凝物质导致DIC，ATRA+砷剂为标准治疗）2.ABCD（MICM即形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学，是白血病精准分型的核心）3.ABCD（MDS原始细胞<20%，类白血病反应有原发病且无克隆性异常，再障无原始细胞，传单有异型淋巴细胞）4.ABD（诱导治疗第15天骨髓原始细胞≤5%为中危或低危，具体需结合其他指标；年龄<1岁或>10岁为高危因素）5.BCD（FLT3-ITD突变多见于正常核型AML，与高白细胞、预后差相关，靶向药物可改善生存）三、病例分析题病例1答案：1.诊断：急性髓系白血病M3型（AML-M3，伴t(15;17)(q22;q21)/PML-RARA）（4分）。依据：①骨髓原始细胞>20%（WHO2022标准）；②胞浆大量粗颗粒及auer小体（柴捆细胞）；③POX强阳性，NSE阴性；④流式CD33⁺、CD13⁺、MPO⁺、HLA-DR⁻（M3典型表型）；⑤染色体t(15;17)及PML-RARA融合基因阳性（4分）。2.并发症：弥散性血管内凝血（DIC）（2分）。立即措施：①补充凝血因子（输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀）；②使用ATRA（全反式维甲酸）联合砷剂（如三氧化二砷）诱导分化；③监测凝血功能，必要时使用小剂量肝素（4分）。3.标准治疗方案：诱导期ATRA+砷剂（双诱导），缓解后巩固治疗（砷剂联合化疗），维持期ATRA+砷剂（3分）。分子监测意义：PML-RARA融合基因是M3的特异性标记，持续阴性提示分子缓解，阳性或滴度升高提示复发风险，需调整治疗（3分）。病例2答案：1.诊断：儿童B-急性淋巴细胞白血病（B-ALL），低危组（4分）。依据：①骨髓原始淋巴细胞>20%；②流式CD19⁺、CD10⁺、TdT⁺（B系表型）；③染色体t(12;21)(ETV6-RUNX1)为低危融合基因；④初诊WBC28×10⁹/L<50×10⁹/L，年龄6岁（1-10岁为低危区间）；⑤脑脊液未见原始细胞（无CNSL）（4分）。2.鉴别诊断：①急性髓系白血病（需通过POX、MPO等排除）；②淋巴瘤白血病期（淋巴结肿大明显时需流式或病理鉴别）；③类白血病反应（感染等诱因，无克隆性异常）；④再生障碍性贫血（无原始细胞，网织红细胞减少）（6分）。3.诱导缓解方案：VDLP方案（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）（3分）。CNSL预防：①鞘内注射甲氨蝶呤（MTX）+阿糖胞苷（Ara-C）+地塞米松；②高危患者联合头颅放疗（但儿童尽量避免）；③全身化疗（如大剂量MTX）通过血脑屏障（3分）。四、实验室检查判读题诊断：B-急性淋巴细胞白血病（前体B细胞型）（2分）。依据：①骨髓原始细胞32%（>20%符合急性白血病诊断）；②POX阴性排除AML，PAS块状阳性支持ALL；③流式CD19⁺（B系）、TdT⁺（原始阶段）、CD34⁺（干细胞标记）、CD7⁻（排除T系）、MPO⁻（排除髓系）；④IgH重排阳性提示B细胞克隆性增殖；⑤染色体del(9p)为B-ALL常见异常（8分）。五、简答题1.MICM分型内容：①形态学（M）：骨髓细胞形态、细胞化学染色（如POX、PAS）；②免疫学（I）：流式细胞术检测白血病细胞表面标记（如CD19、CD3、MPO）；③细胞遗传学（C）：染色体核型分析（如t(15;17)、t(9;22)）；④分子生物学（M）：融合基因（如PML-RARA、BCR-ABL1）、基因突变（如NPM