2025年产前诊断科技师无创产前基因检测知识考核试题答案及解析

2025年产前诊断科技师无创产前基因检测知识考核试题答案及解析单项选择题1.无创产前基因检测主要检测胎儿的哪种物质？A.蛋白质B.染色体C.DNAD.RNA答案：C解析：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，对其中游离的胎儿DNA进行测序分析，以检测胎儿常见染色体非整倍体异常，所以选C。2.无创产前基因检测对于21三体综合征的检测准确性一般可达？A.70%80%B.80%90%C.90%95%D.95%以上答案：D解析：大量临床研究表明，无创产前基因检测对于21三体综合征的检测准确性通常在95%以上，故答案为D。3.孕妇进行无创产前基因检测的适宜孕周一般是？A.812周B.1222⁺⁶周C.2328周D.28周以后答案：B解析：在1222⁺⁶周时，孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量相对稳定且足够用于检测，所以适宜孕周是1222⁺⁶周，选B。4.以下哪种情况不适合做无创产前基因检测？A.孕妇年龄35岁B.双胎妊娠C.曾生育过染色体病患儿D.孕周13周答案：C解析：曾生育过染色体病患儿的孕妇，胎儿再次发生染色体异常的风险较高，无创产前基因检测只是一种筛查手段，不能确诊，这类孕妇应直接进行产前诊断，如羊水穿刺等，所以选C。5.无创产前基因检测不能检测以下哪种疾病？A.唐氏综合征B.爱德华氏综合征C.开放性神经管缺陷D.帕陶氏综合征答案：C解析：无创产前基因检测主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常，如21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征），而开放性神经管缺陷主要通过超声和血清学筛查等方法检测，无创产前基因检测无法检测，选C。6.无创产前基因检测的原理基于？A.胎儿细胞可以进入母体血液循环B.胎儿游离DNA存在于孕妇外周血中C.孕妇血液中含有胎儿的蛋白质D.孕妇和胎儿的基因完全相同答案：B解析：无创产前基因检测是利用孕妇外周血中存在胎儿游离DNA这一特点，对其进行测序分析来检测胎儿染色体情况，所以选B。7.无创产前基因检测报告一般在多长时间内出具？A.12天B.35天C.12周D.34周答案：C解析：由于检测过程需要经过样本处理、测序、数据分析等多个步骤，一般无创产前基因检测报告在12周内出具，选C。8.如果无创产前基因检测结果为高风险，下一步应该进行？A.再次进行无创产前基因检测B.直接终止妊娠C.进行产前诊断，如羊水穿刺D.等待观察，不做处理答案：C解析：无创产前基因检测只是筛查手段，高风险并不代表胎儿一定患病，需要通过产前诊断（如羊水穿刺）来确诊，所以选C。9.孕妇肥胖对无创产前基因检测结果的影响是？A.无影响B.检测准确性提高C.可能导致检测失败或准确性下降D.只影响21三体的检测结果答案：C解析：孕妇肥胖可能会使外周血中胎儿游离DNA的比例相对降低，从而可能导致检测失败或准确性下降，选C。10.无创产前基因检测与血清学唐筛相比，优势在于？A.检测费用低B.检测时间早C.检测准确性高D.可以检测所有染色体疾病答案：C解析：无创产前基因检测相对于血清学唐筛，检测准确性更高，血清学唐筛假阳性率较高，而无创产前基因检测对常见染色体非整倍体的检测准确性较好，所以选C。多项选择题1.无创产前基因检测的适用人群包括？A.血清学唐筛临界风险的孕妇B.错过唐筛检查时间的孕妇C.有介入性产前诊断禁忌证的孕妇D.希望获得更准确筛查结果的孕妇答案：ABCD解析：血清学唐筛临界风险、错过唐筛检查时间、有介入性产前诊断禁忌证以及希望获得更准确筛查结果的孕妇，都可以选择无创产前基因检测，所以ABCD都正确。2.无创产前基因检测可能出现的结果有？A.低风险B.高风险C.检测失败D.不确定结果答案：ABC解析：无创产前基因检测结果一般分为低风险、高风险和检测失败三种情况，不存在不确定结果这一常规表述，所以选ABC。3.影响无创产前基因检测准确性的因素有？A.孕周B.孕妇年龄C.孕妇体重D.多胎妊娠答案：ABCD解析：孕周不合适、孕妇年龄过大、孕妇体重过重以及多胎妊娠等因素都可能影响孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量和检测结果的准确性，所以ABCD都正确。4.无创产前基因检测可以检测的染色体疾病有？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.性染色体非整倍体异常答案：ABCD解析：无创产前基因检测可以检测常见的染色体非整倍体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及性染色体非整倍体异常等，所以ABCD都正确。5.以下关于无创产前基因检测的说法正确的有？A.是一种非侵入性的检测方法B.可以完全替代产前诊断C.检测前不需要空腹D.检测结果为低风险表示胎儿一定健康答案：AC解析：无创产前基因检测只需采集孕妇外周血，是一种非侵入性检测方法，检测前不需要空腹；但它只是筛查手段，不能完全替代产前诊断，检测结果为低风险也不能完全排除胎儿患病的可能，所以选AC。判断题1.无创产前基因检测可以检测所有的染色体微缺失和微重复疾病。答案：错误解析：无创产前基因检测主要针对常见染色体非整倍体异常，对于一些染色体微缺失和微重复疾病的检测能力有限，不能检测所有此类疾病。2.孕妇在孕期任何时间都可以进行无创产前基因检测。答案：错误解析：孕妇进行无创产前基因检测有适宜孕周，一般是1222⁺⁶周，不是孕期任何时间都可以。3.无创产前基因检测结果为高风险，胎儿一定患有染色体疾病。答案：错误解析：无创产前基因检测是筛查手段，高风险只是提示胎儿患病风险较高，需要进一步通过产前诊断来确诊，不能确定胎儿一定患病。4.无创产前基因检测需要抽取孕妇的羊水进行检测。答案：错误解析：无创产前基因检测是采集孕妇外周血进行检测，不需要抽取羊水，抽取羊水进行的是羊水穿刺等产前诊断方法。5.双胎妊娠进行无创产前基因检测的准确性和单胎一样。答案：错误解析：双胎妊娠时，孕妇外周血中存在两个胎儿的游离DNA，相互干扰，会影响检测结果的准确性，一般低于单胎检测的准确性。简答题1.简述无创产前基因检测的流程。答案：首先是孕妇咨询与知情同意，医生向孕妇介绍检测的目的、意义、局限性等，孕妇签署知情同意书；然后采集孕妇外周血，一般抽取510ml静脉血；接着实验室对样本进行处理，提取胎儿游离DNA并进行测序；之后对测序数据进行分析解读；最后出具检测报告并告知孕妇检测结果，若为高风险需进一步建议进行产前诊断。2.说明无创产前基因检测与羊水穿刺的区别。答案：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血进行检测，属于非侵入性方法，对孕妇和胎儿基本无风险，但它只是筛查手段，不能确诊，主要检测常见染色体非整倍体异常；羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水进行检测，属于侵入性操作，有一定流产、感染等风险，但它是诊断方法，可以确诊胎儿染色体是否存在异常，检测范围相对更广。3.列举无创产前基因检测的局限性。答案：无创产前基因检测只能检测常见染色体非整倍体异常，对于染色体微缺失、微重复等其他染色体异常以及基因疾病的检测能力有限；检测结果不能确诊，高风险需要进一步产前诊断；多胎妊娠、孕妇肥胖等因素可能影响检测准确性；检测费用相对较高。案例分析题孕妇李某，32岁，孕16周，血清学唐筛结果显示21三体综合征临界风险，医生建议其进行无创产前基因检测。1.请说明医生建议李某进行无创产前基因检测的原因。答案：李某血清学唐筛结果为21三体综合征临界风险，说明胎儿患21三体综合征有一定风险，但唐筛假阳性率较高。无创产前基因检测相对血清学唐筛准确性更高，且是一种非侵入性检测方法，对孕妇和胎儿基本无风险，所以医生建议她进行无创产