2026届新高考生物热点复习人类遗传病与遗传系谱图分析

2026届新高考生物热点复习人类遗传病与遗传系谱图分析人类遗传病遗传系谱图分析与电泳图分析基因位置判定及相关实验设计由

而引起的人类疾病，主要可以分为

遗传病、

遗传病和

遗传病三大类。

遗传物质改变单基因多基因染色体异常二、人类遗传病的类型及实例

常染色体遗传伴X染色体显性：性染色体遗传多指、并指、软骨发育不全等抗维生素D佝偻病等镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、囊性纤维病等红绿色盲、血友病等伴Y染色体遗传：外耳道多毛症等1.单基因

遗传病显性：隐性：伴X染色体隐性：(一对等位基因控制)一、概念：2.多基因遗传病

受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

常表现为家族聚集；在群体中的发病率较高；易受环境影响

主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，

如：唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、哮喘和冠心病等。3.染色体异常遗传病

由染色体变异引起的遗传病。

遗传物质改变大，造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。

染色体结构异常，如：猫叫综合征等。

染色体数目异常，如：21三体综合征、性腺发育不全等。③类型：②特点：①概念：③实例：②特点：①概念：连线强化记忆项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起思考：先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。遗传病都是先天性疾病吗

？①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天

性白内障。②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。

三、调查人群中的遗传病1.实验原理:

(1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过_________和_________的方式了解其发病情况。(3)调查时，最好选取群体中

遗传病，

如：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(4)调查某种遗传病的发病率时，应该在

调查，并保证调查

的群体

。

某种遗传病的发病率＝

(5)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在

中调查，绘制

，

分析

。发病率较高的单基因群体中随机抽样足够大患者家系遗传系谱图患病人数×100％被调查总人数显隐性及所在染色体类型遗传物质社会调查家系调查2.实验流程：四、遗传病的检测和预防在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。1.意义：2.手段：主要包括

和

，还有

、

等。遗传咨询产前诊断预防(1)遗传咨询：身体检查，了解家族病史分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率提出防止对策和建议(2)产前诊断B超检查：羊水检查：孕妇血细胞检查：基因检测：时间：手段胎儿出生前目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病提倡适龄生育禁止近亲结婚通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量，筛查遗传性地中海贫血致病基因等特定基因（个体水平）（分子水平）（细胞水平）禁止近亲结婚是预防遗传

病发生最简单有效的方法1.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定

不患遗传病()2.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()3.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()4.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复()5.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病（

）6.基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生（

）7.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率()8.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率()9.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方()10.调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病（

）××√××√××√×易错辨析科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（

）A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者

的概率D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测B典例分析人类遗传病遗传系谱图分析与电泳图分析基因位置判定及相关实验设计☆遗传系谱图

的解题步骤：213确定是否为细胞质遗传或伴Y染色体遗传确定系谱中遗传病是显性还是隐性遗传病判断是常染色体遗传还是伴X遗传45确定有关个体的基因型概率计算或解答有关问题具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。若正交和反交结果不同且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则位于细胞核。实验方法:进行正交和反交实验。1.细胞质遗传的特点是:一、确定是否为细胞质遗传或伴Y染色体遗传2.Y染色体遗传的特点:若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传双亲正常子代有患者为隐性(即无中生有)双亲患病子代有正常为显性(即有中生无)亲子代都有患者无法准确判断二、确定系谱中遗传病是显性还是隐性遗传病隐性遗传显性遗传典例分析：1.已确定是隐性遗传病，主要看女患者①若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传。②若女患者的父亲或儿子有正常，则一定是常染色体隐性遗传。常隐无中生有为隐性，隐性看女病，女患“父子”有正常非伴性三、判断是常染色体遗传还是伴X遗传①若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传。②若男患者的母亲或女儿有正常，则一定是常染色体显性遗传。有中生无为显性，显性看男病，男患“母女”有正常非伴性2.已确定是显性遗传病，主要看男患者常显3.不能判断的类型，则判断可能性(1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传。(2)若该病在代与代之间没有连续性，则该病很可能是隐性遗传。(3)若患者无性别差异，男女患病各占1/2，该病很可能是常染色体遗传病。①若系谱中患者男性明显多于女性，则该病更可能是伴X隐性遗传病。②若系谱中患者女性明显多于男性，则该病更可能是伴X显性遗传病。(4)若患者有明显的性别差异，即男女患者的数量相差很大，

则很可能是伴性遗传，它又分以下三种情况。③若系谱中，每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，

病症只在男性中出现，则更可能是伴Y遗传病。图1图2规律一：双亲正常女儿有病

----常染色体隐性遗传病规律二：双亲有病女儿正常

----常染色体显性遗传病图36781234534812579图4常染色体隐性遗传常染色体显性遗传（女儿必病）（儿子必病）图5图6规律三：母亲病儿子必病一定是X染色体隐性遗传病规律四：父亲病女儿必病一定是X染色体显性遗传病图7图8X染色体隐性遗传X染色体显性遗传图9图10图11同时出现图9、图10(或图11)——常染色体隐性遗传病规律五：女儿患病父亲正常或母亲患病儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病图12图13图14同时出现图12、图13(或图14)——常染色体显性遗传病规律六：母亲正常儿子患病或父亲有病女儿正常，一定不是X染色体显性遗传病12456731234567图15图16常染色体隐性遗传常染色体显性遗传最可能是伴X显性遗传伴X显性遗传伴X隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传请判断下面遗传病的基因位置典例分析伴X隐性遗传伴X显性遗传四、电泳图谱分析1.电泳的概念

通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。

电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。2.电泳结果分析①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同

若一个基因是由另一个基因发生碱基对

而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序

，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。在右图中，假定基因A和a长度均为1350bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150bp和200bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。替换不同某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8100，图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA，用PCR扩增相关的基因，并对产物用MspⅠ酶切(正常基因含有一个酶切位点，致病基因增加了一个酶切位点)、电泳，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是(

)

A.该病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-5是携带者的概率为2/3C.致病基因新增的酶切位点位于332bp片段中D.Ⅱ-1和Ⅱ-2所生的孩子患该病的概率为1/180C典例分析人类遗传病遗传系谱图分析与电泳图分析基因位置判定及相关实验设计一、判断基因位于细胞核还是位于细胞质1.实验方法：2.结果与结论：进行正交和反交实验。(1)若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。

正交：♀aa

×

♂AA

→

Aa

反交：♀AA

×

♂aa

→

Aa

(2)若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同，则基因位

于细胞质中。

正交：♀H

×

♂L

→

H

反交：♀L

×

♂H

→

L果蝇在对CO2的耐受性方面有两个品系:敏感型(甲)和耐受型(乙),现有以下两个实验。实验一:让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交,后代全为敏感型。实验二:将甲品系雌蝇的卵细胞去核后,移入来自乙品系雌蝇的体细胞核,

由此培育成的雌蝇再与乙品系雄蝇杂交,后代仍全为敏感型。(1)设计实验二是为了验证

。(2)由实验一的实验结果无法得到与实验二相同的实验结论,原因是什么？果蝇控制对CO2的耐受性的基因位于细胞质中有性生殖中,细胞质中遗传物质只能由母本传递给子代,但细胞核中遗传物质可通过母本和父本遗传给后代,欲证明某性状属于细胞质遗传,需要进行正交和反交实验,观察子一代的表现型,实验一只进行了正交实验,缺少反交实验典例分析二、探究基因位于常染色体上还是X染色体上(1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时1.杂交实验法正反交实验若正交反交子代雌雄表型相同位于常染色体上位于X染色体上若正交反交子代雌雄表型不同(2)“隐雌×纯合显雄”(相对性状的显隐性已知)隐性雌

×纯合显性雄若子代中雌、雄均为显性位于常染色体上位于X染色体上若子代中雌全为显性，雄全为隐性(3)在确定雌性个体为杂合子的条件下杂合雌×

纯合显性雄若子代雄性有隐性性状位于X染色体上若子代全为显性性状位于常染色体上2.调查法调查性状与性别无关与性别有关位于常染色体上位于Y染色体上雌雄性别中表现不一致只有雄性患者雌性多于雄性患者雄性多于雌性多为伴X染色体上显性多为伴X染色体上隐性二、探究基因位于常染色体上还是X染色体上果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状，由基因A、a控制。现有长刚毛和短刚毛的纯合雌雄个体若干，某小组欲证明该对基因的位置及性状的显隐性关系。若想通过杂交确定基因的位置，最常采用________的方法；若__________________________，则A、a基因位于常染色体上，长刚毛为显性；若___________________________________________________________________________________________________________________________，则A、a基因位于X染色体上，短刚毛为显性。正反交正反交子代全表现为长刚毛

正反交结果不同，短刚毛(♀)×长刚毛(♂)的子代全为短刚毛，长刚毛(♀)×短刚毛(♂)的子代中雌性全为短刚毛，雄性全为长刚毛典例分析三、探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段上适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。隐性雌

×纯合显性雄若子代中雌、雄均为显性位于X、Y染色体上位于X染色体上若子代中雌全为显性，雄全为隐性杂合雌

×

纯合显性雄若子代雄性有隐性性状位于X染色体上若子代全为显性性状位于X、Y染色体上思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB；若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。请完成推断过程：（1）实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表型分别为母本表型：________；父本表型：________。截毛刚毛（2）预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。刚毛XbYB截毛XbY典例分析2.限定一次杂交实验时，则可采用“隐性雌×杂合显性雄”进行杂交，观察分析F1的表型。F1表型雌雄个体有显性又有隐性该基因位于常染色体上雌性全显,雄性全隐；或雄性全显,雌性全隐该基因位于X、Y染色体的同源区段上四、基因位于常染色体还是在X、Y的同源区段上的判断

适用条件：已知性状的显隐性1.未限定杂交实验次数时，则可采用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交观察分析F1的表型。F2表型F1自由交配雌雄显隐分离比均为3:1该基因位于常染色体雄性全显,雌性有显性又有隐性该基因位于X、Y染色体的同源区段上隐性雌

×纯合显性雄隐性雌

×杂合显性雄1.确定基因是位于常染色体上还是X染色体上；2.确定基因是位于常染色体上还是在X、Y染色体的同源区段上；

（不能一次实验确定还需要F1自由交配）3.确定基因是位于X染色体上还是在X、Y染色体的同源区段上。隐雌×纯合显雄（XbXb×XBY）确定基因位置的应用归纳小结已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，______(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。不能(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。预期结果：子代中所有雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。典例分析(1)若基因的位置关系如图1,则该个体

产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子,其自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1。(2)若基因的位置关系如图2,则该个体产生AB、ab两种类型的配子,其自交后代的

性状分离比为3∶1。(3)若基因的位置关系如图3,则该个体产生Ab、aB两种类型的配子,其自交后代的

性状分离比为1∶2∶1。1.两对等位基因位置关系的判断五、判断两对等位基因是否位于一对同源染色体上2.连锁和互换的分析判断

发生互换的初级性母细胞占所有初级性母细胞的比率；

发生互换后产生的重组型配子占所有配子的比率。(1)连锁互换产生的配子(以精原细胞为例)。每个精原细胞发生一次图示互换,可得到一半重组类型和一半非重组类型的配子。例如,10%的精原细胞发生了图示互换,即互换率为10%,则重组率是5%。互换率：重组率：测交比例直接反映配子的基因型比,可以用测交来验证是否连锁和互换。例:AaBb×aabb,若子代为AaBb∶aabb=1∶1,则AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶ab=1∶1,则AB连锁、ab连锁;若子代为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=4∶1∶1∶4,推测AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab=4∶1∶1∶4,由于互换率的极限值为100%,即重组率一定小于50%,由此可判断A、B在一条染色体上,a、b在一条染色体上,且发生了互换。(2)连锁和互换的判断已知黑腹果蝇中灰体(B)对黑体(b)为显性,长翅(V)对残翅(v)为显性,两对基因均位于常染色体上,将多对纯合灰体长翅和纯合黑体残翅雌雄黑腹果蝇进行杂交得F1,F1测交,统计测交后代的表型及比例如下:组合一:当F1中雄性个体与纯合黑体残翅雌性个体进行测交时,测交后代中灰体长翅∶黑体残翅=1∶1。组合二:当F1中雌性个体与纯合黑体残翅雄性个体进行测交时,测交后代中灰体长翅∶灰体残翅∶黑体长翅∶黑体残翅=44∶6∶6∶44。①组合一的后代出现两种表型,未出现预期的四种表型,最可能的原因是

;

B(b)和V(v)基因位于一对同源染色体上,且B与V在一条染色体上,b与v在另一条染色体上典例分析②组合二的后代出现四种表型,但不符合1∶1∶1∶1的性状比例,可见实验结果不符合自由组合定律,最可能的原因是

.

。

部分初级卵母细胞同源染色体上的非姐妹染色单体间发生互换,导致染色单体上b和V、B和v的重组3.已知基因A、a位于某号染色体上,判断B、b在染色体上的位置

根据自由组合定律,若已知基因A、a位于某号染色体上,则AaBb个体

自交或该基因型个体之间自由交配。

子代出现符合自由组合定律的分离比(9∶3∶3∶1或其变式),可以

说明B、b与A、a独立遗传,不位于A、a所在的同源染色体上。

如果子代出现不符合自由组合定律的分离比(不是9∶3∶3∶1或其

变式),则说明B、b与A、a不是独立遗传的,即两对基因连锁。五、判断两对等位基因是否位于一对同源染色体上4.电泳分离法

已知基因A与a位于2号染色体上,基因B与b位于4号染色体上,另外一对基

因C和c控制红花和白花,为了定位C和c的基因位置,利用纯合红花和白花

的植株进行杂交实验,并对相关个体的相关基因进行PCR扩增和电泳分离

检测,结果如图所示,依据结果可知

。五、判断两对等位基因是否位于一对同源染色体上c基因在a基因所在的2号染色体上(3)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于

染色体上，理由是

。图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。(1)Ⅱ2的基因型是________。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为___________。Aa或AAq/3(1+q)3/4同一对同源如果不是在同一同源染色体上，AaBb和AABB个体后代的基因型会有4种典例分析产生配子

；自交后代表型

；性状分离比

；基因型

；测交后代表型

；性状分离比

；基因型

。8种

8种

（3:1）（3:1）（3:1）8种

（1:1）（1:1）（1:1）8种

27种六、三对基因位于2对或3对同源染色体上基因型

。产生配子

；自交后代表型

；性状分离比

；基因型

；测交后代表型

；性状分离比

；基因型

。4种

4种

9:3:3:14种

1:1:1:14种

9种:

性状分离比

；基因型

；(1:2:1)(3:1)产生配子

；自交后代表型

；测交后代表型

；性状分离比

；4种

6种

4种

1:1:1:14种

9种

六、三对基因位于2对或3对同源染色体上由于外源基因整合到宿主细胞染色体上的位置是随机的,因此需先绘出简图明确可能的位置情况,再利用自交或测交法判断基因的位置和位置关系。此时应考虑单拷贝、多拷贝插入的不同情形。以导入两个抗病基因为例,如图所示:七、外源基因整合到宿主细胞染色体上的位置判断该转基因个体自交抗病：不抗病=3:1如图1子代表型