高一生物（人教版）学案必修二第5章第3节人类遗传病

第3节人类遗传病【学习目标】1.举例说出人类常见遗传病的类型;2.开展人群中遗传病的调查活动;3.探讨遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者。聚焦·学案一人类常见遗传病的类型[学案设计](一)举例说明人类遗传病的概念和类型1.人类遗传病的概念通常是指由改变而引起的人类疾病。

2.人类遗传病的类型类型概念病例特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病受控制的遗传病

多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(X)连续遗传隐性遗传病白化病、血友病(X)、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(X)隔代遗传、近亲结婚发病率高多基因遗传病受控制的遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘有家族聚集现象、易受环境影响、群体中的发病率比较高染色体异常遗传病结构异常缺失由引起的遗传病

猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(有时会导致死胎、流产)个别减少单体、缺体数目异常常染色体病个别增多唐氏综合征性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)个别增多XXY、XXX多数患者表现正常|情|境|思|考|探|究|抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病,人群中发病率约为1/25000,女性较多见,患者在幼儿期骨钙化受影响,出现一系列佝偻病的症状。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一,往往比男性患者的症状轻。有假说认为,在胚胎发育早期,女性的两条X染色体中有一条会随机失活,若某一细胞中的一条X染色体失活,则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。(1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响的直接原因可能是什么?

(2)抗维生素D佝偻病的遗传方式是,一般情况下,男性患者的致病基因来自其(填“父亲和母亲”“父亲或母亲”“父亲”或“母亲”)。

(3)请根据材料中的假说解释女性患者症状较轻的原因。

(4)一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配,请预测他们所生孩子患该病的情况。

(二)正确辨析先天性疾病、遗传病和家族性疾病项目先天性疾病遗传病家族性疾病含义出生时已经表现出来的疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变遗传物质发生改变引起的可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变,由环境因素(如饮食习惯等)引起的联系①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠时感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病;②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺乏维生素A,家庭中多个成员患夜盲症;③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来,如原发性血色素病一般40岁以上发病。因此后天性疾病也可能是遗传病[迁移训练]1.判断下列叙述的正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,是生下来就有的疾病。()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。()(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。()(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。()2.(教材P93“图5⁃9”发掘训练)唐氏综合征又称21三体综合征,患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查,发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于()A.染色体结构异常遗传病B.单基因遗传病C.染色体数目异常遗传病D.多基因遗传病3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,错误的是()A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常4.一种叫“13三体综合征”的遗传病,患者智力远低于常人,对患者进行染色体检查,发现13号染色体是3条,即亲代之一的生殖细胞形成了异常配子。据统计,现已发现多一条13号、18号、21号染色体的婴儿,还未发现其他常染色体多一条的婴儿。下列说法正确的有()①异常配子可能发生于精子或卵细胞的形成过程中②异常配子可能是减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期两次分裂异常共同导致③异常配子可能是减数分裂Ⅱ后期2条13号染色体移向细胞的一极导致④未发现其他常染色体多一条的婴儿是因其他染色体在减数分裂过程中都正常分离的A.①② B.①③C.③④ D.②③聚焦·学案二调查人群中的遗传病[学案设计](一)注意区分调查“遗传病发病率”与“遗传方式”调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率①选取群体中发病率较高的单基因遗传病;②广大人群随机抽样①考虑年龄、性别等因素;②群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型(二)熟练掌握调查类实验的一般操作流程[典例]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A.研究唐氏综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查尝试解答:选

[迁移训练]1.判断下列叙述的正误(1)调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。()(2)调查白化病的发病率,要在患者家系中尽可能多的统计调查人数。()(3)在调查唐氏综合征的发病率时,为统计数据方便,可借用所在市的高中生学籍档案数据。()(4)某隐性致病基因引起的遗传病可以在人群中调查其发病率。()2.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是()A.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多B.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病3.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在甲、乙、丙、丁四个家庭中的发病情况。据表推断下列叙述最合理的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病聚焦·学案三遗传病的检测和预防[学案设计](一)遗传病检测、预防1.主要手段及意义手段主要包括和等

意义在一定程度上能够有效地预防的产生和发展

2.常见优生措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询提倡适龄生育不宜早育,也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查等措施3.产前诊断(1)手段和目的时间胎儿出生前手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及等

目的确定胎儿是否患有某种或

(2)几种产前诊断措施的比较措施检测指标检测水平应用范围B超检查胎儿外观、性别个体水平外观是否存在畸形羊水检查染色体数目和

细胞水平染色体异常遗传病孕妇血细胞检查

细胞水平能引起血细胞异常的疾病基因检测致病基因等特定基因分子水平基因控制的遗传病|情|境|思|考|探|究|某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病,现有一对夫妇,其中一方患病,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?

(2)若妻子为患者,则表现正常的胎儿是男孩还是女孩?为什么?

(二)正确认识基因检测,了解基因治疗1.基因检测概念通过检测人体细胞中的,以了解人体的基因状况

意义①可以精确地诊断病因;②可以预测个体,从而帮助个体通过改善,规避或延缓疾病的发生;

③预测后代患病概率争议人们担心由于的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇

2.基因治疗用取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。

[迁移训练]1.判断下列叙述的正误(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防。()(2)对单基因遗传病可通过基因检测进行产前诊断。()(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,则确定胎儿不患遗传病。()(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。()(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。()2.一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,正确的是()A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()A.患白化病的女性与正常男性婚配适宜选择生女孩B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式4.(教材P94“图5⁃11”发掘训练)请根据示意图回答下面的问题:(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称:A;B;C。

(2)该图解是示意图,进行该操作的主要目的是。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现C的染色体组成为XX,(填“需要”或“不需要”)终止妊娠。理由是。

一、建构概念体系二、融通科学思维1.单基因遗传病(填“是”或“不是”)由一个基因控制的疾病,原因是

。

2.克氏综合征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克氏综合征患者,其原因是。

3.基因检测(填“能”或“不能”)检查出所有的遗传病,原因是。

三、综合检测反馈1.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高,在男性中的发病率低,则可初步判断该病可能属于()A.伴X染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.常染色体显性遗传病D.伴Y染色体遗传病2.了解遗传病的类型及特点,做好遗传病的检测和预防有利于优生优育。下列关于人类遗传病的说法正确的是()A.人类遗传病是先天性疾病,完全可以通过遗传咨询和产前诊断来预防B.基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则其一定不患遗传病C.调查人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调查D.人类红绿色盲具有隔代交叉遗传的特点3.基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”,实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将某患者经基因编辑后的体细胞输回其体内,成功“治愈”了白化病,以下叙述正确的是()A.白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询B.对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变C.该患者体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子D.该患者与正常男性婚配所生男孩全部患病,女孩一半患病4.如图为某家族遗传病系谱图,下列分析正确的是()A.Ⅱ⁃4和Ⅱ⁃5是直系血亲,Ⅲ⁃7和Ⅲ⁃8属于三代以内的旁系血亲B.若用A、a表示关于该病的一对等位基因,则Ⅰ⁃2的基因型一定为AAC.由Ⅰ⁃1×Ⅰ⁃2→Ⅱ⁃4和Ⅱ⁃5,可推知此病为显性遗传病D.由Ⅱ⁃5×Ⅱ⁃6→Ⅲ⁃9,可推知此病属于常染色体上的显性遗传病5.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)21三体综合征一般是由21号染色体异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患,不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因(填“显性”或“隐性”)遗传。

课下请完成课时跟踪检测(十八)(十九)第3节人类遗传病聚焦·学案一[学案设计](一)1.遗传物质2.一对等位基因两对或两对以上等位基因染色体变异[情境思考探究](1)提示:钙和磷的吸收少。(2)伴X染色体显性遗传母亲(3)提示:杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的一条X染色体失活,显性基因不表达。(4)提示:男孩和女孩患该病的概率均为1/2。[迁移训练]1.(1)×(2)√(3)×(4)×(5)√2.选C分析题意可知,唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体,故该病属于染色体数目异常遗传病。3.选A多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;染色体异常遗传病是由染色体变异引起的,包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征),B正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;血友病和白化病分别属于伴X染色体单基因隐性遗传病、常染色体单基因隐性遗传病,既患血友病又患白化病的男孩的父母可能均表现正常,D正确。4.选B精子或卵细胞的形成过程中,减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期两条13号染色体移向细胞的一极,均可能导致异常配子产生,①③正确,②错误;理论上其他染色体也可能发生异常分裂,未发现其他常染色体多一条的婴儿可能是因其他染色体异常的胎儿均致死,④错误。故B项符合题意。聚焦·学案二[学案设计][典例]选D调查遗传病时,最好选择单基因遗传病进行调查,而唐氏综合征是染色体异常遗传病,青少年型糖尿病是多基因遗传病,A、B不符合题意;艾滋病是由病毒感染引起的传染病,不是遗传病,C不符合题意;红绿色盲是伴X染色体单基因隐性遗传病,所以可选择研究红绿色盲的遗传方式,且在患者家系中调查最为合理,D符合题意。[迁移训练]1.(1)×(2)×(3)×(4)√2.选C为保证调查的有效性,调查的人群应足够多,而不是调查的患者足够多,A错误;调查发病率应该是在人群中随机调查,B错误;调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病,C正确;若所调查的遗传病发病率较高,不一定是显性遗传病,要确定其遗传方式,需在患者家系中调查并绘制遗传系谱图,再根据遗传系谱图进行判断分析,D错误。3.选D由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。聚焦·学案三[学案设计](一)1.遗传咨询产前诊断遗传病2.家族病史传递方式再发风险率产前诊断3.(1)基因检测遗传病先天性疾病(2)结构血细胞形态和数量[情境思考探究](1)提示:需要,因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者,男性胎儿可能患病。(2)提示:女孩。女性患者与正常男性婚配,所生女孩的两条X染色体,一条来自父方,一条来自母方,来自父方的染色体上含有正常显性基因。1.DNA1.DNA序列患病的风险生存环境和生活习惯缺陷基因2.正常基因[迁移训练]1.(1)√(2)√(3)×(4)×(5)×2.选D血友病是伴X染色体单基因隐性遗传病,若患者是妻子(相关基因用H、h表示),则妻子的基因型为XhXh,其儿子一定患病,由于夫妇中只有一人患病,所以丈夫正常,传给女儿的X染色体上含正常基因,所以女儿不会患血友病,但携带血友病致病基因,故不需要对女儿和儿子进行基因检测,A、B、C错误;若患者是丈夫,则基因型为XhY,妻子表现正常,则基因型为XHXh或XHXH,子女均有可能患病,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D正确。3.选B白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病,患病概率不存在性别的差异,所以选择性别不能排除后代患病,A错误;产前诊断是在胎儿出生前通过一定的手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,B正确;羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段,C错误;遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,D错误。4.(1)子宫羊水细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿,伴X染色体显性遗传病男患者的女儿一定患该遗传病随堂小结二、融通科学思维1.不是单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病2.母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵3.不能基因检测只能用于检查基因异常的遗传病,而不能用于检查染色体异常的遗传病三、综合检测反馈1.选A常染色体遗传病在男女中的发病率相同,伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性,伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性,伴Y染色体遗传病只有男性患者。2.选D遗传咨询和产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,但不能预防所有遗传病,且人类遗传病