中国甲状腺疾病诊治指南甲状腺结节

中国甲状腺疾病诊治指南甲状腺结节甲状腺结节是甲状腺组织中局部异常增生形成的团块，是临床常见的甲状腺疾病。随着高分辨率超声技术的普及，甲状腺结节检出率显著上升，人群中通过触诊检出率约3%-7%，而超声检出率可达20%-76%。尽管多数甲状腺结节为良性，但准确评估其良恶性、制定个体化管理策略是临床诊疗的核心目标。我国甲状腺疾病诊治指南结合循证医学证据与临床实践需求，对甲状腺结节的规范化诊疗提出了系统性指导。一、流行病学特征与风险因素甲状腺结节好发于女性，男女比例约1:3-4，发病率随年龄增长逐渐升高，50岁以上人群超声检出率超过50%。多数结节无明显临床症状，常在体检或因其他疾病检查时偶然发现。部分患者可因结节过大出现颈部压迫感、吞咽不适或声音嘶哑，若结节合并甲状腺功能异常（如甲亢或甲减）则会伴随相应全身症状。甲状腺结节的恶性风险与多种因素相关。儿童或青少年期头颈部放射暴露史（如放疗剂量>10Gy）是明确的高危因素，此类人群甲状腺癌发病率较普通人群高20-30倍。有甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病（MEN）家族史者，需警惕遗传性甲状腺癌可能。此外，结节生长速度快、质地硬、活动度差、伴颈部淋巴结肿大等临床特征，提示恶性可能性增加。二、规范化诊断流程（一）病史采集与体格检查详细的病史采集是评估的基础。需重点询问：①症状：是否存在颈部压迫、声音嘶哑、吞咽困难等局部压迫症状；②既往史：头颈部放射治疗史、甲状腺手术史、自身免疫性甲状腺疾病史；③家族史：甲状腺癌（尤其是髓样癌）、MEN、家族性甲状腺疾病史；④个人史：碘摄入情况（高碘或低碘地区居住史）。体格检查需系统触诊甲状腺及颈部淋巴结。触诊时注意结节的位置、大小、数目、质地（软/韧/硬）、活动度（是否固定）、表面是否光滑，以及是否存在压痛。同时需检查颈部淋巴结，重点关注颈侧区（II-V区）是否有肿大、质硬、固定的淋巴结。（二）超声检查：首选评估手段高分辨率超声（频率≥7.5MHz）是甲状腺结节评估的首选影像学方法，可清晰显示结节的大小、形态、边界、内部回声、钙化类型及血流信号等特征。根据超声表现，指南推荐采用甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）进行分类，以量化恶性风险：-TI-RADS1类：阴性（无结节），恶性风险0%；-TI-RADS2类：良性（囊性或实性为主，边界清，无恶性特征），恶性风险0%；-TI-RADS3类：可能良性（实性，边界清，无明显恶性特征），恶性风险<2%；-TI-RADS4类：可疑恶性，分为4a（1个恶性特征）、4b（2个恶性特征）、4c（3-4个恶性特征），恶性风险分别为2%-10%、10%-50%、50%-90%；-TI-RADS5类：高度可疑恶性（≥5个恶性特征或甲状腺外侵犯），恶性风险>90%；-TI-RADS6类：经病理证实的恶性结节。超声提示的恶性特征包括：低回声或极低回声、边缘不规则（浸润性或模糊边界）、微钙化（直径<2mm的强回声点）、纵横比>1（前后径/左右径>1）、甲状腺被膜侵犯、颈部淋巴结异常（如微钙化、囊性变、血流异常）等。（三）细针穿刺活检（FNA）：确诊金标准FNA是鉴别结节良恶性的最可靠方法，推荐对TI-RADS4类及以上结节（直径≥1cm）或TI-RADS3类但合并高危因素（如放射史、家族史）的结节进行。对于直径<1cm的结节，若存在以下情况也建议FNA：①超声提示高度可疑恶性；②伴颈部淋巴结转移；③有甲状腺癌病史；④青少年或童年期放射暴露史；⑤降钙素升高（提示髓样癌可能）。FNA需在超声引导下进行以提高准确性，穿刺时应选取结节内血供丰富区域，至少获取6组有效细胞涂片。细胞学结果采用Bethesda系统分类：-I类：无法诊断（标本量不足），需重复穿刺；-II类：良性，恶性风险<1%；-III类：意义不明确的细胞非典型病变（AUS/FLUS），恶性风险5%-15%，建议重复穿刺或分子检测；-IV类：滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤，恶性风险<5%，需结合超声及临床评估；-V类：可疑恶性（如乳头状癌特征），恶性风险60%-90%；-VI类：恶性（确诊癌）。对于BethesdaIII类或IV类且超声高度可疑的结节，可进一步检测BRAFV600E、RET/PTC等分子标志物，以提高诊断准确性。（四）其他辅助检查甲状腺功能检测（TSH、FT3、FT4）用于评估结节是否合并功能异常。TSH降低提示结节可能为自主功能性腺瘤（热结节），此类结节恶性风险极低（<1%），可结合核素扫描（甲状腺碘-131或锝-99m显像）确认。CT/MRI主要用于评估结节与周围组织的关系（如气管、食管受压）或转移淋巴结，不作为常规检查。三、个体化管理策略（一）良性结节的管理BethesdaII类或超声TI-RADS2-3类且FNA良性的结节，建议定期随访。随访内容包括：①超声检查：每6-12个月一次，观察结节大小、形态变化；②甲状腺功能：每年一次，尤其TSH水平；③临床症状：评估是否出现压迫或甲亢/甲减表现。若结节体积增大（体积增大50%或最大径增加20%）、出现压迫症状（如呼吸困难、吞咽困难）或患者因心理压力强烈要求治疗，可考虑干预。治疗方式包括：1.TSH抑制治疗：仅适用于合并甲状腺功能减退或结节生长的患者。通过服用左甲状腺素（L-T4）将TSH抑制在正常低限或轻度抑制水平（0.1-2.0mIU/L），但需权衡骨质疏松、心律失常等风险，不推荐长期过度抑制。2.热消融治疗：包括射频消融（RFA）、微波消融（MWA）等，适用于拒绝手术、结节直径≤4cm且无周围组织侵犯的良性结节。消融前需明确排除恶性，术后需定期超声评估消融效果及结节体积变化。3.手术治疗：指征包括：①结节直径>4cm且有压迫症状；②胸骨后甲状腺肿；③患者因美容需求强烈要求手术。术式以甲状腺腺叶部分切除或次全切除为主，尽量保留正常甲状腺组织。（二）恶性结节的处理确诊恶性（BethesdaV/VI类）或高度可疑恶性（TI-RADS5类且FNA无法诊断但超声特征显著）的结节，需手术治疗。手术方式根据肿瘤大小、位置、淋巴结转移及患者意愿综合决定：-微小乳头状癌（直径≤1cm）：若肿瘤位于腺叶内、无淋巴结转移及远处转移，可选择甲状腺腺叶+峡部切除；若合并高危因素（如多灶性、被膜侵犯、淋巴结转移），建议全甲状腺切除。-直径>1cm的乳头状癌或滤泡癌：推荐全甲状腺切除或近全甲状腺切除，以利于术后放射性碘（RAI）治疗及血清甲状腺球蛋白（Tg）监测。-髓样癌：无论大小，均建议全甲状腺切除+中央区淋巴结清扫，因髓样癌多灶性及淋巴结转移率高。术后管理包括：①TSH抑制治疗：根据复发风险分层（低危、中危、高危）设定TSH目标值（高危组<0.1mIU/L，中危组0.1-0.5mIU/L，低危组0.5-2.0mIU/L）；②RAI治疗：适用于全甲状腺切除后残留病灶、淋巴结转移或远处转移患者；③长期随访：每6-12个月检测血清Tg（需停用L-T4或使用重组人TSH刺激）及抗Tg抗体，每年1次颈部超声，必要时行全身碘扫描或PET-CT。（三）特殊人群管理1.妊娠期甲状腺结节：妊娠不增加结节恶性风险，但需避免在孕早期进行FNA（放射性暴露风险），推荐孕中期（14-20周）穿刺。若确诊恶性，手术可延迟至产后，但若结节生长迅速或出现压迫症状，可在孕中期手术。L-T4治疗需调整剂量，维持TSH在妊娠特异性参考范围（孕早期0.1-2.5mIU/L，孕中期0.2-3.0mIU/L，孕晚期0.3-3.0mIU/L）。2.儿童甲状腺结节：儿童结节恶性率（约20%-30%）显著高于成人，需更积极评估。超声发现恶性特征或FNA提示恶性时，建议全甲状腺切除+淋巴结清扫。术后TSH抑制目标更严格（<0.1mIU/L），并需关注生长发育及放射性治疗对性腺的影响。四、多学科协作与患者教育甲状腺结节的规范化诊疗需内分泌科、超声科、病理科、外科及核医学科的多学科协作（MDT）。超声科提供精准影像评估，病理科确保FNA标本质量及细胞学诊断准确性，外科制定个体化手术方案，内分泌科负责术后长期管理。患者教育是管理的重要环节。需向患者解释结节的良恶性风险、随访的必要性及治疗选择的利弊，缓解因“结