2025年出生缺陷综合防治培训试题及答案

2025年出生缺陷综合防治培训试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20题，40分）1.以下哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？A.新生儿听力筛查B.孕11-13+6周NT检查C.婚前医学检查D.先天性心脏病手术矫治2.我国目前推荐的孕妇叶酸增补标准是：A.孕前3个月至孕后3个月，每日0.4mgB.孕前1个月至孕后1个月，每日0.8mgC.整个孕期每日1.0mgD.仅孕早期每日0.4mg3.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的染色体异常是：A.13-三体、18-三体、21-三体B.性染色体数目异常C.微缺失微重复综合征D.单基因遗传病4.孕中期血清学唐氏筛查的最佳时间是：A.孕7-12周B.孕15-20+6周C.孕22-26周D.孕28-32周5.以下哪种情况不属于产前诊断指征？A.孕妇年龄≥35岁B.孕早期接触过量射线C.超声提示胎儿结构异常D.孕中期唐氏筛查低风险6.新生儿疾病筛查中，串联质谱技术主要用于检测：A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）D.遗传代谢病（如氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常）7.出生缺陷三级预防的主要目标是：A.减少缺陷儿的出生B.降低缺陷儿的致残率C.防止缺陷的发生D.早期发现胎儿结构异常8.以下关于叶酸代谢基因检测的描述，正确的是：A.所有孕妇都需常规检测B.检测结果可指导个体化叶酸补充剂量C.仅适用于曾生育过神经管缺陷患儿的孕妇D.检测结果阴性提示无需补充叶酸9.胎儿系统超声筛查（大排畸）的最佳孕周是：A.孕12-14周B.孕18-24周C.孕28-32周D.孕36-40周10.以下哪种出生缺陷属于国家免费孕前优生健康检查项目的重点关注内容？A.多指（趾）B.神经管缺陷C.先天性巨结肠D.唇腭裂11.关于地中海贫血筛查，错误的是：A.血常规MCV<82fl提示可能为地贫携带者B.血红蛋白电泳可检测HbA2异常C.基因检测是确诊依据D.夫妇双方均为α地贫携带者无需干预12.新生儿听力筛查的初筛应在出生后：A.24小时内B.48小时内C.72小时内D.7天内13.以下哪项不属于出生缺陷综合防治的“三级预防”体系？A.孕前优生健康检查B.产前诊断与干预C.新生儿疾病筛查与康复D.缺陷儿家庭心理辅导14.孕妇血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1/100），下一步应首选：A.复查血清学筛查B.进行NIPT检测C.羊水穿刺染色体核型分析D.超声检查胎儿结构15.以下哪项是先天性心脏病（CHD）的主要危险因素？A.孕早期病毒感染（如风疹病毒）B.孕晚期补钙过量C.父亲年龄<25岁D.孕期适度运动16.新生儿疾病筛查中，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查指标是：A.促甲状腺激素（TSH）B.17-羟孕酮（17-OHP）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）17.关于出生缺陷监测，正确的是：A.仅监测活产儿B.监测时限为出生后42天内C.包括死胎、死产和活产儿D.无需记录缺陷类型18.以下哪项属于环境致畸因素？A.父母染色体异常B.孕早期服用反应停（沙利度胺）C.单基因遗传病家族史D.多胎妊娠19.产前诊断机构开展绒毛穿刺取样的最佳孕周是：A.孕6-8周B.孕10-13周C.孕16-20周D.孕22-24周20.出生缺陷防治的核心策略是：A.单一学科主导B.多部门协作、全周期管理C.仅关注孕期干预D.侧重缺陷儿治疗二、多项选择题（每题3分，共10题，30分）1.婚前保健服务内容包括：A.婚前卫生指导B.婚前医学检查C.婚前卫生咨询D.孕前营养指导2.以下属于出生缺陷二级预防措施的有：A.孕早期NT检查B.孕中期羊水穿刺C.新生儿听力筛查D.胎儿心脏超声检查3.孕妇需增加叶酸补充剂量的情况包括：A.曾生育过神经管缺陷患儿B.叶酸代谢基因检测提示MTHFRC677T纯合突变C.合并癫痫服用丙戊酸钠D.孕早期恶心呕吐严重4.产前诊断的技术手段包括：A.胎儿超声检查B.绒毛活检C.脐血穿刺D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测5.新生儿疾病筛查的重点病种包括：A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.听力障碍D.先天性心脏病（CHD）6.出生缺陷的主要病因包括：A.遗传因素（染色体、单基因、多基因异常）B.环境因素（化学、物理、生物致畸物）C.营养缺乏（如叶酸、碘）D.父母年龄过大或过小7.以下关于唐氏综合征的描述，正确的有：A.主要由21号染色体三体引起B.发病率随孕妇年龄增加而升高C.超声可提示NT增厚、心内强回声等软指标D.目前尚无有效治疗方法8.出生缺陷综合防治的关键环节包括：A.健康教育与健康促进B.婚前孕前保健C.产前筛查与诊断D.新生儿疾病筛查与干预9.孕妇感染以下哪些病原体可能导致胎儿出生缺陷？A.风疹病毒（RV）B.巨细胞病毒（CMV）C.弓形虫（TOX）D.单纯疱疹病毒（HSV）10.关于出生缺陷防治的政策支持，正确的有：A.国家将出生缺陷防治纳入健康中国战略B.部分地区实施免费婚前医学检查和孕前优生检查C.新生儿疾病筛查费用由医保或财政补贴D.缺陷儿康复治疗可申请医疗救助三、判断题（每题1分，共10题，10分）1.出生缺陷仅指新生儿出生时可见的结构异常。（）2.叶酸补充需从孕前开始，孕中晚期无需继续补充。（）3.无创产前基因检测（NIPT）可以完全替代羊水穿刺。（）4.胎儿系统超声筛查能发现所有出生缺陷。（）5.夫妇双方均为地贫携带者，胎儿有25%概率为重型地贫。（）6.新生儿疾病筛查阳性结果需立即开始治疗。（）7.孕早期接触少量射线（如一次胸部X线）不会增加出生缺陷风险。（）8.多基因遗传病（如唇腭裂）仅由遗传因素引起。（）9.出生缺陷监测是评估防治效果的重要手段。（）10.出生缺陷防治需要产科、儿科、遗传学、影像学等多学科协作。（）四、简答题（每题5分，共4题，20分）1.简述出生缺陷三级预防的具体内容。2.列举5种常见的出生缺陷产前筛查技术及其适用孕周。3.新生儿疾病筛查的意义及主要流程。4.针对高龄孕妇（≥35岁），应采取哪些出生缺陷防治措施？五、案例分析题（10分）孕妇王某，36岁，孕16周，G2P0（既往人工流产1次）。孕早期未规律产检，未补充叶酸。本次产检血清学唐氏筛查结果：21-三体风险值1/80（高风险），18-三体风险值1/5000（低风险），开放性神经管缺陷（ONTD）风险值1/200（高风险）。超声检查提示胎儿NT值1.8mm（正常范围），未发现明显结构异常。问题：（1）该孕妇存在哪些出生缺陷高风险因素？（2）针对唐氏筛查高风险，下一步应建议的确诊检查是什么？说明理由。（3）针对ONTD高风险，需补充哪项检查？其临床意义是什么？答案一、单项选择题1.C2.A3.A4.B5.D6.D7.B8.B9.B10.B11.D12.B13.D14.C15.A16.B17.C18.B19.B20.B二、多项选择题1.ABC2.ABD3.ABC4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD三、判断题1.×（还包括功能、代谢异常及出生后逐渐显现的缺陷）2.×（孕中晚期仍需补充，胎儿发育持续需要）3.×（NIPT为筛查技术，不能替代诊断性检查）4.×（受技术限制，部分微小缺陷或功能异常无法发现）5.√（夫妇均为地贫携带者，胎儿25%正常，50%携带者，25%重型）6.×（需复查确诊后再治疗，避免假阳性）7.√（单次胸部X线辐射剂量远低于致畸阈值）8.×（由遗传和环境因素共同作用）9.√（通过监测可分析流行趋势，调整防治策略）10.√（多学科协作能实现全周期管理）四、简答题1.三级预防内容：一级预防：婚前、孕前阶段，通过健康教育、优生检查、风险评估、营养干预（如叶酸补充）等，防止缺陷发生；二级预防：孕期阶段，通过产前筛查（血清学、超声、NIPT）和诊断（羊水穿刺、绒毛活检），早期发现胎儿缺陷并干预，减少缺陷儿出生；三级预防：新生儿阶段，通过疾病筛查（如PKU、CH、听力）、早期诊断和治疗，降低致残率，改善预后。2.常见产前筛查技术及适用孕周：①孕早期NT检查（11-13+6周）：评估染色体异常及结构畸形风险；②孕早期血清学筛查（9-13+6周）：联合β-hCG、PAPP-A检测；③孕中期血清学筛查（15-20+6周）：检测AFP、hCG、uE3等；④无创产前基因检测（NIPT，12-22+6周）：检测胎儿游离DNA，评估常见染色体三体风险；⑤胎儿系统超声筛查（18-24周）：全面排查胎儿结构异常。3.新生儿疾病筛查意义：早期发现先天性、遗传性疾病，通过及时干预（如饮食控制、药物治疗），避免智力低下、器官损伤等严重后果，提高患儿生活质量。主要流程：出生72小时后、哺乳6次以上采集足跟血→实验室检测（串联质谱、免疫荧光等）→阳性结果召回复查→确诊后转入专科治疗→定期随访评估疗效。4.高龄孕妇防治措施：①孕前评估：完善夫妇双方染色体检查，评估妊娠风险；②孕期加强筛查：首选产前诊断（如羊水穿刺）而非筛查，孕11-13+6周NT检查，18-24周系统超声；③补充叶酸：建议孕前3个月至孕早期每日0.4-0.8mg，必要时基因检测指导剂量；④监测合并症：关注妊娠期高血压、糖尿病等，避免加重胎儿风险；⑤多学科会诊：联合产科、遗传学、新生儿科制定个体化管理方案。五、案例分析题（1）高风险因素：①孕妇年龄≥35岁（高龄）；②未规律补充叶酸；③唐氏筛查21-三体高风险（1/80）；④ONTD高风