人类遗传病上课专家讲座

概念：

遗传病是指因遗传物质改变引发人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述第1页单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。1、我国遗传发病情况：每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%，其中70%以上是遗传原因所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引发！

我国人口中患21三体综合症人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4人患有危害轻重不一样遗传病！第2页环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。放射性污染化学污染第3页（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制遗传病。当前已发觉6600各种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症第4页概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较轻易受环境影响。（二）多基因遗传病当前已发觉多基因遗传病有100各种，如唇裂原发性高血压冠心病、哮喘病青少年型糖尿病。第5页（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引发遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体因为常染色体变异而引发遗传病。如21三体综合征因为性染色体变异而引发遗传病。如性腺发育不良第6页1.请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病练习第7页（四）、遗传病对人类危害资料——1、我国每年出生儿童中，1.3%有先天性缺点，其中 70~80%是因为遗传原因所致。2、15岁以下死亡儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引发。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治安带来危害。第8页一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子负担40万人民币基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担第9页环境中致突变污染是造成遗传病发病率上升主要原因——调查表明，在环境污染严重环境中生活人群，遗传病发病率显著升高。放射性污染化学污染第10页对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件改进外,最有效方法:提倡和实施优生第11页二、遗传病监测和预防遗传咨询：产前诊疗

第12页三、优生优生，利用遗传学原理改进人类遗传素质。就是让每一个家庭生育出健康孩子。办法禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊疗第13页优生主要办法我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。选择好对象——禁止近亲结婚生物进化论创始人，英国科学家查理.达尔文和他舅父女儿埃玛结婚，生育6个儿女，3个夭折，3个智能低下,终生不育。科学家悲剧第14页我父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母妻子女儿直系血亲：

从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女女婿祖父父亲外祖父祖母外祖母母亲女儿孙女血亲图（1）第15页（2）旁系血亲：我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）▲与（外）祖父母同源而生，除直系亲属以外其它亲属。第16页遗传咨询内容和步骤为---提出提议检验、了解病史，作出遗传诊疗分析遗传病传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩进行遗传咨询第17页过晚生育因为体内积累致突变原因增多，生患病小孩风险对应增大——资料表明40岁以上女子生育儿女中，患21三体综合症机率比25-34岁女子所生儿女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是普通女子自生发育要到24-25岁才能完成。提倡“适龄生育”第18页羊水检验Ｂ超检验孕妇血细胞检验绒毛检验基因诊疗方法：优点：及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎儿。产前诊疗又叫做出生前诊疗，这是指在胎儿出生之前，医生用专门检测伎俩，第19页人类基因组计划与人体健康什么是人类基因组计划？计划目标？测几条染色体？哪些国家参加？进展情况？第20页1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病是A．21三体综合症B．原发性高血压C．软骨发育不良D．苯丙酮尿症A当堂练习：第21页2.“猫叫综合征”是人第5号染色体部分缺失引发，这种遗传病类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第22页4、人类遗传病中，当父亲是某病患者时，不论母亲是否有病，他们儿女中女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病5、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC第23页6.人类21三体综合症成因是在生殖细胞形成过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其儿女患病概率为A.0B.1/4

C.1/2D.1C第24页7、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B第25页8.受一对基因控制遗传病是

A．抗VD佝偻病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症9.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见一个遗传病，为研究其发病率，应该

A．在人群中随机抽样调查并统计

B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D.先调查该基因频率，再计算出发病率AA第26页1、某对夫妇，他们肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲男婴，按照相关要求，他们还能够再生一个孩子。⑴预计他们再生一个孩子为正常可能性为。⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病机率为。患色盲机率为。不患病机率为。两病兼患机率为。⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？10、假如你是遗传学顾问9/161/403/40第27页11、下图为某种遗传病家系谱，致病基因用A或a表示，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。⑴控制此种遗传病致病基因位于染色体上，是性遗传。⑵若第Ⅳ代致病基因来自第Ⅰ代1号个体，那么Ⅰ1个体此种基因起源可能有①，②。⑶Ⅲ2基因型是，Ⅲ1与Ⅲ2再生孩子为男性有病机率是，Ⅳ2是纯合体机率为。⑷从Ⅲ1与Ⅲ2婚配结果来说明我国婚姻法要求禁止近亲结婚原因是113225413212ⅠⅡⅢⅣ常隐亲代个体遗传下来Ⅰ1个体基因突变产生Aa1/81/3双方从共同祖先处继承同一个致病基因机会大大增加，使隐性致病基因纯合机率增加第28页先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因出生时已表现出来疾病一个家族中多个组员表现为同一个病能够在亲子代间遗传疾病可能是由遗传物质改变引发，也可能与遗传物质改变无关可能遗传物质改变引发，也可能与遗传物质无关遗传物质改变引发第29页先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：因为饮食中缺乏维生素A，一家族中多个组员患夜盲症第30页并指

多指、并指：发生者突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其它情况与正常人相同。常染色体显性遗传病第31页软骨发育不全

软骨发育不全

一个常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引发)。这种病患者表现出异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为显著；腰椎过分前凸；腹部显著隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。这种病纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。常染色体显性遗传病第32页常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等第33页抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制一个显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。X染色体显性遗传病第34页X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者母亲和女儿均为患者第35页男人毛耳Y染色体遗传病第36页Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病第37页白化病常染色体隐性遗传病第38页常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症第39页

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第40页苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺乏基因P,正常酶无法合成西红柿女孩