四川护理职业学院《医学遗传学基础》2024-2025 学年第一学期期末试卷（核心专业）

班级班级学号姓名本科．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．密．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．封．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．线．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．试卷说明：1、试卷满分100分，120分钟完成试卷；2、钢笔或圆珠笔直接答在试题中（除题目有特殊规定外）；3、答卷前将密封线内的项目填写清楚。题号一二三四五总分合分人复核人满分100得分一、单项选择题(本大题总共15小题，每题2分，共30分）1.下列关于基因的叙述，正确的是（）A.基因是DNA分子上任意一个片段B.基因是RNA分子上有遗传效应的片段C.基因是DNA分子上有遗传效应的片段D.基因是蛋白质分子上有遗传效应的片段2.人类染色体数目是（）A.23条B.46条C.24条D.48条3.下列哪种碱基不存在于DNA中（）A.腺嘌呤B.鸟嘌呤C.尿嘧啶D.胞嘧啶4.基因突变的类型不包括（）A.碱基置换B.移码突变C.动态突变D.染色体畸变5.下列属于单基因遗传病的是（）A.冠心病B.白化病C.先天性心脏病D.高血压6.遗传咨询的基本程序不包括（）A.病情诊断B.系谱分析C.染色体检查D.遗传方式分析7.人类基因组计划的主要内容是测定人类基因组的（）A.DNA序列B.RNA序列C.蛋白质序列D.基因序列8.下列关于遗传密码的叙述，错误的是（）A.具有通用性B.具有简并性C.不具有连续性D.有起始密码和终止密码9.染色体结构畸变的类型不包括（）A.缺失B.重复C.易位D.单倍体10.下列属于多基因遗传病的是（）A.红绿色盲B.精神分裂症C.血友病D.白化病11.基因表达调控的基本控制点是（）A.基因转录B.基因翻译C.蛋白质加工D.蛋白质降解12.下列关于线粒体DNA的叙述，正确的是（）A.与核DNA相同B.呈线性C.遗传方式为母系遗传D.含基因数量多13.遗传平衡定律的条件不包括（）A.群体足够大B.随机婚配C.没有突变D.有自然选择14.下列关于X连锁隐性遗传病的特点，错误的是（）A.男性患者多于女性患者B.交叉遗传C.女性患者的父亲一定患病D.男性患者的儿子一定患病15.下列不属于遗传咨询对象的是（）A.生育过遗传病患儿的夫妇B.有多次不明原因流产史的夫妇C.年龄超过35岁的孕妇D.健康的新婚夫妇二、多项选择题(本大题总共5题，每题4分，共20分)1.下列关于DNA复制的叙述，正确的有（）A.半保留复制B.有引物参与C.双向复制D.以dNTP为原料E.需DNA聚合酶参与2.下列属于染色体数目畸变的有（）A.整倍体B.非整倍体C.缺失D.重复E.易位3.下列关于多基因遗传病的叙述，正确的有（）A.发病率较高B.有家族聚集倾向C.易受环境因素影响D.多为常见病E.病情严重程度与基因数量有关4.下列关于遗传咨询中传递概率计算的叙述，正确的有（）A.常染色体显性遗传病，患者子女发病概率为1/2B.常染色体隐性遗传病，携带者与正常人婚配，子女发病概率为1/4C.X连锁显性遗传病，男性患者女儿发病概率为100%D.X连锁隐性遗传病，女性携带者与正常男性婚配，儿子发病概率为1/2E.Y连锁遗传病，男性患者儿子发病概率为100%5.下列关于基因诊断的技术方法，正确的有（）A.聚合酶链反应B.核酸分子杂交C.基因测序D.蛋白质印迹E.免疫荧光三、填空题(本大题总共6题，每题4分，共24分)1.基因的化学本质是（）。2.人类正常女性核型为（）。3.基因突变的主要类型有碱基置换、（）和动态突变。4.单基因遗传病的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、（）和Y连锁遗传。5.多基因遗传病的遗传度越高，表明遗传因素在发病中所起的作用越（）。6.遗传咨询的主要步骤包括病情诊断、系谱分析、（）和提出建议。四、简答题(本大题总共2题，每题6分，共12分)1简述DNA复制的过程。2简述多基因遗传病的特点。五、案例分析题(14分)李某，男，10岁，智力发育迟缓，身材矮小，鼻梁低平，眼距宽，舌常伸出口外，皮肤粗糙，毛发枯黄。其父母非近亲结婚，身体健康。家族中无类似疾病患者。医生怀疑李某患有某种遗传病，要求进行相关检查