2023年高考真题和模拟题生物分项汇编：专题08 伴性遗传和人类遗传病（解析版）

专题08伴性遗传和人类遗传病

2023年高考真题

一、单选题

L（2023・广东•统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；

体型正常（D〉对矮小（d）为显性，位丁Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培

育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，

育种过程见图。下列分析错误的是（）

A.正交和反交获得Fi代个体表型和亲本不一样

B.分别从Fi代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退

C.为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交

D.Fz代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡

1.C

【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW和FFZdZd的个体〉。

【详解】A、由「控制体型的基因位于Z染色体上，属「伴性遗传，性状与性别相关联。用回卷羽正常（FFZWV）

与田片羽矮小（ffzdzd）杂交，F1代是mFfZDZd和mFfZdW,子代都是半卷羽；用团片羽矮小（ffZdW）与团卷羽正

常（FFZDZD）杂交，F】代是gFfZDZ。和（3FfZDW,子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；

B、Fi代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；

CD、为缩短育种时间应从Fi代群体I中选择母本（基因型为FfZdW）,从Fi代群体II中选择父本（基因型为

FfZDZd）,可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，

C错误，D正确。

故选Co

2.（2023・北京・统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。Fz中每种表型都有

雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（)

P白眼长翅（?）X红眼残翅（亍）

F,红眼长翅（?）白眼长翘（不）

［耳雌、腹交配

F、白眼长翅白眼残翅红眼长翅红眼残翅

3：1：3：1

A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上

B.%雌果蝇只有一种基因型

C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变

D.上述杂交结果符合自由组合定律

2.A

【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；

在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的Fi中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别

有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性：另一对相对性状的果蝇杂交，无

论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅团残翅=3团1,说明控制果蝇翅

形的基因位于常染色体上，A错误；

B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXb妙,

aaXBY,二者杂交产生的Fi中雌性个体的基因型为AaXBX\B正确；

C、亲本的基因型可表示为AAXb#,aaXBY,F】个体的基因型为AaX^X,AaXbY,则F?白眼残翅果蝇的基因型

为aaXbXb、aaXbY,这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；

D、根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体二可见，上

述杂交结果符合自由组合定律，D正确。

故选Ao

3.（2023・湖南•统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正

常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（）

A.父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换

B.父亲的次级精母细胞在减数分裂H后期，性染色体未分离

C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变

D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变

3.B

【分析】减数分裂过程：

（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的好制。

（2）减数第一次分裂；①前期；联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期；同源染色体成对

的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。

（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③

后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤

体和染色体消失。

【详解】A、假设X染色体上的显性致病基因为A,非致病基因为a,若父亲的初级精母细胞在减数分裂I

四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从

而生出基因型为X/A的患病男孩，A不符合题意；

B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂团后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，

从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；

C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能己经突变成显性致病基因，从而生出基

因型为XAY的患病男孩，（:不符合题意；

D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D

不符合题意。

故选B.,

4.（2023•山东•高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体

上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自

父本时才表达，来自母本时不我达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的

Fio亲本与F】组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（）

A.2/3B.1/2

C.1/3D.0

4.A

【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表

观遗传的特点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。

伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。

【详解】G、g只位于X染色体上.则该雄性基因型可能是XGY或邓Y,杂合子雌性基因型为XGXg。

若该雄性基因型为XGY,与XGXg杂交产生的FI基因型分别为XGXG、XGX&、KY、X&Y,在亲本与Fl组成的群

体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGX8的G基因来自于其

母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G

基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因化母本表现型可能为灰色或黑色；Fi中基因

型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此Fi中的XGXG表现为黑色；XGXg个体

中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G

基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表

达，该个体表现为白色，综上所达，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，Fi中的XGXG、XGXg一定表现

为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6,即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体

比例为2/6,即1/3。

若该雄性基因型为XgY,与XGXg杂交产生的Fi基因型分别为XGXhXgXg、XGY、X^Y,在亲本与FI组成的群体

中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依

然是可能为灰色或黑色；Fi中基因型为XG邓的个体G基因来自『母本，g基因来自于父本，因此g表达，G

不表达，该个体表现为灰色；邓邓个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现

为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，

因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为邓丫和XG邓的情况下，Fi中所有个

体都不表现为黑色，当母本XGX8为灰色时，该群体中黑色个体比例为0,当母本XGXg为黑色时，该群体中

黑色个体比例为1/6。

综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。

故选Ac

5.万・浙江•统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两

对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂

交获得Fi,Fi有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉

互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，埼族的是（）

A.若F】每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体

B.若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体

C.若F】有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体

D.若Fi有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体

5.D

【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；

在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若Fi每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型

为AaBb和aabb或AaXB妙和aaXbY都符合Fi有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比

例相等的条件，A正确；

B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是臼有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有

两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若臼每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色

的基因不可都位于X染色体，B正确；

C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则Fi每种表型都应该有雎雄个体，C

正确：

D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若Fi有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBxab和xAbY

符合Fi有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。

故选Do

6.（2023・湖北•统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各

有上百个等位基因（例如：A「An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的

是（）

父亲母亲儿子女儿

基因组成A23A25B7B35C2C4A3A24BoB44C5C9A24A25B7B8c4C5A3A23B35B44C2C9

A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传

B.母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44c9

C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律

D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为C4c5

6.B

【分析】根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，

连锁遗传给下代，不符合自由组合定律；基因位丁X染色体上时，男孩只能获得父亲的丫染色体而不能

获得父亲的X染色体。

【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，则

儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；

B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8c4c5,其中A24B8c5来自于母

亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44cse9,说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44c9,B正确；

C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位

于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；

D、根据儿子的基因型A24A25B7B8c4c5推测，母亲的两条染色体是A24B8c5和A3B44c9：父亲的两条染色体是

A25B7c4和A23B35c2,基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为C2c5,

D错误。

故选Bo

二、多选题

7.（2023•山东•高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色为，其性别有3种，由X染色体条数及常染

色体基因T、TLT。决定。只要含有T。基因就表现为雌性，只要基因型为丁盯区就表现为雄性。TT和TJR

个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。

已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（）

A.3种性别均有的群体自由交配，Fi的基因型最多有6种可能

B.两个基因型相同的个体杂交，F］中一定没有雌性个体

C.多个基因型为T吁，TRTR的个体自由交配，Fi中雌性与雄性占比相等

D.雌雄同体的杂合子自体受精获得Fi，Fi自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6

7.BCD

【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为X0,由题意分析可知：雌性动物的基因型有T阡RX_、T°TX_4

种；雄性动物的基因型有T”RX_、TTXO、TTRX04种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。

【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为X0,由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、

T°TX_4种;雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRX04雌雄同体的基因型有TTXX、TJRXX两种。若3

种性别均有的群体自由交配，臼的基因型最多有10种可能，A错误；

B、雌性动物的基因型有TDTRX_、T叮X_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD,含有T。且基因

型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；

C、多个基因型为丁。丁八丁叶区的个体自由交配，雌配子有T。、TR两种；雄配子仅TR—和I臼中雌性（TDTR）

与雄性（TRTD占比相等，C正确；

D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得Fi,Fi基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌

雄同体）、1/4TRTRXX（雄性），只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F2,即

1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为2/3乂1/4=1/6,D

正确。

故选BCDo

三、综合题

8.（2023•山西・统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，

眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长

翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅

红眼雄蝇=1：1（杂交①的实脸结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回

答下列问题。

（1）根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是，判断的依据是。

⑵根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是，判断的依据是，

杂交①亲本的基因型是，杂交②亲本的基因型是。

（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及

其比例为o

8.（1）长翅亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅

（2）翅型翅型的正反交实验结果不同RRXTX\rrXlYrrX*、RRXTY

⑶红眼长翅团红眼截翅（3紫眼长翅已紫眼截翅=3团3凯团1

【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性;

生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，

独立地随配子遗传给后代。

【详解】（1）具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，

亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。

（2）分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实

验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染

色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂

交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX）：长翅红眼雄蝇（R-XTY）=1：1,其中XT来自

母木，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXL而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-X，X）：

截翅红眼雄蝇（R-*Y）=1：1,其口的"只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rr**,

T

故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTX'rr*Y,杂交②的亲本基因型是rr**、RRXYO

（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇（RrXT"）与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇（RrXlY）杂交，两对基因

逐对考虑，则RrxRr->R-0rr=301,即红眼团紫眼=3（21,**：XTY0XlY=1010101,即表现为长翅回

截翅=逅1,则子代中红眼长翅回红眼截翅回紫眼长翅团紫眼截翅=3羽回逅1。

9.CO”•浙江•统考高考直题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基

因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是，判断依据是o

（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有种。为确定比病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致

病基因分别设计DNA探针，只需对个体（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定

其基因型，就可确定遗传方式。

（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，HL个体的基因型可能有种，

若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为。

（4）研究发现,甲病是一种因卜皮细胞膜卜转运CI•的载体蛋白功能异常所导致的疾病,乙病是一种因异常

蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异

常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运正常蛋白：

乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，

杂合子表型为。

9.（1）常染色体隐性遗传（病）助和酚均无甲病，生出患甲病女儿回I,可判断出该病为隐性病，且其

父亲凯为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常

（2）204

（3）42/459

⑷能行使转运Cl的功能，杂合子表型正常患（乙）病

【分析】基因分离定律的实质：右杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立

性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子

中，独立地随配子遗传给后代。基因自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合

是互不干扰的，在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非

等位基因自由组合。基因的分离定律是基因的自由组合定律的基础，两者的本质区别是基因的分离定律研

究的是•对等位基因，基因的自由组合定律研究的是两对或两对以上的等位基因，所以很多自由组合的题

目都可以拆分成分离定律来解题。

【详解】（1）由系谱图可知，瓦和也都是正常人，却生出患甲病女儿团1，说明甲病为隐性基因控制，设为a,

正常基因为A,假设其为伴X染色体遗传，则西基因型为X'Xa,其父亲凯基因型为*Y,必定为患者，与系

谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，氏基因型为aa,其父母乳和团2基因型都是Aa。

（2）由系谱图可知，回4和乳都是乙病患者，二者儿子血为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B

基因，正常基因为h.该病可能为常染色体显性遗传病,或伴X染色体显性遗传病。

若为常染色体显性遗传病，则以基因型为bb,其父亲团4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b

基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则他基因型为XbY,其父亲鼠（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B

基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对幽进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常

染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。

（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，以基因型为bb,团4和凯基因型为Bb,二者所生

患乙病女儿用3基因型可能为两种：BB或Bb,且BB：Bb=l:2；若仅考虑甲病，心为甲病患者，其基因型为

aa,曲和地基因型为Aa,二者所生女儿由不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa,且AA：Aa=l:2,综

合考虑这两对基因，地个体的基因型可能有2x2=4种。

仅考虑甲病时,已知甲病在人群中的发病率为1/2500,即aa=l/2500,则可计算出a=l/50,A=49/50,人群

中表型正常的男子所占的概率为：A_=l-l/2500=2499/2500,人群中杂合子Aa=2xl/50x49/50=98/2500,那么

该正常男了•为杂合子Aa的概率=98/2500+2499/2500=2/51；由上面分析可知，四的基因型为2/'3Aa,因此幽

与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51x2/3xl/4=l/153。

仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb,且由上面分析可知,西基因型可能为1/3BB和2/3Bb,

则二者生出患乙病孩子BJ勺概率=l/3+2/3xl/2=2/3。

综合考虑这两种病，团3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153x2/3=2/459。

（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运CI-的载体蛋白，虽然异常

基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl,但是正常蛋白仍然可以转运从而使机体表现正常。

乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达

的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。

10.（2023・湖南•统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系

样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上,

编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿沔经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同

源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：

□

12

甲+/-+/-

百乙+/-V-

nO

1234

甲+/--/-+/+-/-

乙*/-+/--/-+/-

AA+未突变・突变

YYg男性耳聋口正常男性

甲_/_㊂女性耳聋。正常女性

乙+/-。性别未知

（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是<11-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概

率是o

（2）此家系中甲基因突变如卜图所示：

正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC......（293个碱基）......CCATGCCCAG-3'

突变基因单链片段5'-ATTCCATATC......（293人碱基）......CCATGCCCAG-3'

研究人员拟用PCR扩增H的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为马-祥:）酶切检

3-CTAG-5

t

测甲基因突变情况，设计了一条引物为5z-GGCATG-3',另一条引物为（写出6个碱基即可）。

用上述引物扩增由家系成员H-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为bp（注：该酶切

位点在目的基因片段中唯一）。

⑶女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低

NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量

为0.4~1.0mg.MNTDs生育史女性补充4mgd】°经基因检测胎儿（III-2）的乙基因型为据此推

荐该孕妇（0-1）叶酸补充剂量为mg.dL

10.（1）常染色体隐性遗传病1/32

（2）5'-TAAGGT-3,8和302

（3）4

【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，

位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分高，分别进入不同的配子中。随配子独立遗传给后代，

同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合

【详解】（1）由遗传系谱图可知，由于1-1与1-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为+/-,而他们的女

儿（Z-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，山1-1、1-2和0-3关于乙病的

基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以1-1和1-2生出一个甲和乙突变基因

双纯合体女儿的概率为1/4x1/4x1/2=1/32。

（2）本题研究甲基因突变情况，二代1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，扩

增引物应为两基因共有的TAAGGT。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。此时酶切，正常甲

基因酶切后片段为8和2+293+7=302bp,突变甲基因无法被酶切，故不写。后续可通过电泳等手段区分开，

达到检测甲基因突变情况的目的。

（3）即2关于乙的基因型为有患NTDs的可能,因此推荐该孕妇（0-1）叶酸补充剂量为4mgdI。

11.（2023•浙江•统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红

眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突

变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫

进行了杂交实验，结果见下表。

杂交组合p

FiF2

甲紫红眼突变体、紫红眼突变体直翅紫红眼直翅紫红眼

乙紫红眼突变体、野生型直翅红眼宜翅红眼：直翅紫红眼=3：1

丙卷翅突变体、卷翅突变体卷翅红眼：直翅红眼=2：1卷翅红眼：直翅红眼=1：1

T卷翅突变体、野生型卷翅红眼：直翅红眼=1：1卷翅红眼：更翅红眼=2：3

注：表q为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。

回答下列问题：

⑴红眼基因突变为紫红眼基因属于（填“显性"或〃隐性"）突变。若要研究紫红眼基因位于常

染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合的各代昆虫进行鉴定。鉴定后，

若该杂交组合的Fz表型及其比例为，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。

（2）根据杂交组合丙的Fi表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合效应。

⑶若让杂交组合丙的Fi和杂交组合丁的Fi全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（Fz）表型及其

比例为0

⑷又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑

体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫

红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和

野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。

（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换：每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；

实验的具体操作不作要求）

①实验思路：

第一步：选择进行杂交获得Fi，0

第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。

②预测实验结果并分析讨论：

I:若统计后的表型及其比例为，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵

循自由组合定律。

II：若统计后的表型及其比例为,则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不

遵循自由组合定律。

11.（1）隐性乙性别直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1

（2）显性致死

⑶卷翅红眼：直翅红眼=14：17

⑷黑体突变体和紫红眼突变体Fi随机交配得F2灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼

=9230301灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2团1团1

【分析】据杂交组合乙分析可得红眼为显性，紫红眼为隐性；据杂交组合内分析可得卷翅为显性，直翅为

隐性V

【详解】（1）杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，Fj全为红眼，F2红眼团紫红眼=3图1,可得红

眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于陷性突变：若要研究紫红眼基因位于常染

色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的Fz表型及其比例为

直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1,子代表型符合自由组合定律，与性

别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。

（2）根据杂交组合丙的Fi表型比例分析，卷翅团直翅=2团1,不为基因分离定律的分离比3：1,因此卷翅

基因具有纯合显性致死效应。

（3）由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用A表示，丙、丁两组的F］均为红眼，只看卷翅和直

翅这对性状，则杂交组合内的Fi的卷翅Aa目直翅aa=2®l,即2/3Aa、l/3aa,杂交组合丁的Fi卷翅Aa（3直翅

aa=101,即l/2Aa、l/2aa,丙、丁两组的臼全部个体混合,则Aa为2/3+1/2=7/6、aa=l/3+l/2=5/6,即Aa

占7/12、aa占5/12,自由交配，则A的配子为7/12x1/2=7/24,a=l-A=17/24,则Aa：aa=（2x7/12x17/12）：

（17/12x17/12）=14：17,即理论上其子代F2中表型及其比例为卷翅红眼:直翅红眼=14：17.

（4）实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得Fi,Fi随机交配得F2,观察F2表型及个数。

预测'实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼

=9（130301,则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比

例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2国1团1,则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由

组合定律。

:金2023年高考模拟题

一、单选题

1.（2023・贵州遵义•统考一模）摩尔根为验证果蝇白眼基因（w）位于X染色体上，将Fi红眼雌果蝇与白眼

雄果蝇杂交，子代中红眼雌蝇：白眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇=1：1：1：1,下列叙述中合理的是（）

A.由杂交结果可知眼色、性别的遗传遵循自由组合定律

B.通过该杂交实验可以判断白眼基因位于X染色体上

C.将子代中红眼雌雄果蝇杂交可进一步验证该结论

D.摩尔根的实验证明了果蝇所有基因都位于染色体上

1.C

【分析】1、性染色体：与性别决定有关的染色体。

2、性染色体上的基因决定的性状的遗传总是与性别相关联。

【详解】A、基因的自由组合定律的实质是，位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互不干扰的，

根据摩尔根的实验得到结论，控制眼色的基因在X染色体上，故眼色、性别的遗传不遵循自由组合定律，A

错误；

B、该杂交实验后代雌雄个体表现一致，不能判断白眼基因位于X染色体匕B错误：

C、子代中雌雄红眼交配，若白眼基因在X染色体.上，则亲代基因型是XWXW和X-Y,Fi基因型是X^Xw和XWY,

子代表现为红眼雌性团红眼雄性团向眼雄性=2团1回1,若白眼基因在常染色体上，则亲代基因型是WW和ww,

F1的基因型是Ww,因此相互交配，子代雌雄均为红眼（3白眼=3皿，C正确：

D、摩尔根的实验只证实了白眼基因在X染色体上，基因位于染色体上，没有证明所有基因位于染色体上，

D错误。

故选C。

2.（2023・河北•河北巨鹿中学校联考三模）随着社会发展，环境因素及电子屏普及成为诱使青少年视力下降

的重要因素。研究发现，百度近视（600度以上）属于单基因遗传病。如图为某高度近视家族遗传系谱

图（不考虑基因突变、染色体互换和染色体变异，以及X、Y同源区段）。下列叙述错误的是（）

A.据图可知高度近视为常染色体隐性遗传病

B.II-2和川-3基因型相同的概率为2/3

C.假设川-2和川-3结婚，所生儿子患高度近视的概率为1/6

D.平时注意减少使用电子产品有利于减缓近视的加深

2.C

【分析】基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独

立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随着同源染色体的分离而分离，分别进入两个配子中，独

立地随配子遗传给后代。

【详解】A、据图1-3和1-4双亲正常，所生女儿45患病可知，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；

B、假设相关基因用A、a表示，团口为患者，说明1-1和1-2基因型均为Aa,故及2基因型为1/3AA、2/3Aa,

由辰5为患者可知，耳3基因型为Aa,所以及2和耳3基因型相同的概率为2/3,B正确；

C、因为42和即3基因型均为1/3AA、2/3Aa,产生的配子为A：a=2：1,所以其后代基因型及比例为AA：

Aa：aa=4：4：1,42表型正常，基因型为1/2AA、l/2Aa,产生的配子为A：a=3：1,回-3基因型为Aa,产

生的配子为A：a=l：1,其后代基因型及比例为AA：Aa：aa=3：4：1,男女发病率相同，因比所生儿子患

病概率为1/8,C错误；

D、平时注意减少使用电子产品有助F缓解眼疲劳，可以在一定程度上减缓近视的加深，D正确。

故选Co

3.（2023•河北沧州•校考模拟预测）果蝇的红眼和白眼由一对等，立基因控制，白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子

代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代，如图所示。下列叙述错误的是（）

P白眼2红眼3

Fi红眼9白眼6红眼d白限2

XXXYXOXXY

v---V---1

正聿子代仞外子代

注：X0代表只有一条X染色体。

A.Y染色体不是果蝇发育成雄性的必要条件

B.子代红眼雌蝇：白眼雄蝇=1：1,红眼雄蝇：白眼雌蝇=1：1

C.子代出现白眼雌蝇的原因是母本减数分裂I异常

D.亲、子代的表型可以作为基因位于染色体上的证据之一

3.C

【分析】果蝇为XY型性别决定方式，当性染色体数目发生异常时，其性别会有所变化，即X0为雄性，XXY

为雌性。

【洋解】A、根据子代性别的表型，不含丫染色体的果蝇（X0）表现为雄性，含Y染色体的果蝇既可能是雄

性，又可能是雌性，因此，Y染色体不是果发育成雄性的必要条件，A正确；

BC、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，说明白眼为隐性性状，假设由基因b控

制，则亲代白眼雌果蝇的基因型为XbX%红眼雄果蝇的基因型为XBY,因此正常子代中红眼雌果蝇的基因型

为：《Bxb,白眼雄果蝇的基因型为〉代丫，两者比例为1：1,例外子代是由母本（XbXD减数分裂I或减数分裂

II异常产生的含有两条X染色体的卵细胞（XbXb）或不含X染色体的卵细胞与正常精子或Y）结合而成，因

此例外子代中红眼雄果蝇（X80）和白眼雌果蝇（XbXbY）的比例为1：1,B正确、（:错误：

D、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，子代的性状与性别有关，说明基因位于性

染色体上，因此亲、子代的表型可以作为基因位于染色体上的证据之一，D正确。

故选C。

4.（2023•重庆•重庆八中校考二模）图1表示甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，图2表示图1家系中II、

III代部分家庭成员用某种限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电泳的结果（条带表

示检出的特定长度的前切片段）。已知甲病在人群中的发病率为1/625。下列说法正确的是（）

1日。正常男女

TnT一_A.r~i㊂患甲病女rz:二——।条带i

盯9怔1nli患初二三二二小

m4>6K等甲乙两病男345"89

7Y图中口胎儿（救胜状）图2

A.甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病

B.酶切后，乙病正常基因产生一个片段，致病基因被切成两个片段

C.若1旧为女性，则其不患乙病的概率为3/4

D.1118与一正常男子婚配，生育的后代患病的概率为55/208

4.D

【分析】鲂和团2正常，生下了生患甲病女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，假设甲病用aa表示。己知

甲病在人群中的发病率为1/625.即aa为1/625,则a为1/25.A为24/25.F常人（A_）中Aa为2x1/25x24/25・

（1-1/625）=l/13o配和%正常,生成幽患乙病,则乙病为隐性病,曲和幽均携带乙病致病基因,结合图2

可知，最上面一条带为乙病致病基因能切后结果，即致病基因酶切后只产生一个片段，正常基因能切后产

生两个片段，则团6不携带乙病致病基因，因此乙病为伴X隐性遗传病。假设乙病相关基因由B/b表示。

【详解】AB、西和团2正常，生下了比患甲病女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，地和觊正常，生成电

患乙病，则乙病为隐性病，囱和期均携带乙病致病基因，结合图2可知，最上面一条带为乙病致病基因酶

切后结果，即致病基因酶切后只产生一个片段，正常基因的切后产生两个片段，则觊不携带乙病致病基因，

囚此乙病为伴X隐性遗传病，AB错误；

C、03为XbY,04为XBXB,川7为女性,不患乙病,C错误;

D、回8为AaXBXb,与一正常男子（A_X6Y）婚配，正常男子为Aa的概率为1/13（甲病在人群中的发病率为

1/625,即aa为1/625,贝lja为1/25,A为24/25,正常人（A_）中Aa为2x1/25x24/25。（1-1/625）=1/13）,

生下患甲病的后代的概率为1/13x1/4=1/52,不患甲病的概率为51/52,生下乙病后代的概率为1/4,不患乙

病后的概率为3/4,因此生育的后代正常的概率为51/52x3/