亨廷顿病合并舞蹈样动作个案护理

亨廷顿病合并舞蹈样动作个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患者张某，女性，48岁，汉族，已婚，育有1女（22岁），职业为退休纺织工人，家庭住址为某市某社区。患者因“双上肢不自主舞蹈样动作2年，加重伴言语不清、记忆力下降3个月”于202X年X月X日入院。入院时生命体征：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，身高160cm，体重52kg（近1个月体重下降3kg），BMI20.3kg/m²。患者意识清楚，言语欠流利，对答切题，自理能力评分（Barthel指数）45分（中度依赖），主要依赖家属协助进食、穿衣及如厕。（二）主诉与现病史患者2年前无明显诱因出现左手不自主轻微抖动，呈间歇性，安静时减轻，紧张时加重，入睡后消失，未引起重视。1年前抖动逐渐蔓延至右上肢，出现无规律、不自主的舞蹈样动作，幅度约3-5cm，进食时餐具频繁掉落，穿衣需家属协助，遂至当地医院就诊，行头颅CT提示“脑萎缩”，予“维生素B1、甲钴胺”营养神经治疗，症状无明显改善。3个月前上述症状进一步加重，双上肢舞蹈样动作幅度增至5-10cm，偶累及双下肢，行走时步态不稳，易跌倒；同时出现言语不清、语速减慢，记忆力明显下降，常忘记刚完成的事情（如忘记是否吃过饭），情绪易激动，夜间入睡困难，需服用“艾司唑仑1mg”辅助睡眠。为求进一步诊治，转诊至我院，门诊以“不自主运动查因”收入神经内科。（三）既往史与家族史既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤及输血史，否认药物过敏史，预防接种史随当地计划执行。家族史：患者母亲55岁时出现类似不自主舞蹈样动作，伴认知下降，60岁时因“肺部感染”去世，生前未明确诊断；父亲体健，无类似症状；女儿目前无明显不适，未行相关检查。家族中无其他类似疾病患者，无遗传病及传染病史。（四）体格检查一般检查：发育正常，营养中等，体型偏瘦，神志清楚，查体合作，被动体位（因舞蹈样动作无法长时间维持固定姿势）。皮肤黏膜无黄染、皮疹，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，毛发分布均匀。眼结膜无充血，巩膜无黄染，双瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球运动可，无眼震。外耳道无异常分泌物，鼻通气良好，口唇无发绀，伸舌居中，舌面可见轻微不自主震颤，口腔黏膜无溃疡。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。神经系统检查：意识清楚，言语欠流利，构音障碍（语速慢、发音含糊），定向力（时间、地点、人物）基本正常，记忆力：瞬时记忆正常（能重复3个数字），短期记忆减退（5分钟后仅能回忆1个数字），长期记忆尚可（能回忆结婚时间、女儿出生年月）。计算力：100-7=93，93-7=85（计算缓慢，需提示）。理解力：能理解简单指令（如“抬手”“张嘴”），复杂指令（如“先坐下再喝水”）需重复2-3次。运动系统：双上肢可见持续性、无规律舞蹈样动作，以近端为主，幅度5-10cm，主动运动时动作协调性差；双下肢偶见舞蹈样动作，幅度2-3cm；安静卧床时动作幅度减轻，紧张时（如医生查体时）明显加重，入睡后消失。肌力：双上肢肌力4级（可对抗中等阻力完成动作，但因舞蹈样动作无法维持稳定），双下肢肌力5级；肌张力：双上肢肌张力减低，双下肢肌张力正常。指鼻试验：双上肢指鼻不准，偏差约2-3cm；跟膝胫试验：双下肢跟膝胫不稳，易偏离目标；Romberg征：闭目站立时身体摇晃，需扶持（阳性）。感觉系统：浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）正常，深感觉（位置觉、振动觉）正常。反射：肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均正常（++），病理反射（Babinski征、Chaddock征）未引出。脑膜刺激征（颈抵抗、Kernig征、Brudzinski征）阴性。（五）辅助检查实验室检查：血常规：白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞60%，血红蛋白125g/L，血小板230×10⁹/L（均正常）；生化全套：总蛋白65g/L（正常65-85g/L），白蛋白38g/L（正常40-55g/L），谷丙转氨酶28U/L，谷草转氨酶25U/L，肌酐68μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，血糖5.3mmol/L，电解质（钾3.8mmol/L、钠138mmol/L、氯102mmol/L）均正常；甲状腺功能：FT34.2pmol/L，FT415.6pmol/L，TSH2.1mIU/L（均正常）；风湿免疫指标（抗核抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体）均阴性；铜蓝蛋白250mg/L（正常200-400mg/L），尿铜15μg/24h（正常0-60μg/24h），排除肝豆状核变性。影像学检查：头颅MRI（202X年X月X日）：双侧尾状核头部萎缩，体积缩小，侧脑室前角扩大，呈“蝴蝶翼”样改变；双侧壳核轻度萎缩，脑沟、脑回增宽，脑实质内未见明显异常信号影，提示基底节区变性改变，符合亨廷顿病影像学表现。基因检测：外周血HTT基因检测（202X年X月X日）：CAG三核苷酸重复次数为42次（正常<36次，36-39次为不完全外显，≥40次为完全外显致病），明确诊断为亨廷顿病。神经心理评估：简易精神状态检查表（MMSE）评分22分（正常≥27分，轻度认知障碍）；蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分19分（正常≥26分，轻度认知障碍）；焦虑自评量表（SAS）评分65分（正常<50分，中度焦虑）；抑郁自评量表（SDS）评分62分（正常<53分，中度抑郁）。其他：视频脑电图：未见明显癫痫样放电；肌电图：双上肢肌肉未见肌源性或神经源性损害，运动神经传导速度正常。二、护理问题与诊断根据患者入院评估结果，结合亨廷顿病的病理生理特点及临床护理需求，确立以下护理问题与诊断（依据NANDA-I护理诊断标准）：躯体活动障碍：与基底节区病变导致的舞蹈样动作、肌力下降及平衡障碍有关临床表现：双上肢持续性舞蹈样动作，进食、穿衣需协助；指鼻试验、跟膝胫试验不稳；Romberg征阳性；Barthel指数45分，中度依赖。营养失调：低于机体需要量，与舞蹈样动作导致能量消耗增加、吞咽协调性下降及进食时间延长有关临床表现：近1个月体重下降3kg；白蛋白38g/L（低于正常）；进食时食物易洒落，单次进食时间延长至40-60分钟；总蛋白65g/L（接近正常下限）。焦虑：与疾病预后差（进行性加重、无根治方法）、躯体功能下降及生活自理能力丧失有关临床表现：SAS评分65分（中度焦虑）；情绪易激动，对治疗缺乏信心；夜间入睡困难，需服用镇静药物。抑郁：与疾病导致的自我认同降低、担心成为家庭负担及认知功能减退有关临床表现：SDS评分62分（中度抑郁）；曾表述“觉得自己没用，不如死了算了”；主动交流意愿低，对既往感兴趣的活动（如织毛衣）无兴趣。有受伤的风险：与舞蹈样动作导致的动作不协调、平衡障碍及认知功能减退有关临床表现：行走时步态不稳，近3个月曾跌倒2次（未受伤）；双手抓握能力差，易掉落物品；记忆力下降，可能忘记环境中危险因素（如地面水渍）。知识缺乏（患者及家属）：与亨廷顿病疾病知识普及率低、遗传特点不了解及家庭护理技能不足有关临床表现：患者家属不清楚疾病进展规律，对“舞蹈样动作是否会继续加重”存在疑问；未意识到患者女儿需进行基因咨询；缺乏协助患者进食、康复训练的正确方法。语言沟通障碍：与构音器官协调障碍（基底节病变累及语言中枢相关通路）有关临床表现：言语不清、语速减慢；复杂指令需重复2-3次才能理解；与家属交流时需结合手势辅助。三、护理计划与目标针对上述护理问题，结合患者病情严重程度、治疗方案及家属配合意愿，制定短期（入院1-4周）与长期（出院后3-6个月）护理计划及目标，确保护理措施个性化、可执行、可评估。（一）躯体活动障碍护理计划与目标短期目标（入院4周内）：（1）患者双上肢舞蹈样动作发作频率较入院时减少50%，幅度控制在2-3cm以内；（2）能在协助下独立完成进食、穿衣（耗时≤30分钟），Barthel指数提升至60分（轻度依赖）；（3）Romberg征转为弱阳性（闭目站立时需轻微扶持），行走时跌倒风险降低（无跌倒事件）。长期目标（出院后6个月内）：（1）维持现有躯体功能，无明显加重；（2）能在家属协助下完成日常活动（如如厕、洗漱），无需完全依赖；（3）掌握2-3种自我控制舞蹈样动作的简单方法（如深呼吸、缓慢放松）。护理措施计划：（1）用药护理：遵医嘱使用多巴受体阻滞剂（如氟哌啶醇），观察药物疗效及副作用；（2）康复训练：联合康复师制定渐进式肢体功能训练、平衡训练计划，每日2次，每次30分钟；（3）生活协助：提供适老化辅助工具（如带吸盘的餐具、魔术贴衣物），减少自理难度。（二）营养失调护理计划与目标短期目标（入院4周内）：（1）体重恢复至51kg以上（较入院时增加≥1kg）；（2）白蛋白提升至40g/L（正常范围），总蛋白≥68g/L；（3）单次进食时间缩短至30分钟以内，无呛咳、误吸发生。长期目标（出院后6个月内）：（1）体重维持在50-52kg，BMI稳定在19.5-20.3kg/m²；（2）营养指标（白蛋白、总蛋白）持续正常，无营养不良相关并发症（如免疫力下降、皮肤破损）。护理措施计划：（1）营养评估：联合营养师计算每日所需热量（2200kcal），制定高蛋白、高热量饮食方案；（2）进食护理：协助患者采取合适体位，控制喂食速度，观察进食反应；（3）营养监测：每周称重1次，每2周复查生化指标（白蛋白、总蛋白）。（三）焦虑与抑郁护理计划与目标短期目标（入院4周内）：（1）SAS评分降至50分以下（无焦虑），SDS评分降至53分以下（无抑郁）；（2）患者能主动与医护人员、家属交流，表达内心感受；（3）夜间入睡时间缩短至30分钟以内，无需依赖镇静药物。长期目标（出院后6个月内）：（1）情绪稳定，无明显焦虑、抑郁发作；（2）能参与简单的社交活动（如与邻居聊天、散步）；（3）家属掌握心理疏导技巧，能及时识别患者情绪变化。护理措施计划：（1）心理干预：每日与患者沟通30分钟，采用倾听、共情、支持性心理治疗；（2）家属参与：鼓励家属陪伴，共同回忆积极事件（如家庭旅行）；（3）情绪监测：每周评估SAS、SDS评分，必要时请心理科会诊。（四）其他护理问题计划与目标有受伤的风险：短期目标（入院4周内）无跌倒、烫伤、物品砸伤事件；长期目标（出院后6个月内）家属掌握环境改造及风险防范方法。措施包括环境改造、安全宣教、跌倒风险评估（每日1次）。知识缺乏：短期目标（入院4周内）患者及家属能复述亨廷顿病病因、遗传特点及家庭护理要点；长期目标（出院后6个月内）患者女儿完成基因咨询。措施包括疾病知识讲座、一对一宣教、发放护理手册。语言沟通障碍：短期目标（入院4周内）患者能清晰表达简单需求（如“喝水”“翻身”），复杂指令理解准确率≥80%；长期目标（出院后6个月内）家属掌握非语言沟通技巧（如手势、写字板）。措施包括语言训练（每日15分钟）、沟通工具提供。四、护理过程与干预措施（一）躯体活动障碍护理干预用药护理：患者入院后遵医嘱予氟哌啶醇1mgpobid（早餐后、晚餐后），用于减轻舞蹈样动作。服药前评估患者吞咽能力，协助温水送服；服药后30分钟观察有无锥体外系反应（如肌肉僵硬、静坐不能）。入院第3天，患者出现轻微静坐不能（坐立不安、频繁起身走动），遵医嘱调整氟哌啶醇剂量为1.5mgbid，加用苯海索1mgbid（对抗锥体外系反应）。调整后第3天，静坐不能症状缓解；入院第14天，双上肢舞蹈样动作幅度降至3-5cm，发作频率从每分钟8-10次减少至3-4次；入院第28天，动作幅度进一步降至2-3cm，发作频率1-2次/分钟，达到短期目标。康复训练：（1）肢体功能训练：入院第1-7天，进行双手抓握训练（抓握弹力球，每次10分钟，每日2次），护士在旁保护，防止弹力球掉落；双下肢直腿抬高训练（抬高30°，维持5秒，每组10次，每日2组），增强下肢肌力。入院第8-14天，进展为双手精细动作训练（如串珠子、捡豆子，每次10分钟），改善抓握协调性；双下肢蹲起训练（扶床沿缓慢下蹲，每次5个，每日2组）。入院第15-28天，增加平衡训练：先坐位平衡（坐于床边，左右倾斜身体，维持10秒，每组10次），再站立平衡（双脚与肩同宽，护士旁扶，逐渐减少扶持力度，每次15分钟）。入院第28天，患者可独立站立5分钟，Romberg征转为弱阳性，Barthel指数提升至62分，达到短期目标。生活协助：为患者提供带吸盘的防滑餐具（防止进食时掉落）、魔术贴衣物（替代纽扣，减少穿衣难度）、床边扶手（协助起身）。入院第10天，患者可在护士协助下完成穿衣（耗时25分钟）；入院第21天，可独立使用防滑餐具进食（耗时28分钟），无需他人喂食。（二）营养失调护理干预营养方案制定：联合营养师评估，根据患者舞蹈样动作能量消耗增加（每日额外消耗约300kcal），制定每日饮食计划：早餐（鸡蛋羹1份、肉末粥1碗、牛奶200ml，热量约600kcal）、午餐（鱼泥100g、米饭1小碗、炒青菜1份，热量约700kcal）、晚餐（豆腐脑1份、面条1碗、瘦肉末50g，热量约500kcal）、加餐（水果沙拉1份、坚果10g，热量约400kcal），总热量2200kcal，蛋白质摄入量1.2g/kg（约62g/日）。进食护理：协助患者取坐位，身体前倾30°，头稍偏向一侧（减少呛咳风险）。护士用小勺缓慢喂食，每口食物量5-10ml，喂食后给予少量温水漱口。入院第1周，患者进食时仍有食物洒落（每次约5-10ml），进食时间40分钟；入院第2周，通过调整喂食速度（每口间隔3-5秒）及食物性状（如将米饭煮成软饭），食物洒落减少至2-3ml，进食时间35分钟，体重增加0.5kg；入院第3周，白蛋白升至39g/L，体重51.5kg；入院第4周，白蛋白40g/L，体重51.8kg，总蛋白68g/L，达到短期目标。营养监测：每周一晨间空腹称重，记录体重变化；每2周复查生化指标（白蛋白、总蛋白）。入院期间，患者无呛咳、误吸发生，未出现腹胀、腹泻等消化问题。（三）焦虑与抑郁护理干预心理沟通：每日下午15:00-15:30与患者沟通，采用“倾听-共情-支持”模式。例如，患者表述“担心以后不能照顾女儿”时，护士回应“我理解你现在的担心，不过你女儿已经成年，而且我们会帮你一起维持功能，现在先好好配合治疗，慢慢会好起来的”。同时，鼓励患者表达对疾病的恐惧、对家庭的顾虑，避免否定或回避患者的负面情绪。家属参与：动员患者丈夫每日陪伴患者1-2小时，一起看家庭老照片、听患者喜欢的戏曲（如豫剧），回忆共同经历的积极事件。入院第10天，患者主动与丈夫分享住院期间的趣事（如“今天康复训练时我能自己串3颗珠子了”）；入院第20天，患者表示“想出院后和丈夫一起去公园散步”，情绪明显好转。情绪监测与干预：每周三采用SAS、SDS量表评估情绪状态。入院第7天，SAS评分58分（轻度焦虑），SDS评分56分（轻度抑郁）；入院第14天，SAS评分52分，SDS评分50分；入院第21天，患者夜间入睡时间缩短至20分钟，停用艾司唑仑；入院第28天，SAS评分45分，SDS评分38分，达到短期目标。期间因患者曾出现情绪波动（担心疾病遗传给女儿），邀请心理科医生会诊，给予支持性心理治疗（每周1次，每次40分钟），帮助患者接纳疾病，建立积极的应对心态。（四）其他护理干预安全护理：（1）环境改造：床头安装可调节高度的呼叫铃（患者伸手可及），床栏拉起（夜间及患者独自卧床时），地面铺设防滑垫（卫生间、病房门口），清除病房内障碍物（如电线、杂物），将热水瓶、玻璃杯放置在床头柜下层（患者不易接触处）。（2）安全宣教：告知患者及家属避免患者独自如厕、洗澡，行走时需有人陪伴；指导患者穿防滑鞋，避免穿拖鞋（易脱落）。（3）风险监测：每日评估跌倒风险（Morse跌倒风险评分），入院时评分65分（高风险），入院第28天降至40分（中风险），住院期间无跌倒、烫伤、物品砸伤事件。知识宣教：（1）疾病知识：采用PPT、图片等直观方式，向患者及家属讲解亨廷顿病的病因（HTT基因突变）、临床表现（舞蹈样动作、认知下降、精神症状）、进展规律（进行性加重，病程10-20年）及治疗现状（无根治方法，以对症治疗为主）。（2）遗传咨询：告知患者女儿（22岁）亨廷顿病为常染色体显性遗传，其遗传风险为50%，建议至遗传咨询门诊进行基因检测及遗传指导，同时提供我院遗传咨询门诊的预约方式。（3）家庭护理：手把手教家属协助患者进食（体位调整、喂食速度）、康复训练（抓握训练、平衡训练动作要点）及药物管理（氟哌啶醇、苯海索的服用时间、副作用观察），发放《亨廷顿病家庭护理手册》，包含饮食食谱、康复训练视频二维码及应急处理流程（如患者跌倒后处理、呛咳时急救）。入院第28天，患者及家属能复述疾病知识要点及家庭护理方法，患者女儿表示出院后1个月内将前往遗传咨询门诊。语言沟通护理：（1）语言训练：每日上午9:00-9:15进行语言训练，从简单单字（如“水”“饭”）开始，逐渐过渡到短句（如“我要喝水”“帮我翻身”），鼓励患者放慢语速，清晰发音。（2）沟通工具：为患者提供写字板（标注常用需求：“喝水”“如厕”“疼痛”），当患者言语表达不清时，可通过写字或指认需求。入院第28天，患者能清晰表达简单短句，复杂指令（如“明天早上我想先做康复训练再吃饭”）理解准确率达85%，达到短期目标。五、护理反思与改进（一）护理效果总结患者住院28天，出院时各项护理目标均达成：躯体功能：双上肢舞蹈样动作幅度2-3cm，发作频率1-2次/分钟；Barthel指数62分（轻度依赖），可协助下完成穿衣、进食，独立站立5分钟，Romberg征弱阳性；营养状况：体重51.8kg（较入院增加0.8kg），白蛋白40g/L，总蛋白68g/L，进食时间≤30分钟，无呛咳；心理状态：SAS评分45分（无焦虑），SDS评分38分（无抑郁），情绪稳定，主动参与治疗；安全与知识：住院期间无安全事件，患者及家属掌握疾病知识及家庭护理要点，患者女儿预约遗传咨询门诊。（二）护理亮点多学科协作：联合康复师、营养师、心理科医生制定个性化方案，实现“医疗-护理-康复-营养-心理”一体化干预，全面解决患者生理、心理问题；渐进式康复训练：根据患者病情进展调整训练难度，从基础抓握训练到