黏多糖贮积症Ⅰ型的护理个案

黏多糖贮积症Ⅰ型的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本资料患者姓名：患儿男，4岁6个月，因“生长发育迟缓4年余，反复咳嗽咳痰1月”入院。患儿系G1P1，足月剖宫产出生，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药及接触毒物史。患儿生后4个月家长发现其体重增长较同龄儿缓慢，1岁时仍不能独坐，到当地医院就诊，未明确诊断。近1年患儿出现面容逐渐变丑，鼻梁变宽，眼距增宽，听力下降，且关节活动受限明显，行走步态异常，为进一步诊治来我院。（二）主诉与现病史主诉：生长发育迟缓4年余，反复咳嗽咳痰1月。现病史：患儿自出生后4个月起家长发现其生长速度较同龄儿童慢，身高、体重均低于正常同龄儿第3百分位。1岁时不能完成独坐动作，1岁8个月才会扶走，2岁半能独立行走，但步态不稳，呈鸭步样。近2年患儿面容逐渐出现特殊改变，表现为头大、前额突出、鼻梁低平、眼距增宽、口唇肥厚、舌大外伸。同时伴有听力进行性下降，目前对大声呼唤有反应，但不能理解简单指令。1个月前患儿受凉后出现咳嗽、咳痰，痰液为白色黏痰，不易咳出，伴有轻微喘息，无发热、呕吐、腹泻等症状。在当地医院给予“头孢类抗生素”静脉滴注治疗7天，症状无明显缓解，为求进一步治疗收入我院儿科。患儿自发病以来，精神状态尚可，食欲一般，睡眠欠佳，大小便正常，体重近1个月下降0.5kg。（三）既往史、个人史及家族史既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认食物、药物过敏史。按时进行预防接种。个人史：G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生身长50-。生后母乳喂养至1岁，1岁后添加辅食，辅食添加过程顺利。3个月会抬头，4个月会翻身，1岁8个月会扶走，2岁半会独立行走，3岁会说简单单词，目前仅能说“爸爸”“妈妈”等简单叠词，不能说完整句子。家族史：父母均身体健康，非近亲结婚。否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史。（四）体格检查T：36.8℃，P：102次/分，R：24次/分，BP：95/60mmHg，体重12.5kg（低于同龄儿第3百分位），身高88-（低于同龄儿第3百分位），头围52-（高于同龄儿第97百分位）。神志清楚，精神尚可，特殊面容：头大、前额突出、眉弓突出、眼距增宽、鼻梁低平、鼻翼肥厚、口唇肥厚、舌大外伸，牙齿排列稀疏、不齐。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。双耳廓增大，外耳道无异常分泌物，粗测听力下降（对60dB声音有反应）。鼻外形正常，鼻腔通畅，无异常分泌物。口腔黏膜光滑，舌质红，苔薄白，伸舌居中，咽充血，双侧扁桃体Ⅰ度肿大。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，轻度鸡胸畸形，肋间隙增宽。双肺呼吸音粗，可闻及散在哮鸣音及少量湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线外1-，未触及震颤。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢短小，关节活动受限，尤其是肘关节、膝关节伸展受限，双手呈“爪形手”，手指粗短，掌指关节增宽。双下肢轻度“O”型腿，肌力Ⅳ级，肌张力正常。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查1.血常规：WBC11.2×10⁹/L，N65.3%，L28.5%，Hb125g/L，PLT256×10⁹/L。2.生化检查：ALT35U/L，AST42U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，尿素氮4.5mmol/L，肌酐45μmol/L，尿酸320μmol/L，电解质正常。3.酶学检测：外周血白细胞α-L-艾杜糖醛酸酶活性0.8nmol/（h·mg蛋白）（正常参考值12.0-40.0nmol/（h·mg蛋白）），明显降低。4.尿黏多糖检测：尿黏多糖定性试验阳性，定量试验85mg/24h（正常参考值＜15mg/24h），电泳显示硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素增多。5.影像学检查：（1）头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统轻度扩大，脑沟、脑回增宽，提示脑发育不良。（2）胸部X线片：胸廓呈鸡胸样改变，肋骨增宽，肺纹理增多、增粗，双肺下野可见散在小斑片状模糊影，心影大小形态正常。（3）骨骼X线片：四肢长骨骨干增粗，皮质增厚，髓腔变窄，骨骺端增宽、不规则，呈“烧瓶样”改变；掌指骨粗短，掌骨近端变尖，指骨远端呈“爪形”；脊柱椎体变扁，前缘上、下角凹陷，呈“鱼嘴样”改变；骨盆髂骨翼外展，髋臼变浅，gu骨头发育不良。6.听力检查：纯音测听提示双侧中度感音神经性耳聋。7.肺功能检查：因患儿配合欠佳，仅完成部分项目，提示限制性通气功能障碍（FEV1/FVC85%，FEV165%预计值）。（六）护理评估1.生理功能评估：（1）生长发育迟缓：患儿身高、体重均低于同龄儿第3百分位，大运动、语言发育落后，符合黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现。（2）呼吸系统问题：存在反复咳嗽、咳痰，双肺可闻及哮鸣音及湿啰音，胸部X线片提示肺部感染，肺功能提示限制性通气功能障碍，存在呼吸功能受损风险。（3）听力障碍：双侧中度感音神经性耳聋，影响患儿语言沟通及认知发育。（4）骨骼关节畸形：四肢短小、关节活动受限、鸡胸、“O”型腿等，影响患儿肢体活动功能。（5）营养状况：近1个月体重下降0.5kg，食欲一般，存在营养摄入不足风险。2.心理社会评估：患儿年龄较小，因外貌特殊、运动及语言发育落后，可能存在自卑心理。家长对疾病认知不足，担心患儿预后，存在焦虑情绪。家庭经济条件一般，长期治疗可能带来一定的经济压力。社区支持系统薄弱，缺乏对该疾病的相关知识普及及康复指导。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.气体交换受损与肺部感染、限制性通气功能障碍有关。2.清理呼吸道无效与痰液黏稠、咳嗽无力有关。3.生长发育迟缓与酶缺乏导致黏多糖代谢障碍影响生长发育有关。4.有营养失调的风险：低于机体需要量与食欲下降、消化吸收功能可能受损有关。5.有皮肤完整性受损的风险与关节畸形导致*局部皮肤受压、活动不便有关。6.焦虑（家长）与对疾病认知不足、担心患儿预后有关。7.知识缺乏（家长）与对黏多糖贮积症Ⅰ型的病因、治疗、护理及康复知识不了解有关。（二）护理目标1.短期目标（住院期间）：（1）患儿咳嗽、咳痰症状减轻，双肺哮鸣音及湿啰音消失，呼吸平稳，血氧饱和度维持在95%以上。（2）患儿能有效咳出痰液，呼吸道通畅。（3）患儿食欲改善，体重稳定或略有增长。（4）患儿皮肤无破损、压疮发生。（5）家长焦虑情绪缓解，能主动与医护人员沟通病情。（6）家长掌握疾病的基本知识及简单的护理方法。2.长期目标（出院后6个月内）：（1）患儿肺部感染得到有效控制，减少呼吸道感染次数。（2）患儿生长发育速度较前有所改善，接近同龄儿生长曲线的趋势。（3）患儿关节活动度得到一定改善，肢体活动功能有所提高。（4）家长能熟练掌握家庭护理及康复训练方法，积极配合治疗。（三）护理措施1.气体交换受损的护理：（1）密切观察患儿生命体征，尤其是呼吸频率、节律、深度及血氧饱和度变化，每2小时监测1次，发现异常及时报告医生。（2）保持病室空气新鲜，温湿度适宜（温度22-24℃，湿度55-65%），每日开窗通风2-3次，每次30分钟。（3）给予患儿半卧位或抬高床头30°，以利于肺部扩张，改善呼吸。（4）遵医嘱给予吸氧，氧流量1-2L/min，根据血氧饱和度调整氧浓度。（5）遵医嘱给予抗感染、平喘、祛痰药物治疗，观察药物疗效及不良反应。（6）定期协助患儿翻身、拍背，促进痰液排出，防止肺部并发症。2.清理呼吸道无效的护理：（1）鼓励患儿多饮水，每日饮水量约100-150ml/kg，以稀释痰液。（2）指导家长正确的拍背方法：手指并拢、稍向内合掌，由下向上、由外向内轻轻拍打患儿背部，力度适中，每次拍背5-10分钟，每日3-4次。（3）遵医嘱给予雾化吸入治疗，常用药物为生理盐水2ml+布地奈德混悬液0.5mg+沙丁胺醇溶液2.5mg，每日2-3次，每次10-15分钟，雾化后及时拍背，促进痰液排出。（4）必要时遵医嘱给予吸痰，严格执行无菌操作，动作轻柔，避免损伤呼吸道黏膜。3.生长发育迟缓的护理：（1）定期监测患儿身高、体重、头围，每周测量1次，绘制生长曲线，观察生长发育趋势。（2）与营养师共同制定个性化的营养方案，保证患儿摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养素。（3）根据患儿的运动发育情况，制定循序渐进的康复训练计划，如翻身、坐起、站立、行走等训练，每日2-3次，每次20-30分钟，逐渐提高患儿的运动能力。（4）鼓励患儿进行语言训练，从简单的发音、单词开始，逐渐过渡到句子，多与患儿沟通交流，激发其语言表达欲望。4.营养失调风险的护理：（1）评估患儿的食欲及进食情况，每日记录进食量。（2）提供色香味俱全、易消化的食物，少食多餐，避免油腻、辛辣刺激性食物。（3）对于进食困难的患儿，可采用少量多次喂食或鼻饲喂养的方式，保证营养摄入。（4）定期监测患儿的血常规、生化指标，了解营养状况，及时调整营养方案。5.皮肤完整性受损风险的护理：（1）保持患儿皮肤清洁干燥，每日温水擦浴1-2次，更换柔软、宽松的衣物及床单。（2）定期协助患儿翻身，每2小时翻身1次，避免*局部皮肤长期受压。（3）对于关节突出部位，如肘部、膝关节、骶尾部等，可垫软枕或气垫，减轻*局部压力。（4）观察皮肤状况，如发现皮肤发红、破损等情况，及时采取相应的护理措施。6.家长焦虑情绪的护理：（1）主动与家长沟通，耐心倾听其诉求，给予心理支持和安慰。（2）向家长详细介绍疾病的病因、治疗方案、预后及护理要点，让家长对疾病有充分的认识，减轻焦虑情绪。（3）鼓励家长参与患儿的护理过程，增强其照顾患儿的信心。（4）提供相关的疾病知识手册及心理支持资源，如病友群等，让家长获得更多的帮助和支持。7.家长知识缺乏的护理：（1）制定详细的健康教育计划，采用口头讲解、示范操作、图文资料等多种方式，向家长传授疾病的相关知识。（2）讲解药物的用法、用量、注意事项及不良反应，指导家长正确给患儿用药。（3）示范康复训练的方法和技巧，如拍背、翻身、肢体活动训练等，让家长能够熟练掌握。（4）告知家长定期复查的重要性及复查项目，指导家长做好复查准备。三、护理过程与干预措施（一）住院初期护理（入院第1-3天）患儿入院后，立即安置在安静、舒适的病室，给予心电监护、吸氧，监测生命体征。T36.8℃，P102次/分，R24次/分，BP95/60mmHg，SpO₂93%。遵医嘱完善各项检查，如血常规、生化、酶学检测、影像学检查等。针对患儿咳嗽、咳痰症状，给予雾化吸入治疗，每日2次，雾化后及时拍背，患儿能咳出少量白色黏痰。与家长进行深入沟通，了解患儿的既往情况及家长的心理状态，发现家长因对疾病不了解而表现出明显的焦虑情绪。向家长详细介绍病房环境、医护人员及疾病的初步诊断和治疗方案，发放疾病知识手册，缓解家长的焦虑情绪。同时，评估患儿的营养状况，患儿食欲一般，近1个月体重下降0.5kg，与营养师沟通后，制定了以高蛋白、高热量、易消化为主的饮食方案，如牛奶、鸡蛋、鱼肉、瘦肉粥等，每日5-6餐，鼓励患儿进食。（二）住院中期护理（入院第4-7天）患儿酶学检测结果回报，外周血白细胞α-L-艾杜糖醛酸酶活性明显降低，结合尿黏多糖检测及影像学检查，确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型。根据医嘱，给予静脉输注头孢曲松钠抗感染治疗，同时继续给予雾化吸入、祛痰等对症治疗。经过3天的治疗，患儿咳嗽、咳痰症状有所减轻，双肺哮鸣音减少，湿啰音消失，SpO₂维持在96-98%。指导家长正确进行拍背和翻身，家长能基本掌握操作方法。康复师对患儿进行评估后，制定了个性化的康复训练计划，开始进行简单的肢体活动训练，如肘关节、膝关节的屈伸训练，每次15分钟，每日2次。患儿刚开始训练时因关节疼痛表现出抗拒情绪，护理人员耐心安抚，采用玩具吸引等方式转移其注意力，逐渐配合训练。饮食方面，患儿食欲有所改善，每日进食量较前增加，体重稳定在12.5kg。皮肤状况良好，无发红、破损等情况。继续与家长沟通，告知疾病的确诊情况及后续治疗方案，如酶替代治疗的可能性及相关注意事项，家长表示愿意积极配合治疗。（三）住院后期护理（入院第8-14天）患儿肺部感染得到有效控制，咳嗽、咳痰症状基本消失，呼吸平稳。复查胸部X线片，双肺下野小斑片状模糊影消失，肺纹理恢复正常。康复训练逐渐增加强度和时间，肘关节、膝关节的活动度较前有所改善，能完成简单的坐起、站立动作。语言训练方面，患儿能模仿说出“爷爷”“奶奶”等简单词语。饮食方面，患儿食欲良好，体重增加至12.8kg。皮肤状况良好，无压疮发生。对家长进行全面的健康教育，包括疾病的长期管理、家庭康复训练方法、药物护理、营养支持及定期复查等内容。通过提问和示范操作的方式，评估家长的掌握情况，家长能熟练掌握拍背、翻身、肢体训练等护理方法，并能正确回答药物的相关知识。告知家长出院后定期到医院复查，复查项目包括血常规、生化、生长发育指标、听力检查、肺功能检查及影像学检查等，以便及时调整治疗方案。（四）出院指导1.饮食指导：继续给予高蛋白、高热量、易消化的食物，少食多餐，保证营养均衡。避免食用生冷、油腻、辛辣刺激性食物。鼓励患儿多饮水，促进代谢。2.康复训练指导：坚持每日进行肢体活动训练，如肘关节、膝关节屈伸训练、坐起、站立、行走训练等，每次30分钟，每日2-3次。语言训练从简单的发音、单词开始，逐渐过渡到句子，多与患儿沟通交流。3.皮肤护理指导：保持皮肤清洁干燥，勤换衣物及床单。定期翻身，避免*局部皮肤长期受压。关节突出部位可垫软枕或气垫，防止压疮发生。4.用药指导：如出院后需继续服药，严格按照医嘱用药，注意药物的用法、用量及不良反应，不可自行增减药量或停药。5.复查指导：出院后1个月、3个月、6个月到医院复查，复查项目包括身高、体重、头围、血常规、生化、听力检查、肺功能检查及骨骼X线片等。如患儿出现咳嗽、咳痰、发热、呼吸困难等症状，应及时就医。6.心理支持指导：鼓励家长多关心、爱护患儿，给予其足够的心理支持，帮助患儿建立自信心。多带患儿参加社交活动，避免患儿产生自卑心理。四、护理反思与改进（一）护理成效通过本次护理，患儿住院期间肺部感染得到有效控制，咳嗽、咳痰症状消失，呼吸功能恢复正常。生长发育方面，体重有所增加，运动及语言发育较前有所改善。皮肤完整性得到保护，无压疮发生。家长的焦虑情绪得到缓解，掌握了疾病的相关知识及家庭护理方法，能够积极配合治疗和康复训练。出院时，患儿及家长对护理工作表示满意。（二）存在问题1.康复训练的针对性和系统性有待加强：虽然制定了康复训练计划，但在实施过程中，由于患儿年龄小、配合度不高，训练的效果有时不理想。同时，对于关节畸形的矫正训练缺乏更专业的指导和评估。2.对患儿心理状态的关注不够：患儿因外貌特殊、运动及语言发育落后，可能存在自卑心理，但在护理过程中，更多地关注了患儿的生理状况，对其心理需求的评估和干预