黏多糖贮积症Ⅰ型护理个案

黏多糖贮积症Ⅰ型护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患儿男性，5岁，因“生长发育迟缓5年，咳嗽、气促3天”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿自出生后家长即发现其生长速度较同龄儿童慢，1岁时能抬头，2岁时能坐稳，3岁时才会扶走，现仍不能独立行走，语言表达能力差，仅能说简单单字。3天前患儿无明显诱因出现咳嗽，为阵发性干咳，伴有气促，活动后明显加重，无发热、呕吐、腹泻等症状。家长遂带其至我院就诊，门诊以“黏多糖贮积症？肺部感染”收入院。（二）主诉与现病史主诉：生长发育迟缓5年，咳嗽、气促3天。现病史：患儿出生后1个月家长发现其头围较同龄儿略大，面部皮肤粗糙，未予重视。随着年龄增长，患儿逐渐出现特殊面容，表现为头大、前额突出、眼距增宽、鼻梁塌陷、鼻孔宽大、嘴唇肥厚。同时，生长发育明显落后于同龄儿童，身高、体重均低于正常同龄儿第3百分位。运动发育迟缓，1岁抬头，2岁坐稳，3岁扶走，现仍不能独立行走，双下肢无力，步态不稳。语言发育迟缓，仅能发出“爸爸”“妈妈”等简单音节，不能进行正常交流。3天前无明显诱因出现咳嗽，阵发性干咳，无痰，伴有气促，活动后加剧，休息后可稍缓解。无发热、寒战，无呼吸困难、发绀，无呕吐、腹泻。为求进一步诊治，来我院门诊就诊，门诊查胸部X线片示：双肺纹理增粗、紊乱，可见散在小斑片状阴影。血常规：白细胞12.5×10⁹/L，中性粒细胞0.75，淋巴细胞0.20，C反应蛋白15mg/L。门诊以“黏多糖贮积症？肺部感染”收入我科。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲稍差，睡眠可，大小便正常，体重无明显变化。（三）既往史、个人史与家族史既往史：平素体质较弱，易患呼吸道感染，每年约3-4次。无手术、外伤史，无食物、药物过敏史。按时进行预防接种。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分。母乳喂养至1岁，1岁后添加辅食，现饮食以软食为主，进食速度较慢。睡眠规律，每晚睡眠10-12小时。大小便自理能力差，需家长协助。家族史：父母均健康，非近亲结婚。否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史、传染病史。（四）体格检查T：36.8℃，P：110次/分，R：30次/分，BP：90/60mmHg，身高：85-（低于同龄儿第3百分位，正常5岁男童身高均值为110.1-），体重：12kg（低于同龄儿第3百分位，正常5岁男童体重均值为18.9kg），头围：52-（大于同龄儿第97百分位，正常5岁男童头围均值为50.0-）。神志清楚，精神尚可，特殊面容：头大、前额突出、眼距增宽、鼻梁塌陷、鼻孔宽大、嘴唇肥厚，毛发浓密、粗糙。全身皮肤粗糙，弹性稍差，无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，颅骨软化，枕骨粗隆明显。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常分泌物，外耳道无畸形。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓呈鸡胸样畸形，肋骨串珠明显，呼吸稍促，节律规整，双肺呼吸音粗，可闻及散在干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外1-，未触及震颤，心界扩大，心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆，腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下3-，质软，边缘钝，脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱后凸畸形，活动受限。四肢短粗，关节活动受限，尤其是腕关节、肘关节和膝关节，呈屈曲挛缩状，双下肢肌张力增高，肌力Ⅲ级，足内翻畸形。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查1.实验室检查：血常规：白细胞12.5×10⁹/L，中性粒细胞0.75，淋巴细胞0.20，血红蛋白115g/L，血小板250×10⁹/L，C反应蛋白15mg/L。生化检查：肝功能：谷丙转氨酶45U/L（正常0-40U/L），谷草转氨酶50U/L（正常0-40U/L），总胆红素10μmol/L（正常3.4-17.1μmol/L），直接胆红素2μmol/L（正常0-6.8μmol/L），白蛋白35g/L（正常35-50g/L）。肾功能：尿素氮5.0mmol/L（正常2.9-8.2mmol/L），肌酐45μmol/L（正常27-62μmol/L）。电解质：钾3.5mmol/L，钠135mmol/L，氯98mmol/L，钙2.0mmol/L（正常2.2-2.7mmol/L），磷1.5mmol/L（正常1.0-1.6mmol/L）。血糖4.5mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L）。酶学检测：外周血白细胞α-L-艾杜糖醛酸酶活性为0.5nmol/（h·mg蛋白）（正常参考值＞15nmol/（h·mg蛋白）），明显降低。尿黏多糖检测：尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素排泄量明显增多，24小时尿黏多糖定量为150mg/24h（正常＜20mg/24h）。2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理增粗、紊乱，可见散在小斑片状模糊阴影，提示肺部感染。心影增大，呈“靴形心”改变。肋骨增宽，前端膨大呈“串珠样”改变，胸骨前凸，呈鸡胸畸形。脊柱X线片：腰椎椎体变扁，前缘呈楔形改变，椎间隙增宽，脊柱后凸畸形。四肢X线片：肱骨、gu骨短粗，干骺端增宽、不规则，骨骺发育延迟，腕骨骨化中心出现延迟，掌骨、指骨短粗，关节间隙变窄。头颅CT：颅骨增厚，脑沟增宽，脑室系统轻度扩大，脑实质未见明显异常密度影。腹部B超：肝脏增大，右叶最大斜径13-（正常儿童约7-9-），实质回声均匀，胆囊、胰腺未见明显异常，脾脏大小正常。心脏超声：左心室舒张末期内径45mm（正常儿童约30-40mm），左心室射血分数65%（正常＞50%），室间隔增厚，厚度12mm（正常6-10mm），主动脉瓣轻度反流。3.其他检查：心电图：窦性心律，心率110次/分，左心室高电压。智力测评：采用丹佛发育筛查x（DDST），结果提示发育迟缓，语言、运动、适应行为等方面均落后于同龄儿童。（六）诊断与诊断依据诊断：1.黏多糖贮积症Ⅰ型（H-er综合征）；2.肺部感染；3.鸡胸畸形；4.脊柱后凸畸形；5.低钙血症；6.肝功能轻度异常。诊断依据：1.患儿为5岁男性，有典型的特殊面容（头大、前额突出、眼距增宽、鼻梁塌陷、嘴唇肥厚）、生长发育迟缓（身高、体重均低于同龄儿第3百分位）、运动发育障碍（不能独立行走）、语言发育迟缓等临床表现。2.实验室检查：外周血白细胞α-L-艾杜糖醛酸酶活性明显降低（0.5nmol/（h·mg蛋白）），尿黏多糖定量明显增高（150mg/24h），尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素排泄增多。3.影像学检查：胸部X线片示肺部感染、鸡胸畸形、心影增大；脊柱X线片示脊柱后凸畸形；四肢X线片示骨骼发育异常；头颅CT示颅骨增厚、脑室轻度扩大。4.体格检查发现肝大、关节挛缩、足内翻畸形等。综合以上临床表现、实验室检查及影像学检查结果，符合黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断标准。肺部感染根据患儿咳嗽、气促症状，双肺闻及干湿性啰音，胸部X线片示双肺散在小斑片状阴影及血常规、C反应蛋白异常可确诊。鸡胸畸形、脊柱后凸畸形、足内翻畸形根据体格检查及影像学检查可明确。低钙血症根据生化检查钙2.0mmol/L可确诊。肝功能轻度异常根据肝功能检查谷丙转氨酶、谷草转氨酶轻度升高可确诊。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.气体交换受损与肺部感染导致肺通气和换气功能障碍有关。2.营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、消化吸收功能差、生长发育需求增加有关。3.躯体活动障碍与关节挛缩、肌力下降、骨骼畸形有关。4.有皮肤完整性受损的风险与皮肤粗糙、肢体活动受限、长期卧床*局部受压有关。5.焦虑（家属）与患儿病情严重、预后不良、治疗费用高有关。6.生长发育迟缓与疾病导致的代谢异常、营养摄入不足有关。7.知识缺乏（家属）与对黏多糖贮积症的疾病知识、护理方法、康复训练了解不足有关。（二）护理目标1.患儿咳嗽、气促症状缓解，双肺呼吸音清晰，血常规、C反应蛋白恢复正常，胸部X线片示肺部感染灶吸收。2.患儿营养状况改善，体重逐渐增加，接近同龄儿正常水平，血清白蛋白、血红蛋白等营养指标恢复正常。3.患儿关节活动度有所改善，肌力增强，能在辅助下进行适当的活动，逐步提高生活自理能力。4.患儿皮肤保持完整，无压疮、皮肤破损等情况发生。5.家属焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗和护理工作。6.患儿生长发育速度有所加快，尽量缩小与同龄儿的差距。7.家属掌握黏多糖贮积症的疾病知识、护理方法及康复训练技巧。（三）护理措施制定1.气体交换受损的护理措施：（1）密切观察患儿生命体征，尤其是体温、呼吸、心率、血氧饱和度的变化，每2小时测量1次并记录。（2）保持呼吸道通畅，鼓励并协助患儿有效咳嗽、咳痰，每2小时翻身拍背1次，拍背时由下向上、由外向内轻轻拍打。（3）给予氧气吸入，根据血氧饱和度调整氧流量，维持血氧饱和度在95%以上。（4）遵医嘱给予抗感染、止咳、化痰药物治疗，观察药物疗效及不良反应。（5）保持病室空气新鲜，温湿度适宜，温度控制在22-24℃，湿度控制在55-65%，每日开窗通风2-3次，每次30分钟。（6）限制患儿活动量，避免剧烈哭闹，减少氧耗。2.营养失调的护理措施：（1）评估患儿的营养状况，制定个性化的营养支持方案。（2）给予高热量、高蛋白、高维生素、易消化的饮食，如牛奶、鸡蛋、鱼肉、瘦肉、新鲜蔬菜和水果等。根据患儿吞咽能力，将食物制成软烂的糊状或半流质食物，少量多餐，每日5-6餐。（3）进食时采取坐位或半坐位，避免卧位进食，防止呛咳和误吸。进食速度要慢，给予充分的咀嚼和吞咽时间。（4）遵医嘱给予静脉营养支持，如氨基酸、脂肪乳、维生素等，补充机体所需营养。（5）定期监测患儿体重、身高、头围及血清白蛋白、血红蛋白等营养指标，根据监测结果调整营养方案。（6）评估患儿消化吸收功能，观察有无腹胀、腹泻、呕吐等症状，及时调整饮食结构。3.躯体活动障碍的护理措施：（1）与康复师共同制定康复训练计划，包括关节活动训练、肌力训练、平衡训练和步态训练等。（2）每日进行关节活动训练，每个关节每个方向活动3-5次，每次10-15分钟，逐渐增加活动范围，防止关节挛缩加重。（3）进行肌力训练，如下肢直腿抬高、gu四头肌收缩等训练，每次训练10-15分钟，每日2次，逐渐增加训练强度。（4）协助患儿进行平衡训练和步态训练，使用助行器或家属搀扶，逐渐提高患儿的平衡能力和行走能力。（5）在训练过程中，密切观察患儿的反应，避免过度劳累，如有不适及时停止训练。（6）为患儿提供舒适、安全的训练环境，移除障碍物，防止跌倒。4.皮肤完整性受损风险的护理措施：（1）保持患儿皮肤清洁干燥，每日用温水洗澡，水温控制在38-40℃，避免使用刺激性强的肥皂和沐浴露。（2）洗澡后及时擦干皮肤，尤其是皮肤褶皱处，如颈部、腋窝、腹gu沟等，涂抹温和的润肤露，保持皮肤滋润。（3）每2小时为患儿翻身1次，避免*局部皮肤长期受压，翻身时动作轻柔，避免拖、拉、推等动作，防止皮肤擦伤。（4）使用气垫床或海绵垫，减轻*局部压力，改善*局部血液循环。（5）观察患儿皮肤情况，每日检查皮肤有无红肿、破损、压疮等迹象，如有异常及时处理。（6）选择宽松、柔软、透气的棉质衣物，避免衣物摩擦皮肤。5.家属焦虑的护理措施：（1）主动与家属沟通交流，耐心倾听家属的诉求和担忧，给予情感支持和安慰。（2）向家属详细介绍患儿的病情、治疗方案、护理措施及预后情况，让家属了解疾病的相关知识，减轻未知带来的焦虑。（3）及时向家属反馈患儿的病情变化和治疗效果，让家属看到治疗的希望。（4）鼓励家属参与患儿的护理过程，如喂食、翻身、康复训练等，增强家属的信心和责任感。（5）为家属提供心理疏导资源，如心理咨询师的联系x，必要时请心理咨询师进行专业的心理干预。6.生长发育迟缓的护理措施：（1）定期监测患儿的生长发育指标，如身高、体重、头围等，每1-2周测量1次，绘制生长曲线，观察生长发育趋势。（2）保证患儿充足的营养摄入，按照营养支持方案执行，满足患儿生长发育的需求。（3）提供适宜的生长环境，保证患儿充足的睡眠，每日睡眠时间不少于10-12小时，促进生长激素分泌。（4）鼓励患儿进行适当的活动，促进骨骼和肌肉的发育。（5）遵医嘱给予对症治疗，如纠正低钙血症、改善肝功能等，为生长发育提供良好的身体基础。7.知识缺乏的护理措施：（1）制定家属健康教育计划，内容包括黏多糖贮积症的病因、临床表现、诊断方法、治疗原则、护理要点、康复训练方法、并发症的预防等。（2）采用多种教育方式，如口头讲解、发放宣传资料、观看视频、示范操作等，确保家属能够理解和掌握相关知识。（3）定期组织家属座谈会，邀请医生、护士、康复师等为家属解答疑问，交流护理经验。（4）在日常护理过程中，随时向家属讲解护理操作的目的和方法，如翻身拍背、喂食技巧、康复训练动作等，让家属逐步掌握。（5）评估家属的知识掌握情况，根据评估结果调整健康教育内容和方式。三、护理过程与干预措施（一）病情观察与生命体征监测患儿入院后，立即给予心电监护，监测体温、脉搏、呼吸、血压及血氧饱和度。入院时患儿T36.8℃，P110次/分，R30次/分，BP90/60mmHg，SpO₂92%。遵医嘱给予鼻导管吸氧，氧流量2L/min，30分钟后复查SpO₂升至96%。每2小时测量并记录生命体征，密切观察患儿咳嗽、气促症状的变化。入院当天下午患儿出现咳嗽加重，咳少量白色黏痰，呼吸频率增至35次/分，SpO₂降至93%，立即通知医生，遵医嘱给予雾化吸入治疗（生理盐水2ml+布地奈德混悬液1mg+沙丁胺醇溶液2.5mg），每日2次。雾化后协助患儿翻身拍背，患儿咳出较多黏痰，呼吸频率逐渐降至28次/分，SpO₂恢复至95%以上。住院期间，患儿体温始终维持在正常范围，心率波动在100-120次/分，呼吸频率在25-30次/分，血压稳定，血氧饱和度维持在95%以上。（二）呼吸道护理与肺部感染控制为保持呼吸道通畅，每日定时为患儿翻身拍背，每2小时1次，拍背时手指并拢、稍向内合掌，由下向上、由外向内轻轻拍打患儿背部，力度适中，每次拍背时间约5-10分钟。鼓励患儿自主咳嗽，对于咳嗽无力的患儿，采用吸痰管刺激咽喉部诱发咳嗽反射，促进痰液排出。遵医嘱给予头孢曲松钠注射液1.0g静脉滴注，每日1次，抗感染治疗；氨溴索口服溶液2.5ml口服，每日3次，化痰治疗。用药期间密切观察药物不良反应，患儿未出现皮疹、腹泻等不良反应。住院第5天，患儿咳嗽、气促症状明显缓解，双肺干湿性啰音减少。复查血常规：白细胞8.5×10⁹/L，中性粒细胞0.60，淋巴细胞0.35，C反应蛋白5mg/L，各项指标均恢复正常。住院第7天，复查胸部X线片示：双肺纹理较前清晰，散在小斑片状阴影基本吸收。遵医嘱停用头孢曲松钠注射液，继续给予氨溴索口服溶液巩固治疗。（三）营养支持与饮食护理入院后评估患儿营养状况，身高85-，体重12kg，血清白蛋白35g/L，血红蛋白115g/L，存在中度营养不良。与营养师共同制定营养支持方案，给予高热量、高蛋白、高维生素的半流质饮食，如牛奶粥、鸡蛋羹、鱼肉泥、蔬菜泥等，每日5-6餐，每餐量约150-200ml。进食时协助患儿采取半坐位，用小勺缓慢喂食，避免呛咳。由于患儿吞咽功能稍差，初期进食时偶尔出现呛咳，遂调整食物稠度，将食物调至更软烂的糊状，并减慢喂食速度，呛咳症状明显改善。住院期间，遵医嘱给予维生素D3注射液30万U肌内注射1次，纠正低钙血症；给予复方氨基酸注射液200ml静脉滴注，每日1次，补充蛋白质。定期监测患儿体重，每周测量2次，住院第1周体重增加0.3kg，第2周体重增加0.4kg，达到12.7kg。复查血清白蛋白36g/L，血红蛋白120g/L，营养状况有所改善。（四）康复训练与躯体活动护理入院后第2天，康复师对患儿进行评估，制定个性化的康复训练计划。每日上午、下午各进行1次康复训练，每次30-40分钟。康复训练内容包括：1.关节活动训练：对腕关节、肘关节、膝关节、髋关节等进行被动活动，每个关节每个方向活动3-5次，逐渐增加活动范围。训练初期，患儿关节活动受限明显，肘关节屈曲仅能达到90°，膝关节伸直受限约30°。经过1周的训练，肘关节屈曲可达到120°，膝关节伸直受限改善至15°。2.肌力训练：进行下肢直腿抬高训练，患儿取仰卧位，协助其将下肢伸直抬高至30°，维持5秒后放下，每组10次，每日2组。训练初期，患儿下肢肌力Ⅲ级，直腿抬高仅能维持2秒。经过2周的训练，下肢肌力提高至Ⅳ级，直腿抬高可维持8秒。3.平衡训练：让患儿坐在平衡球上，协助其保持平衡，每次训练5-10分钟。逐渐减少协助力度，让患儿尝试自主保持平衡。4.步态训练：使用助行器协助患儿行走，家属在旁保护，每次训练10-15分钟。训练初期，患儿步态不稳，需家属全程搀扶。经过2周的训练，患儿可借助助行器独立行走5-10米。在康复训练过程中，密切观察患儿的反应，如出现疲劳、面色苍白等情况，立即停止训练，让患儿休息。训练后协助患儿按摩肢体肌肉，放松紧张的肌肉。（五）皮肤护理与压疮预防患儿皮肤粗糙，弹性稍差，为防止皮肤完整性受损，每日用温水为患儿洗澡，水温38-40℃，洗澡时间控制在10-15分钟，避免过度清洁。洗澡后用柔软的毛巾轻轻擦干皮肤，在皮肤褶皱处涂抹婴儿专用润肤露，保持皮肤滋润。使用气垫床，每2小时为患儿翻身1次，翻身时记录翻身时间和体位。每日检查患儿皮肤情况，重点检查肩胛部、骶尾部、足跟部等骨隆突部位，未发现皮肤红肿、破损等情况。患儿衣物选择宽松、柔软的棉质衣物，每日更换，保持衣物清洁干燥。（六）心理护理与家属支持患儿家属因患儿病情严重、预后不明，存在明显的焦虑情绪。护士主动与家属沟通，每日至少与家属交流2次，了解家属的心理状态，耐心倾听家属的担忧和诉求。向家属详细介绍黏多糖贮积症Ⅰ型的疾病知识、治疗x及成功案例，让家属了解到随着医学技术的发展，患儿的生活质量可以得到一定的改善。及时向家属反馈患儿的病情变化和治疗效果，如患儿肺部感染得到控制、体重增加、关节活动度改善等，让家属看到治疗的希望。鼓励家属参与患儿的护理过程，如协助患儿进食、翻身、进行康复训练等，增强家属的信心和责任感。住院期间，家属焦虑情绪逐渐缓解，能够积极配合治疗和护理工作。（七）健康教育与出院指导在住院期间，通过口头讲解、发放宣传资料、示范操作等方式对家属进行健康教育。向家属讲解黏多糖贮积症的病因、临床表现、诊断方法、治疗原则等疾病知识；示范翻身拍背、喂食、康复训练等护理操作方法，让家属亲自操作，护士在旁指导，直至家属掌握。出院前，为家属制定详细的出院指导计划：1.饮食指导：继续给予高热量、高蛋白、高维生素的饮食，少量多餐，食物制成软烂的糊状或半流质，避免生冷、坚硬、刺激性食物。2.康复训练指导：每日坚持进行康复训练，包括关节活动训练、肌力训练、平衡训练和步态训练等，训练强度和时间根据患儿情况逐渐增加，避免过度劳累。3.皮肤护理指导：保持皮肤清洁干燥，每日洗澡，涂抹润肤露，定期翻身，避免皮肤受压。4.病情观察指导：密切观察患儿的精神状态、食欲、睡眠、呼吸等情况，如出现咳嗽、气促、发热、呕吐、腹泻等症状，及时就医。5.用药指导：遵医嘱继续服用氨溴索口服溶液，告知家属药物的用法、用量及不良反应。6.定期复查指导：出院后1个月、3个月、6个月到医院复查血常规、生化指标、胸部X线片、生长发育指标等，根据复查结果调整治疗和护理方案。7.遗传咨询指导：建议家属在生育前进行遗传咨询和基因检测，避免再次生育患病患儿。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.多学科协作护理：在本次护理过程中，护士与医生、康复师、营养师等密切协作，共同制定患儿的治疗和护理方案。康复师根据患儿的具体情况制定个性化的康复训练计划，营养师制定营养支持方案，护士负责方案的实施和病情观察，形成了全方位的护理团队，提高了护理质量。2.个性化护理方案：针对患儿的特殊病情和个体差异，制定了个性化的护理方案。在营养支持方面，根据患儿的吞咽能力和消化吸收功能调整饮食结构和喂食方式；在康复训练方面，根据患儿的关节活动度和肌力水平逐渐增加训练强度和难度，体现了个性化护理的理念。3.家属参与式护理：鼓励家属参与患儿的护理过程，如喂食、翻身、康复训练等，不仅提高了家属的护理技能，还增强了家属与患儿之间的感情，同时也减轻了护士的工作负担，提高了护理效率。4.细致的病情观察：密切观察患儿的生命体征、症状变化及治疗反应，及时发现问题并采取相应的措施。如患儿出现咳嗽加重、血氧饱和度下降时，及时通知医生并给予雾化吸入等治疗，有效控制了病情x。（二）护理不足1.康复训练的专业性有待进一步提高：虽然康复师制定了康复训练计划，但护士在执行康复训练过程中，对一些训练动