疑难病例大讨论简报

疑难病例大讨论简报病例基本信息患者为56岁男性，因“反复胸痛伴呼吸困难3个月，加重1周”入院。患者3个月前无明显诱因出现胸痛，呈压榨性，位于胸骨后，可放射至左肩及背部，伴呼吸困难，活动后加重，休息后稍缓解。曾于当地医院就诊，行心电图检查提示“ST-T改变”，诊断为“冠心病”，给予阿司匹林、阿托伐他汀、硝酸异山梨酯等药物治疗，症状无明显改善。1周前上述症状加重，发作频繁，伴心悸、乏力，为进一步诊治收入我院。患者既往有高血压病史10年，最高血压达180/110mmHg，规律服用硝苯地平缓释片控制血压，血压控制尚可；有20年吸烟史，20支/日；否认糖尿病、脑血管疾病等病史。入院体格检查体温36.5℃，脉搏92次/分，呼吸22次/分，血压150/90mmHg。神志清楚，精神欠佳，自动体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、出血点及蜘蛛痣，浅表淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口唇无紫绀，颈静脉无怒张，颈动脉搏动正常。胸廓对称，双侧呼吸运动一致，触觉语颤正常，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，无震颤，心界不大，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。实验室及辅助检查实验室检查血常规：白细胞7.8×10⁹/L，中性粒细胞百分比68%，血红蛋白130g/L，血小板200×10⁹/L。凝血功能：凝血酶原时间12.5秒，活化部分凝血活酶时间35秒，纤维蛋白原2.8g/L。肝肾功能：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶28U/L，血肌酐85μmol/L，尿素氮5.6mmol/L。血脂：总胆固醇5.8mmol/L，甘油三酯1.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇3.5mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.2mmol/L。心肌损伤标志物：肌钙蛋白I0.05ng/ml（正常参考值＜0.04ng/ml），肌酸激酶同工酶15U/L（正常参考值0-25U/L）。脑钠肽：200pg/ml（正常参考值＜100pg/ml）。辅助检查心电图：窦性心律，ST-T改变（Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅-V₆导联ST段压低0.05-0.1mV，T波低平或倒置）。心脏超声：左心房内径38mm，左心室内径45mm，室壁厚度及运动正常，射血分数60%，各瓣膜形态及功能正常，未见心包积液。胸部CT：双肺纹理清晰，未见明显实质性病变，纵隔未见肿大淋巴结。冠状动脉造影：左冠状动脉前降支、回旋支及右冠状动脉未见明显狭窄。初步诊断及诊疗经过初步诊断1.胸痛原因待查：冠心病？心肌病？其他？2.高血压病3级（极高危）诊疗经过患者入院后完善相关检查，鉴于冠状动脉造影未见明显狭窄，基本排除冠心病。给予改善心肌代谢（曲美他嗪）、控制血压（硝苯地平缓释片）等治疗，患者胸痛及呼吸困难症状仍无明显缓解。进一步分析病情，考虑可能存在心肌病等其他疾病，遂行心脏磁共振成像（MRI）检查。病例讨论过程第一次讨论时间：[具体时间1]参与人员：心内科全体医生心内科主任首先介绍了病例的基本情况、检查结果及诊疗经过。大家围绕胸痛的原因展开了讨论。医生A认为，虽然冠状动脉造影排除了冠心病，但患者有高血压病史，且心电图有ST-T改变，不能完全排除高血压性心脏病导致的心肌损伤。患者脑钠肽轻度升高，提示可能存在心功能不全，建议进一步评估心脏结构和功能的细微变化。医生B提出，患者胸痛伴呼吸困难，且症状持续不缓解，要考虑心肌病的可能。虽然心脏超声未见明显异常，但心脏超声对于某些心肌病的诊断存在一定局限性，建议行心脏MRI检查以明确心肌病变情况。医生C则关注到患者的吸烟史，认为烟草中的有害物质可能对心血管系统产生长期损害，除了冠心病外，也可能导致血管痉挛等情况引起胸痛，可进一步检查血管内皮功能。经过讨论，决定先进行心脏MRI检查，并完善血管内皮功能相关检查，继续观察患者症状变化。第二次讨论时间：[具体时间2]参与人员：心内科医生、心外科医生、影像科医生心脏MRI检查结果回报：心肌内可见散在的延迟强化信号，以心内膜下为主，提示存在心肌病变。结合患者的临床表现及检查结果，大家再次深入讨论。影像科医生详细解读了心脏MRI图像，指出心肌内的延迟强化信号提示心肌存在纤维化或坏死等病变，但具体病因还需进一步分析。心内科医生D认为，从目前的检查结果来看，考虑为非缺血性心肌病的可能性较大。非缺血性心肌病病因多样，如遗传性心肌病、浸润性心肌病等。建议进一步检查患者家族史，排查是否存在遗传性因素，同时进行相关的血液学检查，如免疫指标、血清蛋白电泳等，以排除浸润性疾病。心外科医生E提出，如果经过检查明确是某些特定类型的心肌病，且病情进展到严重阶段，可能需要考虑心脏移植等外科治疗手段，但目前还需明确诊断并评估病情严重程度。经过讨论，决定详细询问患者家族史，完善免疫指标、血清蛋白电泳等检查，密切观察患者病情变化，必要时请相关科室会诊。第三次讨论时间：[具体时间3]参与人员：心内科医生、风湿免疫科医生、血液科医生详细询问患者家族史得知，患者家族中无类似疾病患者。免疫指标检查结果显示：抗核抗体（ANA）阳性，滴度为1:320，抗双链DNA抗体阴性，抗Sm抗体阴性，补体C3、C4降低。血清蛋白电泳未见异常。风湿免疫科医生分析，患者抗核抗体阳性且补体降低，提示可能存在自身免疫性疾病。结合患者的心脏表现，考虑可能是系统性红斑狼疮累及心脏导致的心肌病变。虽然患者目前无典型的皮肤、关节等系统表现，但部分系统性红斑狼疮患者可以以心脏损害为首发症状。建议进一步检查抗磷脂抗体、狼疮抗凝物等指标，同时请皮肤科、口腔科等科室会诊，排查是否存在其他系统受累的隐匿表现。血液科医生认为，虽然血清蛋白电泳未见异常，但仍不能完全排除血液系统疾病导致的心肌浸润，可进一步检查骨髓穿刺涂片等，以明确是否存在异常细胞浸润。经过讨论，决定完善抗磷脂抗体、狼疮抗凝物检查，进行骨髓穿刺涂片检查，请皮肤科、口腔科会诊。第四次讨论时间：[具体时间4]参与人员：多学科专家团队（心内科、风湿免疫科、血液科、皮肤科、口腔科等）抗磷脂抗体、狼疮抗凝物检查结果均为阴性。骨髓穿刺涂片检查未见异常细胞。皮肤科会诊未发现典型的红斑等皮肤病变，口腔科会诊未发现口腔溃疡等异常。风湿免疫科专家指出，虽然目前没有足够的证据诊断系统性红斑狼疮，但患者抗核抗体阳性、补体降低以及心肌病变等表现高度提示自身免疫性疾病。考虑可能是一种不典型的自身免疫性心肌疾病，建议给予试验性的糖皮质激素治疗，观察患者症状及心肌病变的变化情况。心内科专家表示同意，同时强调在治疗过程中要密切监测患者的血压、血糖、感染等情况，因为糖皮质激素可能会带来一些不良反应。血液科专家认为目前骨髓穿刺结果基本排除了血液系统疾病导致的心肌病变。经过充分讨论，决定给予患者泼尼松[具体剂量]口服治疗，同时加强血压、血糖监测，预防感染等并发症。治疗效果及最终诊断治疗效果患者给予糖皮质激素治疗2周后，胸痛及呼吸困难症状明显缓解。复查脑钠肽较前下降至120pg/ml，心脏MRI显示心肌内延迟强化信号较前有所减轻。继续治疗1个月后，患者症状基本消失，各项指标进一步改善。最终诊断不典型自身免疫性心肌疾病经验总结通过对该疑难病例的讨论和诊治，我们积累了以下经验：1.对于胸痛原因不明的患者，不能仅仅局限于常见的冠心病诊断，要全面考虑各种可能的病因，尤其是在冠状动脉造影排除冠心病后，要进一步排查心肌病、自身免疫性疾病等其他疾病。2.心脏超声对于某些心肌病的诊断存在局限性，心脏MRI等检查可以更清晰地显示心肌病变情况，对于明确诊断具有重要价值。3.多学科协作在