疑难病例讨论文档

疑难病例讨论文档一、病例介绍患者为68岁男性，因“反复胸闷、气促5年，加重伴双下肢水肿1周”入院。患者5年前无明显诱因出现胸闷、气促，活动后加重，休息后可缓解，未予重视。此后上述症状反复发作，症状逐渐加重，曾多次在当地医院就诊，诊断为“冠心病、心力衰竭”，给予强心、利尿、扩血管等治疗后症状可缓解。1周前，患者因受凉后上述症状再次发作，且较前明显加重，伴有双下肢水肿，为进一步诊治收入我院。既往史：有高血压病史15年，最高血压达180/110mmHg，规律服用硝苯地平缓释片控制血压，血压控制尚可；有2型糖尿病病史10年，口服二甲双胍、格列齐特控制血糖，血糖控制欠佳。否认冠心病、脑血管疾病、慢性阻塞性肺疾病等病史，否认药物过敏史。个人史：吸烟40年，20支/日，已戒烟5年；少量饮酒。家族史：家族中无类似疾病患者。二、体格检查体温36.5℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，血压150/90mmHg。神志清楚，精神欠佳，半卧位，颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性。双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音。心界向左下扩大，心率98次/分，律齐，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音。腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下3cm，质软，有压痛，脾未触及，移动性浊音阴性。双下肢中度凹陷性水肿。三、辅助检查1.实验室检查-血常规：白细胞8.5×10⁹/L，中性粒细胞百分比72%，血红蛋白110g/L，血小板180×10⁹/L。-生化检查：谷丙转氨酶60U/L，谷草转氨酶55U/L，总胆红素25μmol/L，直接胆红素10μmol/L，白蛋白30g/L，尿素氮12mmol/L，肌酐150μmol/L，空腹血糖12mmol/L，糖化血红蛋白8.5%，血脂：总胆固醇6.5mmol/L，甘油三酯2.5mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.0mmol/L。-凝血功能：凝血酶原时间13秒，活化部分凝血活酶时间35秒，纤维蛋白原3g/L。-心肌损伤标志物：肌钙蛋白I0.05ng/ml（正常参考值＜0.04ng/ml），肌酸激酶同工酶25U/L（正常参考值0-25U/L）。-B型脑钠肽（BNP）：1500pg/ml（正常参考值＜100pg/ml）。2.心电图：窦性心律，左心室高电压，ST-T改变。3.胸部X线：心影增大，双侧肺纹理增粗、模糊，可见片状渗出影。4.心脏超声：左心房、左心室增大，左心室射血分数35%，二尖瓣反流（中度），主动脉瓣反流（轻度），室壁运动减弱。5.腹部超声：肝脏肿大，肝实质回声增粗，门静脉内径1.3cm，脾不大，腹腔未见明显积液。四、初步诊断1.冠心病，缺血性心肌病，心力衰竭（NYHA心功能Ⅳ级）2.高血压病3级（极高危）3.2型糖尿病4.肝功能异常5.肾功能异常五、治疗经过患者入院后给予吸氧、卧床休息、限盐限水等一般治疗。药物治疗方面，给予呋塞米利尿减轻心脏负荷，螺内酯拮抗醛固酮，培哚普利改善心室重构，美托洛尔控制心室率、降低心肌耗氧量，硝酸异山梨酯扩血管，胰岛素控制血糖，阿托伐他汀调脂稳定斑块等治疗。同时，给予保肝药物（多烯磷脂酰胆碱）改善肝功能。经过上述治疗3天，患者症状稍有改善，双下肢水肿减轻，但仍感胸闷、气促，活动耐力差。复查BNP降至1200pg/ml，肝肾功能较前无明显改善，谷丙转氨酶70U/L，谷草转氨酶60U/L，尿素氮13mmol/L，肌酐160μmol/L。六、疑难问题提出1.患者诊断为冠心病、心力衰竭明确，但经过积极治疗后症状改善不明显，是否存在其他病因导致心力衰竭难以纠正？2.患者肝功能异常，考虑与心力衰竭导致的肝淤血有关，但经过治疗后肝功能无明显改善，是否存在其他肝脏疾病？3.患者肾功能异常，是心力衰竭导致的肾灌注不足引起的肾前性肾功能损害，还是存在原发性肾脏疾病？七、讨论过程（一）关于心力衰竭难以纠正的原因分析1.冠心病诊断的再评估-心血管内科医生提出，虽然患者目前诊断为冠心病、缺血性心肌病，但患者肌钙蛋白及肌酸激酶同工酶始终正常，仅心电图有ST-T改变，心脏超声提示室壁运动减弱，没有典型的心肌梗死病史。是否存在其他非冠心病因素导致的心肌病变，如心肌病等，需要进一步排查。建议行冠状动脉造影检查以明确冠状动脉病变情况。-另一位医生认为，患者有长期高血压病史，高血压可导致心脏结构和功能改变，引起高血压性心脏病，也可能是导致心力衰竭的重要原因之一。高血压导致的心肌肥厚和重构，可影响心肌的舒张和收缩功能，加重心力衰竭。目前患者左心室高电压，可能与高血压导致的左心室肥厚有关。2.其他可能的病因-呼吸内科医生指出，患者胸部X线提示双侧肺纹理增粗、模糊，可见片状渗出影，存在肺部感染的可能。肺部感染可加重心脏负担，诱发或加重心力衰竭。虽然患者血常规白细胞及中性粒细胞百分比无明显升高，但不能排除感染的存在，建议进一步完善痰培养、降钙素原等检查以明确是否存在感染。-内分泌科医生提出，患者有2型糖尿病病史，长期高血糖可导致心肌代谢紊乱，引起糖尿病心肌病。糖尿病心肌病可导致心肌舒张和收缩功能障碍，加重心力衰竭。患者糖化血红蛋白8.5%，提示血糖控制不佳，糖尿病心肌病可能是导致心力衰竭难以纠正的原因之一。（二）关于肝功能异常的原因分析1.肝淤血与肝脏疾病的鉴别-消化内科医生认为，患者有心力衰竭病史，肝脏肿大，肝颈静脉回流征阳性，目前肝功能异常首先考虑与心力衰竭导致的肝淤血有关。但经过治疗后肝功能无明显改善，需要排除其他肝脏疾病的可能。建议进一步检查甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒标志物，以排除病毒性肝炎；检查自身免疫性肝病相关抗体，如抗核抗体、抗线粒体抗体等，以排除自身免疫性肝病。-病理科医生提出，必要时可考虑行肝脏穿刺活检，明确肝脏病变的性质。肝脏穿刺活检可以直观地观察肝脏组织的病理变化，对于鉴别肝淤血、病毒性肝炎、自身免疫性肝病等有重要意义。2.药物性肝损伤的可能-药剂科医生指出，患者目前使用多种药物，如培哚普利、阿托伐他汀、多烯磷脂酰胆碱等，这些药物都有引起肝功能异常的可能。虽然多烯磷脂酰胆碱是保肝药物，但在个别情况下也可能导致肝功能损害。建议仔细评估患者使用的药物，必要时调整药物剂量或更换药物。（三）关于肾功能异常的原因分析1.肾前性肾功能损害与原发性肾脏疾病的鉴别-肾内科医生认为，患者有心力衰竭病史，目前存在肾灌注不足的情况，肾功能异常首先考虑为肾前性肾功能损害。但患者尿素氮、肌酐升高持续不缓解，需要排除原发性肾脏疾病的可能。建议进一步检查尿微量白蛋白、尿蛋白定量、肾脏穿刺活检等，以明确肾脏病变的性质。-心血管内科医生提出，患者长期高血压、糖尿病，可能已经存在高血压肾损害和糖尿病肾病。高血压和糖尿病可导致肾脏小动脉硬化、肾小球硬化等病变，引起肾功能损害。虽然目前患者尿蛋白检查无明显异常，但不能排除早期肾脏病变的可能。八、进一步检查及结果1.痰培养：未培养出致病菌，降钙素原0.1ng/ml（正常参考值＜0.5ng/ml），基本排除肺部感染。2.肝炎病毒标志物：甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒标志物均阴性，排除病毒性肝炎。3.自身免疫性肝病相关抗体：抗核抗体、抗线粒体抗体等均阴性，排除自身免疫性肝病。4.冠状动脉造影：冠状动脉左前降支中段狭窄50%，左回旋支狭窄40%，右冠状动脉狭窄30%，未见明显罪犯血管，基本排除严重冠心病导致的心力衰竭。5.尿微量白蛋白：30mg/L（正常参考值＜30mg/L），尿蛋白定量0.2g/24h（正常参考值＜0.15g/24h）。6.肾脏穿刺活检：病理结果提示轻度肾小球硬化，符合高血压肾损害表现。7.肝脏穿刺活检：病理结果提示肝淤血，未见病毒性肝炎、自身免疫性肝病等病变。九、修正诊断1.扩张型心肌病，心力衰竭（NYHA心功能Ⅳ级）2.高血压病3级（极高危），高血压肾损害3.2型糖尿病4.肝淤血，肝功能异常十、调整治疗方案1.鉴于患者冠状动脉病变不严重，考虑为扩张型心肌病，继续使用抗心力衰竭药物治疗，调整培哚普利剂量至最大耐受量，增加沙库巴曲缬沙坦替代培哚普利进一步改善心室重构。2.继续控制血压、血糖，调整胰岛素剂量，严格控制血糖水平，将血压控制在130/80mmHg左右。3.继续使用保肝药物，定期复查肝功能。4.加强营养支持，补充白蛋白，提高胶体渗透压，减轻水肿。十一、治疗效果经过调整治疗方案2周后，患者症状明显改善，胸闷、气促缓解，双下肢水肿消失。复查BNP降至500pg/ml，肝肾功能较前明显改善，谷丙转氨酶40U/L，谷草转氨酶35U/L，尿素氮8mmol/L，肌酐120μmol/L。心脏超声提示左心室射血分数升至40%。患者病情稳定后出院，继续门诊随访治疗。十二、经验总结1.对于心力衰竭患者，在诊断和治疗过程中要全面评估病情，不能仅仅局限于常见病因。当治疗效果不佳时，要考虑到其他少见病因的可能，如扩张型心肌病、糖尿病心肌病等。2.对于合并多脏器功能异常的患者，要仔细鉴别各脏器功能异常的原因，是由基础疾病导致