乳腺叶状肿瘤诊疗临床实践指南2026

乳腺叶状肿瘤诊疗临床实践指南2026乳腺叶状肿瘤是一种少见的乳腺纤维上皮性肿瘤，文献报道其在乳腺肿瘤中所占比例不足1%，中位发病年龄约为40岁［1-2］。低侵袭性的叶状肿瘤其生物学行为类似纤维腺瘤，但具有局部复发倾向；高侵袭性的叶状肿瘤则可发生远处转移［3］。为规范中国乳腺叶状肿瘤的临床诊治策略，中华医学会外科学分会乳腺外科学组组织国内部分乳腺领域专家，参照推荐意见分级的评估、制定与评价（GRADE）系统对相关临床研究证据质量进行评价，并结合中国乳腺外科临床实践的可行性，制定乳腺叶状肿瘤诊疗临床实践指南，旨在为国内乳腺外科医师临床工作提供参考。1|证据等级标准及推荐强度1.1

证据等级

本指南证据等级参考GRADE系统，结合中国临床研究特点，将证据等级分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四类，以量化体现指南编写专家对证据可靠性的评价。考虑到本指南在中国临床实践中的可及性，专家组优先选择Ⅰ类和Ⅱ类证据纳入指南评价体系。1.2

推荐强度：设立A级和B级推荐（A级≥90%同意推荐；B级≥80%同意推荐）2|推荐意见2.1

乳腺叶状肿瘤病理学分类2.2

临床诊断

临床通常表现为乳房渐进性无痛性肿块［3］（证据等级：Ⅰ；推荐强度：A）。2.3

影像学检查2.4

病理学检查2.5

乳腺叶状肿瘤治疗原则

乳腺叶状肿瘤手术的基本原则为扩大切除术［4-5］。（1）乳房手术：良性叶状肿瘤需行扩大切除术；交界性及恶性叶状肿瘤则要求切除时获得≥1cm的无瘤切缘（证据等级：Ⅰ；推荐级别：A）。（2）腋窝手术：除病理提示腋窝淋巴结阳性外，一般无须行腋窝手术（证据等级：Ⅰ；推荐级别：A）。乳腺叶状肿瘤的放射治疗适应证包括无法切除的交界性及恶性叶状肿瘤［6］，以及恶性叶状肿瘤接受保乳手术且切缘阳性并未行再次切除者（证据等级：Ⅱ；推荐级别：A）。

乳腺叶状肿瘤亦称叶状囊肉瘤，为少见的乳腺纤维上皮肿瘤，文献报道乳腺肿瘤中叶状肿瘤占比不到1%［7］。专家组认为，尽管乳腺叶状肿瘤总体发病率较低，但在临床并非罕见，规范其诊治理念具有重要的临床价值。

乳腺叶状肿瘤根据病理学特征分为良性、交界性和恶性3型。1931年，Lee等［8］报告了该疾病的恶性病程。1951年，Treves等［9］提出良性、交界性和恶性叶状肿瘤的分类理念。2012年出版的第4版世界卫生组织（WHO）乳腺肿瘤分类统一了叶状肿瘤的诊断标准和分级［10］，并于2019年再次细化修订［1］。依据间质细胞密度、细胞异型性、核分裂像、肿瘤边缘是否呈浸润性、有无间质过度生长5项组织学特征，将叶状肿瘤分为良性、交界性或恶性［1］。其中，间质成分是显微镜下鉴别叶状肿瘤与纤维腺瘤以及鉴别良性与恶性叶状肿瘤的关键，间质过度生长与侵袭性显著相关［11］。高Ki-67水平在区分交界性、恶性叶状肿瘤与良性叶状肿瘤方面可能具有一定价值［12］。

2022年，美国病理医师学会（CAP）制定了乳腺叶状肿瘤标本的诊断评估方案和病理报告规范［13］，恶性叶状肿瘤适用于TNM分期（表5）。目前尚无依据该标准制定治疗方案的研究报告。本指南专家组认为，乳腺叶状肿瘤的治疗应依据病理学亚型进行个体化方案制定。

乳腺叶状肿瘤多见于成年女性，通常表现为乳房渐进性无痛性肿块。成年女性、肿瘤体积较大或生长迅速等特征提示需警惕叶状肿瘤［3］。交界性及恶性叶状肿瘤多呈快速生长，随体积增大肿瘤可导致皮肤压迫性坏死，但腋窝淋巴结转移并不多见［16］。本指南专家组认为，组织病理学检查是乳腺叶状肿瘤的最终诊断标准。乳腺超声和X线检查对叶状肿瘤的特异性诊断能力有限，但仍作为叶状肿瘤术前常规检查予以推荐［4，14，17］。超声多显示为边界清楚的低回声实性病灶，肿块内存在囊性区域有助于叶状肿瘤的诊断，但并非所有病例均具此表现；超声检查亦可用于评估病灶与胸壁及邻近结构的关系［4］。乳腺X线摄影多表现为边界光滑、锐利的分叶状肿块［3］。乳腺MRI在鉴别叶状肿瘤与纤维腺瘤方面可能有一定价值，但特异性有限［18-19］。其中，叶状肿瘤多表现为分叶状肿块，边缘光整；肿瘤伴出血时表现为T1加权成像（T1WI）高信号，内部囊性变时表现为T2加权成像（T2WI）高信号。良性叶状肿瘤强化相对均匀；恶性叶状肿瘤强化不均匀，可见不规则囊性变，且恶性及交界性叶状肿瘤的T1WI信号强度较良性叶状肿瘤更高［20］。

本指南专家组一致认为，为避免在误诊为纤维腺瘤的情况下实施简单肿物切除术而导致切缘阳性，对于疑似叶状肿瘤病人应优先选择空芯针穿刺活检，该策略具有重要的临床价值，也是提高临床规范化治疗水平的关键。由于细针穿刺诊断叶状肿瘤假阴性率较高，本指南专家组不予推荐［4，21］。同时，空芯针穿刺活检在鉴别叶状肿瘤与纤维腺瘤方面亦存在一定困难［22］。本指南专家组同意，当空芯针穿刺活检结果不明确或提示怀疑叶状肿瘤时，可选择切除活检［13］。

由于手术切缘阳性与局部复发具有高度相关性［23-24］，2025年美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐，对良性叶状肿瘤实施肿瘤完整切除术；在不能获得阴性切缘的情况下，可选择乳房切除术。本指南专家组同意，对良性叶状肿瘤应在完整切除肿瘤的前提下优先选择保留乳房的手术方式；本指南专家组同意，对交界性和恶性叶状肿瘤的手术应实现无瘤切缘≥1cm；交界性和恶性叶状肿瘤达到阴性切缘是乳腺叶状肿瘤手术治疗的基本原则［25-27］。然而，目前关于“阴性”切缘的具体界定标准及未达到“阴性”切缘病人再次切除的指征仍缺乏充分证据支持。由于恶性叶状肿瘤累及腋窝淋巴结的情况较少见，本指南专家组不推荐常规行腋窝淋巴结清扫手术。本指南专家组强调，无论良性或交界性、恶性叶状肿瘤，完整切除肿瘤并尽可能保证切缘充分，是降低局部复发率的关键。

文献报道，切缘阳性或切缘＜1cm的恶性叶状肿瘤病人接受辅助放疗可降低局部复发风险［15，28-30］，但是，辅助放疗能否带来生存获益以及标准的辅助放疗方案尚缺乏高级别研究证据支持。本指南专家组同意，对无法切除的交界性及恶性叶状肿瘤，或切缘阳性未再次手术的恶性叶状肿瘤可行放疗，但不建议对已完全切除的良性叶状肿瘤实施辅助放疗。对复发的恶性叶状肿瘤病人，放疗可用于转移病灶的姑息治疗并缓解疼痛［6］。全身化疗及内分泌治疗对早期叶状肿瘤的获益缺乏研究证据支持［31-32］，本指南专家组不推荐对早期恶性叶状肿瘤实施全身性辅助治疗。针对晚期叶状肿瘤，一项回顾性研究结果提示化疗可改善晚期叶状肿瘤生存结局，其中最常采用的化疗方案为蒽环类联合异环磷酰胺［33］。

文献报道，良性和交界性叶状肿瘤病人及恶性叶状肿瘤病人5年总生存率（OS）分别为91%和82%［2］，叶状肿瘤转移发生率为13%～40%［2，22，34］。浸润性肿瘤边缘、明显间质过度生长、明显间质细胞数量增多及核分裂计数高等恶性组织学特征［2］提示预后不良，而手术切缘是局部复发的独立预测因素［35］，且复发事件多发生于手术后2年内。恶性叶状肿瘤远处转移多表现为血行播散，肺和骨骼为常见转移部位，其余器官亦可受累。因此，本指南专家组建议，乳腺交界性及恶性叶状肿瘤病人术后