2025年遗传学题库专升本及答案

2025年遗传学题库专升本及答案一、名词解释1.连锁互换：位于同一染色体上的基因伴随遗传的现象称为连锁；在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生部分交换，导致连锁基因间重新组合的现象称为互换。二者共同构成连锁互换定律，是孟德尔遗传定律的重要补充。2.表观遗传：指在基因DNA序列不发生改变的情况下，基因表达水平或功能发生可遗传变化的现象，主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等机制实现，其表型可稳定传递至子代。3.基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因的总和，反映种群的遗传多样性水平，是群体遗传学研究的核心概念之一。4.移码突变：由于DNA分子中插入或缺失一个或几个（非3的倍数）碱基对，导致后续密码子阅读框架改变，从而引起蛋白质氨基酸序列大范围异常的突变类型。5.限性遗传：位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的性状，仅在一种性别中表现的遗传现象，如人类外耳道多毛症仅男性表现。二、简答题1.简述孟德尔分离定律的核心内容及其实质。答：分离定律核心内容为：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。其实质是：杂合体（如Aa）在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因（A和a）随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子，导致配子中只含每对等位基因中的一个，且比例为1:1。2.说明减数分裂与有丝分裂的主要区别。答：①发生部位：减数分裂仅发生在生殖器官（如动物睾丸、卵巢），有丝分裂发生在体细胞；②分裂次数：减数分裂包括两次连续分裂（减数Ⅰ和减数Ⅱ），有丝分裂仅一次；③染色体行为：减数Ⅰ前期同源染色体联会形成四分体，可能发生交叉互换；减数Ⅰ后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合；有丝分裂无联会、分离过程；④子细胞数目及染色体数目：减数分裂形成4个染色体数目减半的子细胞（n），有丝分裂形成2个体细胞（2n）；⑤子细胞性质：减数分裂产生配子（或孢子），有丝分裂产生体细胞或性原细胞。3.解释“母性影响”与“细胞质遗传”的区别。答：母性影响是指子代某一性状的表型由母本卵细胞中积累的核基因产物（如mRNA、蛋白质）决定，而非细胞质基因控制，其遗传方式遵循孟德尔定律，表型延迟表达（如椎实螺外壳旋转方向）；细胞质遗传则由细胞质中的线粒体、叶绿体等细胞器DNA控制，表现为母系遗传（子代性状与母本表型一致）、杂交后代不出现一定分离比、正反交结果不同等特点（如紫茉莉叶色遗传）。二者本质区别在于：母性影响的物质基础是母本核基因的产物，细胞质遗传的物质基础是细胞质自身的遗传物质。4.列举三种基因突变的检测方法，并简述其原理。答：①PCR-SSCP（单链构象多态性）：通过PCR扩增目的基因片段，变性后形成单链DNA，因序列差异导致空间构象不同，在非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳迁移率不同，从而检测突变；②基因测序：直接测定DNA序列，与野生型序列比对，可准确定位突变位点及类型（如点突变、插入/缺失）；③限制性片段长度多态性（RFLP）：若突变导致限制性内切酶识别位点改变，酶切后电泳可观察到片段长度差异（如镰刀型细胞贫血症的检测，突变使MstⅡ酶切位点消失）。5.简述多基因假说的主要内容。答：多基因假说由尼尔森-埃尔提出，用于解释数量性状的遗传规律，主要内容：①数量性状受多对微效基因（累加基因）控制，每个基因对表型的影响较小且效应相等；②微效基因间无显隐性关系，表现为共显性；③微效基因的作用是累加的，表型效应与显性基因的数量呈正相关（如小麦粒色中R基因的累加效应）；④数量性状的表型还受环境因素影响，表现为连续变异。6.说明基因工程的基本操作步骤。答：①目的基因获取：通过PCR扩增、基因文库筛选或人工合成（如化学合成法）获得目标基因；②载体构建：选择合适的载体（如质粒、噬菌体），用限制性内切酶切割载体和目的基因，通过DNA连接酶连接形成重组DNA分子；③转化或转染：将重组载体导入宿主细胞（如大肠杆菌、动植物细胞），常用方法有CaCl₂处理法（细菌）、农杆菌介导法（植物）、显微注射法（动物）；④筛选与鉴定：通过抗性标记（如氨苄青霉素抗性基因）或分子杂交（如Southernblot）筛选含重组DNA的宿主细胞；⑤目的基因表达：在宿主细胞中诱导目的基因表达，检测表达产物的功能（如蛋白质活性测定）。三、论述题1.以人类红绿色盲为例，阐述X连锁隐性遗传病的遗传特点，并设计一个家系图谱说明其传递规律。答：人类红绿色盲由X染色体上的隐性致病基因（b）控制，正常基因为B，其遗传特点如下：①男性患者远多于女性：男性只有一条X染色体（XY），若X染色体携带b则表现为患者（XᵇY）；女性需两条X染色体均携带b（XᵇXᵇ）才患病，而携带者（XᴮXᵇ）表型正常。②交叉遗传：男性患者的致病基因只能从母亲（XᴮXᵇ或XᵇXᵇ）传来，将来只能传给女儿（XᵇXᴮ或XᵇXᵇ），不能传给儿子（儿子的X染色体来自母亲，Y来自父亲）。③女性患者的父亲必为患者，儿子全为患者：女性患者（XᵇXᵇ）的两条X染色体分别来自父母，父亲只能提供Xᵇ（因父亲表型为患者，基因型XᵇY）；儿子的X染色体来自母亲（Xᵇ），故儿子基因型XᵇY，必为患者。家系图谱示例：第一代：父亲（正常，XᴮY），母亲（携带者，XᴮXᵇ）。第二代：儿子1（XᴮY，正常）、儿子2（XᵇY，患者）；女儿1（XᴮXᴮ，正常）、女儿2（XᴮXᵇ，携带者）。第三代：若女儿2（XᴮXᵇ）与正常男性（XᴮY）结婚，子代儿子50%概率患病（XᵇY），女儿50%概率为携带者（XᴮXᵇ）；若儿子2（XᵇY）与正常女性（XᴮXᴮ）结婚，子代儿子均正常（XᴮY），女儿均为携带者（XᴮXᵇ）。2.论述DNA双螺旋结构模型的主要内容及其在遗传学发展中的意义。答：DNA双螺旋结构模型由沃森和克里克于1953年提出，主要内容：①DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链组成，一条链方向为5’→3’，另一条为3’→5’，围绕同一中心轴形成右手螺旋；②脱氧核糖和磷酸交替连接构成螺旋的外侧骨架，碱基位于内侧，通过氢键互补配对（A=T，G≡C）；③螺旋直径约2nm，每10个碱基对形成一个完整螺旋，螺距3.4nm；④双螺旋表面存在大沟和小沟，是蛋白质（如转录因子）识别DNA序列的重要结构基础。其意义体现在：①揭示了DNA的结构与功能的关系，为DNA复制（半保留复制）、转录（碱基互补配对）等分子机制提供了结构基础；②奠定了分子遗传学的基础，推动了基因克隆、基因工程等技术的发展；③解释了遗传信息的储存（碱基序列）和传递（复制）方式，使遗传学研究从细胞水平深入到分子水平；④为解决物种遗传多样性（不同生物碱基组成差异）、基因突变（碱基对改变）等问题提供了理论依据，是20世纪生物学最重大的发现之一。3.分析影响群体遗传平衡的主要因素，并说明在育种实践中的应用。答：哈迪-温伯格定律指出，在大群体、随机交配、无突变、无迁移、无自然选择的条件下，群体的基因频率和基因型频率可保持世代不变。但实际中，以下因素会打破平衡：①突变：基因突变可改变基因频率（如A→a使a频率增加），是新等位基因的来源，为进化提供原材料；育种中可通过物理（如紫外线）或化学（如EMS）诱变增加突变率，创造新性状。②迁移（基因流）：不同群体间的个体迁移导致基因交流，使受体群体基因频率改变；引种（如引入高产作物品种）是育种中利用基因流的典型方式，可快速导入优良基因。③自然选择：环境对不同基因型的选择作用导致适应性强的基因型频率增加；人工选择（如选育抗虫品种）是育种的核心手段，通过定向选择提高目标性状相关基因的频率。④遗传漂变：小群体中因随机抽样导致基因频率的波动，可能使某些基因丢失或固定；育种中需保持群体足够大（如维持种群数量≥50），避免遗传漂变导致优良基因丢失。⑤非随机交配：如近交（近亲交配）会增加纯合体频率，远交（远亲交配）可打破不利基因的连锁；育种中利用近交（如自交）纯化基因型（如纯系品种培育），利用远交（如杂交）获得杂种优势（如杂交水稻）。应用示例：在玉米育种中，通过诱变获得抗倒伏突变体（突变），引入高产品种进行杂交（迁移），人工选择同时具有高产和抗倒伏性状的个体（选择），维持较大群体避免遗传漂变，最终通过自交纯化获得稳定遗传的优良品系。四、计算题1.某植物种群中，AA基因型频率为30%，Aa为50%，aa为20%。计算该种群的基因频率及下一代（随机交配）的基因型频率。解：（1）基因频率计算：A的频率（p）=AA频率+1/2Aa频率=30%+1/2×50%=30%+25%=55%（0.55）；a的频率（q）=aa频率+1/2Aa频率=20%+1/2×50%=20%+25%=45%（0.45）。（2）随机交配下一代基因型频率（符合哈迪-温伯格定律）：AA频率=p²=0.55²=30.25%；Aa频率=2pq=2×0.55×0.45=49.5%；aa频率=q²=0.45²=20.25%。2.已知人类ABO血型由复等位基因IA、IB、i控制，某地区人群中A型血占45%，B型血占13%，O型血占36%。计算该人群中IA、IB、i的基因频率。解：设i的频率为r，IA为p，IB为q，且p+q+r=1。O型血（ii）频率=r²=36%→r=√0.36=0.6；A型血包括IAIA和IAi，频率=p²+2pr=45%；代入r=0.6，得p²+2p×0.6=0.45→p²+1.2p0.45=0；解方程：p=[-1.2±√(1.44+1.8)]/2=[