高三一轮学案生物（人教版）第七单元第9课时基因突变和基因重组

第29课时基因突变和基因重组课标要求1.概述碱基的替换、插入或缺失会引起基因碱基序列的改变。2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。考情分析1.基因突变2024·黑吉辽·T·江西·T·全国甲·T·重庆·T202023·福建·T·湖南·T·海南·T·福建·T162.癌变2023·广东·T22022·湖南·T52022·广东·T·湖南·T93.基因重组2024·广东·T·天津·T9考点一基因突变1．基因突变的实例(1)镰状细胞贫血(2)基因突变的概念DNA分子中发生碱基的__________________，而引起的________碱基序列的改变，叫作基因突变。[提醒]①发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。[教材隐性知识]源于必修2P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。(3)细胞的癌变①原因②实例：结肠癌的发生[提醒]a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。③癌细胞的特征2．基因突变的遗传性若发生在________中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在____________中，一般不能遗传，但有些植物可通过________________遗传。3．基因突变的原因4．基因突变的特点(1)______________：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会________产生。(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的______________；部位上——可以发生在细胞内________________上，以及同一个DNA分子的________________。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的________________。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。[辨析]若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的________性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的____________性。5．基因突变的意义(1)产生____________的途径。(2)生物变异的________________。(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。6．应用：诱变育种(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以________突变率，创造人类需要的________________。(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。(1)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控(2021·湖南，9C)()(2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因(2022·湖南，5C)()(3)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止(2021·福建，16C)()基因突变与生物性状之间的关系1．(2021·广东，20改编)请据表回答下列问题：(1)结合表格分析，突变①使氨基酸序列____________，突变②使氨基酸序列中___________，突变③使______________________________________。三者中突变__________(填序号)对蛋白质的相对分子质量影响较大。(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失，会改变____________________氨基酸序列；第19个密码子的碱基A、C缺失，会改变______________________氨基酸序列；第19个密码子的三个碱基同时缺失，会使______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(2024·江西，19节选)16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________。1．基因突变对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止或延后终止增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添(或缺失)3个碱基小增添(或缺失)位置增加(或缺失)一个氨基酸对应的序列2.基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因考向一基因突变相关原理辨析1．(2024·贵州，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是()注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸CAU、CAC：组氨酸CCU：脯氨酸AAG：赖氨酸UCC：丝氨酸UAA(终止密码子)A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同2．(2021·福建，16)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是()A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B．位点2突变可以是碱基发生替换造成的C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象考向二辨析癌变机理与特点3．(2023·浙江6月选考，16)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是()A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释4．(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究考点二基因重组1．范围：主要是________生物的________生殖过程中。2．实质：____________________的重新组合。[提醒]只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。3．类型(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于______________________________随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的________基因有时会随着_______________________________________________________而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。[提醒]以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。(3)基因工程重组型：目的基因经________导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。4．基因重组的结果：产生____________________，导致____________________出现。5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生__________________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义，还可以用来指导育种。6．基因重组的应用——杂交育种(1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。(2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。(3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。(1)相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的(2022·天津，9B)()(2)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的(2022·天津，9C)()(3)可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的(2022·天津，9D)()考向三基因重组相关辨析5．(2024·广东，14)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是()A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果6．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是()A．甲中基因a最可能来源于染色体的互换B．乙中基因a不可能来源于基因突变C．丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D．丁中基因a的出现最可能与基因重组有关判断基因重组和基因突变的方法考向四杂交育种7．(2021·重庆，22)2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b(基因B中的一个碱基A变成G)，为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答下列问题：(1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量__________。(2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为__________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有______种。(3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞______。(4)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。(5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率约为______%(结果保留整数)。一、过教材1．下列关于基因突变的实例和概念的叙述，正确的是()A．某镰状细胞贫血患者的致病基因一定来自基因突变B．观察细胞分裂中期染色体形态可判断基因突变的位置C．基因中碱基序列的任何改变都会导致基因突变D．DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变E．基因突变可能不会导致遗传信息的改变F．基因突变后基因间的位置关系没有改变G．基因突变中的碱基缺失不会导致基因数目减少H．用CRISPR/Cas9技术替换基因中的碱基属于基因突变I．抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失活，可能引起细胞癌变J．原癌基因一旦突变，则会导致相应蛋白质活性减弱，进而引起细胞癌变2．下列关于基因突变对性状的影响、遗传性、发生时期和特点的叙述，错误的是()A．若某基因的中部增添3个碱基，则其表达的蛋白质产物一定增加1个氨基酸B．个体发生基因突变后都会产生新性状；生物体产生突变的基因都会遗传给后代C．单个碱基发生替换，最多一个氨基酸会发生改变D．基因突变一定发生在细胞分裂间期E．基因突变都是物理因素、化学因素和生物因素等环境因素导致的F．基因突变具有随机性，如基因A可以突变成a1、a2或a3G．基因突变的不定向性是指不同DNA分子上均可发生基因突变3．下列关于基因重组的叙述，正确的是()A．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组B．减数分裂四分体时期，可出现染色单体上的基因重组C．减数分裂时同源染色体上的非姐妹染色单体上的非等位基因的交换会导致基因重组D．杂合黄色圆粒豌豆自交，随机受精过程中发生了基因重组E．表型正常的夫妇生出了一个患白化病的孩子是基因重组的结果F．有丝分裂中姐妹染色单体含等位基因可能是基因重组引起的G．基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一H．人的神经细胞中一对同源染色体上的多对基因之间可以发生基因重组二、过高考1．(2023·全国甲，32节选)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指______________________________________________。2．(2023·福建，19节选)果皮浅绿色基因a是由基因A突变而成，相关信息如图所示。据图分析，与蛋白A相比，蛋白a发生的变化是____________，判断依据是__________________________________________________________________________________________。答案精析考点一整合1．(1)圆饼镰刀谷氨酸缬氨酸血红蛋白不可(2)替换、增添或缺失基因(3)①生长和增殖突变或过量表达活性过强细胞凋亡活性减弱或失去活性③糖蛋白黏着性2．配子体细胞无性生殖3．DNA复制4．(1)普遍性自发(2)任何时期不同的DNA分子不同部位(3)等位基因辨析随机不定向5．(1)新基因(2)根本来源6．(1)提高生物新品种判断正误(1)×[原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控。](2)×[细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。](3)×[肽链变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止。]提升1．(1)不改变一个氨基酸发生了替换终止密码子提前出现，氨基酸序列变短③(2)缺失位置后的缺失位置后的缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变2．密码子具有简并性评价1．C[由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，即在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。]2．C[种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，由题图可知，位点1突变无XM蛋白产生，种子休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基发生替换造成的，B正确；比较位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，休眠增加，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。]3．C[由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与，同时单个的脱氧核苷酸的依次连接要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5′到3′，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多个基因突变累积的结果，随着年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。]4．C[p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；依据题意“circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌”，可知circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。]考点二整合1．真核有性2．控制不同性状的基因3．(1)非同源染色体上的非等位基因(2)等位非姐妹染色单体之间的互换(3)载体4．新的基因型重组性状5．基因组合进化判断正误(1)√(2)×[不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导致的。](3)×[可遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的，也可能是基因重组或者染色体变异引起的。]评价5．C[基因型为AaCcFf的番茄植株自交，产生的子代中，绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，偶见绿茎可育株与紫茎不育株，二者数量相等，由此可推测控制紫茎(A)与绿茎(a)、雄性可育(F)与雄性不育(f)的两对基因连锁，位于一对同源染色体上，且绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，所以育种实践中绿茎可作为雄性不育材料筛选的标记，A错误；由于A与a、C与c两对等位基因独立遗传，遵循基因自由组合定律，由于A与a、F与f两对等位基因连锁，所以C与c、F与f也遵循自由组合定律，故在子代雄性可育株中，缺刻叶∶马铃薯叶≈3∶1，B错误；由于亲本A基因和F基因位于同一条染色体，a基因和f基因位于同一条染色体，所以自交产生的子代中紫茎雄性可育株(A_F_)与绿茎雄性不育株(aaff)的比例约为3∶1，C正确；子代中出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体互换的结果，D错误。]6．D[甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙中基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体、一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，C错误；丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，由于基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。]7．(1)不变(2)ATCGAC46(3)多(4)如图所示(5)12解析(5)假设植株的总株数为100株，已知抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗病植株为10×(1＋10%)＝11(株)，不抗病植株为90×(1－10%)＝81(株)，则第二代抗稻瘟病植株的基因型频率约为12%。查落实固基础一、1．CFGHI[某镰状细胞贫血患者的致病