国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范（2025版）（精简版）

中国结直肠癌发病率与死亡率持续上升，2022年新发病例约52万，死亡病例约24万，已成为重大公共卫生问题。《国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范(2025版)》(以下简称“本规范”)由国家卫生健康委员会医政司委托中华医学会肿瘤学分会组织近百位多学科专家修订。该版在延续自2013年首版以来“循证医学为基础、兼顾中国实践”核心原则的基础上，新增“肛管癌的外科治疗”检、荧光腹腔镜、FAPI影像等前沿技术，进一步强化多学科协作 (multidisciplinaryteam,MDT)模式的推广。本精简版在不改变中国结直肠癌发病率和病死率在全部恶性肿瘤中分别位居第二和死亡率的关键措施，推荐采用“危险度评估+粪便隐血试验”为基结直肠癌的诊疗需整合手术、化疗、放疗、影像学评估及病理学诊断等多学科手段，MDT模式可显著提升诊疗质量。本规范旨在规范诊疗行为，改善病人预后，保障医疗质量与安全。3|诊断3.1临床表现早期结直肠癌可缺乏特异性症状。随着病情进展，可出现排便习惯改变、粪便性状异常(如变细、血便、黏液便)、腹痛、腹部包块、肠梗阻相关表现以及贫血、体重下降等全身症状。晚期病变可伴发腰骶部疼痛、黄疸、腹腔积液等转移相关表现。3.2疾病史和家族史血吸虫病等病史。结直肠癌的遗传相关性较强，20%～30%病人具有肿瘤家族史，其中约6%为遗传性结直肠癌。需重点关注林奇综合征 adenomatouspolyposis,FAP)等遗传性疾病的家族史。3.3体格检查全身评估：包括一般状况、营养状态及浅表淋巴结(尤其为腹股沟与锁骨上淋巴结)检查。腹部检查：视诊评估有无腹部隆起及肠型，触诊有无包块，叩诊及听诊评估移动性浊音及肠鸣音情况。直肠指检：疑似结直肠癌者必须进行，记录肿瘤大小、形态、质地、距肛缘距离及浸润范围，并观察指套有无血染。3.4实验室检查常规检查：血常规(用于评估贫血)、尿常规、粪便常规及隐血试验(用于筛查消化道少量出血)。生化检查：肝肾功能、电解质等肿瘤标记物：诊断、治疗前、疗效评估及随访过程中需检测CEA3.5内镜检查推荐所有疑似病人接受全结肠镜检查(不耐受者或存在急性腹膜炎、肠穿孔等禁忌情况除外)。内镜报告需明确记录进镜深度、肿物3.6影像学检查3.6.1CT检查增强CT可用于评价原发灶及转移灶的新辅膜(mesorectal推荐在清洁结肠后饮用2.5%甘露醇溶液充盈肠道，并行轴位薄化治疗疗效评估，采用mrTRG、裂痕征等标准进行判定。上腹部增强MRI(必要时使用肝细胞特异性对比剂)可用于CT位、轴位及斜轴位)及DWI序列，必要时加行增强扫描。3.6.3超声检查指检及内镜评估临床完全缓解(clinicalco3.6.4核医学检查18F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层扫描(18F-FDG像学方法漏诊的远处转移灶；PET/MRI可用于评估肝内局部治疗效果及复发情况。3.6.5结构化报告推荐直肠癌MRI推荐采用初诊及复诊结构化报告。结肠癌推荐采用CT结构化报告。肝转移推荐采用CT/MRI结构化报告。3.7.1病理报告是结直肠癌治疗的重要依据。活检病理结果为高级别上皮内瘤变或黏膜内癌者需结合内镜/影像学评估，并通过MDT讨论后决定诊治策略；低位直肠癌活检需注明病变为黏膜内癌或腺癌。3.7.2分子检测复发/转移性病人须检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变状态。所有新诊断病人需检测错配修复系统(mismatchrepair,MMR)蛋白表达或微卫星不稳定性(microsatelliteinstability,MSI)状态，用于LS筛查、预后评估及免疫治疗指导。或基因突变检测，以及MLH1甲基化检测。有条件的医疗机构可开展HER2、NTRK、POLE/POLD1、RET等基因3.8开腹或腹腔镜探查术适用于：(1)诊断未明确但高度怀疑结直肠癌。(2)肠梗阻保守治疗无效。(3)可疑肠穿孔。(4)下消化道大出血保守治疗无效。3.9诊断步骤4.1标本固定标准固定液：采用4%中性缓冲甲醛，避免使用含重金属的固定液。固定液量：为标本体积的≥5～10倍。固定时间：活检标本固定6～48h;内镜黏膜切除标本固定6~48h;手术标本固定12～48h。固定方法：活检标本需黏附于滤纸后固定；内镜切除的平坦型/4.2取材要求活检标本：全部取材，每个蜡块包埋≤5粒(优选3粒)。需标记蒂部及基底切缘并按规范间隔取材；内镜黏膜切除术/剥离术系膜完整性；对肿瘤浸润最深处取材，并切取远侧、近侧及系膜/环完整性；包埋所有检出的淋巴结；未行新辅助治疗的根治术标本需至少检出12枚淋巴结；新辅助治疗后标本需重点检查原肿瘤部位，若未见明显肿瘤，需将原肿瘤范围全部取材。分期定义：pT1为癌细胞浸润至黏膜下层，未累及固有肌层；黏膜内癌为pTis。大体类型：进展期结直肠癌分为隆起型、溃疡型和浸润型。组织学类型：参照2019年WHO分类，包括腺癌(非特殊型)、锯齿状腺癌、黏液腺癌、印戒细胞癌等；如包含特殊类型需注明其所组织学分级：分为低级别(高-中分化)和高级别(低分化),依据肿瘤中分化最差成分判定。肿瘤出芽：推荐报告分级；在热点区20倍视野下0～4个为低度，5～9个为中度，≥10个为高度。4.4病理报告内容活检标本：应包括病人信息、上皮内瘤变分级、浸润性癌的组织学类型及分子检测结果。内镜切除标本：应包括标本及肿瘤大小、肿瘤病变浸润深度、脉管/神经侵犯情况、切缘状态、肿瘤出芽情况及分子检采用美国癌症联合委员会(AJCC)/国际抗癌联盟(UICC)第8版分期系统，包括原发肿瘤(T)、区域淋巴结(N)及远处转移(M)3个维度；病理分期为pTNM,新辅助治疗后分期5.1结肠癌外科治疗5.1.1手术原则≥5cm),清扫区域淋巴结(至少两站),整块切除；遵循无瘤、无5.1.2不同分期治疗EMR/endoscopicsubmucosaldissection,ESD)、局部切除或肠段梗阻病人：可切除者推荐一期切除吻合、一期切除+造口或二期5.2直肠癌外科治疗5.2.1手术原则5.2.2不同分期治疗cT1NOMO:处理原则类似早期结肠癌。经肛门局部切除应满足肿瘤<3cm、侵犯肠周<30%、切缘>3mm、距肛缘<8cm、高一中分化等条件；经肛门内镜手术(TEM)/经肛门微创手术(TAMIS)可扩处理；中低位直肠癌术前cT3～4或N+者应行新辅助治疗(放化疗或免疫治疗等);肿瘤侵犯周围器官者，新辅助/转化治疗后争取行联到临床完全缓解(cCR)者，经MDT评估可考虑“观察-等待”策5.3肛管癌的外科治疗(新增章节)后放化疗。6.1治疗总原则明确治疗目的(新辅助、辅助或姑息治疗);治疗前需完善影像6.2新辅助治疗6.2.1直肠癌新辅助治疗dMMR/MSI-H直肠癌：在MDT指导下可考虑新辅助免疫检查点抑局部不可切除者：pMMR/MSS病人可采用化疗或化疗联合靶向治疗，必要时联合局部放疗；dMMR/MSI-H病人可在MDT指导下考虑免手术。6.2.3结直肠癌肝/肺转移新辅助治疗疗，治疗时间一般为2～3个月。不可根治性转移：按姑息治疗管理，每6～8周评估是否可转化6.3辅助治疗有高危因素(分化差且为pMMR或MSS、T4期、脉管/神经侵犯、肿瘤高级别出芽、术前肠梗阻/穿孔、淋巴结检出数<12枚、切缘阳性或无法判定):推荐辅助化疗，方案包括CapeOx、FOLFOX或单药5-FU/LV、卡培他滨，疗程3～6个月。5-FU/LV;低危病人(T1～3N1)可考虑3个月Cape0x。6.3.5直肠癌辅助放化疗术前未行新辅助放疗者，术后病理Ⅱ~6.4复发/转移性结直肠癌全身系统治疗未接受过免疫检查点抑制剂者，推荐PD-1±C6.4.2pMMR/MSS病人维持治疗：姑息治疗4～6个月且疾病稳定者，可行5-FU/LV或可选用瑞戈非尼、呋喹替尼、曲氟尿苷一替匹嘧啶；RAS6.4.3局部复发病人经MDT评估后确定是否可再次手术切除或放合局部治疗者按晚期病人处理。6.5最佳支持治疗包括疼痛管理(三阶梯镇痛)、营养支持(优先肠内营养)、精神心理干预等，贯穿治疗全程。7|放射治疗7.1放射治疗适应证直肠癌放疗/放化疗主要包括新辅助治疗、辅助治疗、根治性治疗、转化治疗及姑息性治疗。7.1.1I期直肠癌保肛困难但病人有强烈保肛意愿者，可先行放化疗后评估“观察-等待”或手术；局部切除术后存在高危因素且无法进一步手术者，可行同步放化疗联合观察等待。7.1.2Ⅱ~Ⅲ期直肠癌新辅助放化疗主要适用于中低位直肠癌(肿瘤下缘距肛缘≤10cm)。根据MMR/MSI状态及复发风险分层，高危复发者可采用全程新辅助治疗 (totalneoadjuvanttherapy7.1.3新辅助免疫治疗在充分沟通后行放化疗+PD-1/PD-L1单抗，或参加临床研究。7.1.4辅助放化疗术前未行新辅助放疗的Ⅱ~Ⅲ期直肠癌，术后根据复发风险进行低位直肠癌病人若放化疗后8～12周评估达到临床完全缓解 (cCR)(指检、内镜及盆腔MRI均达标),可行“观察-等待”,前2年每2～3个月随访1次。7.1.7局部区域复发直肠癌7.2放射治疗规范7.2.1放疗技术推荐采用调强放射治疗(intensity-modulatedradiationtherapy,IMRT),有条件者可行容积旋转调强放疗；需应用三维影像引导放疗(3D-IGRT)。不推荐常规放射性粒子植入。7.2.2靶区定义临床靶区(CTV):GTV+原发肿瘤高危复发区(肿瘤/瘤床、直肠计划靶区(PTV):在CTV基础上外扩一定范围，以覆盖器官运动及摆位误差。危及器官：包括小肠、结肠、膀胱、股骨头、外生殖器等，需严格控制照射剂量。7.2.3放疗剂量与分割模式短程放疗：5Gy×5次，可于1周内手术或序贯化疗后手术。长程放化疗：总剂量45.0～50.4Gy,每次1.8～2.0Gy,共25~28次；同步化疗采用氟尿嘧啶类单药或卡培他滨+伊立替康。术后辅助放疗：总剂量45.0～50.4Gy,每次1.8～2.0Gy,共25～28次，同步氟尿嘧啶类化疗；切缘阳性者可在局部追加10.0~再程放疗：采用超分割或常规分割，总剂量30.0～40.0Gy,以姑息减症或提高切除率为目的。7.2.4放疗与手术间隔短程放疗后于1周内或序贯化疗后手术；长程放化疗后5～12周手术；对高危复发者或有保肛需求者，间隔期可延长至16～24周。7.3放化疗联合原则7.3.1同步化疗方案包括长程放疗同步卡培他滨单药、5-FU持续灌注，或卡培他滨+伊立替康(由UGT1A1基因分型指导剂量)。短程放疗不推荐同期化疗或靶向治疗；不推荐贝伐珠单抗、西妥昔单抗等用于术前同步放化7.3.2间隔期化疗案为FOLFOX、Cape0x等，共2～6个周期。7.3.3术后辅助放化疗顺序推荐同步放化疗后行辅助化疗，或采用“夹心”模式(1～2个周期辅助化疗+同步放化疗+辅助化疗)。7.4转移灶放射治疗8.1肝转移治疗8.1.1初始可根治性切除局部治疗：包括手术切除(需保留足够肝功能，切缘≥1mm)、射频/微波消融(转移灶<3cm,且单次≤3枚)、SBRT(BED>100Gy);8.1.2潜在可切除MDT制定化疗+靶向治疗方案，经治疗后若可转化为可切除，则8.1.3不可切除原发灶无急症：行全身系统治疗，或先切除原发灶原发灶有急症：先行原发灶手术，再行全身化疗。局部治疗：包括消融治疗、放疗、肝动脉灌注化疗(HAI)、经动脉化疗栓塞(TACE)等。8.2肺转移治疗8.2.1可切除新辅助/辅助治疗：参照肝转移治疗原则。局部治疗：包括手术切除(楔形切除、肺段/肺叶切除，优先选择微创手术)、射频消融(转移灶<3cm且远离大血管)、SBRT(BED对复发性肺转移灶，条件允许者可进行二次或多次切除。8.2.2不可切除参照不可切除的肝转移治疗原则，以全身治疗为主，必要时联合姑息性局部治疗。8.3其他转移治疗8.3.1腹膜转移采用全身系统治疗结合局部治疗(细胞减灭术+腹腔热灌注化疗，CRS+HIPEC),需在具备经验的中心经MDT评估后实施。8.3.2卵巢转移8.3.3脑转移单发转移者推荐手术切除+全脑放疗(WBRT)或立体定向放射治疗(SRS);多发转移者可考虑手术切除占位效应明显的病灶+WBRT。推荐使用糖皮质激素缓解脑水肿，伴癫痫者需行抗癫痫治疗。8.3.4骨转移采取综合治疗，包括手术(预防或处理病理性骨折及神经压迫)、放疗(缓解疼痛)、双膦酸盐/地舒单抗治疗及全身系统治疗等。9|局部复发直肠癌的治疗9.1分型根据复发部位和侵犯方向分为：中心型、前向型(侵犯泌尿生殖系统)、后向型(侵犯骶骨或骶前筋膜)、侧方型(侵犯盆壁软组织或骨性骨盆)。9.2治疗原则需经MDT全面评估。初始可切除者以手术为主，并联合围手术期放化疗；初始不可切除者先行放化疗和(或)全身治疗后，再评估其9.3手术治疗9.3.1可切除性评估术前评估根治性切除的可能性，术中进一步核实必要条件，必要时行冰冻病理检查。9.3.2手术原则整块切除，力求达到RO切除；需要多学科合作(如泌尿外科、骨科)制订手术方案；术中注意保护输尿管及尿道。9.3.3手术方式根据复发分型选择腹会阴联合切除术(APR)、低位前切除术(LAR)、盆腔清扫术等；侵犯多器官者可行盆腔器官切除术(PE)。9.4放疗与内科治疗原则既往未接受放疗者推荐术前同步放化疗后行手术；既往接受放疗者不推荐常规再程放疗，需MDT个体化评估后制定方案。初始可切除者根据既往治疗史制定围手术期药物治疗策略；初始不可切除者由MDT决定放化疗和(或)全身治疗方案。10|肠造口康复治疗10.1人员与架构有条件的医疗机构应配备专职造口治疗师，负责造口护理、伤口处理及病人教育等工作。10.2术前护理10.2.1心理治疗向病人及家属解释病情、手术流程及护理要点，缓解焦虑，提升10.2.2造口定位由医师、造口治疗师与病人及家属共同确定造口位置，要求病人可自行观察、粘贴面积充足且无不适。10.3术后护理每3个月1次，共2年；之后每6个月1次至5年；5年后每年1次。11.2影像学检查胸部、腹部、盆腔CT或MRI每6个月1次，共2年；之后每年1次，共5年；直肠癌术后优先选择直肠MRI随访。11.3肠镜检查术后1年内复查；如异常，1年内再次复查；如无息肉，3年内复查；之后每5年1次，发现腺瘤需全部切除。术前未完成全结肠检查者，术后3～6个月补查。11.4正电子发射计算机断层扫描(PET/CT)12|结直肠癌领域诊疗新技术、新进展(新增板块)循环肿瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctDNA)检测贯穿诊疗全程，主要包括肿瘤未知法(流程简便)与肿瘤先验法(灵敏度高)。转移性病人中，ctDNA可用于RAS/BRAF基因分型及耐药监测，为精准治疗提供依据。12.2荧光腹腔镜技术基于吲哚菁绿(ICG)近红外显像技术，可用于结直肠癌手术中的淋巴导航、肠管灌注评估及肝转移灶检测，有助于优化淋巴结清扫范围及切缘选择，并降低吻合口漏风险。目前其显像稳定性及操作标准化仍需进一步完善。12.3FAPI影像诊断纤维母细胞活化蛋白抑制剂(fibroblastactivationproteininhibitor,FAPI)可特异性靶向结合肿瘤相关成纤维细胞。在黏液腺癌、腹膜转移等场景下具有明显显像优势，背景信号低、肿瘤/正常组织比更高，可用于精准检出转移灶、