常染色体隐性遗传病课件

第3节人类遗传病3.已经了解过哪些遗传病？共同特点？人类的遗传病概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类的遗传病遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。先天性疾病概念:个体出生后即表现出来的疾病。先天性疾病不等同于遗传病人类的遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的分类及发病率分类发病率（％）基因病单基因病

2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常

0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等单基因遗传病

受一对等位基因控制的遗传病。如：1.多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病2.镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症单基因遗传病常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、多指、并指多指常染色体上的显性遗传病并指(趾)

常染色体上的显性遗传病单基因遗传病常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症、先天性聋哑单基因遗传病性染色体隐性遗传病（sex-linkeddisorder）血友病、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲单基因遗传病性染色体显性遗传病（sex-linkeddisorder）X连锁显性遗传病病种较少，抗维生素D佝偻病Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外耳道多毛症）归纳：单基因遗传病常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体先天性软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症多基因遗传病人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。目前有100多种，唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等人类染色体异常染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。人类染色体异常人类染色体异常

新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。13三体综合征18三体综合征8号三体综合征22号三体综合征人类染色体异常5P—综合征

又称“猫叫综合征”(Criduchatsyndrome)。群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。人类染色体异常：XYY综合征

在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。人类染色体异常：XXY综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为睾丸小而质硬，97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。人类染色体异常:性腺发育不良症女性X染色体缺陷44+X0归纳：P941.单基因遗传病

2.多基因遗传病

3.染色体病

常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体先天性软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病常染色体性染色体21三体综合征、猫叫综合征白化病(常染色体隐性遗传病)调查方案和调查报告调查方案调查目的调查对象调查方法调查提纲（记录表）要注意的问题调查报告调查目的调查人调查时间调查对象调查方法调查结果分析建议近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700

8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25～291/1,050421/6730～351/450

431/53361/285

441/41371/225

451/32381/175

461/25391/140

471/20401/110

481/16411/85

491/12优生与优育生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。禁止近亲结婚提倡适龄生育进行遗传咨询产前诊断

调查人群中的遗传病选哪种类型进行调查？为什么？如何保证调查结果的准切性？扩大调查的样本数量多组综合怎么判断是显性，还是隐性？遗传病的危害遗传病的监测和预防遗传病监测引起的社会问题羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询产前诊断是否血亲、遗传病直系血亲和旁系血亲是相对的无脑儿(抽羊水检查)无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。什么是人类基因组计划？计划的目的？测几条染色