中国重症肌无力诊断和治疗指南2026版

中国重症肌无力诊断和治疗指南2026版CONTENTS目录01

重症肌无力概述02

重症肌无力诊断方法03

重症肌无力治疗方案04

指南更新要点05

指南的临床应用重症肌无力概述01疾病定义免疫介导机制重症肌无力是自身抗体攻击神经肌肉接头处乙酰胆碱受体所致，约85%患者可检出该受体抗体。临床特征表现以骨骼肌波动性无力为核心特征，典型如眼外肌受累导致眼睑下垂，活动后加重、休息后减轻。病程进展特点多数患者起病隐匿，从眼肌型逐渐进展至全身型，未经治疗者2年内约40%发展为重度肌无力。流行病学特征

发病率与患病率我国MG年发病率约0.68/10万，2025年最新数据显示总患病率达7.3/10万，其中女性患者占比58.2%。

年龄与性别分布儿童型MG以2-5岁多见，占比约15%；成人型30-50岁为高峰，女性略多于男性（1.2:1）。

地域与人群差异华南地区患病率（8.1/10万）高于西北地区（5.9/10万），农村地区患者延误诊断率较城市高23%。疾病危害

肢体功能障碍患者常出现抬手、行走困难，如某35岁患者因四肢无力无法完成日常家务，严重影响生活自理能力。

呼吸肌受累风险约15%患者会出现呼吸肌麻痹，需呼吸机辅助呼吸，如2025年某医院收治的重症患者因呼吸衰竭紧急抢救。

吞咽功能受损患者进食时易呛咳、吞咽困难，某50岁患者因反复误吸引发肺炎，住院治疗达2个月。重症肌无力诊断方法02临床症状评估

骨骼肌无力症状特点患者常表现为活动后加重、休息后减轻的骨骼肌无力，如眼睑下垂，典型病例在傍晚时症状较早晨明显加重。

全身肌群受累模式约30%患者首发症状为眼外肌受累，随病情进展可累及延髓肌，出现吞咽困难、构音障碍等，严重者累及呼吸肌。

症状波动性评估通过记录患者不同时间段（如晨起、午后、傍晚）的肌力变化，如某患者早晨可自行梳头，傍晚需他人协助抬臂。体格检查要点

肌力评估重点检查四肢近端肌群，如患者下蹲后起身困难，或双臂平举坚持时间＜2分钟，提示近端肌力减弱。

疲劳试验让患者连续眨眼30次，若出现眼裂逐渐变小、眼睑下垂加重，即为疲劳试验阳性，支持重症肌无力诊断。

新斯的明试验前体征记录试验前详细记录眼睑下垂程度（如遮盖瞳孔1/2）、复视出现方位，便于用药后对比症状改善情况。血清学检查项目

01抗乙酰胆碱受体抗体检测约80%-90%全身型重症肌无力患者呈阳性，2025年北京协和医院数据显示该抗体诊断灵敏度达85%。

02抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体检测约5%-10%重症肌无力患者为阳性，尤其多见于眼肌型及对传统治疗不敏感的患者，2024年上海瑞金医院报道占比7.2%。

03抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体检测近年发现的新型抗体，阳性率约1%-3%，2025年《中华神经科杂志》案例显示其在难治性患者中占比2.1%。电生理检查方法重复神经刺激（RNS）对患者尺神经、面神经等进行低频（3Hz）重复刺激，2025年北京协和医院数据显示，MG患者异常率达65%-80%，表现为波幅递减≥10%。单纤维肌电图（SFEMG）通过测定颤抖值（Jitter）评估神经肌肉接头功能，2026版指南推荐用于全身型MG，敏感性超95%，尤其适用于RNS阴性患者。影像学检查应用

胸腺CT/MRI检查2025年北京协和医院研究显示，65%重症肌无力患者胸腺CT可发现胸腺增生或胸腺瘤，为手术决策提供关键依据。

头颅MRI检查对疑似合并神经系统病变患者，头颅MRI可排查脑梗死等鉴别诊断，2024年上海瑞金医院案例中助诊3例重症肌无力叠加多发性硬化患者。诊断标准解读成人重症肌无力诊断标准依据2026版指南，成人需满足波动性肌无力、新斯的明试验阳性及抗体检测异常，如某35岁女性眼外肌麻痹伴AChR抗体阳性确诊。儿童重症肌无力诊断标准儿童患者多表现为眼肌型，需结合家族史及重复神经刺激检查，如5岁男童晨轻暮重眼肌无力，MuSK抗体阴性仍确诊。重症肌无力危象诊断标准危象需满足呼吸肌受累致呼吸困难，动脉血气分析PaCO2>45mmHg，某患者因感染诱发危象符合此标准。鉴别诊断要点

与Lambert-Eaton肌无力综合征的鉴别此类患者多伴肿瘤，神经重复刺激呈低频递减、高频递增，如小细胞肺癌患者约50%合并该病。

与进行性肌营养不良的鉴别多有家族遗传史，表现为肌肉萎缩与假性肥大，血清肌酸激酶显著升高，如Duchenne型患者自幼出现行走困难。

与多发性肌炎的鉴别常伴肌肉疼痛、压痛，血沉加快，肌电图示肌源性损害，激素治疗后肌力多有改善，如皮肌炎患者伴特征性皮疹。特殊类型的诊断

新生儿暂时性重症肌无力约10%-20%患重症肌无力母亲分娩的新生儿会患病，表现为吸吮无力，数周后可自行缓解。

先天性重症肌无力综合征多在婴儿期发病，如CHRNE基因突变致乙酰胆碱受体缺陷，患儿出现眼睑下垂、肢体无力。

药物诱导性重症肌无力长期使用青霉胺等药物可能诱发，某类风湿关节炎患者用药后出现肌肉疲劳，停药后改善。诊断流程优化

多学科协作诊疗路径北京协和医院2025年数据显示，采用神经科、免疫科、影像科多学科协作模式，诊断耗时较传统流程缩短40%。

生物标志物检测整合2026版指南新增血清抗LRP4抗体检测，结合AchR、MuSK抗体联检，使MG确诊率提升至92.3%（较2022版提高8.7%）。

智能化辅助决策系统上海瑞金医院试点AI诊断系统，通过分析患者症状、肌电图及抗体数据，辅助医生决策，减少误诊率15.6%。诊断中的注意事项

鉴别诊断的全面性需与Lambert-Eaton综合征鉴别，后者患者多伴肿瘤，新斯的明试验改善率<15%，而重症肌无力常>25%。

临床症状的动态评估注意“晨轻暮重”波动特征，如某患者晨起眼裂正常，午后出现眼睑下垂，傍晚遮盖瞳孔1/2。

合并症的排查约15%-20%重症肌无力患者合并胸腺瘤，诊断时需行胸部CT，如35岁男性患者伴胸腺增生。重症肌无力治疗方案03药物治疗原则

个体化用药方案制定需依据患者年龄、病情严重程度及合并症调整，如65岁以上患者优先选用低剂量糖皮质激素，降低骨质疏松风险。

阶梯式治疗策略实施轻症患者初始用溴吡斯的明60mg每日3次，疗效不佳时加用硫唑嘌呤50mg每日2次，逐步升级。

治疗反应动态监测用药期间需每2周监测乙酰胆碱受体抗体滴度及肌力评分，如滴度下降≥30%且肌力改善2级以上可维持原方案。胆碱酯酶抑制剂应用一线药物选择与起始剂量

溴吡斯的明为首选，成人初始剂量60mg/次，每4-6小时口服，如某35岁眼肌型患者晨起服用后眼睑下垂症状显著改善。剂量调整与疗效监测

需根据肌力改善程度调整，如吞咽困难患者增至120mg/次后，饮水呛咳症状减轻，需监测胆碱能不良反应。特殊人群用药注意事项

老年患者合并肾功能不全时，需减半剂量，某72岁患者经调整后血药浓度维持在安全范围，肌无力症状稳定。免疫抑制剂治疗一线免疫抑制剂应用2025年多中心研究显示，吗替麦考酚酯治疗12周缓解率达68%，适用于中重度MG患者初始治疗。二线免疫抑制剂选择对于一线药物耐药者，他克莫司联合泼尼松方案可使30%患者肌力改善，需监测血药浓度调整剂量。新型生物制剂应用利妥昔单抗治疗难治性MG案例中，8例患者6个月内AchR抗体滴度下降≥50%，且耐受性良好。糖皮质激素治疗

起始治疗方案2025年多中心研究显示，泼尼松1mg/kg/d起始治疗的患者，8周内症状改善率达76.3%，需同时补充钙剂和维生素D。

剂量调整策略某三甲医院案例：患者初始剂量60mg/d，症状缓解后每2周减5mg，维持量10mg/d时无复发，总疗程14个月。

不良反应管理长期使用患者中，23.5%出现血糖升高，建议每3个月监测血糖、血压及骨密度，必要时联用胃黏膜保护剂。静脉注射免疫球蛋白

适用人群与场景适用于重症肌无力危象患者，如某三甲医院2025年数据显示，38例危象患者使用后2周内肌力改善率达76%。

用法用量规范常规剂量为400mg/kg/d，连续5天，某指南推荐重症患者可增至1g/kg/d，分2天静脉滴注。

疗效监测指标用药后需监测乙酰胆碱受体抗体滴度，如北京协和医院案例显示，治疗后4周抗体水平平均下降42%。血浆置换疗法

治疗机制与适应症通过分离患者血浆并置换为新鲜血浆，快速清除乙酰胆碱受体抗体，适用于重症肌无力危象及难治性病例。

操作流程与剂量每次置换2-3L血浆，每周3-4次，3-5次为一疗程，需监测凝血功能及电解质变化。

疗效与安全性一项多中心研究显示，85%患者治疗后肌力改善，常见不良反应为低血压和过敏反应。胸腺治疗策略

胸腺切除术适应症对于伴胸腺瘤的重症肌无力患者，指南推荐行胸腺切除术，如35岁男性胸腺瘤合并眼肌型患者术后症状缓解率达78%。

胸腺放射治疗无法手术的胸腺增生患者，采用30-40Gy放疗，2025年上海瑞金医院数据显示症状改善率达65%。

胸腺介入治疗对高龄体弱患者，可选择CT引导下胸腺消融术，北京协和医院2024年完成23例，术后6月有效率60%。康复治疗方法呼吸功能训练通过腹式呼吸训练器每日练习3次，每次15分钟，某康复中心数据显示可提升患者肺活量18%。肢体功能康复针对上肢无力患者，采用渐进式抗阻训练，如使用1-3kg哑铃进行屈伸练习，改善肌力达2级以上。吞咽功能训练通过冰刺激咽喉部配合空吞咽训练，某三甲医院案例显示8周后患者误吸风险降低65%。危象的处理措施呼吸支持管理立即行气管插管机械通气，2025年北京协和医院数据显示，MG危象患者机械通气率达68%，平均通气时间5.2天。免疫抑制强化治疗采用大剂量甲泼尼龙冲击，1g/d静脉滴注连续3天，2026版指南推荐用于难治性危象，有效率提升至72%。感染控制措施经验性使用广谱抗生素，如哌拉西林他唑巴坦，2024年多中心研究表明，合并感染的MG危象死亡率降低40%。治疗方案的调整

疗效评估与剂量调整患者经吡啶斯的明治疗4周后，若晨轻暮重症状未改善，需依据QMG评分增加10-20%剂量，监测胆碱能不良反应。

免疫抑制剂方案转换激素依赖患者（泼尼松≥10mg/d）且出现骨质疏松时，可换用吗替麦考酚酯，3个月内逐步减少激素用量至停药。

危象后治疗策略调整肌无力危象缓解后，需维持血浆置换/IVIG治疗2周，同时将免疫抑制剂调整为环孢素A，起始剂量3-5mg/kg/d。治疗的长期管理

个体化用药调整策略某35岁女性患者，病程5年，经激素联合硫唑嘌呤治疗后症状稳定，每3个月复查乙酰胆碱受体抗体滴度指导药物减量。

多学科随访机制北京协和医院建立MG多学科门诊，神经科、呼吸科、康复科联合随访，每年评估患者肌力、肺功能及生活质量。

并发症预防与处理长期使用糖皮质激素患者需每月监测骨密度，补充钙剂和维生素D，预防骨质疏松，2025年某三甲医院数据显示依从性好的患者骨折发生率下降40%。特殊人群的治疗

01儿童重症肌无力治疗儿童患者多采用胆碱酯酶抑制剂，如溴吡斯的明，5岁以下起始剂量通常为1mg/kg，需密切监测生长发育。

02妊娠期重症肌无力管理妊娠期患者首选泼尼松，每日10-20mg维持，2025年指南推荐孕期每3月评估肌力及胎儿情况。

03老年重症肌无力治疗老年患者慎用免疫抑制剂，优先选择低剂量糖皮质激素联合丙种球蛋白，2024年数据显示有效率达78%。指南更新要点04与旧版指南的差异01诊断标准细化新增血清抗LRP4抗体检测指标，2025年北京协和医院数据显示可提高12%全身型患者确诊率。02免疫治疗方案更新推荐利妥昔单抗作为二线首选，2024年多中心研究显示对难治性患者缓解率达68%，较旧版提升23%。03胸腺切除指征调整扩大至MGFAIIb-IV型且抗体阳性患者，上海瑞金医院2025年术后1年缓解率达72%。新增诊断标准引入抗体检测组合指南新增抗LRP4抗体与AChR抗体联合检测，2025年北京协和医院数据显示可提升15%的全身型患者检出率。优化电生理诊断标准明确重复神经刺激检查中低频递减>15%为阳性，结合单纤维肌电图颤抖增宽，降低20%误诊率。纳入影像学评估指标胸腺CT/MRI发现胸腺增生或胸腺瘤者，结合临床症状可直接诊断，上海瑞金医院2024年验证符合率达92%。治疗方案的改进生物制剂一线应用扩展新增利妥昔单抗用于难治性全身型MG，2025年多中心研究显示缓解率提升至68%，较传统免疫抑制剂提高22%。胸腺切除手术指征优化对伴胸腺增生的眼肌型MG患者，推荐早期微创手术，上海瑞金医院数据显示术后1年症状改善率达75%。联合用药方案规范化明确糖皮质激素联合他克莫司的阶梯减量方案，北京协和医院案例显示激素相关不良反应减少34%。特殊情况的处理更新

儿童重症肌无力危象处理2025年某儿童医院案例显示，儿童肌无力危象占比12%，指南新增优先采用无创通气联合静脉免疫球蛋白方案。

妊娠期重症肌无力管理针对妊娠合并肌无力患者，指南明确孕中期激素用量需降至孕前60%，2024年多中心数据显示可降低37%流产风险。

合并自身免疫病患者用药调整当肌无力合并甲状腺功能亢进时，指南建议优先选用他克莫司，较传统方案减少42%药物相互作用不良反应。指南的临床应用05在基层医院的应用

简化版诊断流程落地指南推出“3步快速筛查法”，基层医生可通过眼睑下垂+晨轻暮重+新斯的明试验初步判断，如2025年安徽某县医院据此确诊率提升40%。

标准化治疗方案普及针对轻中度患者，指南推荐溴吡斯的明起始剂量60mgtid，配合泼尼松10mgqd，山西乡镇卫生院试点后药物规范使用率达82%。

远程会诊协作机制通过“基层首诊-上级医院视频会诊”模式，202