12月分子诊断学模考试题（含参考答案）

12月分子诊断学模考试题含参考答案

一、单选题（共50题，每题1分，共50分）

1.题目：最能直接反映生命现象的是

选项A、mRNA水平

选项B、蛋白质组

选项C、基因组

选项D、糖类

选项E、脂类

正确答案：（B）

2.题目：目前确认与人类肿瘤发生有关的RNA病毒是

选项A、乙型肝炎病毒

选项B、人类疱疹病毒-8

选项C、丙型肝炎病毒

选项D、EB病毒

选项E、人乳头状瘤病毒

正确答案：（0

3.题目：下述双链DNA序列（仅列出其中一条链序列）中不属

于完全回文结构的是

选项A、TGAATTCA

选项B、GGAATTCC

选项C、CGTTAAGC

选项D、AGATATCT

选项E、AGAATTCT

正确答案：（c）

答案说明：回文结构是指双链DNA中某一区段的碱基序列的正

向链与反向链读序一致，即双链从5'到3'方向的序列相同。选项A

中正向链为AGAATTCT,反向链为AGAATTCT,是回文结构；选项B

中正向链为TGAATTCA,反向链为TGAATTCA,是回文结构；选项C中

正向链为GGAATTCC,反向链为GGAATTCC,是回文结构；选项D中正

向链为AGATATCT,反向链为AGATATCT,是回文结构：选项E中正

向链为CGTTAAGC,反向链为GCAATTGC,不是回文结构。

4.题目：关于抑癌基因的说法正确的是

选项A、是一类可编码对肿瘤形成起促进作用的蛋白质的基因

选项B、抑癌基因又称为肿瘤分化抑制基因

选项C、可以使细胞丧失生长控制和正性调控功能

选项D、正常情况下促进细胞增殖、抑制细胞分化

选项E、呈隐性作用方式

正确答案：（E）

答案说明：抑癌基因又称为肿瘤抑制基因，是一类可编码对肿

瘤形成起抑制作用的蛋白质的基因。正常情况下，抑癌基因能够抑

制细胞增殖、促进细胞分化，使细胞保持正常的生长控制和负性调

控功能。抑癌基因的突变或功能失活可导致细胞生长失控和肿瘤发

生，其作用方式通常呈隐性，即只有当两个等位基因都发生突变或

功能丧失时，才会表现出肿瘤抑制功能的缺失。选项A表述不准确;

选项B错误，应是抑制作用；选项C错误，应是抑制增殖、促进分

化；选项D错误，应是负性调控功能。

5.题目：IPG的特点描述中不正确的是

选项A、IPGpH梯度越宽分辨率越高

选项B、IPG长度越长，能分辨出来的蛋白质数量越多

选项C、IPG7EF较两性电解质具有更高的分辨率，可达到

pHO.001

选项D、IPG在进行第二向电泳前必须进行平衡

选项E、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度

正确答案：（A）

6.题目：关于DNA芯片描述不正确的是

选项A、可研究基因序列

选项B、探针为已知序列

选项C、理论基础是和核酸杂交

选项D、有序地高密度地固定于支持物上

选项E、不能研究基因功能

正确答案：（E）

答案说明：DNA芯片是指将大量探针分子固定于支持物上后与

标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度

进而获取样品分子的数量和序列信息。其参针为已知序列，有序地

高密度地固定于支持物上，理论基础是核酸杂交，可用于研究基因

序列，也能通过检测基因表达等情况来研究基因功能。所以描述不

正确的是E选项。

7.题目：Alu家族属于

选项A、短散在核元件

选项B、可变数目串联重复序列

选项C、DNA转座子

选项D、长散在核元件

选项E、短串联重复序列

正确答案：（A）

答案说明：Alu家族属于短散在核元件。Alu家族是基因组中含

量最丰富的中度重复顺序家族，其成员长度约300bp,散在分布于

基因组中，所以属于短散在核元件。

8.题目：下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是

选项A、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透

膜的特性

选项B、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向

移动

选项C、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出

选项D、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋

白质分离

选项E、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来

正确答案：（B）

答案说明：蛋白质在电场中会向与其自身所带电荷相反的电极

方向移动，而不是相同的电极方向，C选项说法错误。A选项，透析

法可利用半透膜使蛋白质与其他小分子化合物分离开来，正确；B

选项，离心沉淀法能通过控制离心速率使分子大小、密度不同的蛋

白质分离，正确；D选项，透析法分离蛋白质就是利用蛋白质不能

通过半透膜的特性，正确；E选项，在蛋白质溶液中加入大量中性

盐可使蛋白质沉淀析出，即盐析，正确。

9.题目：线粒体基因组的起始密码子是

选项A、AGG

选项B、AUA

选项C、UGA

选项D、AGA

选项E、AUG

正确答案：（B）

10.题目：下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检验说法错误

的是

选项A、可以对细菌进行基因分型

选项B、其检验技术都是PCR及其衍生技术

选项C、可以检测病原菌耐药基因

选项D、可以实现对感染细菌的广谱快速检测

选项E、可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌

正确答案：①）

答案说明：细菌感染性疾病的分子生物学检验技术多样，并非

都是PCR及其衍生技术，还有核酸测序技术、基因芯片技术等多种

技术，故选项E说法错误。选项A,分子生物学检验可检测不能或

不易培养、生长缓慢的病原菌；选项B,能实现对感染细菌的广谱

快速检测；选项C,可以对细菌进行基因分型；选项D,可以检测病

原菌耐药基因，这些说法均正确。

11.题目：肽质量指纹图谱常与哪一和质谱技术联合应用

选项A、ESI-MS

选项B、FAB

选项C、MALDI

选项D、ESI

选项E、TOF

正确答案：(0

答案说明：族质量指纹图谱常与基质辅助激光解吸电离飞行时

间质谱(MALDI-TOF)联合应用，MALDI能产生很好的肽质量指纹图

谱，所以选Do

12.题目：在分子生物学领域，分子克隆主要是指

选项A、RNA的大量剪切

选项B、DNA的大量复制

选项C、RNA的大量反转录

选项D、DNA的大量剪切

选项E、DNA的大量转录

正确答案：①)

答案说明：分子克隆是指将特定DNA片段通过体外重组技术插

入到载体中，导入宿主细胞进行大量复制，以获得该DNA片段的大

量拷贝，所以主要是指DNA的大量复制。

13.题目：下列关于real-timePCR引物设计的原则中，不正确

的是

选项A、引物过长可能提高退火温度

选项B、两条引物的Tm值相差尽量大

选项C、尽量避免引物二聚体的出现

选项D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2口mol/L之间

选项E、G+C的含量应在45%-55%之间

正确答案：(B)

答案说明;两条引物的Tm值相差尽量大是不正确的原则。Tm

值相近有助于保证两条引物在PCR反应中能较好地协同工作，提高

扩增效率和特异性。如果两条引物Tm值相差过大，可能会导致一

条引物先退火结合模板，另一条引物退火效率低或不能有效结合，

影响扩增效果。B选项，G+C含量在45%-55%之间有利于引物与

模板的结合和扩增；C选项，避免引物二聚体出现可减少非特异性

扩增；D选项，反应体系中引物浓度一般在0.T0.2Umol/L之间

是合适的范围；E选项，引物过长会提高退火温度，影响引物与模

板的结合。

14.题目：可同时扩增多个核酸片段的技术是

选项A、PCR

选项B、逆转录PCR

选项C、转录依赖扩增系统

选项D、长片段PCR

选项E、多重PCR

正确答案：（玲

答案说明：多重PCR是在同一反应体系中加入多对引物，同时

扩增多个核酸片段，可用于多种病原体的同时检测等。而PCR一•般

是扩增单个核酸片段；逆转录PCR是先将RNA逆转录为cDNA再进行

PCR扩增；长片段PCR主要用于扩增较长的DNA片段；转录依赖扩

增系统是基于RNA转录进行扩增，均不是同时扩增多个核酸片段的

技术。

15.题目：下列不是影响DNA复性因素的是

选项A、碱基组成

选项B、DNA浓度

选项C、DNA的分子量

选项D、温度

选项E、DNA的来源

正确答案：（E）

答案说明：DNA复性受多种因素影响，如DNA浓度、分子量、

温度、碱基组成等。DNA浓度高时，复性速度快；分子量越大，复

性越慢；温度过高或过低都不利于复性；臧基组成中GC含量高的

DNA较难复性。而DNA的来源一般不会直接影响复性过程。

16.题目：催化聚合酶链反应的酶是

选项A、TaqDNA聚合酶

选项B、末端转移酶

选项C、反转录酶

选项D、DNA连接酶

选项E、碱性磷酸酶

正确答案：（A）

17.题目：原核生物的RNA聚合酶中，决定转录基因种类的亚基

是

选项A、snRNP

选项B、。因子

选项C、TFII

选项D、p因子

选项E、IF

正确答案：（B）

答案说明：。因子能识别转录起始点，决定转录基因的种类。

IF是起始因子，与蛋白质合成起始有关；snRNP是小分子核糖核蛋

白颗粒，参与RNA剪接等过程；P因子是原核生物转录终止因子；

TFII是真核生物转录起始因子，均不符合题意。

18.题目：用于肺炎支原体DNA检测的痰液标本应悬浮于

选项A、1moI/LHCL

选项B、1mol/LNaOH

选项C、变性剂

选项D、DDW

选项E、生理盐水

正确答案：（E）

19.题目：未知突变的检测，下列最准确的方法是

选项A、PCR

选项B、RFLP

选项C、核酸杂交

选项D、序列测定

选项E、ASO

正确答案：（D）

答案说明：序列测定是直接对DNA序列进行分析，可以准确地

检测出未知突变，能明确突变的具体位置、类型等信息。PCR主要

用于扩增特定DNA片段，不能直接检测未知突变；核酸杂交一般用

于检测已知序列的互补情况，对于未知突变检测不够准确；RFLP是

基于限制性内切酶识别位点变化来检测突变，但对于未知突变的检

测有局限性；ASO是等位基因特异性寡核昔酸杂交，也是针对已知

突变设计的，不能检测未知突变。

20.题目：一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核

酸分子的双链，这一过程称

选项A、复杂性

选项B、变性

选项C、杂交

选项D、复性

选项E、探针

正确答案：（C）

答案说明：杂交是指一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对

形成异源核酸分子的双链的过程。变性是指核酸双螺旋结构被破坏,

双链解开形成单链的过程：复性是指变性的核酸单链在适当条件下

重新形成双链的过程；复杂性一般用于描述核酸序列的复杂程度等

概念；探针是用于检测特定核酸序列的标汜核酸分子。所以答案选

Do

21.题目：结核杆菌的分子生物学检验临床意义中不包括

选项A、鉴别诊断

选项B、早期诊断

选项C、快速诊断

选项D、耐药检测

选项E、疗效评价

正确答案：（B）

22.题目：Southern印迹杂交检测的物质是

选项A、DNA

选项B、蛋白质

选项C、糖

选项D、RNA

选项E、脂肪

正确答案：（A）

答案说明：Southern印迹杂交是将DNA从琼脂糖凝胶中转印到

硝酸纤维素膜或尼龙膜上，然后与探针杂交，主要用于检测DNAc

RNA的检测常用Northern印迹杂交等方法；蛋白质检测常用

Western印迹等方法；脂肪和糖一般不通过Southern印迹杂交检测。

23.题目：关于Western印迹以下说法正确的是

选项A、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析

选项B、是由凝胶电泳和固相免疫组成的

选项C、需要对靶蛋白进行放射性核素标记

选项D、固相膜保存时间短

选项E、检测的灵敏性为0.1~1ng

正确答案：（B）

答案说明：Weste门）印迹是由凝胶电泳和固相免疫组成的。它

可以对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析；检测灵敏性可达

1〜5ng；不需要对靶蛋白进行放射性核素标记；固相膜保存时间较长。

所以B、C、［）、E选项错误。

24.题目：关于P450的说法不正确的是

选项A、在肺癌中研究最多的是CYP1A2这个多态位点

选项B、P450在致癌化合物代谢方面起着重要的作用

选项C、具有广泛作用底物的一个酶类

选项D、绝大多数化学致癌物包括内源性和外源性都需经过

P450的生物转化激活

选项E、细胞色素P450超家族有多个亚家族

正确答案：(A)

答案说明：在肺癌中研究最多的是CYP1A1这个多态位点，而不

是CYP1A2,所以选项D说法不正确。细胞色素P450是具有广泛作

用底物的一个酶类，在致癌化合物代谢方面起着重要作用，绝大多

数化学致癌物包括内源性和外源性都需经过P450的生物转化激活，

细胞色素P450超家族有多个亚家族，故选项A、B、C、E说法均正

确。

25.题目：关于基因组印记说法不正确的是：

选项A、基因组印记的丢失被认为与肿瘤的易感性有关

选项B、是哺乳动物在长期进化过程中形成的自我监视机制

选项C、控制某一表型的一对等位基因由于亲缘不同而呈差异

性表达

选项D、常发生于哺乳动物某些组织和细胞中

选项E、与自身性差别有一定的关联

正确答案：(E)

26.题目：关于分子信标技术的描述，不正确的是

选项A、分子信标设计简单

选项B、灵敏度高

选项C、操作简单

选项D、特异性强

选项E、背景信号低

正确答案；(八)

答案说明：分子信标技术操作简单、特异性强、灵敏度高、背

景信号低，但分子信标设计较为复杂，需要精心设计茎环结构等，

所以选项E描述不正确。

27.题目：血友病是一种

选项A、X连锁遗传病

选项B、常染色体隐性遗传病

选项C、先天性代谢缺陷病

选项D、染色体病

选项E、先天畸形

正确答案：(A)

答案说明：血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出

血性疾病，其中以血友病A最为常见，它是X连锁隐性遗传病，男

性发病，女性传递。

28.题目：最常用的筛选转化细菌是否含质粒的方法是

选项A、分子杂交筛选

选项B、抗药性筛选

选项C、免疫化学筛选

选项D、PCR筛选

选项E、营养互补筛选

正确答案：(B)

答案说明：抗药性筛选是最常用的筛选转化细菌是否含质粒的

方法。因为质粒上通常带有抗药基因，将细菌接种在含有相应抗生

素的培养基上，能生长的细菌很可能含有质粒，通过这种简单有效

的方式可以快速筛选出含质粒的转化细菌。营养互补筛选一般针对

特定营养缺陷型菌株等情况；免疫化学筛选、PCR筛选、分子杂交

筛选虽然也可用于相关检测，但不是最常用的筛选含质粒细菌的方

法。

29.题目：多基因家族的特点描述错误的是

选项A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因

选项B、可以位于同一条染色体上

选项C、假基因与有功能的基因是同源的

选项D、所有成员均产生有功能的基因产物

选项E、通常由于突变而失活

正确答案：①)

答案说明：多基因家族是由某一祖先基因经过重复和变异所产

生的一组基因，通常由于突变而失活，产生假基因，假基因与有功

能的基因是同源的，多基因家族成员不一定都产生有功能的基因产

物，它们可以位于同一条染色体上，所以选项D描述错误。

30.题目：人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载

体完成

选项A、M13叩质粒

选项B、穿梭质粒

选项C、载体有酵母人工染色体(YAC)

选项D、细菌人工染色体(BAC)

选项E、细菌质粒

正确答案：(C)

31.题目：DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成

选项A、酯键

选项B、氢键

选项C、疏水键

选项D、二硫键

选项E、离子键

正确答案：(D)

答案说明：DTT即二硫苏糖醇，其作用是还原蛋白质分子间的

二硫键，从而断开蛋白质分子间由二硫键连接的氨基酸残基。

32.题目：转录依赖扩增体系系统的描述错误的是

选项A、首先由靶RNA合成DNA拷贝

选项B、为等温扩增

选项C、产物为DNA

选项D、以RNA为模板

选项E、再由DNA转炉生成大量

正确答案：(C)

答案说明：转录依赖扩增体系(TAS)是以RNA为模板，首先由

靶RNA合成DNA拷贝(cDNA),再由DNA转录生成大量RNA,产物为

RNA,该过程为等温扩增，所以选项D描述错误。

33.题目:若要采用Southern或Northern印迹方法分析某特定

基因及其表达产物，需要

选项A、收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNA

选项B、利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段

选项C、收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质

选项D、收集培养细胞的上清液

选项E、制备固定在支持物上的组织或细胞

正确答案：(A)

答案说明：Southern印迹用于分析DNA,需要提取总DNA；

Northe01印迹用于分析RNA,需要提取总RNA,所以要收集组织或

细胞样品，然后从中提取总DNA或RNA。

34.题目：HIV最易发生变异的部位是

选项A、内膜蛋白

选项B、逆转录酶

选项C、核衣壳蛋白

选项D、刺突蛋白

选项E、包膜蛋白

正确答案：(D)

35.题目：重复序列通常只有1〜6bp,重复10~60次并呈高度

多态性的DNA序列称为

选项A、cDNA

选项B、高度重复顺序DNA

选项C、单拷贝顺序DNA

选项D、小卫星DNA

选项E、微卫星DNA

正确答案：(D)

36.题目：人类染色体中，形态最小的是

选项A、X染色体

选项B、21号染色体

选项C、22号染色体

选项D、Y染色体

选项E、1号染色体

正确答案：（B）

37.题目：某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外

分光光度计检测结果为分60=0.56A280=0.31,比色皿光径1cm,该

DNA样品的浓度为

选项A、150ug/ml

选项B、280|ig/ml

选项C、180ng/ml

选项D、250口g/ml

选项E、224ug/ml

正确答案：（B）

38.题目：下列关于引物设计的原则中，错误的是

选项A、G+C的含量应在45%-55%之间

选项B、反应体系只能中引物的浓度一般在0.1-0.2umol/L之

间

选项C、5'端可加修饰基团

选项D、尽量避免引物二聚体的出现

选项E、两天引物的Tm值相差尽量大

正确答案：（E）

答案说明：引物设计时应尽量使两条引物的Tm值接近，而不是

相差尽量大，Tm值相差大会影响PCR反应的特异性和效率。选项B

中G+C含量在45%-55%之间有助于引物与模板的结合；选项C避免

引物二聚体出现可减少非特异性扩增；选项D引物浓度一般在0.1-

0.2umol/L之间是合适的；选项E5'端可加修饰基团用于一些特殊的

实验需求。

39.题目：关于微卫星的说法正确的是

选项A、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用

选项B、是一类低度多态性的遗传标记

选项C、是一种简单串联排列的RNA序列

选项D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及

其外显子交界区

选项E、通常由9~10个核甘酸组成

正确答案：（D）

答案说明：微卫星通常由2〜6个核甘酸组成短串联重复序列，

所以A选项错误；微卫星是一类高度多态性的遗传标记，B选项错

误；微卫星是一种简单串联排列的DNA序列，C选项错误；微卫星

序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区，D

选项正确；微卫星通过影响基因转录、mRNA的稳定性、翻译等过程

发挥作用，而非通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合发挥作用，E

选项错误。

40.题目：Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是

选项A、ddNTP

选项B、NTP

选项C、dNTP

选项D、a-32P-dNTP

选项E、a-35S-dNTP

正确答案：(A)

答案说明：Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是2',3'-双

脱氧核甘三磷酸(ddNTP)。ddNTP在DNA合成过程中，由于其3'端

缺少羟基，不能与下一个核甘酸形成磷酸二酯键，从而使DNA合成

反应终止，形成不同长度的DNA片段。

41.题目：第三代测序技术的最主要特征是

选项A、对单分子DNA进行非PCR的测序

选项B、高通量和并行PCR测序

选项C、直接进行个体基因组测序和SNP研究

选项D、直接分析SNP

选项E、针对SNP进行非PCR的测序

正确答案：(A)

答案说明：第三代测序技术的最主要特征是对单分子DNA进行

非PCR的测序。它不需要进行PCR扩增，可直接对单分子DNA进行

测序，能避免PCR过程中引入的偏差和错误等问题，相比其他选项

更准确地体现了其主要特点。

42.题目：人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式

选项A、微卫星和小卫星多态性

选项B、非限制性片段长度多态性

选项C、单核甘酸多态性

选项D、拷贝数多态性

选项E、限制性片段长度多态性

正确答案：(B)

答案说明：人类基因组中DNA的多态性包括限制性片段长度多

态性、微卫星和小卫星多态性、单核甘酸多态性、拷贝数多态性等,

不包括非限制性片段长度多态性。

43.题目：下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”

选项A、SYPRORuby

选项B、SYPROOrange

选项C、考马斯亮蓝染色

选项D、胶体考马斯亮蓝染色

选项E、银染色

正确答案：（E）

答案说明：银染色会出现“雪崩效应”。银染色是一种高灵敏

度的蛋白质染色方法，当蛋白质条带较浓时，容易出现背景过度染

色，即“雪崩效应”，导致条带难以准确判断和分析等问题。其他

几种染色方法一般不会出现这种典型的“雪崩效应”。

44.题目：关于RNA探针的描述下列不正确的是

选项A、可用于随机引物标记

选项B、灵敏度高

选项C、可用非同位素标记法标记

选项D、不易降解

选项E、特异性高

正确答案：（D）

答案说明：RNA探针的缺点是易降解，所以选项E描述不正确。

RNA探针可用于随机引物标记，特异性高、灵敏度高，也可用非同

位素标记法标记，选项A、B、C、D描述均正确。

45.题目：第一代DNA测序技术的核心技术是

选项A、PCR技术

选项B、Sanger的双脱氧链终止法

选项C、Maxam和GiIbert的化学降解法

选项D、DNA自动分析技术

选项E、荧光标记技术

正确答案：（B）

46.题目：细胞周期运行的动力主要来自

选项A、CDK4

选项B、CDK3

选