2025年血液科白血病血细胞分析与诊断考核试题及参考答案

2025年血液科白血病血细胞分析与诊断考核试题及参考答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.关于急性淋巴细胞白血病（ALL）骨髓象特征，错误的是：A.原始及幼稚淋巴细胞≥20%（WHO2022标准）B.易见篮细胞（涂抹细胞）C.细胞质内可见Auer小体D.过氧化物酶（POX）染色阳性率＜3%2.急性早幼粒细胞白血病（APL，AML伴PML-RARA）患者血常规典型表现为：A.白细胞显著升高（＞100×10⁹/L）B.血小板计数正常或升高C.血红蛋白进行性下降伴血小板显著减少D.中性粒细胞绝对值显著升高3.慢性粒细胞白血病（CML）慢性期骨髓象特征不包括：A.粒细胞显著增生，以中晚幼粒及杆状核为主B.嗜碱性粒细胞比例增高（＞2%）C.原始细胞比例＜10%D.巨核细胞减少或缺乏4.鉴别急性髓系白血病（AML）与ALL最有价值的细胞化学染色是：A.过碘酸-雪夫反应（PAS）B.过氧化物酶（POX）C.酸性磷酸酶（ACP）D.萘酚AS-D氯乙酸酯酶（NAS-DCE）5.急性髓系白血病M4型（粒-单核细胞白血病）的特征是：A.骨髓中原始单核细胞≥80%（非红系有核细胞）B.骨髓中粒系原始细胞≥20%，单核系细胞≥20%（非红系有核细胞）C.特异性酯酶（NAS-DCE）仅单核系阳性D.非特异性酯酶（NSE）染色不被氟化钠抑制6.关于白血病微小残留病（MRD）检测，错误的是：A.流式细胞术可通过异常免疫表型监测MRDB.实时定量PCR（RQ-PCR）主要用于检测融合基因C.MRD阴性提示预后良好，无需继续治疗D.二代测序（NGS）可检测克隆性基因突变的残留7.儿童B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）最常见的细胞遗传学异常是：A.t(9;22)(q34;q11.2)[BCR-ABL1]B.t(12;21)(p13;q22)[ETV6-RUNX1]C.t(15;17)(q22;q12)[PML-RARA]D.t(8;14)(q24;q32)[MYC-IGH]8.骨髓增生异常综合征（MDS）转化的急性髓系白血病（AML-MDS相关）诊断标准中，以下哪项是必需条件？A.原始细胞≥20%（骨髓或外周血）B.存在至少2系病态造血（≥10%）C.既往有明确MDS病史D.检测到MDS相关基因突变（如TP53、SF3B1）9.关于浆细胞白血病（PCL），正确的是：A.属于慢性淋巴细胞白血病的特殊类型B.外周血浆细胞比例≥20%或绝对值≥2.0×10⁹/LC.免疫表型通常CD19+、CD56-D.骨髓中浆细胞比例＜30%10.急性单核细胞白血病（AML-M5）患者出现牙龈增生，主要与以下哪种细胞特征相关？A.原始细胞胞质内大量嗜天青颗粒B.单核细胞分泌基质金属蛋白酶（MMPs）C.白血病细胞表达CD34抗原D.合并维生素缺乏11.慢性淋巴细胞白血病（CLL）诊断的关键免疫表型组合是：A.CD5+、CD19+、CD23+、sIg弱阳性B.CD10+、CD19+、CD38+、TdT+C.CD13+、CD33+、CD117+、HLA-DR-D.CD3+、CD4+、CD8-、TCRαβ+12.急性白血病患者骨髓活检提示“网状纤维增生（MF-2级）”，最可能的临床意义是：A.提示预后良好，化疗反应佳B.可能合并骨髓纤维化，需注意化疗后骨髓恢复C.与白血病细胞类型无关，仅反映微环境改变D.无需特殊处理，不影响治疗决策13.以下哪项不符合毛细胞白血病（HCL）的实验室特征？A.外周血可见毛细胞（胞质边缘呈毛发样突起）B.酸性磷酸酶（ACP）染色阳性，不被酒石酸抑制（TRAP+）C.免疫表型CD20+、CD11c+、CD25+、CD103+D.骨髓常呈“干抽”，活检可见毛细胞弥漫浸润14.诊断T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的关键免疫标志物是：A.CD19、CD22B.CD3、CD7C.CD13、CD33D.CD10、TdT15.关于急性白血病化疗后“骨髓抑制期”的血细胞分析，错误的是：A.中性粒细胞绝对值（ANC）＜0.5×10⁹/L为粒细胞缺乏B.血小板＜20×10⁹/L时需预防性输注血小板C.网织红细胞计数升高提示骨髓造血恢复D.外周血出现原始细胞一定提示白血病复发二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.急性髓系白血病（AML）伴NPM1突变的特征包括：A.多见于年轻患者B.骨髓原始细胞常伴胞质空泡C.免疫表型CD34阴性或弱表达D.通常合并FLT3-ITD突变时预后较差2.慢性粒细胞白血病（CML）加速期诊断标准包括：A.外周血或骨髓原始细胞10%-19%B.嗜碱性粒细胞≥20%C.血小板＜100×10⁹/L（无治疗相关）D.出现Ph染色体以外的克隆性染色体异常3.支持急性淋巴细胞白血病（ALL）诊断的实验室检查有：A.骨髓原始淋巴细胞≥20%（WHO2022）B.流式细胞术检测到TdT+、CD19+（B-ALL）或CD3+（T-ALL）C.细胞化学染色PAS呈粗颗粒或块状阳性D.染色体核型显示t(15;17)4.关于白血病细胞免疫表型分析，正确的是：A.HLA-DR阴性提示可能为APL（AML-M3）B.CD34阳性常见于急性白血病，提示干细胞特性C.髓系相关抗原（如CD13、CD33）仅见于AMLD.T-ALL常表达CD7、胞质CD3（cCD3）5.骨髓细胞形态学检查中，Auer小体可见于：A.急性髓系白血病（AML）B.急性淋巴细胞白血病（ALL）C.慢性髓系白血病急变期（CML-BP）D.骨髓增生异常综合征（MDS）三、简答题（每题8分，共40分）1.简述急性白血病MICM综合诊断的内容及其临床意义。2.列出急性早幼粒细胞白血病（APL）的实验室诊断要点（至少5项）。3.对比慢性粒细胞白血病（CML）与类白血病反应的鉴别诊断要点（至少5项）。4.简述B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）的免疫表型特征（至少6个标志物）。5.阐述骨髓细胞形态学、流式细胞术、细胞遗传学在急性白血病诊断中的互补作用。四、案例分析题（共15分）患者，女，32岁，因“反复鼻出血1周，发热3天”就诊。查体：体温38.5℃，贫血貌，双侧鼻腔可见血痂，皮肤散在瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，肝脾肋下未及。实验室检查：-血常规：WBC2.8×10⁹/L，Hb72g/L，PLT18×10⁹/L；分类：原始细胞35%，淋巴细胞45%，中性粒细胞20%。-骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占82%（非红系有核细胞），胞体中等大小，胞质少、蓝色，可见少量嗜天青颗粒，核圆形、染色质细致，核仁2-3个；POX染色阳性率85%（强阳性）；NSE染色阳性，可被氟化钠抑制。-流式细胞术：CD13+（92%）、CD33+（88%）、CD117+（79%）、CD34+（25%）、HLA-DR+（65%）、CD14+（42%）、MPO+（90%）。-细胞遗传学：核型46,XX，t(9;11)(p22;q23)；分子检测：KMT2A-MLLT3融合基因阳性。问题：1.该患者最可能的诊断及分型（需结合WHO2022标准）。（5分）2.分析支持诊断的实验室依据。（5分）3.需与哪些疾病进行鉴别诊断？（5分）参考答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.C2.C3.D4.B5.B6.C7.B8.A9.B10.B11.A12.B13.A14.B15.D二、多项选择题（每题3分，共15分）1.ABCD2.ABD3.ABC4.ABD5.AC三、简答题（每题8分，共40分）1.急性白血病MICM综合诊断的内容及临床意义：内容：-形态学（Morphology）：骨髓/外周血涂片观察细胞形态、Auer小体、病态造血等；-免疫学（Immunology）：流式细胞术检测白血病细胞表面/胞内抗原（如CD系列、TdT、MPO）；-细胞遗传学（Cytogenetics）：染色体核型分析（如Ph染色体、t(15;17)）；-分子生物学（Molecular）：检测融合基因（如BCR-ABL1、PML-RARA）、基因突变（如NPM1、FLT3-ITD）。临床意义：-提高诊断准确性（如区分AML与ALL）；-指导危险度分层（如t(15;17)为低危，复杂核型为高危）；-制定靶向治疗方案（如APL使用全反式维甲酸）；-监测微小残留病（MRD）及评估预后。2.APL实验室诊断要点：①骨髓象：异常早幼粒细胞≥20%（非红系有核细胞），胞质含大量粗颗粒或柴捆样Auer小体（“柴捆细胞”）；②细胞化学染色：POX强阳性，NSE阴性或弱阳性；③免疫表型：CD13+、CD33+、CD117+，HLA-DR-、CD34-（典型型）；④细胞遗传学：t(15;17)(q22;q12)；⑤分子生物学：PML-RARA融合基因阳性；⑥血常规：常伴血小板显著减少（＜30×10⁹/L），易合并DIC（纤维蛋白原降低、D-二聚体升高）。3.CML与类白血病反应的鉴别要点：①病因：CML为克隆性造血干细胞病；类白血病反应多有感染、肿瘤等诱因；②白细胞计数：CML常＞50×10⁹/L（慢性期），类白血病反应多＜50×10⁹/L；③嗜碱性粒细胞：CML常增高（＞2%）；类白血病反应正常；④原始细胞：CML慢性期＜5%；类白血病反应＜5%；⑤中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）：CML降低或阴性；类白血病反应增高；⑥细胞遗传学：CML存在Ph染色体（t(9;22)）或BCR-ABL1融合基因；类白血病反应无；⑦脾大：CML常显著脾大；类白血病反应多无或轻度。4.B-ALL免疫表型特征：①必选标志：CD19+（B系核心标志）、TdT+（原始细胞标志）；②常见标志：CD79a+、CD22+（胞内或表面）、CD10+（前B-ALL）、CD20±（成熟B-ALL）；③其他标志：HLA-DR+（多数）、CD34+（干细胞相关）；④异常标志：部分病例可表达髓系抗原（如CD13、CD33），但需结合其他指标排除双表型白血病；⑤排除标志：CD3-（T系）、MPO-（髓系）；⑥特殊类型：Ph+B-ALL常伴CD34+、CD10+；ETV6-RUNX1+常CD10+、CD34-。5.骨髓细胞形态学、流式细胞术、细胞遗传学的互补作用：①形态学：提供初步分类（如原始细胞比例、Auer小体），是诊断基础，但受观察者经验影响；②流式细胞术：精准识别细胞系列（如B系/髓系）及异常表型（如HLA-DR-见于APL），辅助分型；③细胞遗传学：明确特征性染色体异常（如t(15;17)诊断APL），指导危险分层；④互补性：形态学提示方向（如“早幼粒细胞增多”），流式确认系列（髓系），遗传学/分子检测明确亚型（PML-RARA），三者结合提高诊断特异性和预后判断准确性。四、案例分析题（共15分）1.诊断：急性髓系白血病，伴KMT2A重排（AMLwithKMT2Arearrangement）（WHO2022）。2.支持依据：①临床表现：出血（鼻出血、瘀点）、发热，符合急性白血病症状；②血常规：三系减少，原始细胞35%；③骨髓象：原始细胞占82%（≥20%），POX强阳性（髓系特征），NSE阳性且被氟化钠抑制（单核系特征）；④流式细胞术：表达髓系抗原（CD13、CD33、MPO）及单核系相关抗原（CD14），支持粒-单核系分化；⑤细胞遗传学：t(9;11)(p22;q23)，对应KMT2A-MLLT3融合基因（KMT2A重排），为WHO定义的独立亚型。3.鉴别诊断：①急性粒-单核细胞白血病（AML-M4）：需与经