2025年血液科常见疾病诊疗试卷及参考答案

2025年血液科常见疾病诊疗试卷及参考答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.关于缺铁性贫血（IDA）的铁代谢指标，以下哪项正确？A.血清铁（SI）升高，总铁结合力（TIBC）降低B.血清铁蛋白（SF）降低，转铁蛋白饱和度（TS）降低C.血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）降低D.骨髓铁染色显示细胞外铁增多2.再生障碍性贫血（AA）患者骨髓活检的典型表现是：A.骨髓增生活跃，巨核细胞增多B.骨髓造血组织减少，脂肪组织增多，非造血细胞浸润C.骨髓中可见异常网状细胞（里-斯细胞）D.骨髓原始细胞≥20%3.急性髓系白血病（AML）伴t（15；17）（q22；q12）易位时，首选的诱导缓解治疗药物是：A.柔红霉素+阿糖胞苷（3+7方案）B.全反式维甲酸（ATRA）+三氧化二砷（ATO）C.伊马替尼D.利妥昔单抗4.多发性骨髓瘤（MM）患者特征性的实验室检查是：A.外周血出现原始淋巴细胞B.血清中出现单克隆免疫球蛋白（M蛋白）C.血小板计数显著升高D.抗核抗体（ANA）阳性5.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的一线治疗首选：A.脾切除B.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）C.糖皮质激素（如泼尼松）D.血小板输注6.霍奇金淋巴瘤（HL）最常见的病理类型是：A.结节硬化型B.淋巴细胞为主型C.混合细胞型D.淋巴细胞消减型7.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的诊断，特异性最高的检查是：A.酸溶血试验（Ham试验）B.糖水试验C.流式细胞术检测CD55/CD59阴性红细胞比例D.尿含铁血黄素试验（Rous试验）8.慢性髓系白血病（CML）慢性期的特征性分子标志是：A.BCR-ABL1融合基因（P210）B.FLT3-ITD突变C.NPM1突变D.IDH1/IDH2突变9.骨髓增生异常综合征（MDS）的核心病理机制是：A.造血干细胞克隆性异常，无效造血B.骨髓纤维化C.巨核细胞成熟障碍D.淋巴细胞恶性增殖10.温抗体型自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的首选治疗是：A.脾切除B.糖皮质激素C.免疫抑制剂（如环磷酰胺）D.利妥昔单抗11.下列哪项不符合急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床表现？A.儿童多见，起病急骤B.常伴肝、脾、淋巴结肿大C.骨髓原始淋巴细胞≥20%D.容易出现绿色瘤（粒细胞肉瘤）12.关于铁粒幼细胞性贫血的实验室特点，错误的是：A.血清铁升高，总铁结合力降低B.骨髓铁染色可见环形铁粒幼细胞≥15%C.外周血呈小细胞低色素性贫血D.血清铁蛋白升高13.非霍奇金淋巴瘤（NHL）最常见的结外侵犯部位是：A.胃肠道B.中枢神经系统C.皮肤D.骨髓14.重型再生障碍性贫血（SAA）的诊断标准不包括：A.网织红细胞绝对值＜20×10⁹/LB.中性粒细胞绝对值＜0.5×10⁹/LC.血小板＜20×10⁹/LD.骨髓增生极度活跃15.多发性骨髓瘤患者出现高钙血症的主要原因是：A.肾功能不全导致排钙减少B.破骨细胞激活因子（如IL-6、RANKL）分泌增加C.甲状旁腺功能亢进D.长期卧床引起骨钙释放16.关于过敏性紫癜的实验室检查，以下哪项异常最常见？A.血小板计数减少B.凝血功能异常（PT、APTT延长）C.毛细血管脆性试验阳性D.抗血小板抗体阳性17.慢性淋巴细胞白血病（CLL）的诊断标准中，外周血单克隆B淋巴细胞计数需≥：A.5×10⁹/LB.10×10⁹/LC.15×10⁹/LD.20×10⁹/L18.真性红细胞增多症（PV）的特征性分子标志是：A.JAK2V617F突变B.CALR突变C.MPL突变D.BCR-ABL1融合基因19.关于巨幼细胞贫血的治疗，错误的是：A.补充叶酸和维生素B₁₂前需排除恶性贫血B.维生素B₁₂缺乏者需肌内注射给药C.治疗后网织红细胞1周左右达高峰D.严重贫血者应快速输注浓缩红细胞纠正20.噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的诊断标准中，以下哪项是必需条件？A.发热＞7天，体温＞38.5℃B.脾大C.骨髓、脾或淋巴结中找到噬血现象D.分子生物学检测到已知HLH相关基因缺陷二、简答题（每题8分，共40分）1.简述缺铁性贫血的诊断标准（需包含实验室指标）。2.再生障碍性贫血需与哪些疾病鉴别？请列举3种并说明鉴别要点。3.急性白血病的MICM分型指什么？各分型对临床的意义是什么？4.多发性骨髓瘤的诊断标准（2023年国际骨髓瘤工作组更新版）。5.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的治疗策略（需分层描述）。三、病例分析题（每题10分，共20分）病例1：男性，65岁，主诉“乏力、骨痛3个月，加重伴活动后气促1周”。既往体健。查体：贫血貌，胸骨压痛（+），肋骨压痛（+），肝脾未触及肿大。血常规：Hb85g/L，RBC2.8×10¹²/L，WBC5.2×10⁹/L，PLT120×10⁹/L；血涂片：红细胞呈缗钱状排列。肾功能：血肌酐180μmol/L（正常＜110μmol/L），血钙2.85mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？（2）需进一步完善哪些检查以明确诊断？（3）简述首选的治疗方案。病例2：女性，28岁，主诉“皮肤瘀点、瘀斑1周，牙龈出血2天”。无发热、关节痛，无长期服药史。查体：四肢皮肤散在瘀点、瘀斑，口腔黏膜可见血疱，肝脾肋下未触及。血常规：Hb115g/L，WBC6.2×10⁹/L，PLT12×10⁹/L；骨髓象：增生活跃，巨核细胞25个/片，以幼稚型及颗粒型为主，产板型巨核细胞0个。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？（2）需与哪些继发性血小板减少症鉴别？（3）简述初始治疗方案。参考答案一、单项选择题1.B2.B3.B4.B5.C6.A7.C8.A9.A10.B11.D12.C13.A14.D15.B16.C17.A18.A19.D20.D二、简答题1.缺铁性贫血的诊断标准：（1）小细胞低色素性贫血：MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%；（2）有缺铁的病因（如慢性失血、铁摄入不足等）；（3）铁代谢异常：血清铁＜8.95μmol/L，总铁结合力＞64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度＜15%，血清铁蛋白＜30μg/L（女性＜20μg/L）；（4）骨髓铁染色：细胞外铁消失，铁粒幼细胞＜15%；（5）铁剂治疗有效（网织红细胞5-10天上升，2周后Hb上升）。2.再生障碍性贫血需鉴别的疾病及要点：（1）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：可表现为全血细胞减少，但酸溶血试验（Ham试验）阳性，流式细胞术检测CD55/CD59阴性红细胞比例＞10%；（2）骨髓增生异常综合征（MDS）：骨髓可见病态造血（如粒系核分叶过多、红系巨幼样变、巨核细胞小巨核），原始细胞比例可增高（＜20%）；（3）急性白血病：骨髓原始细胞≥20%（AML）或≥25%（ALL），流式细胞术可检测到白血病相关免疫表型；（4）低增生性白血病：骨髓增生减低，但原始细胞比例仍达白血病诊断标准。3.急性白血病的MICM分型及意义：（1）形态学（M）：通过骨髓涂片瑞氏染色，区分AML（FAB分型）和ALL（L1-L3）；（2）免疫学（I）：流式细胞术检测白血病细胞表面抗原（如CD3、CD19、MPO等），明确细胞来源（髓系/淋系）及亚型；（3）细胞遗传学（C）：检测染色体核型异常（如t（15；17）、t（8；21）等），用于危险分层；（4）分子生物学（M）：检测融合基因（如BCR-ABL1、PML-RARA）或突变（如FLT3-ITD、NPM1），指导靶向治疗及预后判断。意义：MICM分型是急性白血病精准诊断、危险分层及个体化治疗的核心依据。4.多发性骨髓瘤（2023年IMWG更新版诊断标准）：（1）确定性MM（需满足①+②）：①骨髓单克隆浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤；②至少1项MM相关器官或组织损害（CRAB标准）：-高钙血症（校正血钙＞2.75mmol/L）；-肾功能不全（血肌酐＞177μmol/L）；-贫血（Hb＜正常下限20g/L或＜100g/L）；-骨损害（溶骨性病变或骨质疏松伴病理性骨折）；或至少1项生物标志物异常（SLiM标准）：-骨髓单克隆浆细胞≥60%；-游离轻链比值≥100（受累/非受累）；-MRI检查≥1个局灶性病变（≥5mm）。5.ITP的治疗策略（分层）：（1）无症状或轻度出血（PLT＞30×10⁹/L）：观察，避免外伤及抗血小板药物；（2）中度出血（PLT20-30×10⁹/L，或有黏膜出血）：首选糖皮质激素（泼尼松1mg/kg/d，2-4周后减量）；（3）重度出血（PLT＜20×10⁹/L，或有颅内/消化道出血）：-一线治疗：静脉注射丙种球蛋白（0.4g/kg/d×5天）+糖皮质激素；-二线治疗：血小板输注（紧急情况）、TPO受体激动剂（如艾曲泊帕）、利妥昔单抗；（4）难治性ITP：考虑脾切除、新型药物（如fostamatinib）或免疫抑制剂（环孢素A）。三、病例分析题病例1：（1）最可能的诊断：多发性骨髓瘤（MM）。（2）需完善的检查：-血清蛋白电泳及免疫固定电泳（检测M蛋白）；-24小时尿轻链定量（κ/λ轻链）；-骨髓穿刺+活检（浆细胞比例及形态）；-骨骼影像学（X线/CT/MRI，评估溶骨性病变）；-血清β₂微球蛋白（评估肿瘤负荷）；-流式细胞术检测浆细胞免疫表型（CD38+、CD138+、CD56+）。（3）首选治疗方案：-诱导治疗：硼替佐米+来那度胺+地塞米松（VRD方案）；-支持治疗：双膦酸盐（如唑来膦酸）抑制骨破坏，降钙素控制高钙血症，护肾（避免肾毒性药物）；-若患者年龄＜65岁且一般状况良好，可考虑自体造血干细胞移植。病例2：（1）最可能的诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP）。（2）需鉴别的继发性血小板减少症：-系统性红斑狼疮（SLE）：查抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体；-药物性血小板减少（如肝素、奎宁）：追问用药史；-感染相关性（如HIV、EB病毒）：查病毒抗体；-骨髓增生异常综合征（M