高考生物一轮总复习-第5章-基因突变及其他变异-第3节-人类遗传病讲义-必修

第3节人类遗传病一、人类遗传病的类型1．人类遗传病的概念：由于______________改变而引起的人类疾病。遗传物质2．类型(1)单基因遗传病：受________________控制的遗传病。①特点：在患者家系中发病率较高，在群体中发病率______。一对等位基因较低(2)多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。①特点：在群体中发病率__________。较高②病例：先天发育异常、__________________、冠心病、哮喘、原发性高血压等。青少年型糖尿病抗维生素D佝偻病白化病人类红绿色盲(3)染色体异常遗传病：①概念：由________________引起的遗传病。②分类a．____________异常引起的疾病，如猫叫综合征。b．____________异常引起的疾病，如21三体综合征。染色体异常染色体结构染色体数目二、人类遗传病的预防与监测1．主要手段传递方式再发风险率

(1)遗传咨询：调查家庭病史→分析遗传病的__________，判断遗传病类型→推算后代的______________→提出对策和建议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。 (2)产前诊断：羊水检查、__________、孕妇血细胞检查、______________等。B超检查基因诊断2．意义：在一定程度上有效地预防__________________。

遗传病的发生全部DNA序列遗传信息24

三、人类基因组计划

1．人类基因组计划的目的

测定人类基因组的________________，解读其中包含的__________。 2．人类基因组

共需测定________条染色体的核苷酸序列。[判断正误]1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。()2．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()3．单基因突变一定导致遗传病。()4．携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。()5．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()答案：1.√2.×3.×4.×5.√考点一人类遗传病

[考点梳理]1．人类遗传病的主要类型及特点

(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如基因型为Aa的个体不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。

(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间传递的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较3.染色体数目异常遗传病变异原因(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。项目

卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)

精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时

异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时

异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析[高考探究]考向1常见人类遗传病的类型及特点

[典例1](2016年江苏卷)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS

基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS

的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

(1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有____条异常肽链，最少有____条异常肽链。

(2)由图可知，非洲中部HbS

基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA

的个体相比，HbAHbS

个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的________基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为________的个体比例上升。

(3)在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的________现象。

(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为____(填序号)。①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 (5)若一对夫妇中男性来自Hbs

基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS

基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

[解析](1)一个血红蛋白分子中含有2条α链，2条β链，HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。(2)与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA

的个体比例上升。(3)据题意，杂合子比纯合子具有更强的适应性，体现了杂种优势。(4)调查SCD的发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD的遗传方式，应在患者家系中调查。(5)一对夫妇中男性父母都是携带者，则该男性的基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性的基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18。

[答案](1)2

0

(2)HbS

HbAHbA

(3)杂种(合)优势

(4)①②

(5)1/18考向2单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查[典例2](2016年新课标Ⅰ卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

[解析]常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，X染色体隐性遗传病在女性中发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，而男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D选项正确。[答案]D[考向预测]1．(2017年江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(

)A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

解析：遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。答案：D

2．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a，男性抗维生素D佝偻病发病率为b，则一般情况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的概率分别是()A．小于a、大于bC．小于a、小于bB．大于a、大于bD．大于a、小于b

解析：伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。

答案：A3．下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()

A．都是由突变基因引发的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。

答案：B

4．中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合征(Rettsyndrome)”。以下分析不正确的是()A．雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点B．CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍C．CDKL5是神经递质D．CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递

解析：雷特综合征是由X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X染色体遗传具有交叉遗传的特点；蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出CDKL5是神经递质的结论。答案：C祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－

5．某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查，结果如下表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是()

A.该病属于伴X染色体遗传病 B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

解析：由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴X染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与表中信息矛盾，因此，该病不属于伴X染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子，两者的基因型相同；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。答案：A

6．(2017年新课标Ⅱ卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：

(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。 解析：(1)根据题目所给信息直接画出。(2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY(用B、b表示血友病基因)男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。答案：(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%考点二遗传病概率计算

[考点梳理] 1．患病男孩与男孩患病的概率 (1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率；患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为1/4，生一患病儿子的概率为1/8。

(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率为1/2，生一儿子色盲的概率为1。

2．两种遗传病概率的计算：当两种遗传病(甲病和乙病)独立遗传，为互不相关事件，首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算。类型公式患甲病的概率m无甲病的概率1－m患乙病的概率n无乙病的概率1－n只患甲病的概率m－mn设患甲病的概率为m，患乙病的概率为n，则各种患病情况的计算如下类型公式只患乙病的概率n－mn同时患两病的概率mn只患一种病的概率(只患甲病＋只患乙病)

m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)患病的概率m＋n－mn或1－正常的概率正常的概率(1－m)×(1－n)或1－患病的概率(续表)3.人类遗传病遗传类型的判断(1)先确定是否为伴Y遗传：男患者的后代中，男性皆患病；代代相传，且皆为男性，则为伴Y遗传。(2)确定是否为细胞质遗传(母系遗传)：女患者后代皆患病，正常女性后代全正常，则为细胞质遗传。(3)判断显隐性①无中生有为隐性：②有中生无为显性：隐性疾病看女性患者女患者的父亲和儿子都患病，则

最可能为伴X隐性遗传

女患者的父亲和儿子中有正常的，则一般为常染色体隐性遗传显性疾病看男性患者男患者的母亲和女儿都患病，则

最可能为伴X显性遗传

男患者的母亲和女儿中有正常的，则一般为常染色体显性遗传

(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：可先假设为伴X染色体遗传，如出现矛盾结论则说明致病基因位于常染色体上。(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。

①若该病在代与代间连续遗传→显性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者女多于男为伴X染色体遗传。 ②若该病在系谱图中隔代遗传→隐性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者男多于女为伴X染色体遗传。[高考探究]考向1人类遗传病遗传类型的判断

[典例3](2016年浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2

的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3

和Ⅱ6

的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2

不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3

不含Ⅱ2

的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A．Ⅱ3

和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2

不患病的原因是无来自父亲的致病基因C．若Ⅱ2

所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2

与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲

[解析]正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因为Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，B错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病(aa__或__bb)的概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16，C错误；因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。

[答案]D考向2遗传病的检测与预防及概率计算[典例4](2017年江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

[解析]遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。[答案]D项目调查对象

及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别

[考向预测] 7．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2

解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子的基因型为AA的概率为1%÷19%＝1/19，基因型为Aa的概率为1－1/19＝18/19。子女患病的概率为1/19＋18/19×1/2＝10/19。

答案：A

8．下图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体已省略)，据图分析下列说法正确的是()

A．图中E细胞和F细胞的DNA数目都是23个 B．从理论上分析，图中H为男性的概率是1/2 C．该对夫妇所生子女中，患一种病的概率为7/16 D．正常情况下，H个体和G个体的性别相同的概率为0答案：D9．(2017年四川内江五模)下图是某家族遗传病系谱图，相关说法正确的是()A．该病属于伴X染色体显性遗传病B．据图可知男性患病的概率大于女性C．男性患者2、4、6、8的基因型都相同D．若Ⅲ7、Ⅲ8婚配，则后代患病的概率为2/3

解析：若该病为伴X显性遗传病，因为Ⅱ6

患病，基因型为XAY(假设致病基因是A)，则其女儿Ⅲ-9也一定是患者，所以该假设不成立，该病为常染色体显性遗传病。其中Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型为Aa、Aa。A错误；该遗传病为常染色体显性遗传病，男性患病的概率等于女性患病的概率，B错误；男性患者2号个体的基因型是AA或Aa