2025年中国结直肠癌诊疗指南

2025年中国结直肠癌诊疗指南围绕筛查、诊断、分期、治疗及随访全流程制定，强调精准化、个体化及多学科协作（MDT）原则。筛查策略基于风险分层：一般风险人群（无家族史、无警报症状）推荐45岁起接受筛查，首选每年1次粪便免疫化学试验（FIT），FIT阳性者需6个月内完成全结肠镜检查；或每3年1次多靶点粪便DNA检测（sDNA）。高风险人群（一级亲属有结直肠癌或腺瘤性息肉病史、本人有腺瘤史或炎症性肠病（IBD）史、粪便潜血阳性等）提前至40岁筛查，推荐每1年FIT联合每5年全结肠镜检查，IBD患者根据病程（病程≥8年的广泛性结肠炎或≥15年的左半结肠炎）每12年结肠镜监测。诊断需结合临床症状（便血、排便习惯改变、腹痛、贫血等）、影像学及病理学检查。全结肠镜为诊断金标准，需完成全结肠观察并取≥2块肿瘤组织活检；无法耐受肠镜者可选择CT结肠成像（CTC），但阳性结果仍需肠镜确认。超声内镜（EUS）用于评估直肠癌浸润深度及周围淋巴结，盆腔MRI为直肠癌局部分期（T/N）首选，推荐高分辨率T2加权成像联合扩散加权成像（DWI）。血清肿瘤标志物（CEA、CA199）需动态监测，初诊时检测有助于评估预后及疗效。病理诊断要求明确组织学类型（腺癌占90%以上，需区分黏液腺癌、印戒细胞癌等特殊类型）、分化程度（高/中/低分化）、浸润深度（T分期）、淋巴结转移数目（N分期）及脉管/神经侵犯。分子检测为必检项目，包括RAS（KRAS/NRAS）外显子24、BRAFV600E突变状态，错配修复蛋白（MMR）表达或微卫星不稳定（MSI）检测，推荐采用免疫组化（IHC）法检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，或PCR法检测MSI状态；HER2扩增（FISH或IHC）及NTRK融合（NGS）为可选检测，用于指导靶向治疗。分期采用AJCC第9版TNM标准：T分期基于肿瘤侵犯深度（T1：黏膜下层，T2：固有肌层，T3：浆膜下层或无腹膜覆盖的结肠周围组织，T4a：穿透脏层腹膜，T4b：侵犯邻近器官/结构）；N分期根据转移淋巴结数目（N0：0枚，N1：13枚，N2a：46枚，N2b：≥7枚）；M分期（M0：无远处转移，M1a：单个器官≤3个转移灶，M1b：单个器官>3个或多个器官≤3个，M1c：多个器官>3个）。临床分期（cTNM）结合内镜、影像学及活检结果，病理分期（pTNM）以术后标本为准。治疗遵循MDT决策，根据肿瘤部位（结肠/直肠）、分期、分子特征及患者状态制定方案。可切除结肠癌（IIII期）：手术为核心，推荐腹腔镜或机器人辅助根治性切除，要求结肠系膜完整切除（CME），切缘距肿瘤≥5cm（右半结肠可适当放宽），区域淋巴结清扫≥12枚。术后辅助治疗：III期患者推荐CAPOX（奥沙利铂130mg/m²d1+卡培他滨1000mg/m²bidd114，q3w）或FOLFOX（奥沙利铂85mg/m²d1+亚叶酸钙400mg/m²d1+5FU400mg/m²ivd1+5FU2400mg/m²civ46h，q2w）方案，疗程36个月（根据患者耐受调整）；II期患者需评估高危因素（T4、低分化/未分化、脉管/神经侵犯、肠梗阻/穿孔、切缘阳性、淋巴结检出<12枚），高危者建议辅助化疗（方案同III期），低危者可观察或单药卡培他滨（1250mg/m²bidd114，q3w，共8周期）。局部进展期直肠癌（cT34/N+）：新辅助治疗为标准，推荐长程放化疗（LCRT）：盆腔放疗50.4Gy/28f，同步卡培他滨（825mg/m²bidd15,812,1519,2226）或5FU（225mg/m²civd128）；或短程放疗（SCRT）25Gy/5f，联合即刻手术（≤1周）。放疗后68周评估疗效，采用肿瘤退缩分级（TRG），完全缓解（cCR）患者可选择“等待观察”策略（需严格MRI及内镜随访，每3个月1次），非cCR者行全直肠系膜切除术（TME），低位直肠癌（距肛缘≤5cm）可考虑经括约肌间切除术（ISR）或经肛全直肠系膜切除术（TaTME），保留肛门功能。术后辅助化疗推荐CAPOX或FOLFOX，疗程36个月，放疗已在新辅助阶段完成。转移性结直肠癌（mCRC）：以全身治疗为基础，结合转移灶局部治疗（手术/消融）。一线治疗根据分子分型：RAS/BRAF野生型推荐西妥昔单抗（400mg/m²首剂，后续250mg/m²qw）联合FOLFOX/FOLFIRI（伊立替康180mg/m²d1+亚叶酸钙400mg/m²d1+5FU400mg/m²ivd1+5FU2400mg/m²civ46h，q2w）；RAS突变型推荐贝伐珠单抗（5mg/kgq2w或7.5mg/kgq3w）联合化疗（FOLFOX/CAPOX/FOLFIRI）；BRAFV600E突变型推荐双靶方案（西妥昔单抗+维莫非尼960mgbid或达拉非尼150mgbid）联合FOLFIRI，或Encorafenib（450mgqd）+西妥昔单抗+比美替尼（45mgbid，d114q3w）；MSIH/dMMR型推荐PD1抑制剂（帕博利珠单抗200mgq3w或纳武利尤单抗3mg/kgq2w）单药一线治疗，无需化疗。转化治疗目标为将不可切除转移灶转为可切除，治疗68周期后评估手术可行性，肝转移灶推荐R0切除（切缘≥1mm），肺转移灶可行楔形切除或肺段切除。二线治疗：一线含贝伐珠单抗失败后，RAS野生型可换用西妥昔单抗联合伊立替康单药；一线含西妥昔单抗失败后换用贝伐珠单抗联合化疗。后线治疗推荐瑞戈非尼（160mgqdd121q4w）、呋喹替尼（5mgqdd121q4w）或TAS102（trifluridine/tipiracil35mg/m²bidd15,812q4w），MSIH/dMMR型可再次尝试PD1抑制剂。随访管理：根治术后2年内每36个月检测CEA/CA199，每612个月全结肠镜（术后1年首次）；每612个月胸腹盆腔增强CT（前3年），5年后每年1次。转移性肿瘤经转化治疗手术者随访同根治术后，重点监测转移灶复发。遗传性结直肠癌（如Lynch综合征、FAP）需家系筛查，Lynch综合征患者每12年结肠镜监测，FAP患者1012岁起每年乙状结肠镜，≥20岁或息肉密集时行全结肠切除。支持治疗贯穿全程，包括止吐（5HT3受体拮抗剂+NK1受体拮