POEMS 综合征诊疗规范考试试卷试题及答案

POEMS综合征诊疗规范考试试卷试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.POEMS综合征诊断的核心必备标准是：A.单克隆浆细胞增殖和皮肤改变B.多发性周围神经病变和单克隆浆细胞增殖C.内分泌病变和骨硬化性病变D.VEGF升高和器官肿大答案：B解析：根据2021年国际POEMS综合征共识，诊断需满足2项主要标准（多发性周围神经病变、单克隆浆细胞增殖）和至少1项次要标准（骨硬化性病变、VEGF升高、器官肿大/血管外容量负荷、内分泌病变、皮肤改变）。2.以下哪项不属于POEMS综合征典型皮肤改变？A.皮肤色素沉着B.多毛症C.杵状指D.血管瘤答案：C解析：典型皮肤改变包括色素沉着、多毛、皮肤增厚、血管瘤等，杵状指多见于心肺疾病，非POEMS特征。3.POEMS综合征患者血清VEGF水平通常：A.显著升高B.正常C.轻度降低D.与疾病活动无关答案：A解析：VEGF（血管内皮生长因子）升高是POEMS的关键病理机制，与血管增生、渗出及多系统损害直接相关，90%以上患者血清VEGF显著升高。4.孤立性骨硬化性浆细胞瘤的首选治疗是：A.全身化疗（硼替佐米+地塞米松）B.手术切除C.局部放疗（4050Gy）D.自体造血干细胞移植答案：C解析：孤立性骨硬化性病变对放疗敏感，局部放疗（4050Gy）可有效控制病灶，缓解神经病变及全身症状。5.POEMS综合征与多发性骨髓瘤的关键鉴别点是：A.是否存在单克隆M蛋白B.骨髓浆细胞比例C.骨病变类型（溶骨性vs硬化性）D.是否合并周围神经病变答案：C解析：POEMS以骨硬化性/混合性病变为主，多发性骨髓瘤以溶骨性病变为主；虽两者均可能有M蛋白和神经病变，但骨病变类型是核心鉴别点。二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、错选不得分）1.POEMS综合征的次要诊断标准包括：A.骨硬化性病变B.内分泌病变（如性腺功能减退、糖尿病）C.器官肿大（肝/脾/淋巴结）D.皮肤改变（色素沉着、多毛）答案：ABCD解析：2021年共识次要标准包括骨硬化性病变、VEGF升高、器官肿大/血管外容量负荷（如胸腔积液、腹水）、内分泌病变（排除自身免疫或药物因素）、皮肤改变。2.POEMS综合征常见的周围神经病变特点包括：A.慢性进行性感觉运动性多发性神经病变B.以下肢远端为主，呈手套袜套样分布C.肌电图提示轴索损害为主，伴脱髓鞘D.脑脊液蛋白升高（蛋白细胞分离）答案：ABCD解析：POEMS神经病变为慢性进展性，以运动感觉混合性、远端对称性受累为特征，肌电图显示轴索+脱髓鞘改变，脑脊液蛋白常显著升高（>0.55g/L），细胞数正常（蛋白细胞分离）。3.需与POEMS综合征鉴别的疾病包括：A.慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）B.多发性骨髓瘤C.结节病D.副肿瘤性周围神经病答案：ABCD解析：CIDP以脱髓鞘为主、无M蛋白及多系统损害；多发性骨髓瘤以溶骨病变、高钙血症为主；结节病可有多系统受累但无M蛋白；副肿瘤性神经病多伴实体瘤，无浆细胞增殖证据。三、简答题（每题10分，共30分）1.简述POEMS综合征的诊断标准（2021年国际共识）。答案：需满足2项主要标准+至少1项次要标准：主要标准：①多发性周围神经病变（必须为脱髓鞘/轴索混合性，排除其他原因）；②单克隆浆细胞增殖（M蛋白或骨髓浆细胞≥10%或骨病活检证实）。次要标准：①骨硬化性病变；②VEGF升高（>正常上限）；③器官肿大/血管外容量负荷（肝脾大、淋巴结肿大、胸腔积液/腹水）；④内分泌病变（性腺功能减退、甲状腺功能减退、糖尿病等，排除自身免疫或药物因素）；⑤皮肤改变（色素沉着、多毛、皮肤增厚、血管瘤）。2.列举POEMS综合征的5项典型临床表现。答案：①多发性周围神经病变（下肢远端麻木、无力，进行性加重）；②器官肿大（肝脾大、淋巴结肿大）；③内分泌异常（男性阳痿、女性闭经、糖尿病、甲状腺功能减退）；④皮肤改变（全身色素沉着、多毛、皮肤增厚）；⑤血管外容量负荷（胸腔积液、腹水、肢体水肿）；⑥其他（杵状指、肺动脉高压、血栓倾向）。（任意5项即可）3.简述POEMS综合征的治疗原则。答案：①孤立性骨硬化性浆细胞瘤：首选局部放疗（4050Gy）；②多灶性骨病变或系统性浆细胞病：采用以硼替佐米为基础的化疗（如硼替佐米+地塞米松，或联合环磷酰胺）；③合并严重多系统损害（如大量胸腹水、呼吸衰竭）：可加用糖皮质激素（地塞米松或泼尼松）；④年轻患者（<65岁）、一般状况良好者：可考虑自体造血干细胞移植（ASCT）；⑤支持治疗：控制水肿（利尿剂）、纠正内分泌异常（激素替代）、神经营养（B族维生素）；⑥监测VEGF水平评估疗效（VEGF下降提示治疗有效）。四、病例分析题（共35分）患者男性，52岁，主因“双下肢麻木、无力6个月，加重伴腹胀1个月”就诊。6个月前无诱因出现双足麻木，渐累及小腿，伴行走不稳；近1月感双下肢无力加重（无法独立行走），腹胀、双下肢水肿。既往体健，无糖尿病史。查体：BP135/85mmHg，皮肤弥漫性色素沉着，双腋下及胸背部散在血管瘤；肝肋下3cm，脾肋下2cm，移动性浊音（+）；双下肢凹陷性水肿（++）；神经系统：双下肢远端痛觉减退，肌力3级（股四头肌），膝反射未引出，双侧巴氏征（）。辅助检查：血常规：Hb125g/L，PLT350×10⁹/L；血生化：ALB32g/L，GLU7.8mmol/L（空腹），TSH6.5mIU/L（正常0.354.94）；血清蛋白电泳：M蛋白（λ型）0.8g/L；免疫固定电泳：λ型M蛋白阳性；骨髓穿刺：浆细胞占8%（形态正常）；肌电图：双下肢神经源性损害（运动神经传导速度减慢，波幅降低，感觉神经动作电位未引出）；脑脊液：蛋白1.2g/L（正常0.150.45），细胞数0；全身骨扫描：胸12、腰1椎体放射性浓聚（CT提示骨硬化性病变）；血清VEGF：850pg/ml（正常<100）。问题：1.该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（15分）2.需与哪些疾病鉴别？（10分）3.提出下一步治疗方案。（10分）答案：1.诊断：POEMS综合征。依据：主要标准：①多发性周围神经病变（双下肢麻木、无力，肌电图神经源性损害，脑脊液蛋白升高）；②单克隆浆细胞增殖（血清λ型M蛋白阳性）。次要标准：①骨硬化性病变（胸12、腰1骨硬化）；②VEGF显著升高（850pg/ml）；③器官肿大（肝脾大）；④内分泌病变（空腹血糖升高、TSH升高提示甲状腺功能减退）；⑤皮肤改变（色素沉着、血管瘤）。符合2项主要标准+4项次要标准，诊断明确。2.需鉴别疾病：①慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）：无M蛋白、骨病变及多系统损害（如肝脾大、皮肤改变）；②多发性骨髓瘤：以溶骨性骨病变、高钙血症、肾功能损害为主，骨髓浆细胞常>10%，神经病变多为压迫性或代谢性；③副肿瘤性周围神经病：多伴实体瘤（如肺癌、胃癌），无M蛋白及骨硬化病变；④淀粉样变性周围神经病：常伴心肌、肾脏受累，刚果红染色阳性，无VEGF升高及骨硬化。3.治疗方案：①评估骨病变范围：行全身MRI或PETCT明确是否为孤立性或多灶性骨硬化；②若为孤立性骨硬化（胸12、腰1）：首选局部放疗（4050Gy）；③若为多灶性或合并骨髓浆细胞增殖（本例骨髓浆细胞8%，接近10%）：采用硼替佐米+地塞米